Qu causa la

citrulinemia ?
Se considera como una enfermedad
metablica del ciclo de la urea.
Acumulacin de amoniaco que causa
finalmente problemas de salud.
Varias afecciones hereditarias pueden
ocasionar problemas con este proceso de
eliminacin de desechos.
Clnicamente la enfermedad se clasifica en
cuatro formas: neonatal aguda, subaguda
intermitente, leve y atpica.
Existen 2 tipos de citrulinemia ms
comunes:
- Citrulinemia tipo I (gen ASS)
- Citrulinemia tipo II (gen SLC25A13)
Citrulinemia
tipo I
Producida por el gen ASS, el cual se
encarga de sintetizar la enzima
argininosuccinicosintetasa.

La enzima argininosuccinico sintetasa

(ASS) toma la citrulina producida por
otras enzimas en el ciclo de la urea y la
combina con aspartato para producir
arginosuccinato

Debido a la reducida actividad de esta

enzima se comienza a acumular en el
torrente sanguneo amonio y otros
productos del ciclo de la urea.
Citrulinemia tipo
II
Es producida por el gen SLC25A13 se
encarga de la sntesis de la citrina.
La citrina:
- es una protena que lleva los materiales
en bruto del ciclo de la urea a la parte
adecuada de las clulas hepticas.
(protena transportadora)
- transporta el aminocido aspartato que
es utilizado por otras enzimas en la va del
ciclo de la urea para desechar el amoniaco
- los defectos en la funcin de la citrina
(citrulinemia II) puede presentarse con
niveles altos de amoniaco, pero con
frecuencia solo se presentan con
problemas de la funcin cerebral.