SNDROME Soriano

Gonzlez

DI GEORGE Dulce
Guadalupe
E l S n d ro m e D i G e o rg e e s u n a e n f e rm e d a d d e
i n m u n o d e fi c i e n c i a p r i m a r i a c a u s a d a p o r e l
d e s a rro l l o a n o r m a l d e c i e r t a s c l u l a s y t e j i d o s d e l c u e l l o
d u r a n t e e l c re c i m i e n t o y
d i f e re n c i a c i n d e l f e t o . C o m o p a r t e d e l d e f e c t o d e
d e s a rro l l o , l a g l n d u l a d e l t i m o p u e d e
ser afectada y la funcin de los linfocitos T impedida.
S n d ro m e d e D i G e o rg e ( D G S ) c o m p re n d e h i p o c a l c e m i a
re s u l t a n t e d e h i p o p l a s i a p a r a t i ro i d e a , h i p o p l a s i a d e l t i m o , y
los defectos del tracto de salida del corazn. Alteracin de
l a m i g r a c i n d e l a c re s t a n e u r a l c e r v i c a l e n l o s d e r i v a d o s d e
l o s a rc o s f a r n g e o s y l a s b o l s a s p u e d e ex p l i c a r e l f e n o t i p o.
L a m a y o r a d e l o s c a s o s s o n e l re s u l t a d o d e u n a d e l e c i n
d e l c ro m o s o m a 2 2 q 1 1 . 2 ( l a re g i n d e l c ro m o s o m a s n d ro m e
d e D i G e o r g e , o D G C R ) . Va r i o s g e n e s s e p i e r d e n i n c l u y e n d o
e l f a c t o r d e t r a n s c r i p c i n p u t a t i v o T U P L E 1 q u e s e ex p re s a
e n l a d i s t r i b u c i n a p ro p i a d a . c a r a c o n o t r u n c a l a n o m a l a ( o
s n d ro m e d e Ta ka o ) ; y d e f e c t o s d e l t r a c t o d e s a l i d a a i s l a d a s
d e l c o r a z n , i n c l u y e n d o l a t e t r a l o g a d e Fa l l o t , t ro n c o
a r t e r i o s o y a rc o a r t i c o i n t e rr u m p i d o. U n a c r n i m o c o l e c t i v a
c a t c h 2 2 s e h a p ro p u e s t o p a r a e s t a s p re s e n t a c i o n e s
d i f e re n t e s . U n p e q u e o n m e ro d e c a s o s d e D G S t i e n e
d e f e c t o s e n o t ro s c ro m o s o m a s , e s p e c i a l m e n t e 1 0 p 1 3 ( v a s e
601362 ).