Discapacidad Intelectual I

Profesora: Alejandra Valenzuela Aguilar

2017
Causas Asociadas a la Discapacidad Intelectual
4.- Discapacidad Intelectual por Enfermedades y
Alteraciones Genticas
Tipos de Aberraciones Cromosmicas
Sndrome de Cri Du Chat
Caractersticas :
Caractersticas del Comportamiento:
Microcefalia
La microcefalia es un proceso caracterizado por la
Discapacidad Intelectual y una circunferencia craneal
inferior a 42.5 cm.
 La enfermedad se debe a un
gen recesivo, cuyo efecto
hace que el cerebro no pueda
adquirir su tamao normal.
La reduccin del tamao de la
cabeza hace que la nariz, la
mandbula y las orejas, de
tamao normal, parezcan
prominentes, contrastando
con el aplanamiento de la
frente y de la regin posterior
de la cabeza.
Etiologa:
Trastornos Genticos que causan Microcefalia:
Otros problemas que pueden llevar a microcefalia:
Hidrocefalia
 Literalmente significa agua en la cabeza y se debe a
un exceso de lquido cefalorraqudeo en la cavidad
craneana. En el nio el crneo se ensancha, para
adaptarse al exceso de fluido.
 El aumento de LCR, produce un aumento del volumen del encfalo y la cabeza,
aumenta la circunferencia ceflica, llegando a permetros de hasta 90 cm.; esta
acumulacin excesiva de lquido, tiene como consecuencia una dilatacin anormal
del sistema ventricular, el cual, causa una atrofia en los espacios del cerebro
ocasionando una presin en los tejidos. El aumento del lquido es producido por la
obstruccin de conductos situados debajo del cerebro.
 La hidrocefalia puede empeorar progresivamente, llegando a sufrir
ceguera, sordera, convulsiones, parlisis. Puede ser tambin un
proceso lento, que puede llegar a detenerse, dejando como
secuela un grado mayor o menor de Discapacidad Intelectual.
Existen tres tipos de hidrocefalia:
La Hidrocefalia no comunicante como la
comunicante pueden ser:
Causas Pre natales de Hidrocefalia Congnita:
Malformacin
Infecciosas: Toxoplasmosis, citomegalovirus.
Vascular: Lesiones de tipo isqumico
Hidrocefalia de causas gentica o familiar.
Las causas post natales de Hidrocefalia son:

Lesiones que comprometen las vas del lquido

cefalorraqudea: tumores, aneurismas.
Hemorragias: por obstruccin mecnica de la
circulacin del L.C.R., prematurez, traumas.
Meningitis: se obstruyen las cisternas basales.
Hipervitaminosis A.
 Intervencin Educativa
Ciruga
Directamente, como remover alguna obstruccin de LCR
Indirectamente, derivacin del fluido a algn lugar; tpicamente a otra
cavidad del cuerpo a travs del implante de un dispositivo conocido
como vlvula que deriva el exceso de LCR del cerebro a la cavidad
peritoneal (rea que rodea los rganos abdominales)
Tratamiento antibitico permanente
Trabajo multidisciplinario
Desarrollo de Habilidades Motrices
Apoyo familiar
Estimulacin cognitiva
Sndrome de Klinefelter:
 Sndrome de que da slo en
varones y que se descubre en la
pubertad, junto con esterilidad,
atrofia testicular y ginecomastia
(mamas agrandadas).
Las clulas tienen 47
cromosomas con un
complemento cromosmico
sexual XXY, y en el 80% de los
casos se encuentra un cuerpo de
cromatina sexual (cuerpo de Barr
presente en mujeres). Su
incidencia es de 1 cada 500
varones, aproximadamente.
 La Discapacidad Intelectual no forma parte del sndrome, pero
cuanto mayor es el nmero de cromosomas X, existe mayor
probabilidad de que se produzca Discapacidad Intelectual.
 Trastorno gentico causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos
habituales (trisoma del par 21). En aproximadamente
un 15% el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.
Existen 3 variantes cromosmicas de Trisoma 21 que produce el Sndrome de Down:
Frecuencia de nacimiento de nios con Sndrome
de Down, segn la edad materna:
Menos de 30 aos 1 en 1.500

