Patrones de

herencia

Definiciones
Alelo dominante: Es el alelo que puede expresarse
tanto en condiciones de heterocigoto como de
homocigoto.
Alelo recesivo: Es cuando un par de alelo puede
expresarse genotpicamente solo en el genotipo
homocigoto, se designa como factor recesivo.
Portador: Individuo heterocigoto que posee un alelo
recesivo mutado con la expresin fenotpica
enmascarada por el alelo normal.

Pedigree humano

Herencia autosmica
dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede
transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosmica
dominante, quiere decir que la persona slo necesita obtener el
gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

Herencia autosmica
dominante
Cuando un gen que sufre una mutacin se expresa en el
individuo heterocigoto, sin importar el estado de su alelo se
dice que tiene un efecto dominante.
Los genes dominantes que producen caracteres anormales o
enfermedades en el hombre son raros, el individuo casi siempre
hereda el gen mutante de sus progenitores y el otro recibe el
normal siendo como consecuencia heterocigoto.
Los trastornos autosmico dominantes se heredan a travs de
individuos heterocigotos que se aparean con otros normales,
los hijos recibirn de un progenitor el gen normal y tendrn una
probabilidad del 50% de recibir el gen mutante.

Herencia autosmica
dominante
Las caractersticas
dominante son:

de

la

herencia

autosmica

1. El carcter se manifiesta en los heterocigotos

para el gen.
2. El carcter aparece en todas las generaciones y
se transmite a travs de un individuo afectado.
3. Se presenta por igual en ambos sexos.
4. El individuo afectado tiene un riesgo del 50% de
heredar el carcter a su descendencia cuando se
aparea con una persona normal.

Herencia autosmica
dominante

Braquidactilia
Se considera braquidactilia la existencia de
acortamiento de algunas de las falanges o
metacarpianos/metatarsianos. A continuacin
describimos los diferentes tipos de
braquidactilia:
A1:Acortamiento y/o forma rudimentaria de las
falanges medias de todos los dedos en grado
variable, las falanges proximales de los pulgares
yhalluxson cortas.
A2:Acortamiento de la falange media ms
marcado en el ndice, segundo dedo del pie y a
veces del meique.
A3:Acortamiento de la falange media del quinto
dedo. Se observa en el Sndrome de Down.
B:Falanges medias cortas y falanges terminales
rudimentarias o ausentes, puede haber
sindactilia. Loshalluxson deformes.
C:Acortamiento de falanges medias y
proximales del segundo y tercer dedos. La
falange media del quinto dedo es corta, el
cuarto dedo es normal y parece ms largo que

Braquidactilia

Herencia autosmica
dominante
Ejemplo:
Un hombre que presenta braquidactilia tipo D, en la cual se
afectan las falanges terminales del pulgar y del primer dedo
del pie, se casa con una mujer normal.
a) Predigase el % de su descendencia que presenta la
enfermedad
b) En el caso que uno de los hijos presentara la enfermedad
y se casara con una mujer con la misma enfermedad cul
sera el fenotipo, genotipo y proporcin de la descendencia?

Acondroplasia

Acondroplasia

Acondroplasia

La causa de este trastorno es una mutacin en el gen

que codifica para el receptor 3 del factor de
crecimiento fibroblstico (FGFR3), localizado en el
cromosoma 4.
Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y
G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de
bases complementarias del ADN se intercambian:
Mutacin G1138A: en el nucletido nmero 1138, la guanina es
sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia,
se sufre esta mutacin.
Mutacin G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina,
tambin en el nucletido 1138. La frecuencia de esta alteracin es
mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
En ambas situaciones, la repercusin en la cadena aminoacdica
de la protena FGFR3 es la misma: el cambio del aminocido
arginina por una glicina.

Enfermedad de
Huntington
La enfermedad se produce mediante un nico factor hereditario.
El defecto gentico se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a
una protena de funcin desconocida y expresin en numerosos
tejidos, llamada Huntingtina.
El defecto se debe a una expansin de tripletes CAG que codifican la
sntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34
repeticiones, y en la enfermedad, ms de 40.
Aunque todava no estn establecidas completamente las bases
fisiopatolgicas de la enfermedad, se cree que esas colas
adicionales de glutamina, hacen que las protenas interaccionen
entre s de manera hidrofbica y se facilite la formacin de
precipitados y acmulos proteicos, especialmente en el cerebro.

Enfermedad de
Huntington

Herencia autosmica
dominante
Ejercicio:
En algunos apareamientos entre dos
heterocigotos acondroplsicos (huesos
cortos) se han observado productos
gravemente afectados que fallecen en el
periodo neonatal y pudiera corresponder a
los homocigotos para el gen de la
acondroplasia. Realice el pedigree.

