EL GENOMA HUMANO:

(Beneficios Esperados,
Consideraciones
Comerciales, ticos, Sociales
y Jurdicas).

INTRODUCCION
Gregor Mendel, quien en 1866 describi las bases de la
herencia monognica que hoy continan vigentes, ahora
con pleno conocimiento de sus bases moleculares. Fue
hasta casi 80 aos despus que se reconoci al cido
desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia.
Unos aos mas tarde, en 1953, Francis Crick y James
Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la
estructura de doble hlice del ADN. El ADN est formado
de 3,200 millones de ncleotidos, de los que existan cuatro
tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G).
En

GENOMA HUMANO
DEFINICION

El genoma humano es toda la informacin que cada individuo

tiene almacenado en el ADN de las clulas. Cada persona es
diferente respecto a las dems y cada una tiene su propio
genoma, el cual tiene una gran similitud (99'8%) respecto a los de
su propia especie.

El genoma es el que nos hace ser nicos e independientes de todos

los dems.

El genoma humano contiene las instrucciones que caracterizan el

aspecto fsico de cada persona.

ORGANIZACIN DEL GENOMA:

todas las clulas de nuestro organismo proceden,

por divisiones sucesivas, de una clula
precursora comn que comparte una informacin
materna y paterna para constituir su propio
genoma, y las caractersticas morfo-funcionales
propias de cada tipo celular

El ADN es la molcula responsable del soporte

de la informacin gentica, la cual est basada en
una secuencia especfica de otras molculas
muchsimo menores denominadas nucletidos.

El apareamiento de las bases entre ambas

cadenas se realiza con una extraordinaria
selectividad, de acuerdo con la siguiente regla:
Adenina con Timina (A-T) y Citosina con
Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases
(peldaos) da lugar a una vuelta completa de la
hlice.

CONSTITUCIN DEL GENOMA HUMANO.

EL GENOMA HUMANO EST CONSTITUIDO POR UN GENOMA NUCLEAR Y OTRO
MITOCONDRIAL.

GENOMA NUCLEAR dispuesto en forma

lineal y representa el genoma al que
habitualmente nos referimos al hablar del
genoma humano, est constituido por algo ms
de tres mil millones de pares de bases (o
nucletidos) conteniendo aproximadamente
unos mil genes.

GENOMA MITOCONDRIAL Es radicalmente

diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes
similitudes con la mayora de los genomas de las
bacterias (clulas procariotas): es ms simple, est
constituido por unos diecisis mil seiscientos pares
de bases, conteniendo 37 genes y con una
disposicin circular.

GEN.

Se llama gen a cada seccin de la molcula de ADN que

contiene informacin especfica sobre la composicin de cada
individuo, como instrucciones activas codificadas para hacer
las protenas que se necesitan para construir huesos, tejidos,
msculos y sealar color de piel y de ojos

CROMOSOMA

Se denomina cromosoma a
cada uno de los corpsculos,
generalmente en forma de
filamentos, que existen en el
ncleo de las clulas y
controlan el desarrollo gentico
de los seres vivos.
cromosomas eucariticos. son
filamentos de cromatina que
aparecen contrados durante la
mitosis y la meiosis.
El cromosoma contiene el cido
nucleico, ADN, que se divide en
pequeas unidades llamadas
genes. stos determinan las
caractersticas hereditarias de
la clula u organismo.

Diploide. Dcese del

nmero de cromosomas doble
del arquetipo normal de cada
especie y que se corresponde
con el nmero existente en
todas las clulas de un
organismo.
Cromatina. Es una
sustancia albuminoidea
fosforada que, en forma de
grnulos, filamentos, etc., se
encuentra en el ncleo de las
clulas y se tie
intensamente por el carmn y
los colores bsicos de anilina.

Definicin de ADN
Es un biopolmero cuyas unidades son
desoxirribonucletidos
y
que
constituye el material gentico de las
clulas y contiene en su secuencia la
informacin.
El ADN est presente en el interior del
ncleo de cada clula en forma de
filamentos que reciben el nombre de
cromosomas.
Todo lo que t eres y significas en este
mundo, y cada persona tiene su propio
ADN.

Definicin de ARN

El cido nucleico formado por

nucletidos en los que el azcar es
ribosa, y las bases nitrogenadas son
adenina, uracilo, citosina y guanina.
El ARN es normalmente el producto
de la transcripcin de un molde de
ADN, aunque en los retrovirus el
ARN acta de plantilla y el ADN de
copia.

El ADN en el Interior del Ncleo?