Entre 30 y 34 aos 1 en 750

Entre 35 y 39 aos 1 en 280

Entre 40 y 44 aos 1 en 130

Ms de 45 aos 1 en 65
Caractersticas del Aprendizaje:
Hipertelorismo
 El hipertelorismo es una
malformacin del esqueleto
craneofacial caracterizado por el
aumento de la distancia inter-
orbitaria. Es propia de muchos
sndromes.
La distancia entre los ojos est
aumentada, y, en casos
extremos, los ojos se sitan a
ambos lados de la cara como
consecuencia de la alteracin en
el desarrollo de las alas mayores
con relacin a las menores del
esfenoides.
Esfenoides
 El labio leporino y el paladar hendido son
anomalas frecuentes en estos casos. El nio
adems presenta Discapacidad Intelectual.
Sntomas:
El hipertelorismo se clasifica en 3 Grados:
Intervencin:
Sndrome de Angelman
 Descubierto en 1.965 por el Doctor Harry Angelman y su diagnstico es entre los 2 y
los 5 aos.
Sndrome producido por una microdelecin en el brazo largo del cromosoma 15, esta
delecin se hereda del cromosoma de la madre.
 Produce Discapacidad Intelectual, no pueden hablar, su
desarrollo motor es escaso y presentan perodos prolongados
de risa inmotivada.
Caractersticas Generales:
Sndrome de Prader - Willi
 Sndrome producido por una
microdelecin en el brazo
largo del cromosoma 15, esta
delecin se hereda del
cromosoma del padre. La
prevalencia es de 1 cada
25.000 nios.
Produce hipotona, obesidad,
Discapacidad Intelectual,
hipogonadismo en las mujeres
y criptorquidia.
Caractersticas:
 Mediacin Educativa:
Autonoma social
Estimulacin cognitiva (memoria corto
y largo plazo)
Alimentacin saludable
Medicamentos para la hiperfagia y
comportamiento.
Hormonas para el crecimiento.
Vitamina D (calcio)
Estimulacin Psicomotriz para la
Hipotona.
Estimulacin del Lenguaje
Expresivo.
Habilidades Sociales
Sndrome del X Frgil
 Es un trastorno del neurodesarrollo,
de origen gentico y es hereditario.
Uno de los cromosomas X, est
estropeado o roto y eso hace que
no se produzca una protena
fundamental para el desarrollo del
cerebro.
El ser humano posee 46
cromosomas, y es un par que define
el sexo y son los cromosomas
sexuales, se identifican con la letra
X e Y, en condiciones normales, las
mujeres tienen 2 cromosomas X y
los hombres tienen uno X y uno Y.
 Este sndrome es la
segunda causa gentica de
Discapacidad Intelectual.
Comienza con retraso
madurativo y en el
desarrollo.
Problemas de aprendizaje y
comunicacin.
Conductas autistas
asociados.
Problemas motrices.
Problemas de socializacin.
 Presentan: orejas de gran tamao,
mandbula prominente, cara
alargada, macrocefalia, iris de color
azul claro, estrabismo, trastornos de
refraccin, hiperlaxitud de
articulaciones, pies planos y valgos,
alteraciones cardacas, como la
agitacin de manos, el escaso
contacto visual, otitis media,
aceleracin de peso y talla,
obesidad, pubertad precoz,
ansiedad y cambios de humor.
 Tambin padecen de
epilepsia, trastornos del
lenguaje, trastorno
motor, insomnio, entre
otros.
La prevalencia es de 1
por cada 1.000 para los
hombres y 1 caso cada
2.000 para las mujeres.
Sndrome de Edwards
 Conocido tambin como Trisoma 18
y descubierto en 1960. Consiste en
un trastorno gentico no hereditario
en el cul se tiene una tercera copia
del material del cromosoma 18 en
lugar de dos copias normales (95%
de los casos), tambin puede
presentarse en forma parcial (como
traslocacin desequilibrada) o por
mosaicismos en la clula fetal.
 Se produce por el
resultado de eventos
aleatorios durante la
formacin del feto. El tipo
de error que se produce se
conoce como la no
separacin, y esto
conduce a un vulo o
espermatozoide con un
nmero anormal de
cromosomas.
 La prevalencia es 1 cada
6.000 nacimientos y
afecta ms a mujeres.
La incidencia aumenta a
medida que aumenta la
edad de la madre.
 Como se producen problemas
neurolgicos, cognitivos y
alteraciones en varios rganos, lo
que dificulta las expectativas de
vida de los nios que la padecen,
mueren antes de cumplir un ao y
pocos casos sobreviven ms
tiempo.
Las principales enfermedades que
son fatales son insuficiencias
cardacas y neumonas.
 Caractersticas:
Bajo peso y talla al nacer.
Microcefalia
Mandbula pequea (micrognatia)
Malformaciones urogenitales y
gastrointestinales.
Malformaciones del corazn y
riones
Puos cerrados con dedos de
posicionamiento anormal.
Pies malformados, pie equino.
Discapacidad Intelectual Profunda
 Alteraciones en el tono
muscular.
Defectos oculares,
hipertelorismo.
Problemas de
alimentacin que se
relaciona con problemas
para respirar, chupar y
tragar. Succin dbil.
Reflujos
Sndrome de Costello
 Sndrome que se hereda de
forma autosmica dominante,
lo que significa que basta una
copia del gen alterado para
provocar la enfermedad. La
mayora de los casos son
resultado de mutaciones
nuevas y se presentan en
personas cuyas familias no
reportaban la presencia del
problema en su historial
mdico.
 Caractersticas
Retraso del crecimiento
Facies tosca: labios prominentes y
boca amplia.
Macrocefalia.
Retraso psicomotor
Alteraciones cardacas
Alteraciones endocrinas,
ectodrmicas y esquelticas.
Predisposicin a los tumores.
Dificultades en la alimentacin
(deglucin)
Frente amplia, pelo rizado y cejas
gruesas.
 Puente nasal deprimido y
nariz bulbosa.
Pliegues epicnticos y
papilomas.
Desviacin de muecas y
dedos
Piel gruesa
Pliegues palmares y
plantares profundos
Hipotona
Pobre maduracin visual
Discapacidad Intelectual
 Alteraciones dentales
Lengua larga
Sialorrea
Escoliosis
Osteoporosis
Hipogonadismo
Implantacin baja de
orejas.
Hiperactividad
Automutilacin.
Mediacin: