Universidad Nacional de Ucaya

li
Facultad de Medicina Humana
Embriologa y Gentica Humana

Casos Clnicos N 10, 11, 13

Integrantes:
Marin Quiliche, Kelly
Matos Hurtado, Gisell
Mesa Lpez, Roberto Carlos

Pucallpa - 2017

CASO CLINICO N10

Un muchacho de 15 aos de edad

cay de la bicicleta y se hizo da
o en el dorso. Despus de la expl
oracin fsica se efectu radiogr
afa de columna vertebral. El exa
men de la radiografa descubri f
alta completa de apfisis espinos
a y lminas de la 5ta.vrtebra lu
mbar. La exploracin neurolgica
amplia no descubri signos anor
males. Cul es el diagnstico?
Cmo explicara Ud. la existencia
del defecto seo?

DIAGNOSTICO:

ESPINA BIFIDA
OCULTA

Qu es la espina bfida oculta?

Es una apertura en una o
ms de las vrtebras
(huesos) de la columna
espinal, sin ningn dao
aparente a la medula
espinal.
Ms a menudo el defecto
ocurre en la regin sacra, y a
veces est sealado por una
zona con pelo que cubre la
regin afectada.

EXPLICACION DEL DEFECTO O

SEO
En la 3 semana los pliegues neuroectodermicos de los
pliegues neurales proliferan y van poco a poco
cerrndose el surco formando el tubo neural. El cierre
del surco neural se inicia en la regin media dorsal
avanzando a ceflico y caudal.
En el extremo ceflico y caudal el tubo permanece
abierto formndose el neuroporo anterior y el
neuroporo posterior o caudal. El cierre del neuroporo
craneal se realiza en ambas direcciones desde el sitio
inicial de cierre en la regin cervical o desde otro que
se origina un tiempo despus en el prosencefalo que
avanza en direccin caudal. Este cierre ocurre al 25
da (periodo 18-20 somitas ).

PRONOSTICO
Gracias a los grandes avances en las
intervenciones mdicas y quirrgicas
en los ltimos 40 aos, los nios que
nacen con espina bfida hoy llevan una
vida activa y productiva. De acuerdo
con la Asociacin de Espina Bfida,
aproximadamente 90 por ciento de los
nios afectados por el defecto viven
hasta la edad adulta. Adems,
alrededor del 80 por ciento tienen una
inteligencia normal.

CASO
Despus de haber nacido de manera
11
:
normal se observ en un pequeo una
gran tumefaccin sobre la parte ms
inferior de su columna vertebral
lumbar. A la exploracin ms de cerca
se observ que la cspide de la
tumefaccin tena una zona desnuda
oval desde la cual sala un lquido
claro.
Las
piernas
estaban
en
hiperextensin a nivel de las rodillas,
y
los pies estaban sostenidos en
posicin de talipes calcneo

Cul es el diagnstico ?
Cmo explicara usted el defecto
congnito del dorso ?

1)
DIAGNOSTIC

ESPINA
O

BFIDA
QUSTICA DEL TIPO
MIELOMENINGOCELE:

Es una alteracin
congnita producida por
un defecto en el cierre
del neuroporo posterior
que se manifiesta por
una falta de fusin de los
arcos vertebrales.

ETILOG
IA:
El trmino
mielomeningocele se
utiliza en medicina
para designar la
protrusin de las
meninges a travs de
un defecto seo en el
crneo o la columna
vertebral.

CUADRO
CLINICO:

SIGNOS:

Tumefaccin sobre
la parte ms
inferior de su
columna vertebral
lumbar.
Zona desnuda oval
en la cspide de la
tumefaccin.
Salida de lquido
claro (LCR).
Piernas en
hiperextensin a
nivel de las rodillas.

SINTOMAS
Prdida
del control
: esfnteres.
de
Falta de
sensibilidad parcial
o total.
Parlisis total o
parcial de las
piernas.
Debilidad en las
caderas, las
piernas o los pies
de un recin
nacido.

EPIDEMIOLO
GIA:
Anualmente nacen
en el mundo
500.000 nios con
algn tipo de
defecto del tubo
neural (DTN).
Es la segunda
causa de defectos
cong- nitos, luego
de las cardiopatas
congnitas.

PRONOSTICO
:
Un mielomeningocele

con frecuencia se puede

corregir con ciruga, pero
es posible que los
nervios afectados no
funcionen normalmente.

La mayora de los
nios con
mielomeningocele
tendr una inteligencia
normal.

