UNIDAD ACADMICA DE MEDICINA

GENTICA CLNCA

HISTORIA, DEFINICIONES Y TERMINOLOGA

ALUMNA: PACHECO MARTNEZ ISABEL A.

GRUPO 802 - FEBRERO 2017

Datos Histricos
 Datos Histricos

1. Datos histricos de la gentica

http://www.revista.unam.mx/vol.1/num3/sabias1/Historia.html
 Datos Histricos

1. Datos histricos de la gentica

http://www.revista.unam.mx/vol.1/num3/sabias1/Historia.html
 Datos Histricos

1. Datos histricos de la gentica

http://www.revista.unam.mx/vol.1/num3/sabias1/Historia.html
Gentica y su
papel en
medicina
 Gentica y su papel en medicina

La ingeniera gentica sustenta en la manipulacin del material

gentico de las clulas o de un virus, con el fin de obtener
conocimientos para combatir enfermedades o regeneramiento de
tejidos.
La manipulacin gentica:

Las enzimas
Las nucleasas de restriccin
Se pueden utilizar virus las cuales son capaces de
recombinantes, reconocer y cortar secuencias
introduciendo material
gentico en un especficas de ADN.
determinado gen. Las ligasas unen fragmentos
de ADN de distintas
procedencias,
Las ADN polimerasas resisten
al calor
Otras enzimas que provienen
1.
de diversas bacterias y virus.
http:books.google.com.mx/books?
id=HnnsyI2pSKYC&printsec=frontcover&dq=genetica&hl=es&sa=X&ei=
 Gentica y su papel en medicina
LA OBTENCIN DE SUSTANCIAS DE INTERS MDICO
Protenas como la hormona del crecimiento o la insulina, que el hombre produce en
cantidad apenas detectable, puede ser sintetizada por la bacteria Escherichia coli,
previa manipulacin gentica, en una cantidad superior al 10% del total de las
protenas celulares.

PRODUCCIN DE VACUNAS
En la vacuna contra la hepatitis B debe extraerse la protena causante de la
enfermedad, contenida en la cpsula del virus correspondiente, a partir de la sangre
o el plasma de los enfermos que padecen e inyectarla en individuos para que
elaboren los anticuerpos que los inmunicen contra la posible infeccin.

ANTICUERPOS QUIMRICOS
Obtencin de frmacos, el mtodo de elaboracin de anticuerpos contra un antgeno
consiste en inyectar ste animal de laboratorio anticuerpos que, una vez purificados,
podan utilizarse para proteger una persona, previa administracin de los mismos.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFRMEDADES HUMANAS.

Las tcnicas de diagnstico precoz disponibles en la actualidad (amniocentsis,
cultivo de clulas amniticas, anlisis de sangre fetal) no son aplicables hasta el
quinto mes de embarazo, cuando ya es demasiado tarde para proponer un aborto
teraputico sin complicaciones.

1. http:books.google.com.mx/books?
id=HnnsyI2pSKYC&printsec=frontcover&dq=genetica&hl=es&sa=X&ei=
 Gentica y su papel en medicina

SONDAS DE GENES
Se trata de fragmentos de ADN mediante los cuales se detecta la presencia de genes
con secuencias complementarias a las de las sondas. La utilizacin de sondas permitir
obtener el perfil gentico de una clula y este conocimiento proporciona, a su vez,
informacin muy precisa de los cambios celulares a medida que avanza la enfermedad,
lo cual es de vital importancia para su tratamiento.

ANTICUERPOS MONOCLONALES
Gracias a estos anticuerpos ha sido posible aislar un buen nmero de antgenos
concretos y proceder a su estudio. Esto no solo tiene importancia porque mejora el
tratamiento de determinadas enfermedades infecciosas sino, sobre todo, porque
permite conocer mejor la naturaleza de la superficie celular, la membrana, que es el
lugar de reconocimiento entre antgeno y anticuerpo.

TERAPIA GENTICA
el conjunto de tcnicas que permiten sustituir uno, o ms genes defectuosos del
patrimonio gentico de un organismo por genes normales.

