ES

CONGNITAS

Grupo heterogneo de
patologas
Morbimortalidad
infantil
defectos o
anormalidades

EPIDEMIOLOGIA
el sndrome
de Down
(17.82 % nv),

el labio y
paladar
hendido

cardiopatas
congnitas
(15.73 %nv),

30% de
discapacidad

cierre de
tubo neural.

CLASIFICACIN
Defecto congnito Periodo de

Mecanismo

afeccin

Variabilidad
clnica

Malformacin 94%

Temprano:
embriognesis

Defecto intrnseco o
desconocido

moderada

Disrupcin 4%

Intermedio:
organognesis

Ruptura o
interferencia del
desarrollo

extrema

Deformacin 2%

Tardo: fenognesis

Fuerzas mecnicas
anormales

moderada

LABIO Y PALADAR HENDIDO

Labio hendido (LH). Defecto facial que involucra el cierre incompleto del labio, unilateral, bilateral o medial,
generalmente lateral a la lnea media.

Paladar hendido (PH). Defecto palatino en la lnea media que comunica fosas nasales y cavidad oral. Se debe a
la falta de fusin de los procesos maxilares y/o nasomedianos.

EPIDEMIOLOGA

Labio hendido
1:1000

nacidos

Paladar hendido
1:2500 nacidos

25% causa conocida

75% multifactorial
20-25% antecedente familiar

LABIO HENDIDO

Uni o bilateral

Completo o incompleto

Varones

Izquierdo

Padres sanos: 3.7 veces

Uno de los padres: 19.4 veces

Lnea de la fisura
Parte lateral del labio superior----alveolos

Continuacin: agujero incisivo a travs de la sutura palatina, en medio del

paladar.

Severidad: lnea de hendidura, interrumpida por paladar blando, duro o ambos

PALADAR HENDIDO

Forma aislada

Componente de algn sx

Si/no, labio hendido

Izquierdo

Bilateral

Completo/incompleto

Padres sanos: 2.5 veces

Uno de los padres: 14.3 veces

Completo: hendidura de paladar duro, blando, y la vula

Paladar sec.: fisura post. Al agujero incisivo

2 formas:
V: primaria
U: secundaria

CRONOGRAMA TERAPETICO
Edad

Medidas terapeticas

4 meses

Tx ortopdico, maxilofacial temprano

4-6 meses

Cierre Qx con osteoplastia

Control ORL
Control psicolgico

2 aos

Erupcin dental. 1ras medidas de ortopedia funcional

Caries
ORL. Intervencin

3 aos

Terapia del lenguaje

5-6 aos

Cierre Qx de fisuras residuales

Intervencin fonitrica
Psiclogo

12 aos

Correcciones secundarias en labios

14 aos

Tx de ortopedia y ortodoncia
Ayuda fonitrica

15 aos

Correccin de nariz
Hipoplasias maxilares
Medidas protsicas y ortodoncia

MIELOMENINGOCELE

Grupo de deformaciones congnitas:

deformaciones

del tubo neural,

La mdula espinal no se cierra normalmente
durante el desarrollo del feto.

La mayora de estas, estn ubicadas en la

parte baja de la espalda

LOCALIZACIN:
Regin lumbar
Unin de cuello con crneo (crneo-cervical)
Columna torcica
Posicin: varan sntomas y dficit neurolgico

Frecuencia

Ha disminuido bastante en los ltimos aos

Ha contribuido a ello la toma de cido flico, as como la deteccin prenatal
una frecuencia a de 1/ 2000 nacidos vivos

Etiologa
predisposicin

gentica (gen pax 3)

cido flico y de cinc 1er mes de

embarazo
Diabetes materna
ingesta de valproato sdico en
madres epilpticas.

2 mecanismos
interdependientes:
Anomalas
embriolgicas

cierre del tubo neural, final

del 1er mes: cierre
incompleto de los arcos
posteriores de las vrtebras
al mismo nivel, al final del
5 mes.
ascensin de la mdula que
permanece fijada al sacro.

