Etiologa gentica y ambiental de los defectos

congnitos

Sumario:
Defectos congnitos: defectos y tipos
Etiologa gentica de los defectos congnitos
Teratgenos: Caractersticas, tipos y
repercusin de estos en la morfognesis.
 Defectos Congnitos

Son anormalidades de una o varias

estructuras anatmicas detectadas
desde el nacimiento o que se
evidencian despus del nacimiento
cuando se hace evidente el defecto
de un rgano anatmicamente
afectado.
 Tipos de defecto por su
magnitud:
Mayores: Tienen un compromiso
importante para la vida del individuo ,
tiene consecuencias mdicas ,
estticas, requieren de atencin
temprana, algunas veces de urgencia
por lo tanto tiene tambin repercusin
social.

Fc: 2 al 3 % de los Rn
 Defectos congnitos
menores
Defectos estructurales relativamente
frecuentes , denotan un crecimiento
desproporcionado de una parte
anatmica . No requiere atencin
mdica y tampoco tiene un
significado especial a nivel social.
Se describen como signos
dismrficos. Fc. 15 %
Defectos menores/signos dismorficos
Defectos congnitos
menores
Defectos congenitos
menores
Defectos congintos
menores
Defectos congnitos
mayores
 Frecuencia
Defecto congnito mayor( 2 al 3 %)
Defecto congnito menor/signo dismrficos (15 %)

No signos dismrficos _defecto congnito mayor 1%

1 signo dismrfico _defecto congnito mayor 3%
2 signos dismrficos _defecto congnito mayor 10%
3 o ms _defecto congnito mayor 20%
 DEFECTOS CONGENITOS

MALFORMACIONES

DEFORMIDADES

DISRUPCIONES

Displasia
Malformaciones
La pobre formacin de un tejido debido a defectos genticos
propiamente dichos y que ya han sido estudiados , pero en los
cuales la anormalidad gentica afecta a genes involucrados en
el desarrollo.
Malformaciones
 Deformidad

Efecto de fuerzas inusuales sobre los

tejidos genticamente bien formados.
 Disrupciones vasculares

Ruptura de tejidos y red de vasos

sanguneos genticamente bien
formados
DISRUPCIONES
VASCULARES
 DISPLASIAS

Se refiere a la organizacin anormal de las clulas de un

tejido. Las displasias tienen
un origen gentico
 Que es la biologa del
desarrollo
Es el estudio de procesos
Genticos
Bioqumicos celulares
Fisiolgicos

Que ocurren a partir de la

fecundacin
 Destino celular
Cada clula tendr un destino y ese
destino obedece a genes de factores
de transcripcin que lo regulan
Neuronas ____________ No se dividen

Eritrocitos Son sustituidas por

clulas
Plaquetas madres de la
medula sea
 Mecanismos celulares involucrados en la
morfognesis
Protenas: Factores de transcripcin,
protenas reguladoras del ciclo
celular, factores de crecimiento,
receptores de factores del
crecimiento, hormonas.
Patrones de metilacin: Impronta
genmica.
Condensacin del ADN.
 Genes el desarrollo
Genes de segmentacin(determinan
segmentos embrionarios adyacentes)
Genes hometicos. (son genes del
desarrollo corporal).
Otros genes del desarrollo
 Eventos celulares
Proliferacin y diferenciacin
Migracin
Muerte celular programada
Es un proceso que marca el destino
celular y esta genticamente
controlado.
Responde tambin al fenmeno de
induccin que comienza con la
formacin del embrin trilaminar.
 Migracin celular
La gastrulacin se produce por
mitosis y migracin de clulas del
epiblasto
Las clulas germinales migran por
movimientos ameboideos.
Estas migraciones tiene destinos
celulares especficos.
Las clulas que migran lo hacen
siguiendo una via y su destino tiene
un final.
 Cuando hay un defecto o una mutacin de
algunos de estos genes

Se produce una malformacin de origen

gentico
Monognicas de herencia Mendeliana.
Malformaciones por aberraciones
cromosmicas
Etiologa multifactorial
El desarrollo prenatal es un proceso jerarquizado
por genes que pueden estar afectados por
factores ambientales durante el embarazo.
Agentes ambientales:
Actan durante la morfognesis
Son indicadores de teratogenicidad:
Infertilidad o abortos espontneos
Efectos congnitos
Deficiencias del crecimiento prenatal
Defectos funcionales del SNC
Muerte fetal.
 La expresin de un teratgeno se debe a :

Dosis y tiempo de exposicin del

agente
Periodo de gestacin
Susceptibilidad gentica de la madre
y del embrin ala teratgeno
Interaccin con otros factores
ambientales.
 Tipos de teratgenos

1. Exgenos:
Biolgicos(citomegalovirus,
toxoplasmosis, treponema)
Fsicos: (radiaciones, calor)
Qumicos:(medicamentos, alcohol)
2. Endgenos: defectos
endocrinometablicos maternos:
Diabetes, tiroides, portadoras de
fenilcetonurias
Teratgenos bilgicos
Teratgenos qumicos
Endocrinometablicos (diabetes
materna(
Por que estos defectos en gestantes diabticas?

Deformidades :
Anormalidades en el ritmo del
crecimiento fetal
Disminucin del lquido amnitico.