UNIVERSIDAD JUREZ AUTNOMA DE

TABASCO
Divisin Acadmica Multidisciplinaria de
Comalcalco
Estudio en la duda. Accin en la fe

Sndrome de Klinefel
47,XXY 48,XXXY
49,XXXY

Estudiante: Can Salazar Evelyn Ivania

Catedrtico: Dr. en C. Erick Natividad de la Cruz Hernndez

DEFINICIN

Hipogonadismo primario debido a una

polisoma del cromosma X, con
presencia de ginecomasta, testiculos
pequeos, azoospermia y aumento de
la FSH.

ANTECEDENTES
1942 Harry Klinefelter et. al. del Hospital General de
Massachusetts en Boston, publicaron un reporte de 9
hombres con grandes pechos, escaso pelo facial y
corporal, testculos pequeos e incapacidad de
produccin de esperma.

Aos 50 se descubre que los hombres con SK tenan un

cromosoma sexual extra (XXY)

Aos 70 los investigadores de todo el mundo buscaron

identificar hombres con cromosoma sexual extra. El
Instituto Nacional de la Salud Infantil cheque los
cromosomas de ms de 40 000 nios.

EPIDEMIOLOGA
No tiene predisposicin por raza.
Estudio en Dinamarca describe la
prevalencia de SK prenatal y posnatal,
entre 1970-2000, identificando una
prevalencia de 213 por 100.000.
Extrapolado a toda la poblacin
result en una prevalencia de 153 por
100.000 (1/667) varones.
Estos valores estn dentro del rango
hallado en otros estudios, que vara
entre 85 y 223/100.000 varones.

ETIOLOGA

Un 75 % de estos individuos
tienen un cariotipo 47,XXY.

20
%
son
(46,XY/47,XXY)

5 % son variantes de tipo

48,XXXY 49,XXXXY

mosaicos

El cariotipo resulta de la no disyuncin del cromosoma X

durante la primera o segunda divisin meitica o desde la no
disyuncin mittica en el desarrollo del zigoto.

53 % es por no disyuncin paterna de la primera divisin

meitica.

34 % se ha atribuido a no disyuncin materna de la meiosis I

o II.

MANIFESTACIONES CLNICAS
El fenotipo es muy variable y depende del inicio y grado de
deficiencia andrognica experimentada por el paciente.

En la infancia, por criptorquidia,

aprendizaje, trastornos de conducta.

por

dificultades

En la adolescencia, volumen testicular

ginecomastia, hbito eunucoide, talla alta.

de

disminuido,

ANOMALAS EN EL SISTEMA
MUSCULOESQUELTICO:

Masa muscular poco desarrollada.

Clinodactilia.
Osteoporosis.
Escoliosis.

DESARROLLO SEXUAL
Testculos pequeos.
Vello corporal escaso y distribucin ginecoide.
Tejido celular subcutneo en distribucin femenina.
Ginecomastia.
Actividad sexual deprimida.
Hialinizacin y fibrosis de los tbulos seminferos.

Azoospermia.
Infrtiles.
Criptorqudia.

CAPACIDAD INTELECTUAL

Inferior.

Lenguaje expresivo, procesamiento auditivo y

memoria auditiva deficientes.

CARCTER
Inmadurez.
Inseguridad.
Timidez.
Poca capacidad de juicio.
Depresin.

SISTEMA VENOSO
Enfermedad varicosa.
lceras de extremidades inferiores.

Bebs-Adolecentes
Se sientan, gatean y caminan
despus que otros nios.
Son ms altos pero tienen menos
control muscular.

Adultos
Son ms altos.
Aumento en el riesgo de
desarrollar:
Cncer de mama.

Se aprecia problemas de lenguaje

Enfermedades venosas.
Enfermedades autoinmunes.

Son tranquilos y poco exigentes.

Son infrtiles.
Entrando en la pubertad, no
producen suficiente testosterona.

Genes relacionados
SHOX:
Gen principal y determinante de la talla (Xp 22.3)
Podra actuar como represor de la diferenciacin de los
condrocitos retardando la fusin de los cartlagos de
crecimiento.

AR:
(Xq11-12)
El gen que codifica para el receptor de andrgenos contiene
repeticiones CAG muy polimorfas, cuando se inactiva el
cromosoma X tiende a inactivarse el que tiene la cadena de
repeticiones ms corta.