Parlisis debajo
de la lesin
frontal ( encefalocele),
Occipital (incompatible
con la vida)
dorsal
lumbosacra (90%)

Deformidades
ortopdicas:
pie equino-varo,
flexo de rodilla,
luxacin de cadera,
luxacin rodilla,
escoliosis

Vesico
esfinterianas

incontinencia
retencin

Alteraciones
genitosexuales

DIAGNSTICO PRENATAL_
Ecografa de alta resolucin.
ausencia de cierre de los arcos
posteriores
15 y 18 semana de gestacin

Niveles altos de alfafetoproteina ,15 semanas de

embarazo

prevencin

cido flico, iniciado 2 meses antes de quedar Embarazada

dosis recomendada es 400 microgramos (mg) diarios
Deteccin prenatal

Prevencin
secundaria

Cesrea electiva
Tratamiento neuro quirurgico
Rehabilitacin de la discapacidad motora
Tratamiento de los problemas vesicales y enterales
Alteraciones psicolgicas

primaria

TRATAMIENTO

MALFORMACIONES DEL APARATO

DIGESTIVO

OMS

Anomala del desarrollo morfolgico,

estructural, funcional o molecular que est en
un nio recin nacido externa o interna,
familiar o espordica, hereditaria o no,
nica o mltiple, resultado de una
embriognesis defectuosa.

Las malformaciones mayores :

3% de los (RN)

Se encuentran en 3% durante la
infancia

Origen multifactorial

Desarrollo: primeros meses de

gestacin

FACTORES RELACIONADOS

Desarrollo del aparato digestivo

Endodermo embrionario

Inicio: 4 semana

Delicado proceso de desarrollo y maduracin

Funciones

digestivas,
absortivas,
secretoras,
barrera mucosa,
rgano endocrino y
sistema inmunolgico.

ATRESIA ESOFGICA

Interrupcin en la continuidad del tubo esofgico

Frecuente comunicacin con el rbol traqueobronquial
1/3000 RN vivos
La atresia esofgica, con o sin fstula traqueoesofgica asociada, es la
anomala congnita ms frecuente del esfago

 Desconocida
Alteracin del
desarrollo en la
formacin y
separacin del
intestino primitivo
en trquea y esfago

Etiologa

CLNICA

Prenatal: Poli hidramnios (85% )

Sialorrea (signo inicial ms sugerente)
Abdomen distendido
Abdomen excavado
Crisis de tos y cianosis.

DIAGNSTICO

Precoz

Radiolgico :

radiografas de trax : extremo proximal ciego

del esfago distendido con aire

incluir una placa de abdomen: presencia de

aire en el tracto gastrointestinal

Descartar patologas o malformaciones

asociadas:

Cardiovasculares,
digestivas,
musculo-esquelticas

25 % de casos asociado con otras

malformaciones gastrointestinales:

ano imperforado
estenosis pilrica
atresia duodenal
pncreas anular

TRATAMIENTO

Dieta absoluta
Aspiracin con sonda
Nutricin parenteral
Ciruga:
Toracotoma derecha
reconstruccin

Complicaciones:

- Estenosis de la anastomosis.
- Reflujo gastroesofgico grave

Intrnsecas: Fallo en la recanalizacin.

Tubo solido que se recanaliza

Extrnsecas: Pncreas anular, mal rotacin intestinal

1/2000-5000 RN vivos
60% prematuridad
30% a S. Down

ESTENOSIS DUODENAL

CLNICA

Afectacin nutricional

Abombamiento
epigstrico con
depresin del resto
del abdomen

Poli hidramnios
(50%)

Vmitos:
Biliosos (80%):
atresia debajo de la
ampolla de Vater
Contenido gstrico
encima de la ampolla de
Vater

DIAGNSTICO

Rx:
Doble cmara de
aire (imagen de la
doble burbuja).
Ausencia de aire en
el resto del
abdomen

Diagnstico diferencial
Enfermedad de Hirschprung
Mal rotacin intestinal
Atresias yeyuno-ileales
Ileo por sepsis
Ileo meconial

TRATAMIENTO

Dieta absoluta

Sonda de
aspiracin
para
descomprimir
el estmago

Quirrgico:
Resolucin de
la estenosis

Tratamiento
para la
deshidratacin
y anomalas
electrolticas

ATRESIA Y ESTENOSIS YEYUNO-ILEAL

Debida

a accidente vascular mesentrico en el

periodo intrauterino

Atresias
Igual

(95%)

frecuencia en yeyuno que leon

1/3000 RN vivos.

