DISTROFIA

MUSCULAR DE
BECKER

DEFINICION
La

distrofia muscular de Becker (Becker

Muscular Dystrophy o BMD) es una
enfermedad gentica causada por la anomala
de un gen localizado en el cromosoma X.
Su transmisin es de tipo recesivo ligado al
cromosoma X.
Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad
aunque pueden transmitirla a sus hijos
varones (riesgo del 50%).
Afecta a uno de cada 35.000 varones

Se diferencia de la Enfermedad de Duchenne por

que las manifestaciones clnicas son ms leves y
la evolucin ms prolongada.
Los nios son capaces de caminar
de la adolescencia o el inicio de la

hasta el final
vida adulta.

Los problemas de aprendizaje son menos

frecuentes.

El inicio de la debilidad muscular es mas tardo

CAUSA
La causa de la distrofia

muscular de Becker es
una anomala gentica
localizada en el
cromosoma X.
Se trata, del gen DXS que

codifica la distrofina,
protena indispensable
para las fibras musculares

Caractersticas del gen

Tamao 2300 Kb ( el ms

grande del genoma).

79 exones corresponden
al 0,6 % del gen ( 99,4 %
intrones).
7 promotores.
Transcrito
tiene
un
tamao de 11 Kb
3685

aminocidos que
constituyen la distrofina

Distrofina
La
protena
distrofina, previene
el
dao
en
la
membrana de las
clulas musculares
(sarcolema) durante
el
proceso
de
contraccin
del
msculo.
Sin distrofina, las
clulas del msculo
se degeneran.

La distrofina
una constituye
unin elstica
entre las fibras
de actina del
cito esqueleto y
la matriz
extracelular que
permite disipar
la fuerza
contrctil.
fundamental
para el
mantenimiento
del tejido
muscular

OTRAS PROTENAS AFECTADAS

Algunas protenas que se ven afectadas son:
1. Las del sarcolema.
2. Las de excitacin - contraccin.
3. Las de acoplamiento.
4. Contrctiles que son actina y miosina.
5. Las protenas de sealizacin.

ACTINA Y MIOSINA

EL DGC
DGC (complejo distrofina-glicoprotena): vital

para la funcin normal del musculo, forma un

punto a travs de la membrana muscular,
entre el cito-esqueleto de la distrofina y la
lmina basal.
Esta compuesto de distroglicano, sintropina y

distrobebrina complejos, que cumple funcin

mecnica estructural y en la comunicacin
celular.

CAMBIO ESTRUCTURAL
La ausencia de la distrofina es el
cuadro severo de la DMB, ya que
resulta de deleciones de talla variable
que originan un decalaje del cuadro de
lectura de la protena.

Sin distrofina, las clulas del msculo se

degeneran. Estas clulas son regeneradas en

forma continua, pero el mecanismo de
regeneracin finalmente falla.
Las fibras del msculo destruidas son

substituidas por tejido graso y conectivo,

CAMBIO FUNCIONAL

Existen cambios

degenerativos en los
msculos con
procesos indoloros

Problemas con el aprendizaje

METODOS
DIAGNOSTICO

DE

DIAGNOSTICO
DE PACIENTE
CON DMD

BIOPSIA
Los mdicos extraern una pequea muestra

de tejido de uno de sus msculos y la

enviarn al laboratorio para examinarla.

BIOPSIA MUSCULAR
DEGENERACIN
DE FIBRAS MUSCULARES
INFILTRACION
INFILTRACION
ADIPOSA
ADIPOSA

REGENERACIN
REGENERACIN
DE
DE FIBRAS
FIBRAS MUSCULARES
MUSCULARES

IRREGULARIDAD
IRREGULARIDAD EN
EN EL
EL
DAMETRO
DE
LAS
FIBRAS
DAMETRO DE LAS FIBRAS

FIBROSIS
FIBROSIS
ENDOMISIAL
ENDOMISIAL

Tejido muscular esqueltico sano

Musculo con distrofia muscular de Becker

Electromiografa
Este examen sirve para medir la actividad

elctrica de sus msculos durante el descanso

y mientras usted est usndolos.
La EMG tambin se usa para chequear los
nervios que controlan a sus msculos

PCR MLTIPLE
GRUPO
GRUPO A
A
MPM 1 2

3 CM (-)

GRUPO
GRUPO B
B GRUPO
GRUPO C
C
1

3 CM (-)

3 CM (-)

Pm1
500pb

Exn
60
100pb
Carriles 2: Muestra de DNA proveniente del caso clnico aqu presentado. Ntese que no
amplificaron ninguno los productos de de la PCR, lo cual indica la ausencia de los
exones correspondientes al promotor muscular (analizado en el grupo B) y hasta el
exn 60 analizado en el grupo C), ambos sealados por flechas.
Foto cortesa: Dra. Lorena Orozco Orozco.