 TRATAMIENTO
Tratamiento Hormonal con
Testosterona
Es para toda la vida y uso previene la aparicin de osteoporosis,
obesidad, sx. metablico y diabetes.
Se recomienda empezar al inicio de la pubertad (12-13) aos.
Objetivo:
Inducir la aparicin de caracteres sexuales secundarios
Alcanzar una adecuada masa sea
Optimizar el crecimiento y proporciones corporales

 MTODOS DIAGNSTICOS

Intrauterino: amniocentesis en la etapa prenatal.

No hay hallazgos ecogrficos ni marcadores

bioqumicos.

Al nacer, el 75% no son diagnosticados

Solo el 25% son diagnosticados RN
El 10% son diagnosticados en la pubertad

PATOLOGAS ASOCIADAS
Cncer:
Para determinar el riesgo relativo (RR) se los compar con el
nmero esperado de casos de cncer en general y por
tejido. Se hallaron 39 casos de cncer dentro de los 696
hombres con SK (RR 1,1).
El cncer de mama en el hombre ocurre infrecuentemente y
representa slo el 1% de los cnceres de mama (incluyendo
hombres y mujeres) y menos del 1,5% de los tumores
malignos en el hombre (57).

Luego, Harnden y col. en 1971 analizaron 150 hombres con

cncer de mama, de los cuales 8 (4,2%) tuvieron cromatina
sexual positiva, 18 veces ms de lo esperado.

De 93 pacientes no seleccionados de cncer de mama,

hallaron una prevalencia de SK del 7,5%.; el riesgo de padecer
un cncer de mama en un hombre con SK estara
incrementado 50 veces con respecto al hombre normal. Por lo
tanto, el aumento de la edad elevara el riesgo de padecer
cncer de mama en el SK.

Tumor de clulas germinales

Los tumores testiculares asociados al SK son muy raros.
La aparicin del tumores de Leydig y de Srtoli asociado al SK
es de carcter excepcional.
En cambio, hubo varios reportes que sugeran la asociacin de
SK con tumores de clulas germinales (TCG) extragonadales,
principalmente mediastinales.
En un estudio retrospectivo sobre 455 hombres con TCG,
hubo 49 casos de presentacin extragonadal: Dentro de los
tumores mediastinales, sobre 22 pacientes con TCG
mediastinales, hallaron 5 pacientes con SK (22,7%).

Cncer hematolgico
Han sido descriptos varios reportes de asociacin de distintos
tipos de leucemias y linfomas en hombres con SK.
En un trabajo ms reciente, sobre 517 casos de leucemia
aguda en el hombre, Keung y col. hallaron 2 casos de SK al
estudio citogentico.
Sin embargo, el trabajo de Hasle y col. no mostr una mayor
prevalencia de cncer hematolgico en hombres con este
sndrome

Enfermedades reumticas
autoinmunes:
Se ha observado una mayor prevalencia de lupus eritematoso
sistmico (LES) y de otras colagenopatas en pacientes con SK
que en hombres normales.
Los pacientes con SK presentaron niveles significativamente ms
elevados de IgG, IgA, IgM, IL-2 y IL-4, y de la relacin
CD4+/CD8+. Bizzarro y col.
observaron alteraciones
inmunolgicas, tanto humorales como celulares.

En sntesis, los pacientes con SK presentan una mayor

prevalencia de enfermedades reumticas autoinmunes,
aparentemente relacionadas con su estado hipogondismo.

ENFERMEDADES SEAS

Es frecuente el compromiso de la mineralizacin sea.

El hipogonadismo masculino es reconocido como una de las causas
principales de osteoporosis secundaria .
Es de importancia la evaluacin sistemtica de la densidad mineral
sea (DMO) en todo paciente con un bajo nivel circulante de
testosterona.

Los esteroides sexuales juegan un rol en la

adquisicin y mantenimiento de la masa sea; Al igual que en el

HHI, en el SK la androgenoterapia incrementa la DMO trabecular y
cortical.

La deficiencia sea es ms marcada a nivel del cuello

femoral y parece correlacionar con el nivel plasmtico de
testosterona y estradiol.
De esta forma, se interpreta que el compromiso seo
en el SK se debe al dficit esteroideo y no a la
cromosomopata.
Slo la sustitucin precoz con testosterona puede prevenir el
dficit mineral seo.