GENTICA

PRINCIPIOS BSICOS DE HERENCIA

Ing. Marco Sinche, M.Sc.

 Gregor Mendel (1822-
1884)

Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de

Brunn, actual repblica Checa, donde Mendel realiz
sus experimentos de cruces con el guisante

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 GENTICA MENDELIANA
Gregor Mendel no fue el primer fitomejorardor.

Cuando comenz sus experimentos, ya se conoca que:

La descendencia de plantas genticamente puras
(truebreeding) son similares en apariencia.
La descendencia de estos hbridos presenta caractersticas
mezcladas; algunos se ven como sus padres, pero otros
como sus abuelos.
 GENTICA MENDELIANA
Mendel identific el patrn en el cual los carcteres paternales
reaparecan en la descendencia de los hbridos.

Categoriz y cont a las plantas hijas a lo largo de varias

generaciones.

Seleccion cuidadosamente a la
especie para sus estudios: la
arveja o guisante (Pisum
sativum), porque es de fcil
cultivo, existen muchas
variedades comerciales y las
polinizaciones controladas son
sencillas de lograr.
 Mendel seleccion variedades de arveja que mostraban fenotipos
claramente diferentes para 7 carcteres (traits):
 GENTICA MENDELIANA
Seleccion como padres plantas puras (true-breeding lines).

Cruz plantas con carcteres contrastantes (por ejemplo, una

planta alta con una planta pequea) y obtuvo una primera
generacin de hbridos.

Luego, cruz plantas hermanas o permiti autofecundacin

para obtener una segunda generacin.

Al final, analiz la proporcin de plantas que se parecan a cada

uno de los padres originales.

Como resultado, plante sus principios y leyes de herencia

gentica.
Caracteres dominantes o
recesivos?
1. PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD DE LOS
HBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIN
FILIAL
Del cruce de dos lneas puras, la primera generacin filial (F1)
estar formada por individuos idnticos que presentan solo uno
de los caracteres alternativos paternos (el dominante),
cualquiera que sea la direccin del cruce.
 2. PRINCIPIO DE LA SEGREGACIN DE LOS
CARACTERES EN LA SEGUNDA GENERACIN
FILIAL
Los dos alelos que codifican un carcter son segregados
durante la produccin de gametos. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen.
Para cada carcter, un organismo hereda dos alelos, uno
proviene de la madre y otro del padre.
 3. PRINCIPIO DE LA INDEPENDENCIA DE LOS
CARACTERES HEREDITARIOS
Diferentes caracteres son heredados independientemente unos
de otros. Por lo tanto, el patrn de herencia de un carcter no
afectar al patrn de herencia de otro.
Nota: esto slo se cumple en aquellos genes que no estn
ligados (i.e. estn en diferentes cromosomas o en regiones
muy separadas del mismo cromosoma.)
MODELO DE MENDEL ACERCA DE LA HERENCIA

1. Las formas alternativas de un factor son las responsables de la

variacin de los caracteres heredados.
2. Los caracteres heredados pasan de los padres a la progenie como
factores sin modificacin.
3. Cada individuo posee dos juegos de factores, uno de ellos heredado
del padre y el otro de la madre.
4. Cada par de factores se separa durante la formacin de clulas
reproductivas.
5. Los factores pueden ser expresados u estar ocultos en una
generacin determinada, pero nunca se pierden.
6. Cada factor es pasado a la siguiente generacin de manera
independiente de los otros factores.
En la actualidad:
Los factores se denominan genes.
Las formas alternativas de un factor se denominan alelos.
La formacin de clulas reproductivas se denomina meiosis.

Y se conoce que:
Muchos genes poseen ms de dos alelos.
Los genes heredados pueden sufrir modificaciones.
No todos los genes son transmitidos de manera
independiente existen genes ligados
Mujer esteatopgica de la tribu Khoikhoi
(hotentotes).
 Adems que los diferentes alelos de un gen ocupan el locus
correspondiente en los cromosomas homlogos.
 CUADRADO DE PUNNETT
No existe ni una atraccin ni una repulsin entre las clulas
sexuales; por tanto, la fertilizacin es un proceso aleatorio.

Las posibles combinaciones de los alelos de un gen luego de

la fertilizacin puede representarse en un Cuadrado de
Punnett.

Los alelos que pueden estar presentes en los gametos (y su

frecuencia) de uno de los padres se colocan en la primera fila,
y los del otro padre en la primera columna.

En el interior de cada celda se colocan las distintas

combinaciones de alelos en la nueva generacin.
EJEMPLO:
Cobayos (cuyes) pardos y negros. El color negro es
dominante.
EJEMPLO:
Cruce de padres homocigticos.

Genotipo Cantidad Proporcin

BB 0 0:4
Bb 4 4:4
bb 0 0:4

Fenotipo Cantidad Proporcin

Negro 4 4:4
Pardo 0 0:4
EJEMPLO:
Cruce de monohbridos.

Genotipo Cantidad Proporcin

BB 1 1:4
Bb 2 2:4
bb 1 1:4

Fenotipo Cantidad Proporcin

Negro 3 3:4
Pardo 1 1:4
Si tiene un cobayo de color negro, y no conoce cul es
su genotipo, qu tipo de cruce llevara a cabo para
determinar si es homocigtico (BB) o heterocigtico
(Bb)?
CRUCE DE PRUEBA
Primer escenario

Genotipo Cantidad Proporcin

BB

Bb

bb

Fenotipo Cantidad Proporcin

Negro

Pardo
CRUCE DE PRUEBA
Segundo escenario

Genotipo Cantidad Proporcin

BB

Bb

bb

Fenotipo Cantidad Proporcin

Negro

Pardo
DOS PARES DE ALELOS

Cruce de homocigticos

Genotipo Cant. Prop.