Imgenes por Resonancia Magntica

Este examen tambin se conoce con la sigla

IRM. Durante la resonancia magntica se

toman imgenes de los msculos.
Los mdicos usan estas imgenes para
determinar si hay cambios en los msculos.

RESONANCIA

o
y
a
s
En

A
P
ML

Basado en el ligamento
mltiple fluorescente.
Confirma las mutaciones por
Delecion.

a
n
i
t
a
e
r
C

(
K
C
E
D
S
E
L
E
)
V
a
I
s
N
a
n
i
K

Las personas con DMD,

poseen los niveles de CK
elevados en sangre.

SINTOMAS

FASE TEMPRANA
El problema ms comn con la DMB es la

debilidad en los msculos que empeora

lentamente. Los sntomas usualmente
comienzan al final de la infancia o al
principio de la adolescencia y afectan los
miembros inferiores, especialmente los
msculos de los muslos. En otros sntomas
y signos se pueden incluir los siguientes:

SE OBSERVA UN
AUMENTO DE
LAS
MUSCULATURA
DE LA
PANTORRILLA

Maniobra de Gowers

Torpeza, cadas frecuentes, caminado o

marcha de pato y dificultad para subir

escaleras.

FASE TARDIA
Lordosis

 La escoliosis es un encorvamiento

lateral no natural de la columna

vertebral.
Esta condicin se puede dar en
los nios por diversas razones. En
la distrofia muscular y algunos
otros
desordenes
neuromusculares, muchas veces
se
desarrolla
debido
al
debilitamiento de los msculos
espinales
que
mantienen
la
columna vertebral en posicin
recta, tanto al permanecer de pie
como al sentarse

ESCOLIOSIS

Al

principio se produce una

inclinacin lateral de la pelvis, con
la consiguiente dificultad para
sentarse.

PROBLEMAS CARDIACOS
Se trata de una anomala del corazn, que es un

msculo.
La causa de esta cardiomiopata es probablemente
la falta de la protena distrofina, la misma que falta
en los msculos esquelticos y que por ello hay un
debilitamiento progresivo generalizado, deterioro
muscular y complicaciones respiratorias.
Tambin es necesaria en el msculo cardiaco y,
conduce a una prdida de clulas del msculo
cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante
contraccin del corazn para expulsar la sangre.

COMPLICACIONES

Deformidades
Discapacidad progresiva
permanente
Disminucin de la movilidad
Disminucin de la capacidad
para cuidar de s mismo.
Deterioro mental (variable).
Cardiomiopata
Neumona u otras
infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria.

TRATAMIENTO
No existe curacin conocida para la distrofia

muscular de Duchenne y el objetivo del

tratamiento es controlar los sntomas para
optimizar la calidad de vida.
Aunque varios especialistas son defensores

en el uso de corticoides

Los corticoesteroides catablicos, disponibles desde los aos

cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen

efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo:
Aumento de peso.
Retencin de lquidos.
Elevacin de la presin arterial.
Cataratas.
lcera de estmago.
Destruccin sea (osteoporosis).
Alteraciones en la piel: estras.
Cambios en la personalidad.
Retraso de la pubertad en el adolescente.
Suprimen el sistema inmunolgico y aumentan los niveles de
azcar en la sangre de manera secundaria.

MEDIDAS PREVENTIVAS
1.Fisioterapia
2.Soportes posturales (para ayudar al nio

a sentarse, acostarse o estar de pie).

3.Frulas y aparatos ortopdicos (para
evitar las deformidades y para servir como
apoyo o como proteccin).
4.Consejo diettico.
5.Ayuda psicolgica

Ejercicio para cintura plvica

Algunos expertos recomiendan la natacin y

ejercicios acuticos

Recomendaciones para la
familia
Respete los niveles de emocin y de estrs.
Trate con la enfermedad un da a la vez, una

crisis a la vez. No se enfoque en

preocupaciones futuras.
Pida ayuda cuando lo necesite. Forme un

grupo de
apoyo