CLNICA
Vmitos

biliosos

Distensin
Retraso
Ictericia

abdominal

en la evacuacin de meconio
(20-30%).

DIAGNSTICO
Radiolgico:

Niveles hidro-areos
-Ausencia total de aire bajo la lesin

Enema

opaco: Mal rotacin intestinal

-(10%). Microcolon por desuso

TRATAMIENTO
Dieta

absoluta

Sonda

de aspiracin para descomprimir el estmago

Tratamiento
Quirrgico:

de la deshidratacin y anomalas electrolticas

Reseccin del tramo estenosado y posterior

anastomosis

HERNIA DIAFRAGMTICA
Presencia
Congnita

de vsceras abdominales en la cavidad torcica

o adquirida

Locolizacin:

Postero-lateral o de Bochdalek (la ms frecuente)

Anterior o de Morgagni

1/2000-5000

RN vivos

80%

afecta al lado izquierdo

20%

se asocia a otras malformaciones

CLNICA
poca

prenatal condiciona
Hipoplasia pulmonar y
desplazamiento
mediastnico

Recin

nacido:
-Trax abombado,
abdomen excavado y distrs
respiratorio que empeora
paulatinamente

DIAGNSTICO
Ecografa

obsttrica: Diagnstico prenatal

Auscultacin:

-Desplazamiento del latido cardiaco al lado contrario a la

hernia
-Ausencia de murmullo vesicular en el hemitrax afecto y
presencia de ruidos hidro-areos en ese lado
Rx

Trax y abdomen: Imgenes areas qusticas en Hemitrax,

Aire escaso en abdomen

TRATAMIENTO
Inmediato
Colocacin

de sonda de aspiracin

Intubacin

Ventilacin
Correccin
Mortalidad

con bajas presiones

quirrgica
muy alta (60-80%)

Si es de presentacin tarda (20%):

- Sntomas digestivos y respiratorios leves
- Tratamiento quirrgico resolutivo

ONFALOCELE
Herniacin

de parte del contenido abdominal en un saco

avascular y traslcido a travs del anillo umbilical
abierto

1/5000
80%

RN vivos

es aislado

Puede

asociarse a mltiples malformaciones. S.

Wiedeman Beckwit

Supervivencia:

60%

DIAGNSTICO
Alfa-fetoprotena

elevada en suero
materno

Ecografa

prenatal

TRATAMIE
NTO
Ciruga

AGENESIAS ANO-RECTALES
1/5000

RN vivos

Predominio
Pueden
Con

en varones

asociarse a otras malformaciones

frecuencia asocian fstulas

CLASIFICACIN
Altas:

Fondo de saco rectal por encima del anillo

pubo-rectal

Intermedias
Bajas:

Por debajo del anillo

CLNICA
Ausencia
Sin

de ano

salida de meconio (salvo si hay fstula)

Distensin
Vmitos

abdominal progresiva

DIAGNSTICO
Exploracin
Invertografa
Rx
Eco:

Estudio de
las vas urinarias

TRATAMIENTO
Dieta

absoluta

Aspiracin

continua

Formas

bajas: Intervencin
inmediata

Formas

altas:
- Colostoma.
- Ciruga definitiva al ao de vida

ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE
Enfermedad

del RNPT

digestiva ms grave

Problema

quirrgico serio ms
frecuente en las UCIN

Principal

causa de perforacin
intestinal en el periodo neonatal

Mortalidad:

9-28%

FACTORES DE RIESGO
Prematuridad
Recin

nacido de bajo peso

Alimentacin
Anoxia

(90%)

enteral con frmulas artificiales

Hipoxia: isquemia- reperfusin. Dao por

estrs oxidativo

ETIOPATOGENIA
Actualmente

se acepta la teora del mecanismo

multifactorial:

Inmadurez

del tubo digestivo

Hipoperfusin
Colonizacin
Grmenes

y Reperfusin

bacteriana

ms frecuentes: Gram y anaerobios

CLNICA
Rechazo

del alimento

Triada

tpica:
- Distensin abdominal
- Rectorragia
- Vmitos

SIGNOS SEPSIS
Distrs

respiratorio, apneas
Hipotensin, acidosis metablica,
Oliguria, letargia

Clnica: estados de Bell

ESTADOS DE BELL
Etapa I: sospecha.
Etapa II: enfermedad definida (signos radiolgicos positivos)
Etapa III: enfermedad avanzada: shock sptico y neumoperitoneo.