1. http:books.google.com.mx/books?
id=HnnsyI2pSKYC&printsec=frontcover&dq=genetica&hl=es&sa=X&ei=
Concepto de
Gentica
 Concepto de Gentica

La gentica es la ciencia de la
diversidad y la gentica
humana es la rama de la
biologa que estudia las
diferencias entre los individuos,
determinadas por las
disimilitudes del material
gentico.

La gentica mdica (GM) se

define como la especialidad
mdico sanitaria que aplica los
conocimientos de la gentica a
la prctica mdica, ocupndose
de las enfermedades de origen
gentico, incluyendo patologas
hereditarias y malformativas de
la especie humana.
1. Concepto de Gentica
http://www.revistanefrologia.com/revistas/P5-E522/P5-E522-
 Concepto de gentica

La gentica (del trmino "Gen

", que proviene de la palabra
griega y significa "raza,
generacin") es el campo de
las ciencias biolgicasque
trata de comprender cmo la
herencia biolgica es
transmitida de una generacin
a la siguiente, y cmo se
efecta el desarrollo de las
caractersticas que controlan
estos procesos.

1. Concepto de Gentica
http://www.revistanefrologia.com/revistas/P5-E522/P5-E522-
 Ramas
colaterales de la
gentica
 Ramas colaterales de la gentica

Gentica cuantitativa
Estudia los caracteres continuamente
variables, tanto en cantidad como en
extensin. Estos caracteres pueden estar
bajola influencia denumerosos genes
(herencia polignica), as como de las
influencias del medio

Gentica humana
Estudia la herencia biolgica del
hombre. Bsicamente, se trata de un
estudio entre las semejanzas y
diferencias hereditarias de los
humanos, las causas que lo producen y
laforma de transmisin.

1. Ramas de la gentica :
http://es.scribd.com/doc/23793728/GenEtica-y-Sus-
 Ramas colaterales de la gentica

Estudia los caracteres hereditarios y

su frecuencia en grandes muestras de
poblaciones de una especie. Incluye
los estudios de frecuencias gnicas, gentica
genotipos, fenotipos y sistemas de depoblaci
cruces ones.
Estudia la variacin
hereditaria con respecto alas
Estudia las estructuras y los
mecanismos celulares relacionados caractersticas bioqumicas.
con la gentica. Analiza
profundamente los cromosomas, pues La gentica
se encuentran en el ncleo de la humana
consta de tres
clula y contienen los genes que son bloques
muyimportant
los portadores del material es:
hereditario.
gentic
citogen a
tica bioqu
mica.

1. Ramas de la gentica :
http://es.scribd.com/doc/23793728/GenEtica-y-Sus-
 Ramas colaterales de la gentica

Gentica fisiolgica
Tambin llamada fenogentica, estudia
losefectos fenotpicos del material gentico, es
decir, los efectos que produce sobre los
caracteres y la morfologa de los seres vivos.

Gentica mendeliana
Realiza un estudio cientfico de la herencia,
en relacin yconcordancia con las leyes de
Mendel.
Gentica molecular
Estudia los aspectos moleculares que subyacen a los
mecanismos de la herencia, su expresin, regulacin, variacin
y evolucin.
Contrariamente ala gentica mendeliana y a lagentica
clsica, la gentica molecular parte del genotipo y deduce
elfenotipo
1. Ramas de la gentica :
http://es.scribd.com/doc/23793728/GenEtica-y-Sus-
Biologa molecular. Es la disciplina cientfica que tiene como objetivo
el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos
desde unpunto de vista molecular.
El estudio dela estructura, funcin
ycomposicin de las molculas
biolgicamente importantes 1. Esta rea
esta relacionada con otros campos dela
Biologa y la Qumica, particularmente
Gentica y Bioqumica. Labiologa
molecular concierne principalmente al
entendimiento de lasinteracciones de los
diferentes sistemas de la clula, lo que
incluyemuchsimas relaciones, entre ellas
las del ADN conel ARN, la sntesis de
protenas, el metabolismo, y el cmo
todas esas interacciones son reguladas
para conseguir unafinado funcionamiento
1. Ramas de la gentica :
de la clula.
http://es.scribd.com/doc/23793728/GenEtica-y-Sus-
 Glosario de
trminos mas
usados
 Glosario

Acidodesxidorribonucleico; sustancia qumica que

ADN constituye nuestros genes.