BBSS

BbSS

BbSs

bbSS

bbSs

bbss
Fenotipo Cant. Prop.
Negro, corto

Negro, largo

Pardo, corto

Pardo, largo
DOS PARES DE ALELOS

Cruce de dihbridos

Genotipo Cant. Prop.

BBSS

BbSS

BbSs

bbSS

bbSs

bbss
Fenotipo Cant. Prop.
Negro, corto

Negro, largo

Pardo, corto

Pardo, largo
ALGUNOS CARACTERES MENDELIANOS EN
HUMANOS:

Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida

Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
EXTENSIONES A LA
GENTICA MENDELIANA
 EXTENSIONES A LA GENTICA
MENDELIANA
No necesariamente cada carcter o rasgo est controlado por
un solo gen. Puede ocurrir que un solo gen tenga influencia
sobre varios carcteres, o que un solo rasgo est
determinado por la interaccin de algunos genes.

Por otro lado, el fenotipo no est determinado nica y

exclusivamente por el genotipo, sino tambin por el
ambiente en el que se desarrolla un individuo.
 GENES LIGADOS
Son grupos de genes ubicados en un mismo cromosoma,
que tienden a ser heredados juntos.

En estos casos no se aplica el

principio mendeliano de
distribucin independiente de
genes.

Sin embargo, los genes

ligados podran separarse
durante el entrecruzamiento
meitico.
DOMINANCIA INCOMPLETA
CODOMINANCIA
TIPO DE SANGRE

Estimado mundial
Podra alguien con tipo de sangre A tener un hijo con
tipo de sangre O?

Podra alguien con tipo de sangre O tener un hijo con

tipo de sangre AB?
TIPO DE SANGRE
Grupos sanguneos humanos ABO
Antgeno A

Glbulos rojos de Anticuerpos Anti-A

una persona tipo A Aglutinacin de
gl. rojos tipo A
Antgeno B

No hay aglutinacin
de gl. rojos tipo B

Glbulos rojos de Anticuerpos Anti-A

una persona tipo B

Glbulos rojos de Anticuerpos Anti-A Aglutinacin de

una persona tipo AB gl. rojos tipo AB
 Base bioqumica de los grupos N-acetilgalactosamina
ABO adicionada al
precursor

Antgeno A;
alelo A ( IA) reacciona con
anticuerpos anti-
A

alelo O (i)

Antgeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-
Carbohidrato precursor A ni anti-B
alelo B ( IB)

Los alelos A y B
producen
Galactosa Antgeno B;
transferasas adicionada al reacciona con
distintas (que precursor anticuerpos anti-
B
modifican de
distinta manera la
galactosa terminal
del compuesto
precursor) y el alelo
O no produce
N- Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
ninguna. acetilglucosamina
ALELOS MLTIPLES
Estos alelos pueden ser dominantes, recesivos, codominantes,
dominantes incompletos.
PLEIOTROPA
Es la habilidad que puede tener un gen para tener efecto
sobre mltiples carcteres.

La mayora de estos casos se deben a una causa: una

enzima defectuosa que influye sobre el funcionamiento de
distintos tipos de clulas de un organismo.

Ejemplo: el gen de la
sordera o alelo W en gatos,
adems produce un color
blanco slido del pelaje.
ALELOS DE DIFERENTES LOCI PUEDEN
INTERACTUAR

Qu proporcin
fenotipica se espera
del cruce de dos
PpRr?
EPISTASIS
Interaccin en la cual la presencia de ciertos alelos previene o
enmascara la expresin de otros alelos en diferentes locus.
HERENCIA POLIGNICA
Mltiples e
independientes genes
pueden tener efectos
similares y aditivos sobre
el fenotipo de
determinado carcter, por
ejemplo el color de piel.

Los hijos pueden

presentar un color de piel
en un amplio rango.
GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO

Estos conejos tienen el mismo genotipo para el color de piel,

pero su fenotipo es diferente. Esto se debe a la interaccin
con el medio ambiente.
 Videos:
https://www.youtube.com/watch?v=CBezq1fFUEA
http://
ed.ted.com/lessons/sex-determination-more-complicated-than-you-thought#review
http://
www.ted.com/talks/anand_varma_a_thrilling_look_at_the_first_21_days_of_a_bee_s_
life

http://
ed.ted.com/lessons/myths-and-misconceptions-about-evolution-alex-gendler#watch
http://
ed.ted.com/lessons/how-mendel-s-pea-plants-helped-us-understand-genetics-horten
sia-jimenez-diaz#watch

https://
www.youtube.com/watch?v=aTftyFboC_M&index=14&list=PL3EED4C1D684D3ADF
 Artculos:
http://
www.npr.org/blogs/goatsandsoda/2015/05/05/404198552/natural-gmo-sweet-potato-ge
netically-modified-8-000-years-ago?sc=17&f=1001

Recursos:
http://www.mendelweb.org/

Ejercicios:
http://
portalweb.ucatolica.edu.co/easyWeb2/files/16_12273_28-problemas-de-gene
tica.pdf
Lecturas:
Biologa de Solomon, Berg y Martin. Novena Edicin, Pg: 271 296