En cada una de las clulas de
una persona, est formado por
46 cromosomas (23 parejas).
Existe una excepcin, los
gametos slo tienen la mitad del
ADN, es decir, 23 cromosomas.
Al unirse el vulo y el
espermatozoide dar lugar a un
nuevo ser con 46 cromosomas
en cada una de sus clulas.
El ADN est formado por 4
unidades distintas que se repiten
3000 millones de veces.

Beneficios esperados hasta la

actualidad

Clonacin.
Es la accin de reproducir a un
ser de manera perfecta en el
aspecto fisiolgico y bioqumico
de una clula originaria..
Mediante la clonacin se obtiene
que el individuo tenga los mismos
genes que el padre o la madre.
los genes los aporta una nica
persona, el individuo tendr los
mismos genes.

Dolly ha sido el primer

animal clonado

Beneficios esperados hasta

la ACTUALIDAD

Transcripcin.

Es
un
fragmento de DNA que se expresa
a travs de la produccin de una
sola molcula de RNA y puede
incluir ms de un gen.
La molcula de DNA que se
transcribe puede ser de simple o
doble cadena, pero en el caso de
esta ltima, slo una cadena de la
misma sirve como molde en una
regin determinada.

El ADN, reconoce el promotor y

se separan las hebras del ADN

Beneficios esperados hasta la

ACTUALIDAD.
Traduccin.
La traduccin es el paso de la
informacin transportada por el
ARN-m a protena.
Los elementos que intervienen en
el proceso de traduccin son
fundamentalmente:
los
aminocidos, los ARN-t (ARN
transferente),
los
ribosomas,
ARN-r (ARN ribosmico y
protenas ribosomales), el ARN-m
(ARN
mensajero),
enzimas,
factores proteicos y nucletidos
trifosfato (ATP).

Beneficios esperados hasta la

ACTUALIDAD.
Mayor entendimiento de la evolucin humana.
Diferenciar a las personas por medio de su perfil de ADN.
Poder identificar vctimas de Catstrofes o de crmenes,
identificar asimismo a sus criminales
Identificar los donantes de rganos apropiados segn la
persona receptora

Beneficios esperados hacia el FUTURO.

Se podr hacer una deteccin ms temprana de la

predisposicin gentica a sufrir una enfermedad.
Se desarrollarn tambin nuevas tcnicas de inmunoterapia.
se disearn nuevos frmacos en funcin de las caractersticas
de cada enfermedad .
cada enfermo se tratar de manera particular.

Beneficios esperados hacia el FUTURO.

Se podrn predecir los riesgos para la

salud que entraa la exposicin a
radiaciones y sustancias cancergenas.
Conocer los mecanismos de actuacin
del cncer y cmo combatirlo.
Reducir el riesgo de mutaciones
hereditarias.
se podrn encontrar las diferencias
genticas que hacen a unos individuos
resistentes y a otros susceptibles frente
a los mismos agentes txicos.

Consideraciones Comerciales.
Se basa en las personas que alquilan
su tero. Y se puede tener hijos de
ojosa azules o del color que se
desea.
En un futuro beneficiaria a las
personas que tienen enfermedades
hereditarias, se le modificara sus
cromosomas y no tendran tener que
comprar medicamentos.
Tambin esto se emplea en los
productos transgnicos.

CONSIDERACIONES
ETICAS Y SOCIALES.

En gran parte de los

experimentos, el animal acta
como sustituto del hombre.
Para la observacin de los
fenmenos en los animales,
proporciona ideas para la
investigacin direccional en el
hombre.

CONSIDERACIONES
ETICAS Y SOCIALES.

Se abordan de acuerdo con las

diferentes:
corrientes filosficas,
concepciones religiosas,
normas ticas,
normas jurdicas,
polticas.

CONSIDERACIONES
ETICAS Y SOCIALES.

Cuba cuenta con centros

especializados
en
la
produccin de animales para
experimentacin
en
laboratorios,
El riesgo de hacer una
extrapolacin a los seres
humanos no es confiable.

CONSIDERACIONES
ETICAS Y SOCIALES.

El respeto de la dignidad de la
persona humana. El hombre no es
un objeto, una cosa o un medio
para conseguir otros objetivos.
Estos casos se dio despus de la
segunda guerra mundial en los
estados unidos.

CONSIDERACIONES
JURIDICAS.
Un primer aspecto sera el derecho
a la confidencialidad de los datos
obtenidos
mediante un test
gentico.
otro
derecho,
es
la
no
discriminacin
de
cualquier
individuo por razn de su genoma.
El tercer derecho debe limitar, la
manipulacin e intervencin de
experimentos en contra de la salud

Muchas gracias.