Fenilcetonuria

Fenilcetonuria
Lafenilcetonuria(PKU) es
unerror congnito del
metabolismo, en el que la
deficiencia
de
la
enzimafenilalanina
hidroxilasa,causa
una
acumulacin
de
fenilalanina en sangre,
orina y tejidos, as como
un defecto de tirosina.

Epidemiologa
Se desconoce la prevalencia exacta pero se estima en 1/15.000
nacimientos. Se ha descrito una variabilidad geogrfica
significativa. Los caucsicos parecen estar ms afectados que otros
grupos tnicos. Hombres y mujeres estn afectados por igual.
Particularmente, la incidencia ms baja se ha documentado en
Mxico, donde el IMSS menciona valores de 1: 161,748 y el
Programa de TN de las Secretaras de Salud de Yucatn y Tabasco
sealan una incidencia de 1: 96,400 nacidos vivos

Gentica
Autosmico recesivo
Est causada por mutaciones en el
genPAH(12q22-q24.2) que codifican
la fenilalanina (Phe) hidroxilasa.

Manifestaciones clnicas
Piel y ojos de color ms claros
Olor corporal similar al del moho
Convulsiones
Erupciones en la piel
Pierde inters en el ambiente que lo rodea
Retrasos en habilidades mentales y sociales
Retraso mental
Microcefalia
Alteraciones del comportamiento

Diagnstico
La PKU clsica se diagnostica generalmente a travs de programas
de cribado neonatal detectando hiperfenilalaninemia (HPA). La
deteccin es estndar en los pases industrializados. La PKU se
diagnostica con concentraciones de Phe en plasma superiores a
120 micromol/l en el estado no tratado. En ausencia de deteccin
precoz a travs del cribado, la sospecha se basa en los signos
clnicos y los sntomas. El diagnstico se confirma determinando
los niveles de Phe en sangre o plasma.

Tratamiento
El manejo implica una restriccin de Phe en la
dieta, i.e. todos los alimentos ricos en protenas,
junto con una frmula mdica libre de Phe para
proporcionar protenas y otros nutrientes
esenciales. Los pacientes toleran menos de 250350 mg de Phe en la dieta por da. Los niveles de
tolerancia a la Phe deben determinarse
individualmente de forma regular. En la
actualidad se recomienda mantener de por vida la
limitacin en el consumo de Phe. Sin embargo,
controlar los niveles es esencial para evitar
dficits de Phe y de tirosina.

Bibliografa
http://
www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Exp
ert=79254
http://
nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/fenilcetonuria.aspx
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-en
fermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/
fenilcetonuria
/
http://
www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2012/apm126c.pdf