Fenilceton

uria
 Qu es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU,
es un error congnito del metabolismo.
Causado por la carencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, que causa una
acumulacin de fenilalanina en sangre,
orina y tejidos, as como un defecto de
tirosina.
 La fenilalanina tiene su propia va metablica,
por la cual es capaz de formar un aminocido
muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la accin
de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa
(PAH) y de un coenzima que facilita la reaccin,
la tetrahidrobiopterina (BH4).
 Qu es la fenilalanina?
La fenilalanina es un aminocido. Se encuentra en
las protenas como L-fenilalanina (LFA), siendo uno
de los 10 aminocidos esenciales para el ser
humano.
La fenilalanina se encuentra principalmente en
alimentos ricos en protenas; tanto de origen animal;
como de origen La fenilalanina, debido a su anillo
aromtico no es edulcorante.
 Qu pasa si hay un solo
cromosoma mutado?

Los
individuos
que
reciben
de uno de
los padres
un gen
alterado y
el otro
normal se
denomina
portador
es
Qu significa herencia
autosmica recesiva?

Cada vez que dos portadores

conciban un hijo, la probabilidad de
que ste reciba los dos
cromosomas con el gen alterado
Cul es la incidencia de la
PKU?

La fenilcetonuria
tiene una incidencia
general de 1 cada
10.000 recin
nacidos vivos
aunque hay
variacin segn la
zona geogrfica. La
frecuencia de
portadores es del
2% en la poblacin
general
Se pueden estudiar las mutaciones de la PKU?

Pueden estudiar las

mutaciones del gen PAH,
aunque debido a la gran
cantidad de mutaciones en
algunos casos puede resultar
algo difcil y lento.
Es necesario estudiar el ADN
del individuo enfermo y el de
sus padres. Combinando
diferentes tcnicas de
biologa molecular podemos
llegar a conocer la alteracin
gentica en el 95% de los
casos.
 Quin debe estudiarse para la PKU?

Se debe estudiar a los

nios afectados.
A los padres para
confirmar las
mutaciones del nio
afectado.
A los hermanos sean
sanos o afectados.
Y cualquier familiar a
riesgo segn la
historia familiar.
Qu utilidad tienen estos estudios para las
familias PKU?

Segn la mutacin, el
paciente presentar una
forma ms leve o ms
severa de la enfermedad.

Los pacientes con

mutaciones leves que
permiten cierta actividad
residual de la enzima PAH
son los que responden
mejor a esta terapia.
 Una vez conocidas las
mutaciones en la familia
PKU o HPA y tras realizar
el estudio familiar
podremos ofrecer
consejo gentico (el
riesgo para la
descendencia) tanto al
paciente como a sus
familiares
El hecho de conocer las
mutaciones resulta
imprescindible para
poder ofrecer un
diagnstico prenatal.