Sindrome

de down
Elena Marqus
Ins Vidal

 Qu

ndice

es?
Cmo se produce?
Tipos de error
Trastornos
Genes involucrados
Tratamiento
Noticia

Qu es el sndrome
de down?
El sndrome de Down es un
trastorno gentico causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma

Cmo se produce?
Dos posibles formas:
*Fecundacin: Alguno de los gametos que participan
en ella tienen un cromosoma 21 extra

* Posterior a la fecundacin: El error se produce

una vez que ha tenido lugar la fecundacin durante la
primera divisin celular

Alteracin cromosomica

TIPOS DE
ERRORES

TRISOMA LIBRE

TRANSLOCACIN

MOSAICISMO

Trisoma libre

Translocacin

Mosaicismo
Es la forma menos dada
Producida tras la concepcin con lo que la
trisoma no esta presente en todas las
clulas del individuo que padece la
enfermedad

Anomalas

Trastornos
Gastrointestinales: Son la atresia esofgica, la atresia o
estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon
aganglinico.

Endocrinos: Patologa de tiroides durante toda su vida.

Ejemplo: hipotiroidismo.

De

La visin: El astigmatismo, las cataratas congnitas o la

miopa son las patologas ms frecuentes .

 De

la audicin: Aparicin de hipoacusias debido a otitis

serosas, cerumen y colesteatomas.

Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias,

agenesia y/o retraso en la erupcin dentaria.

Genes involucrados en los

trastornos

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos

ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones
msculo esquelticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la

sntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar
alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN
DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el
origen del retraso mental
CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del
cristalino)
GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los

procesos de sntesis y reparacin del ADN

IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo
que su exceso puede provocar alteraciones en el
sistema inmunitario

Tratamiento
Tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,
cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5hidroxitriptfano o piracetam) que NO dieron resultado.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el

desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana,
orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los
seis primeros aos de vida

Webgrafa

http://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_Down#Mosaicismo

http://mujer.orange.es/familia/salud_infantil/q_z/sindrome_de_down
_una_anomalia_genetica_2169_1.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

http://www.osanet.euskadi.net/r85down/es/contenidos/informacion/p
rograma_down/es_down/programa.html

http://www.diariocorreo.com.ec/imagenes/2008/11/salud2.jpg