Caso Clnico 13

Una pequea de 6 aos de edad fue vista por el dermatlogo

porque tena el pelo blanco y en la piel se observaba falta
total de pigmentacin. La exploracin de sus ojos descubri
fondos oculares hipopigmentados, iris translcidos y
nistagmo.
La luz intensa molestaba desde luego a la
pequea, que tenda a cubrirse los ojos.
La madre dijo que era
extraordinariamente sensible a la
luz del sol y que su piel se
irritaba con sta muy fcilmente.
La madre dijo tambin que
tena una hija mayor con el
mismo trastorno.

Cul es su diagnstico?

Es hereditario ste trastorno?

DIAGNSTICO
Albinismo Oculocutaneo
Defecto metablico Hereditario
Autosmico Recesivo

Las PCA nacen

con la condicin
albina, no se
"vuelven" albinos
ni "padecen"

Albinismo = Condicin gentica

NO una enfermedad.

ETIOLOGA
Traducirse en una ausencia completa o parcial
de la enzima o bien resultar en una enzima no
funcional.
Consecuencia dficit melanina y albinismo.

Mutacin en el
gen de la tirosinasa

FISIOPATOLOGA
Ateraciones genticas
impide
n
Melanocitos la
sntesis de
pigmento

Dificultan su
distribucin
hasta los
queratinocitos

1 cls.
epidermis

Formas Habituales de Albinismo

Variantes Oculocutneas
Frecuente en frica

OCA1
Mutaciones en el gen
TYR

OCA2
Mutacin
Mutacin
deldel
gen
gen
OCA2
OCA2
codifica
P P
codifica
la protena
la protena

Produccin
Produccin
de de
tirosinasa
tirosinasa
Cuyo papel no descifra
Enzima utilizada por las
clulas
para
Cnvertir la tirosina
un aminocido, en
pigmento.
pigmento.

La ms antigua entre las

causantes de albinismo

Origin durante el
desarrollo de la
humanidad

CUADRO CLNICO
SIGNOS Y SINTOMAS

Tipos de Albinismo
Generalizado o Localizado
Albinismo tipo I (OCA1) o
trosinasa negativo:

GENERALIZADO
(Albinismo
Oculocutaneo)

falta congnita de la enzima

tirosinasa y es heredado por un
patrn autosmico recesivo.
El gen que codifica esta enzima
se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 11 (11q),

ms generalizada y tambin la
forma ms severa
patrn autosmico recesivo

Albinismo tipo II (OCAII)

o tirosinasa positivo:

El gen en este caso se localiza en

15q (brazo largo del cromosoma 15)

Pequea actividad sinttica de la

tirosinasa, aunque muy leve de
melanina.

Localizado
Albinismo Ocular:
Afecta a los ojos (iris y retina). Los
pacientes presentan ojos de color
azul muy claro, nistagmus,
disminucin de la agudeza visual y
fotofobia.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo

oculocutneos

Sndrome de Hermansky Pudlak

(HPS)
Raro en la poblacin en general (con
excepcin de Puerto Rico, en donde
representa el tipo de albinismo ms
comn, detectado en aproximadamente 1
de cada 2700 personas).
Se manifiesta adicionalmente con:
Hemorragias
Problemas respiratorios (debidos
fibrosis pulmonar y digestivos.

Puede causar la muerte temprana (<40

aos) de las personas afectadas

Sndrome de Chediak
Higashi (CHS):
Produce la presencia de
grnulos anormales en los
leucocitos y otras clulas
sanguneas.
Tendencia a:
La infeccin y posibilidad de desarrollar
a largo plazo tumores linfticos y con
sntomas parcialmente similares a HPS
puede ser mortal.

PREVENCIN:
Se pretende aliviar los sntomas y depende de la gravedad del
trastorno.
Respecto a la piel:
Prevenir quemaduras y cncer de piel mediante la
aplicacin diaria de filtros solares potentes
Evitar la exposicin solar en la temporada de mayor
intensidad
Examen anual por dermatlogo
Respecto a los ojos:
Proteccin ocular
Estimulacin visual precoz mediante la adaptacin
de
unas gafas con filtros especiales que pueden
mejorar la
visin y reducir la sensibilidad a la luz

EPIDEMIOLOGA
Condicin universal
que la incidencia
globaL es de es de
1 en 20.000
nacimientos
La forma 2
albinismo
oculocutneo es
ms frecuente en
todo el mundo
La prevalencia EN poblaciones
frica y Amrica del Sur

PRONSTICO
Expectativa. -Normalmente no afecta a la
vida de la persona al menos que, por
supuesto, de que el paciente desarrolle
cncer de piel, una enfermedad que, si no se
trata adecuadamente, puede ser fatal.
Con sndrome de Hermansky-Pudlak
la expectativa de vida menor, en
comparacin con los pacientes que tienen
otros tipos de enfermedades