Yury Cruzado

2014 - II

Enfermedades Genticas

La Gentica Mdica es parte de la

gentica que se ocupa del origen,
prevencin y tratamiento de
enfermedades de origen gentico

Ms de 6.000 alteraciones
heredables .
Las enfermedades genticas
hereditarias
afectan al 1% de la poblacin.

 Integrar la gentica con la medicina tradicional.

Identificar genes candidatos para enfermedades
complejas y sus
interacciones.
Desarrollar una medicina preventiva personalizada a
travs de pruebas
diagnsticas para identificar a los individuos en riesgo.
Utilizar terapia farmacolgica adecuada al genotipo de
cada

PROYECTO
GENOMA HUMANO

Los nmeros del genoma humano

Total de genes estimado
Genes identificados

19073

Genes secuencia conocida

Descripcin fenotpica
Otros

12527
374
6172

Genes con localizacin fsica

Genes localizados por
cromosoma

1097

Genes mitocondriales

11419

717
617

206

20,000-25,000

429

532

683

508

406

427

413

717

601

641
356

328

443

664

160

727

277

139

286

45

37

Enfermedades genticas:

~ 20,000
catalogadas

NCLEO

ORGANELAS

cido desoxiribonuclico

Base de la herencia

 3 160 MILLONES DE BASES

DNA

Modelo estructural de la molcula de ADN

1953, James Watson y Francis Crick
(Premio Nobel de Medicina en 1962)

NUCLETIDOS Y NUCLESIDOS

Principio de
complementariedad de
bases

A
G

T
C

AAA TTT CCC CCG GGA TTG GGA

TTT AAA GGG GGG CCT AAC CCT

Que es un gen?
Un segmento de DNA que regula la produccin de ARN y protenas.
Contiene la informacin bsica de la herencia.

aaa ttt ccc ccg gga ttg gga aaa ttt ccc ccg gga ttg gga
ttt aaa ggg ggg cct aac cct ttt aaa ggg ggg cct aac cct

Exn

RNA
Protena

Intrn

splicing

RNA (cido ribonuclico)

RNA mensajero

informacin de la secuencia gnica desde el ncleo al

citoplasma

RNA ribosomal

Necesario para la sntesis de protenas

RNA transferencia

Llevan los aminocidos para ensamblar la protena

Dogma central de la
biologa molecular

ARNm

Replicacin
ADN

Traduccin

Transcripcin
Protena

Protena
Unidad funcional producto de la informacin contenida en el DNA y resultado
del proceso de traduccin.
Formadas por cadena de aminocidos

Nirenberg y Khorana (Premio Nobel de Medicina en 1968)

mRNA

Cada codon codifica para un aminocido

Universal y redundante (degenerado - varios codones para un mismo aminocido)

Existen 20 aminocidos diferentes
UAA

Tercera letra

Primera letra

Segunda letra

Protenas en vas metablicas

1 Gen
DNA

1 o ms funciones
RNA(s)

Transcripcin / translacin

Protena(s)
de 2 a 5

expresin gnica
GEN

2-5 FUNCIONES

~ 150000 funciones

30000 genes?

ADN ALTERADO

ENFERMEDAD
Cadena de
aminoacidos

Proteina
alterada

Anlisis mutacional de un gen

aaa ttt ccc ccg gga ttg gga tag ata gag ata tgg ata tag aga ttaa gga tat ata gag
1

4 5 6 7

N-Terminal

9 10 11 12 131415 16 17 18 19

Dominio A

20 21 22

Espacio Dominio B

23 24 25 26 27

C- Terminal

Mutaciones
(Cambios en la secuencia del DNA)

Tratamiento

Enferme
dad

Prevencin

Susceptibilidad gentica

Factores
exgenos

Factores
endgenos

Que factores producen alteraciones

en el ADN

Factores Ambientales
(infecciones, radiaciones, Etc.)
Factores hereditarios
(Genes = ADN)

Mutaciones: Tipos celulares

Clulas germinales

Enfermedad
Genmicas
es
hereditarias

Clulas somticas

ADN mitocondrial

Cncer
Cromosmicas

Enfermedades
degenerativas
Gnicas

TIPO DE MUTACIONES

Consecuencias de las
mutaciones:
Prdida de funcin
Ganancia de funcin
Heterogeneidad allica
Heterogeneidad fenotpica

 Mutaciones puntuales:
Anemia depranoctica

Cambio en una
nica base y
puede cambiar
un aminocido
por otro.

Lo nico que se trasmite a la descendencia son genes

Genotipo

Siguiente
generacin

Transmisin

Fenotipo

Expresin gnica, desarrollo

Elaboracin del Heredograma

Historia familiar gentica del
paciente (GENEALOGIA).

PROBANDO: miembro afectado de la familia que da lugar al estudio.

Los familiares pueden ser:
1er grado: progenitores, hermanos e hijos del probando.
2do grado: abuelos, nietos, tos, sobrinos y medios hnos.
3er grado: ej.- primos hermanos.

Gracias por su atencin