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Cu
Definicin
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad gentica,
autosmica recesiva, caracterizada por disfuncin de las clulas
ciliadas.
Epitelio respiratorio
Plexos coroideos y epndimo
Conductos deferentes
Trompas de Falopio
Trastorno aclaramiento
mucociliar.
INFECCIONES
RESPIRATORIAS
Test de sacarina
xido ntrico nasal y exhalado
Test aclaramiento mucociliar con radioaerosol Tc99
Diagnstico Cepillado
mucosa nasal.
Gold-standard Muestra vlida
si
> 100 cilios.
Estudio de la
ultraestructura
ciliar con microscopio
electrnico
Estudio de la funcin
ciliar (frecuencia y
patrn de batido ciliar)
Fisiopatologa
Anomalas en ms del 50% cilios muestra:
Prdida de uno o ambos brazos de
Dinena. 80%
Ausencia de brazos radiales.
Dislocacin de microtbulos centrales.
Dobletes supranumerarios.
Desorganizacin de la orientacin de los
cilios.
Medidas generales:
Evitar tabaquismo, polucin, irritantes va area.
Vacunas gripe y neumoccica.
SINDROME DE KARTAGENER
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una
enfermedad gentica, autosmica recesiva,
caracterizada por disfuncin de las clulas
ciliadas.
DC Secundaria:
Adquirida por el
TABAQUISMO.
Fisiolgico.
Infecciones.
Inflamacin va
area.
CUADRO CLNICO:
Situs inversus total o parcial: (los rganos torcicos y/o abdominales
situados en el lado opuesto al normal): Subyacen en la malposicin de
los rganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrin.
Bronquiectasias: Dilataciones de los bronquios que suelen ser
consecuencia de infecciones bronquiales de repeticin. Esto se debe a
que el acaloramiento mucociliar acta como un mecanismo defensivo
frente a las infecciones y cuando este sistema de defensa se altera se
producen infecciones bronquiales de repeticin y bronquiectasias.
Sinusitis: o inflamacin de uno o ms senos paranasales.
Esterilidad: debido a la poca movilidad o inmovilidad de los
espermatozoides.
Rinitis: (inflamacin de la mucosa nasal) crnica.
Trastornos olfatorios: de grado variable (pueden incluso presentar
prdida completa del olfato).
DIAGNOSTICO CLNICO:
TRATAMIENTO:
No existe un tratamiento farmacolgico.
Medidas generales:
Evitar tabaquismo, irritantes de la va area, la polucin y los antitusgenos.
Vacuna de la gripe y neumoccica.
Es un tipo de hipogonadismo
hipogonadotrpico por dficit
congnito de GnRH que puede
afectar a hombres y mujeres, y
comnmente se puede asociar a
displasia de los bulbos olfatorios.
Se caracteriza por
hbito eunucoide
deficiente desarrollo sexual
anosmia o hiposmia
malformaciones craneofaciales.
Sndrome de Kallmann
Formas clnicas
Espordica: 70%
Familiar: 30%
Modelos familiares:
Ligado al cromosoma X: 85%
Autosmico dominante: 10%
Autosmico recesivo: 5%
Prevalencia
1x10 mil en varones.
1x50 mil en mujeres.
Cuadro clnico
BEBES: Micropene.
Criptorquidea.
INFANCIA: anosmia o hiposmia, no obligado
ADOLESCENTES Y ADULTOS:
Hipogonadismo.
Desarrollo sexual incompleto.
Volumen testicular: menor de 4 ml.
Ausencia de caracteres sexuales secundarios.
Poca o ausencia de lbido.
Disfuncin erctil.
Infertilidad.
Proporciones eunucoides.
Otras manifestaciones clnicas:
Dficit olfatorio (anosmia o hiposmia).
Agenesia renal unilateral (30%) es exclusivo del KAL 1.
Perdida auditiva unilateral.
Labio y/o paladar hendido.
Agenesia de una o ambas piezas dentales.
Sinequia de los dgitos.
Braquidactilia o sindactilia
Agenesia del cuerpo calloso.
Hipoplasia o aplasia del pabelln auricular.
Prdida del cartlago nasal
Sinquinesia bimanual o movimientos en espejo de
miembros superiores.
Criterios diagnsticos del
Sndrome de Kallmann
I. Clnicos:
1.Hipogonadismo prepuberal
2.Anosmia o hiposmia.
3.Anomalas craneo-faciales.
II. Hormonales:
Hipogonadismo hipogonadotrpico secundario.
4.Testosterona total, FSH y LH baja.
5.Se elevan FSH y LH con estimulacin con GnRH.
FIBROSIS QUSTICA
La fibrosis quistica es una enfermedad
autosomica recesiva, que provoca la
acumulacion de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, tubo digestivo y otras areas del
cuerpo.
Es uno de los tipos de enfermedad crnica
pulmonar mas comn en nios y adultos
jovenes.
Imagen 1: presencia de moco espeso causado por una fibrosis
qustica
CAUSAS
Busquets R, Garca E, et al. Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos. An Esp
Pediatr 2001; 54: 513-517