ALBINISMO

E.M. GUSTAVO NGEL SNCHEZ VALENCIA

7 C
DRA. EDUWIGES MARTNEZ LUNA
 Sinonimia
Albinismo oculocutneo.

Definicin
Genodermatosis autosmica recesiva por defecto o falta de la enzima tirosinasa
necesaria en la melanognesis. Se caracteriza por falta de pigmentacin en la
piel, el pelo y los ojos; los dos primeros son de color blanco, y el iris es
translcido, con pupila de color rojo y nistagmo; puede ser exclusivamente ocular.
DATOS EPIDEMIOLGICOS

Afecta a todas las razos y ambos sexos.

El albinismo de tipo I tirosinasa-negativo es el ms frecuente.
Los tipos II y III se observan en afroamericanos, y el tipo IV en
asiticos.
ETIOPATOGENIA

Garrod.
Herencia autosmica recesiva.
Alteracin del gen que codifica para tirosina.
 Tipo IA o tirosinasa-negativo (OCA1)
Cromosoma 11
Ncleo melanocitos normal
Mutacin del gen TYR
 Tipo IB (OCA1B) o forma mutante amarilla
Hay tirosina < actividad.
Acumulacin lenta de pigmento tipo feomelanina.
No hay eumelanina.
 Tipo I-TS o sensible a temperatura
Anlogo al gato siams.
Mutacin = albinismo en reas calientes y pigmentacin en
reas fras del cuerpo.
 Tipo II (OCA2) o tirosinasa positivo
Alteracin cromosoma 15q11.2-q12.
Genes normales para tirosina.
Mutacin gen P.
No hay alteracin de melanocitos.
No hay eumelanina al nacer.
 Tipo III
Depende de la mutacin en el gen TYRP1.

Tipo IV
Depende de la mutacin en el gen MATP.
CLASIFICACIN

Albinismo oculocutaneo tipos I a IV (OCA1 a OCA4) y

variedades OCA1B (mutante amarilla) y OCA1-TS.
CUADRO CLNICO

Piel color blanco nacarado, plida o ligeramente rosada y seca, muy

susceptible a radiaciones solares.
Eritema e hiperqueratosis.
Pelo blanco o amarillo.
Iris transparente; pupila rosada o roja durante la niez y gris azulada
en adultos.
Puede haber: fotofobia, nistagmo, blefaroconjuntivitis, disminucin de
la agudeza visual e hipoplasia macular.
 Tipo 1A. Nunca hay pigmentacin.

Tipo 2A. Puede haber pigmentacin melnica en forma de eflides

en reas expuestas a la luz; capacidad leve de pigmentacin en piel,
pelo y ojos; alteraciones menos graves.

Albino amarillo. Pierde pigmento a partir del nacimiento, color rojo

amarillento en piel, pelo y ojos.

Sensible a temperatura. Piel y pelo blancos al nacer, y ojos azules;

pubertadpelo oscuro en zonas fras, permanece blanco en calientes.
 Sndrome de Hermansky-Pudlak
Autosmico recesivo, alteracin gen HPS1, cromosoma
10q23.
Trada de albinismo oculocutneo, hemorragia por defectos
de la agregacin plaquetaria, complicaciones sistmicas
relacionadas con depsitos de lipofucsina en el sistema
reticuloendotelial, y enterocolitis granulomatosa.
 Albinismo ocular
Mismas caractersticas oftalmolgicas que el albinismo
oculocutneo, sin trastornos pigmentarios de piel.
Herencia ligada al sexo.
DATOS HISTOPATOLGICOS

Melanocitos normales, disminucin total o parcial del

pigmento melnico.

En albinismo ocular y en nias portadoras, la microscopia

electrnica muestra macromelanosomas en la piel y los ojos.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL

Vitiligo.
El sndrome de Chdiak-Higashi con el de Elejalde y Griscelli.
TRATAMIENTO

Multidisciplinario: dermatolgico, oftalmolgico y oncolgico.

Proteccin contra luz solar (ropa adecuada y lentes oscuros).
 SNDROME DE ELEJALDE

Enfermedad autosmica recesiva rara.

Comienza a manifestarse durante la infancia.
 CARACTERSTICAS CLNICAS
Cabello de plateado a plomizo, piel color bronce despus de la
exposicin al sol, y la afectacin neurolgica (convulsiones,
hipotona severa y retraso mental).
Se observaron grandes grnulos de melanina distribuidos de
manera desigual en el eje del pelo.
Melanocitos anormales y melanosomas y cuerpos de inclusin
anormales en fibroblastos pueden estar presentes.
 TRATAMIENTO
Uso de esteroides, anticonvulsivos y antipirticos.
 SNDROME DE GRISCELLI

EPIDEMIOLOGA
Trastorno autosmico recesivo.
Origen mediterrneo o de Medio Oriente.
 GRISCELLI (GS1) GRISCELLI (GS2) GRISCELLI (GS3)

Defecto MYO5A/miosina 5a RAB27A/Rab27a a. Slac2-a/mlph

gnico/protena b. Delecin del exn F de
MYO5A
Consecuencia Transporte intracelular de orgnulos y GTPasa para el movimiento y Interacta con miosina 5 y con
funcional secrecin de neurotransmisores; transferencia de orgnulos. Rab27 para formar un complejo
interacta con Slac2-a/mlph Esencial para la liberacin de proteico esencial para el
orgnulos citotxicos de movimiento de los melanosomas
linfocitos T y NK y la destruccin hacia los melanocitos
de la clula diana. Interacta
con Slac2-a/mlph
Expresin tisular Cerebro. No en clulas citotxicas Clulas citotxicas. No en el Slac2-a/mlph no se encuentra en
cerebro clulas citotxicas
Caractersticas Cabello plateado metlico. Leve dilucin Cabello plateado metlico. Leve Pelo plateado metlico
clnicas pigmentaria de la piel. Aparicin del dilucin pigmentaria de la piel.
trastorno neurolgico durante la infancia Trastorno inmunitario grave con
sndrome hemofagoctico.
Defectos Ninguno Funcin de clulas T y NK; Ninguno
inmunitarios hipogammaglobulinemia
Cabello Cmulos grandes e irregulares de Igual que en GS1 Igual que en GS1
pigmento
Microscopia ptica Dilucin pigmentaria en queratinocitos, Igual que en GS1 Igual que en GS1
de la piel acumulacin de melanosomas en
melanocitos
Microscopia Melanocitos epidrmicos llenos de Igual que en GS1 Igual que en GS1
electrnica de la melanosomas maduros
piel
Grnulos Ninguno Ninguno Ninguno
 PRONSTICO
Mueren antes de los 5 aos de vida.

TRATAMIENTO
Trasplante de mdula sea.