DIAGNSTICO
Clnica:

nio prematuro con

mal aspecto

Analtica:

PCR elevada,
hiperglucemia, trombopenia,
acidosis metablica,
hiponatremia, etc

Rx

Abdominal: Neumatosis
intestinal, gas porta,
perforacin

TRATAMIENTO
Dieta

absoluta oral. (SOG aspiracin

contnua)

Soporte

hemodinmico y respiratorio

Antibioterapia:

-Ampicilina + Gentamicina +
Metronidazol
Quirrgico:

- Reseccin del segmento afecto

Complicaciones:

Sepsis (la principal)

Estenosis clica a largo plazo

- Sndrome de intestino corto

CARDIOPATIAS CONGENITAS MAS FRECUENTES

CARDIOPATAS CONGNITAS
Anomala

estructural del corazn o de los grandes vasos; consecuencia

de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazn.

de cada 100 nios

2 causa de mortalidad infantil en Mxico en < de 1 ao
4 causa en preescolares (1-4 aos).

CIRCULACION FETAL

El feto intercambia O2 , nutrientes, y desechos a travs de la placenta.

El cordn umbilical tiene una vena, con sangre oxigenada, y dos arterias con
sangre venosa.

 COMO SE PUEDEN MANIFESTAR LAS

CARDIOPATIAS CONGENITAS ?

CIANOSIS
SOPLOS
ALTERACIONES DEL RITMO
INSUFICIENCIA CARDIACA

ETIOLOGIA
Anomalas cromosmicas a CC:

Sndrome de Down.
Trisoma 18 y trisoma 13.
Sndrome de Turner.
Sndrome de Cri du Chat ("maullido del gato").
Sndrome de DiGeorge (delecin 22q11)

Cardiopatas congnitas
con cianosis
CIANOTICAS

NO CIANOTICAS

Tetraloga
de
Fallot

Comunicacin
interventricular
Comunicacin
Interauricular

Transposicin
de grandes
vasos

Estenosis Pulmonar
Coartacin aortica

TETRALOGA DE FALLOT
Estenosis de la Arteria
Pulmonar
Gran Comunicacin
Interventricular
Dextro posicin de la Aortacabalgamiento
Hipertrofia Ventricular Derecha

Episodios de hipercianosis

Infrecuentes en el periodo neonatal

Cianosis de rpida instauracin

Hiperpnea

Es indicacin de correccin quirrgica

TRANSPOSICIN DE LOS GRANDES VASOS

Se caracteriza por la inversin del origen de los grandes vasos
arteriales en los ventrculos del corazn
Por el circuito sistmico circula sangre venosa y por el circuito
pulmonar circula sangre oxigenada

Cardiopatas congnitas
sin cianosis
Con cardiomegalia

*PCA
*CIA
*CIV

Sin cardiomegalia

*Estenosis Aortica
*Coartacin Aortica

COMUNICACIN

INTERAURICULAR

Solucin de continuidad entre aurcula derecha e izquierda

Puede no dar sntomas en la infancia

Fosa Oval (septum secundum)

*69% de la CIA
*Defecto del tabique y la fosa oval.

CUADRO CLNICO
Signos y Sntomas
Asintomatico.
Soplo

ICC

accidental.

Disnea

de esfuerzo
Hiperhidrosis

Cianosis
Latido

espontanea al llanto.

en 2 EII.

TRATAMIENTO QUIRRGICO

La correccin quirurgica serecomienda entre los 3 y 6

aos.
Consiste en el cierre del defecto suturandolo
directamente o mediante un parche, pej. dispositivo
Amplatzer

COMUNICACIN INTERVENTRICULAR

Solucin de continuidad en el tabique interventricular

CUADRO CLNICO
CIV pequeas:
-Asintomticas a cualquier edad
Fremito
Soplo sistolico
Segundo ruido desdoblado.