Trmino que hace referencia a un individuo que es

el nico miembro de su familia afectado por un
Aislado defecto congnito, ya sea al azar o como
consecuencia de una nueva mutacin.

Cada una de las posibles formas alternativas de un

Alelo gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y
afecta a su funcin .

Alelo Dominante Son aqullos que manifiestan su fenotipo en el

(DOMINANCIA) heterocigoto.

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Alelo Recesivo Son aqullos que manifiestan su fenotipo slo en

(RECESIVIDAD) homocigosis.

Es la unidad bsica constituyente de las protenas.

Existen 20 aminocidos esenciales distintos. Los
Aminocido: aminocidos se unen linealmente uno a otro
formando polipptidos.

La produccin de demasiadas copias de una regin

Amplificacin del ADN.

Cualquier cambio en la estructura o en el nmero

Anomala
de los cromosomas propios de una clula, individuo
Cromosmica
o especie.

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Cualquier cromosoma del complemento

Autosoma cromosmico que no es un cromosoma sexual.

La mitad superior o el brazo ms corto de un

Brazo "p" cromosoma.

La mitad inferior o brazo ms largo de un

Brazo "q" cromosoma.

Presentacin grfica de los 46 cromosomas,

Cariotipo ordenados en 23 pares

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Parte central de un cromosoma que aparece

Centrmero "comprimida" entre los brazos p y q.

Un grupo de clulas o individuos genticamente

idnticos. Coloquialmente un individuo formado por
Clon algn proceso asexual (de modo que es
genticamente igual a la fuente de la que deriva).

Es una tripleta de nucletidos que codifica un

Codn aminocido o una seal de terminacin de la
traduccin.

Es una ordenacin lineal de DNA y

Cromosoma protenas (cromatina), es decir, es una
ordenacin lineal de genes.

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Cromosomas Son los cromosomas que estn implicados en la

Sexuales: determinacin del sexo del individuo.

Delecin Ausencia de una parte de un cromosoma o parte

del cdigo de ADN.

La clula u organismo que tiene dos juegos

Diploides cromosmicos, es decir que porta dos copias de
(Diploida): cada gen y de cada secuencia de DNA

Epigenticos: Cambios en las propiedades (fenotipo) de una

(Cambios clula o un individuo que se heredan pero no
Epigenticos) representan cambios en la secuencia de DNA

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Es la forma observable de un determinado carcter o

grupo de caracteres en un determinado individuo. Es
Fenotipo: decir es la manifestacin detectable de un
determinado genotipo.

Clula haploide especializada cuya funcin es

Gameto: fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para
formar un zigoto, que se desarrollar en un individuo
diploide.

Es la unidad de herencia fsica y funcional, portadora

Gen de informacin de una generacin a la siguiente. Es
un segmento de DNA que contiene los elementos
necesarios para su funcin que es la produccin de
un RNA o una protena (o polipptido).

La composicin allica especfica de una clula o

Genotipo individuo, bien para todos sus genes o, ms
comnmente, para uno o pocos genes.

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Individuo (o clula) que presenta un nico

HAPLOIDE
juego o complemento cromosmico no
homologo.
La condicin de un gen que est presente en
HEMICIGOSI una sola copia en un individuo diploide (p.e.
S el cromosoma X humano contiene muchos
ms genes que el cromosoma Y
Individuo (o clula) que tiene dos alelos
HETEROCIGO distintos (del mismo gen) en los cromosomas
TO homlogos (en las especies diploides).

HOMOCIGOT Que tiene dos genes idnticos en el mismo

O locus de los cromosomas homlogos.

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Patrn de herencia en el que la transmisin de un

Herencia gen dominante de un autosoma hace que se
autosmica manifieste un determinado carcter, aunque sea en
dominante estado heterocigtico.

Patrn de herencia en la que un gen recesivo de un

Herencia autosoma da lugar al estado de portador, si la
autosmica persona es heterocigota para este rasgo, y a la
recesiva manifestacin de la anomala si, por el contrario, es
homocigota.