Herencia autosmica
dominante
Ejercicio:
Un hombre que presenta acondroplasia se casa
con una mujer normal.
a) Predigase el % de su descendencia que
presenta la enfermedad
b) En el caso que uno de los hijos presentara la
enfermedad y se casara con una mujer con la
misma enfermedad cul sera el fenotipo,
genotipo y proporcin de la descendencia?

Herencia autosmica
recesiva
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o
enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosmico recesivo significa que se tienen que
presentar dos copias de un gen anormal para que se presente la
enfermedad o el rasgo.

Herencia autosmica
recesiva
Los genes cuyos loci se encuentran en cualquiera de los 22 pares de
autosomas se les llama autosmicos, por lo que se espera que se
encuentren afectados tanto hombres como mujeres.
Las caractersticas de un gen autosmico recesivo:
1. Se localiza en cualquier de los 22 pares de autosomas.
2. El sexo del individo afectado no ejerce una influencia en su
manifestacin, puesto que no se encuentra localizado en el
cromosoma X o Y.
3. Cuando ocurre una mutacin puede encontrarse tanto en el estado
homocigoto recesivo o como heterocigoto y sus manifestaciones
fenotpicas solo pueden observarse en el estado de homocigocidad
al reunirse 2 alelos mutados.
4. El heterocigoto se le designa como portador del carcter anormal y
en ocasiones es posible detectarlo.
5. El gen anormal puede expresarse en el 25% de la descendencia.

Herencia autosmica
recesiva

Herencia autosmica
recesiva

Fenilcetonuria (PKU)

Albinismo

Herencia autosmica
recesiva
Ejemplo:
Si un individuo portador del albinismo se
casa con un individuo normal cul es su
F1? cules seran las posibilidades en las
prximas generaciones de tener un hijo
albino?

Herencia autosmica
recesiva
Ejercicio:
Si
un
individuo
portador
de
la
fenilcetonuria se casa con una mujer
portadora de PKU cul es su F1? cules
seran las posibilidades en las prximas
generaciones de tener un hijo con PKU?

Herencia ligada al sexo

Cualquier gen localizado en el
cromosoma X se dice que est
ligada al sexo (se puede
transmitir por ambos padres)
Cuando el gen se encuentra en
el cromosoma Y se le llama
herencia holndrica (padre a hijo
solamente)

Herencia ligada al sexo

dominate
Las enfermedades ligadas al sexo dominante son raras, y
en el pedigree presenta las siguientes caractersticas:
1. Los varones afectados transmiten la condicin a todas
sus hijas y no lo hacen con ninguno de sus hijos varones.
2. Las mujeres afectadas y casadas con varones sanos
transmiten el defecto a la mitad de sus hijos, tanto
hombres como mujeres.
Una enfermedad ligada al sexo dominante es la
hipofosfatemia, un tipo de raquitismo resistente al tx con
vitamina D.

Herencia ligada al sexo

dominate

Herencia ligada al sexo

recesiva
Existen pocos fenotipos determinados por alelos
presentes en la regin diferencial del cromosoma X que
estn relacionados con la determinacin del sexo.
Poseen las siguientes caractersticas:
1. Ms hombres que mujeres muestran el fenotipo
afectado. Una mujer solo se afecta si su padre y su madre
son portadores del alelo.
2. Ningn descendiente de un varn afectado estar
afectado, pero todas las hijas resultan ser portadoras
heterocigticas,
ya
que
las
mujeres
reciben
necesariamente uno de los cromosomas X del padre.
El ejemplo ms conocido es la hemofilia, falla en la
coagulacin de la sangre, y la distrofia muscular de
Duchenne que es una enfermedad mortal.

Herencia ligada al sexo

recesiva

Distrofia muscular de
Duchenne

Hemofilia

Hemofilia

Herencia ligada al sexo

Ejemplo:
Una mujer normal para visin de los colores cuyo padre era
daltnico, se cas con un hombre daltnico. Indique el
genotipo, fenotipo, proporcin y pedigree.

Herencia ligada al sexo

Ejercicio:
1. Una mujer portadora del alelo recesivo causante de la
hemofilia se casa con un hombre normal, indique el
genotipo, fenotipo, proporcin y pedigree.
2. En el caso de que una mujer portadora del alelo recesivo
de la hemofilia se casara con un hemoflico, cul sera el
genotipo, genotipo, proporcin y pedigree.

Herencia holndrica
Ejemplo:
Se conoce un gen holndrico en los seres humanos que
codifica para el crecimiento del vello largo en las orejas.
Cuando un hombre de orejas velludas se casa con una
mujer normal, que % de sus hijos puede tener orejas
velludas?

Herencia multifactorial