Mdulo: Bioqumica

Mara Anglica Castro Martnez

Reyna Erika Bernal Rodrguez

Caso clnico

Paciente aparentemente sano del sexo masculino, de 25 aos, sinti falta de

aire y fatiga en 2005, hecho que lo hizo procurar atencin mdica, donde fue
constatada congestin pulmonar durante la evaluacin clnica. En esa
oportunidad, el paciente fue tratado con diurticos y orientado a disminuir la
actividad fsica hasta la estabilizacin del cuadro clnico para mejor
investigacin. En el retorno, el paciente refiri dificultad progresiva para
subir escaleras y levantarse. Durante la anamnesis, el paciente relat
historia familiar de tres primos con DMB, siendo encaminado a un neurlogo
especialista en distrofias musculares. Con la evaluacin clnica asociada al
elevado nivel de creatina quinasa, el paciente fue encaminado a la
realizacin de examen gentico, donde se confirm la sospecha diagnstica
de DMB.

Caso clnico

En el final de 2007, el paciente se quej de cansancio a los pequeos esfuerzos

siendo encaminado para evaluacin cardiovascular.
El ecocardiograma mostr aumento significativo del rea cardaca,
insuficiencia mitral y fraccin de eyeccin del ventrculo izquierdo de 20,0%.
El estudio de ventriculografa radioisotpica mostr reduccin de la funcin
de los ventrculos derecho e izquierdo en grado moderado y grave,
respectivamente.
El consumo de oxgeno de pico, evaluado durante el test de esfuerzo
cardiopulmonar en cinta, fue de 10,3 ml/kg/min-1.
La inclinacin de la recta entre ventilacin y produccin de dixido de
carbono (slope VE/VCO2 ) fue de 31,8.
Con el cuadro clnico del paciente y los exmenes complementarios, IC clase
funcional IV fue diagnosticada.

Caso clnico

Despus de 6 meses de la introduccin y optimizacin medicamentosa:

(carvedilol 75 mg, losartan 100 mg, digoxina 0,25 mg, aldactone 25 mg,
monocardil 80 mg y furosemida 80 mg), el paciente fue reevaluado, sin
embargo su cuadro clnico no present buena evolucin. As, el equipo clnico
opt por incluirlo en la fila nica de candidatos a trasplante cardaco.
Posteriormente, el paciente solicit al equipo mdico orientacin para prctica
de actividad fsica, siendo liberado y encaminado al Laboratorio de Actividad
Fsica y Salud para rehabilitacin fsica.

DISTROFIA MUSCULAR
BECKER

 Que es ?
Esta afeccin gentica daa los msculos y los debilita con el tiempo, con la consecuente
prdida de tejido muscular. Los pacientes comienzan a tener problemas para caminar
alrededor de los 16 aos de edad. La distrofia muscular de Becker suele afectar a los
varones y los sntomas se manifiestan entre los 5 y los 15 aos de edad. Existen varios
tipos de distrofia muscular y la de Becker se asemeja a otra, conocida como distrofia
muscular de Duchenne, pero la primera es menos grave y se da con menos frecuencia.

Etiologa
Distrofinopatia se hereda como rasgos recesivos ligados al X

Causas
Su origen se basa en una anomala del gen responsable de producir una protena
denominada distrofina, que ayuda a preservar el estado de las clulas musculares. Sin esta
protena, los msculos pierden la capacidad para contraerse correctamente. El gen
anmalo de la distrofina puede heredarse o aparecer espontneamente.

Distrofina

Forma parte de un gran complejo, la glicoproteico.

Proporciona un refuerzo mecnico al sarcolema y estabiliza el complejo
glicoprotena.
Proteccin contra la degradacin Proteasas Debilidad muscular

Riesgos
Si bien la enfermedad casi siempre afecta a los varones, tambin puede presentarse
en las mujeres. El riesgo de padecerla ser mayor si usted tiene familiares con este
tipo de afeccin.