Forma de herencia en la cual la transmisin de los

caracteres biolgicos varia segn el sexo de la
Herencia ligada al
persona, ya que los genes vehiculados en el
cromosoma X cromosoma X no tienen una contrapartida en el
cromosoma Y

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

ocurre cuando un cromosoma se rompe y la parte

INVERSIN del cromosoma que se desprende se invierte y se
vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar
defectos congnitos o no, segn su estructura
exacta
Es el lugar especfico en un cromosoma donde se
LOCUS localiza un gen.

Divisin celular especial en la que despus de

dos divisiones sucesivas del material gentico,
sin que entre ellas haya habido duplicacin, se
MEIOSIS producen 4 clulas diferentes entre s y
diferentes a las que las origin. Estas clulas,
llamadas gametos, tienen la mitad del nmero
cromosmico de la especie y la mitad del ADN.
Tipo de divisin celular que determina la
MITOSIS formacin de dos clulas hijas genticamente
idnticas, con el numero diploide de cromosomas
caracterstico de la especie.
1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Presencia de una copia sola de un

Monosoma cromosoma, en lugar del par habitual.

cambios en el ADN que codifican para un gen

y que pueden hacer que un gen cuyo
Mutaciones funcionamiento es normal se transforme en
un gen no funcionante
La unidad bsica que compone los cidos
nucleicos (DNA y RNA). Cada uno est
NUCLETIDO compuesto a su vez por una base nitrogenada
(A;T;C;G) un azcar y un grupo fosfato.
(Reaccin en cadena de la polimerasa): es una
tcnica para copiar una secuencia de DNA hasta
PCR
obtener la cantidad deseada (normalmente una
cantidad que permite su estudio y
caracterizacin).

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Son las molculas que construyen las clulas e

individuos. Estn compuestas por una o ms
PROTENA
cadenas de polipptidos, que a su vez estn
compuestas por una cadena lineal de
aminocidos. En general, un gen codifica un
polipptido o protena (si sta est compuesta
Es
porelun
proceso por el cual una clula o un
slo polipptido).
RECOMBINA
individuo genera una descendencia (progenie)
CION
con una combinacin de genes distinta a
cualquiera de los parentales de los que proviene.
(cido ribonucleico -ARN-). Es un compuesto de
nucletidos y por eso presenta algunas
similitudes con el DNA pero: a) el azcar de los
RNA nucletidos es distinto (ribosa en lugar de
desoxirribosa), b) las cuatros bases
nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de
Timidina. c) Su estructura es una cadena
sencilla de nucletidos y no una doble hlice.
1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Agente que puede causar defectos

Teratgeno congnitos si el feto queda expuesto a l en
un momento crtico del embarazo

Es la sntesis de un polipptido o protena a

TRADUCCIN
partir de una molcula de RNA.

TRANSCRIPC Consiste en la sntesis de una molcula de

IN RNA a partir de una molcula de DNA.

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 Glosario

Organismos (animales o plantas) en cuyo

TRANSGNIC genoma se ha insertado un gen de otra
OS procedencia (denominado transgen) para
producir una protena (o un carcter en
general) que el organismo no produce de
Translocaci modo
Cuando natural.
la localizacin de un material
n cromosmico especfico se desplaza hacia
otro cromosoma.

Presencia de tres copias de un cromosoma,

Trisoma en lugar de dos.

1. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-
 BIBLIOGRAFA

1. Gentica .Jos F. Piqueras. Antonia Ma F. Peralta.

http://books.google.com.mx/books?id=HnnsyI2pSKYC&printsec=fr
ontcover&dq=genetica&hl=es&sa=X&ei=bIMJUcCuDYiD0QGL0YDoBg&ve
d=0CDQQ6AEwAQ#v=onepage&q&f=false

2. Datos historicos de la gentica

http://www.revista.unam.mx/vol.1/num3/sabias1/Historia.html

3. Concepto de Gentica
http://es.scribd.com/doc/23793728/GenEtica-y-Sus-Ramas

4. Concepto de Gentica
http://www.revistanefrologia.com/revistas/P5-E522/P5-E522-S2979-A108
89.pdf

5. Ramas de la gentica :
http://es.scribd.com/doc/23793728/GenEtica-y-Sus-Ramas

6. Glosario gentica
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05232

7. Trminos usados en gentica