Enfermedad de

Hirschsprung
o
Megacolon
Aganglionar
Congnito
Arbalo, Cecilia
Alcanfor, Rayssa
Barrancos, Mariana
Mazzoni, Marcela
Rodrigues, Wellerson
Qu es?
La enfermedad de Hirschsprung o megacolon aganglionar
congnito es una enfermedad gentica que produce una
obstruccin intestinal y dilatacin o hipertrofia de una
seccin del colon (megacolon).

Le debe su nombre al Dr. Harald Hirschsprung, mdico

dans, que en 1888 describi el caso de dos nios que haban
fallecido con una gran distensin abdominal. Citando
textualmente: "La autopsia mostr imgenes idnticas con una
gran dilatacin e hipertrofia del colon".

La obstruccin intestinal se debe a que una parte del

intestino carece de inervacin (no tiene neuronas
ganglionares que dan inervacin parasimptica al colon) y
cuya ausencia impide el movimiento normal del intestino
o peristaltismo.
Causas
En la enfermedad de Hirschsprung las neuronas
ganglionares estn ausentes o en muy poca
cantidad, en alguna seccin del intestino grueso. Esto
provoca que el peristaltismo est muy disminuido y se
dificulte mucho el trnsito intestinal o se obstruya por
completo.

Esta ausencia de clulas ganglionares -o la detencin

temprana de su crecimiento, durante el desarrollo
embrionario- se debe a causas genticas. Los genes
afectados son varios, incluyendo genes de los
cromosomas 10 y 13, por lo que puede estar asociada a
otros sndromes, como el sndrome de Down.
La ausencia de
neuronas
ganglionares provoca
un
bloqueo u obstruccin
intestinal por
disminucin o
ausencia de
peristaltismo
Sntomas
En los primeros das de vida (24-48 hs), se
manifiesta con un retraso en la expulsin del
meconio (primeras heces del recin nacido).

El bloqueo intestinal produce distensin

abdominal (hinchazn), dolor y
estreimiento severo y crnico.

En nios mayores, tambin puede causar un

crecimiento lento, baja talla, sndrome de
malabsorcin y vmitos.
Diagnstico e Incidencia

Incidencia: presente en 1 de cada 5.000 nacidos

vivos, con una proporcin entre varones y
mujeres de 4 a 1.

Dos de cada tres casos son diagnosticados

durante los primeros 3 meses de vida.

Se diagnostica mediante radiografas

abdominales y baritadas (enema de bario),
manometra anal (se infla un globo en el recto
que mide la presin) y biopsia rectal (para
demostrar la falta de inervacin).
 Biopsia para corroborar la ausencia de clulas
ganglionares (fibras aberrantes en la imagen)

Radiografa con bario

Tratamiento
El tratamiento es quirrgico.

Generalmente se lleva a cabo en 2 etapas: la primera

intervencin es una colostoma y la segunda
intervencin es una anastomosis.
Colostoma: la colostoma consiste en comunicar el
intestino con la pared abdominal, a travs de un orificio
llamado estoma, de forma que el contenido intestinal se
vuelca en una bolsa plstica externa (bolsa de ostoma).
Anastomosis: cuando las condiciones del paciente
(peso, edad, estado de salud, etc.) lo permitan, se unir
el extremo de intestino que funciona correctamente, con
el ano.
Pronstico y
complicaciones
Pronstico: los sntomas mejoran o desaparecen, en la
mayora de los nios, despus de la ciruga. Un pequeo
nmero de nios puede tener estreimiento o problemas
para controlar las heces (incontinencia fecal).
Posibles complicaciones: Inflamacin e infeccin
intestinal (enterocolitis) antes de la ciruga y, a veces,
durante los primeros 2 aos posteriores a la misma. Los
sntomas graves incluyen hinchazn del abdomen, diarrea
acuosa y de mal olor, letargo y alimentacin deficiente.
Otras complicaciones pueden ser: perforacin o ruptura
del intestino y sndrome del intestino corto, una afeccin
que puede llevar a la desnutricin y deshidratacin
Preguntas?