ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Alumno: Eduardo Zubiaut Camacho

HISTORIA
La Corea o Enfermedad
de Huntington (HD) o
Mal de San Vito.
Fue reconocida en 1872 por
el mdico norteamericano
George Summer Huntington

ENFERMEDADES POR EXPANSIN DE

TRIPLETES

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

AUTOSMICA
DOMINANTE
4p16.3
Gen IT15
Repeticin del
triplete CAG
Glutamina

Protena HUNTINGTINA
funcin desconocida

 REPETICIONES = EDAD DE INICIO

INICIO

JUVENIL

TARDIO

EPIDEMIOLOGA

Herencia paterna

Herencia materna

GENTICA

Expansin CAG en
alto rango

Bajo rango de CAG

TRASTORNO MOTOR

Sx. Rgido Acintico

Corea
Otros

Corea leve moderado

No hay otros
trastornos de inicio

DETERIORO
COGNITIVO

Retraso intelectual

Alteracin cognitiva

DISCAPACIDAD
FUNCIONAL

Severa

Ligera/Moderada

EVOLUCIN

Deterioro rpido

Progresin lenta

NEUROPATOLOGA

Cambios severos

Leves/Moderados

Prdida neuronal y gliosis cuerpo estriado

y en la corteza cerebral
Neuronas gabargicas.

CLNICA

Edad promedio 30-45 aos (2-80

aos).
Alteraciones motoras
Trastornos conductuales.
Deterioro cognitivo.
Muerte en 15 a 20 aos.
Nios no llegan a la etapa Adulta

MANIFESTACIONES CLNICAS
Sntomas extrapiramidales: COREA 45 aos a
55 aos. En un 10% los sntomas aparecen antes de
los 20 aos, predominando la variedad RgidoAcintico
(forma
de
Westphal).
Sntomas
parkinsonianos y distnicos tardos
Trastornos
Oculomotores:Trastornos
de
la
motilidad ocular. Miradas lentas e inexactas, dificultad
para iniciarlas sin acompaar movimientos de cabeza.
Movimientos de seguimiento son lentos y la
convergencia est disminuida.
Trastorno
Cognitivo:Problemas
de
atencin,
clculo, afasia, apraxia, agnosia y DEMENCIA
Manifestaciones
psiquitricas:Trastornos
del
nimo con DEPRESIN
MAYOR, trastorno
obsesivo compulsivo

Atrofia a nivel del estriado

(Ncleo caudado y putamen)
y de la corteza cerebral.
Dilatacin ventricular

Hipo metabolismo de glucosa en el ncleo

caudado antes que se produzca la atrofia.

Atrofia es marcada en el
caudado, putamen y globo
plido, aunque tambin hay
compromiso cortical frontal,
parietal y temporal

DIAGNSTICO
Los criterios diagnsticos
incluyen:
A) Historia familiar de Corea de
Huntington.
B) Incapacidad motora progresiva
con corea o rigidez sin otra
causa.
C) Trastorno Psiquitrico con
Demencia progresiva sin otra
causa.
D) Imagenologa
E) Gentica

DIAGNSTICO
TEST PRESINTOMTICO Identificacin de personas
portadoras del gen EH, antes de aparicin de sntomas. Puede
requerir una muestra de ADN de un familiar afectado muy
cercano, de un padre
DIAGNSTICO PRENATAL Se realiza utilizando marcadores ligados
al ADN, que no intentan pesquisar el gen para EH en el padre, sino
que indican, en el marco de una familia con EH, si el feto ha
adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo
est.

FECUNDACININ-VITROconscreening pre-implantacional del

embrin e implantacin de embriones no portadores

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Neuroacantocitosis Corea que predomina en la regin

bucolingual, con caractersticas seudobulbares con disfagia y

disartria, mordedura involuntaria de labios y lengua llegando a
la automutilacin.

Atrofia Dento-Rubro-Plido Luysiana Enfermedad por

tripletes cuyo gen se localiza en el cromosoma 12, que
presenta corea, ataxia, demencia con mayor frecuencia
epilepsia, pero no produce atrofia de caudados

Corea Familiar Benigna Localizacin del gen afectado en

el cromosoma 14, se manifiesta en la infancia con slo corea,
sin deterioro ni progresin al agravamiento como el
Huntington

TRATAMIENTO
Medicamentos para la Corea
Neurolpticos
Depletores de dopamina
Benzodiacepinas
Antagonistas del Glutamato
Los bloqueantes de canales de
sodio que limiten la liberacin
de glutamato como la
Lamotrigina.
Minociclina (usado contra el
acn), resulta efectivo a la hora
de inhibir las caspasas

Medicamentos para la
depresin e irritabilidad.
Inhibidores recaptacin
serotonina
Antidepresivo Tricclico
Anticonvulsivantes

TERAPIA GENTICA
Impedir en la expresin del gen de la huntingtina
modificada, inyectando en el cerebro pequeos fragmentos
deARNque coincidan con el ARN portador de la
informacin para elaborar la protena alterada
patolgicamente y bloquearla.

GRACIAS