Sntomas

Los sntomas suelen comenzar durante la niez, aunque la afeccin puede mantenerse latente durante varios aos sin
manifestarse.
Retraso para caminar y correr en nios pequeos
Torpeza de origen desconocido
Calambres durante la actividad fsica
Dificultad para participar en actividades deportivas escolares
Debilidad muscular cerca del tronco
Agrandamiento de los msculos de la pantorrilla
Dificultad para levantar pesos y subir escaleras
Dificultad para levantarse despus de una cada
Prdida eventual de la capacidad de caminar
Problemas cardacos
Dificultades relacionadas con la conducta y el aprendizaje
La mayora de los px que tienen esta afeccin pueden caminar, al menos, hasta los 16 aos de edad pero otros
manifiestan la enfermedad ms adelante. En esos casos, los pacientes pueden caminar hasta los veinte o,
excepcionalmente, hasta los cuarenta aos. Las mujeres generalmente no presentan sntomas.

Diagnstico
El mdico realizar una exploracin minuciosa para detectar la existencia de msculos o
huesos deformados, anomalas en el ritmo cardaco o prdida muscular. Es posible que
solicite varios anlisis y exmenes, tales como los siguientes:
Anlisis de sangre para medir los niveles de enzimas liberadas por los msculos
daados
Estimulacin elctrica de los nervios para medir la funcin muscular
Muestreo del tejido muscular para verificar si hay signos de distrofia
Anlisis gentico para rastrear el gen anmalo de la distrofina
Exmenes de la funcin cardaca y pulmonar
Radiografa de la columna vertebral

Tratamiento
No existe cura conocida y los tratamientos apuntan a brindar apoyo y
mejorar la calidad de vida del paciente.
Medicamentos
Es posible que se receten esteroides que ayuden a mantener la
funcin motriz durante ms tiempo.
Vacunacin: GRIPE Y NEUMOCOCO
Intervenciones quirrgicas
A veces, a causa de la distrofia muscular de Becker, los msculos
pueden acortarse o contracturarse de manera permanente, lo cual se
corrige mediante una intervencin quirrgica que los libera y estira.
Si la columna vertebral se deforma, tambin se necesitar una
intervencin quirrgica para alinearla.

Otros tratamientos
Si tiene problemas cardacos, puede ser necesario colocarle un marcapasos para regular el
ritmo cardaco. Si tiene problemas respiratorios, quiz deba utilizar un equipo especial para
poder respirar con normalidad.
Terapia
Es posible que le ofrezcan varias terapias para ayudarlo con las actividades cotidianas.
Terapia del habla: este tratamiento puede ayudar en las ltimas etapas de la distrofia si la
debilidad muscular supone una dificultad para hablar o tragar.
Fisioterapia: estos programas pueden ayudar a mantener la movilidad, estirar los msculos
contrados y garantizar que no se daen las articulaciones. Tambin ensea a limitar el uso
de la energa para evitar la extenuacin.
Terapia ocupacional: esta terapia puede ayudar a lidiar con las actividades cotidianas.
Aprender a utilizar adaptaciones en el hogar y equipos especiales que le permitan llevar a
cabo las tareas bsicas. Los terapeutas ocupacionales evaluarn asimismo la necesidad de
dispositivos de asistencia para la movilidad, como sillas de ruedas mecnicas o
motorizadas.
Terapia recreativa: este tipo de terapia se centra en ayudarlo a participar en actividades
educativas y ldicas.

Pronstico
La distrofia muscular de Becker suele empeorar con el tiempo y reduce la esperanza de
vida. La mayora de los pacientes viven entre 40 y 50 aos. El pronstico vara de
acuerdo con la intensidad de la afeccin. Los problemas cardacos y la dificultad para
respirar son las complicaciones ms graves que sufren quienes la padecen.

Planificacin familiar

Si tiene familiares con esta afeccin, debe solicitar asesoramiento gentico cuando
decida tener hijos. Es importante que lo haga ms all de su sexo porque las mujeres
pueden ser portadoras del gen anmalo sin que la enfermedad se haya manifestado.
Un especialista puede ayudar a evaluar los riesgos de tener un hijo con esta afeccin y
le explicar los diferentes anlisis y las alternativas disponibles.