SINDROME DE

HURLER
Alejandra Tobn
Camilo Tobn
Juan Pablo Sierra
Juliana Soto
Juliana Villaruel

Qu son las
mucopolisacaridosis (MPS)?
Son sndromes hereditarios poco frecuentes. Son trastornos de depsito lisosomal
de mucopolisacridos causados por cambios genticos (mutaciones). Los lisosomas
son organelas celulares que contienen enzimas capaces de hidrolizar o romper
grandes molculas como los mucopolisacridos o glucosaminoglicanos (GAGs).

Mucopolisacarido.
Muco: hace referencia a la gruesa capa
gelatinosa de las molculas.
Poli: significa muchos.
Sacrido: es un trmino general para
denominar la parte de azcar de la molcula

Qu ocurre con los

afectados?

En el cuerpo humano existe un proceso de reciclaje continuo de GAGs, a medida

que se construyen de nuevos, se van desechando los viejos. Para realizar este
reciclaje son necesarias una serie de protenas especializadas llamadas enzimas.
Los afectados por MPS no tienen la capacidad de producir una de stas enzimas
que degrada los mucopolisacridos a molculas ms simples. La falta de esta
enzima provoca que los GAGs se acumulen en las clulas de todos los
rganos, especialmente en el cerebro, originando una multitud de
anomalas en diversos rganos y tejidos.

Qu es el Sndrome de Hurler o
MPS I?
La mucopolisacaridosis tipo I o Sndrome de Hurler est causada por la deficiencia de una
enzima lisosomal, la alfa-1-iduronidasa. Se distinguen tres variantes segn su gravedad
clnica:
Hurler: la forma ms severa
Hurler Scheie: la forma intermedia
Scheie: la forma ms leve

Afecta igual a todos los

pacientes?

La MPS I comprende un amplio espectro de gravedad, lo que dificulta el diagnstico

clnico. Los nios que sufren la variedad grave del sndrome de Hurler clsico
experimentan retraso progresivo del crecimiento, problemas fsicos progresivos
severos y manifestaciones precoces de la enfermedad.

Cmo se hereda la MPS I ?

Es una enfermedad autosmica recesiva, es decir, que ambos progenitores son
portadores del gen de alfa-1-iduronidasa alterado (mutado) y pueden pasar una copia
mutada a su hijo. Cuando ambos progenitores son portadores del gen mutado de MPS I
existe un 25% (1:4) de posibilidades de tener un nio afectado en cada embarazo, un
50% (1:2) de posibilidades de que el nio reciba una sola copia del gen mutado y por
tanto sea portador.

Presentacin Clnica de MPS I

EL CRECIMIENTO
LA APARIENCIA FSICA
LA HABILIDAD INTELECTUAL
EL CEREBRO
LOS OJOS
EL ODO
LA NARIZ Y GARGANTA
EL PECHO
DIFICULTADES RESPIRATORIAS
EL CORAZN
EL HGADO, BAZO Y ABDOMEN
LA PIEL
HUESOS Y ARTICULACIONES

Tratamientos especficos para

la MPS I
Trasplante de Progenitores Hematopoyticos ( Trasplante
de Mdula sea)
La Terapia Enzimtica Sustitutiva

Vivir con un nio o adulto

afectado por MPS I

Vmitos
El dolor
La educacin
Las adaptaciones del hogar
La esperanza de vida

Gracias.