CIV moderadas y grandes:

-Signos de insuficiencia cardiaca
-Infecciones pulmonares recurrentes

Fremito

Soplo sistlico

TRATAMIENTO QUIRRGICO.

Bomba de circulacion extracorporea.

Parche pericardico o dacron.

PERSISTENCIA DE CONDUCTO ARTERIOSO

Cortocircuito a nivel del
conducto arteriovenoso despus
de los 3 meses.

Es ocasionado por ausencia del cierre funcional y anatmico del

conducto arterioso despus del nacimiento

Cierre Funcional: 10 -18 hrs

Cierre Anatmico: 2-3 sem despus del
nacimiento

Si CA sigue Abierto durante 3 Meses despus de nacer se habla de

PCA

Cuadro clinico
CUADRO CLINICO
*Asintomtico
Pulsos perifricos saltones
Hepatomegalia
Crisis Mltiples de Apnea y Bradicardia
Dependencia al Respirador

Hallazgos auscultatorios
soplos continuos
- mayor Intensidad Alrededor del 2 Ruido
-Audible de 1er al 3er EII
-Irradiacin Supraclavicular

TRATAMIENTO
Si no hay sntomas el tx no es de urgencia
Lactantes con signos de Insuf. Cardiaca o Edema Pulmonar

Inhibidores de Sntesis de PG
Cierre Quirrgico

ESTENOSIS ARTICA
Estrechamiento
Falta de apertura
Aumento

La vlvula aortica bicspide es la anomala congnita ms frecuente

Afectacin degenerativa y reumtica

Normal

Bicuspide

Calcificacin senil

Cuadro clnico

dolor torcico
sncope
insuficiencia cardaca
muerte sbita
(arritmias)
fatiga
ACV por embolismo de
calcio

Exploracin Fisica

Pulso

pequeo y lento
Frmito y soplo sistlico

COARTACIN DE AORTA
Obstruccin total o parcial de la
aorta descendente
Ausencia o debilidad de los
pulsos femorales
En miembros superiores pulsos
aumentados
Hipertensin arterial

COARTACIN AORTICA
Sintomas:
Disnea

irritabilidad
retraso de crecimiento
problemas de alimentacin

COARTACIN AORTICA

Clnica:
Puede faltar el soplo
Refuerzo del sugundo ruido
Pulsos femorales ausentes (No si el ducto est
permeable)
Pulsos radiales amplios
Hipertensin de hemicuerpo superior

SINDROMES POR ALTERACIONES

CROMOSOMICAS

cromosomopatas son alteraciones en el nmero de genes o en el orden

de estos dentro de los cromosomas.
Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos
por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto

SNDROME DE PATAU
-El sndrome de Patau o trisoma
del cromosoma 13 es una
enfermedad cromosmica rara.
-caracterizada por la presencia de
un cromosoma 13 adicional.
-Fue descrita por primera vez por
Patau en 1960.

Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000

nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino
la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos
suelen ser superiores a los 30 aos.

CUADRO CLNICO
Retraso del crecimiento
Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente
pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo
(coloboma)
* Cardiopatas congnitas

* Anomalas diafragmticas,
urogenitales y sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido
(criptorquidia)
* Riones poliqusticos

DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO

Ecografa
retraso

en el crecimiento intrauterino
anomalas, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de
lo que ser el lbulo frontal del cerebro)
malformaciones renales, cardiacas y faciales.

amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.

El pronstico vital es muy grave

mayora

de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido

a los problemas cardiorrespiratorios

TRATAMIENTO
Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de
atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin
de un equipo multidisciplinar.
Los padres han de ser previamente entrenados para la realizacin
de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de
importancia vital para la supervivencia del recin nacido.

SNDROME DE DOWN

trastorno gentico causado por la

presencia de una copia extra del

cromosoma 21 (trisoma del par 21)

caracterizado por la presencia de retraso

mental y rasgos fsicos peculiares.
Debe su nombre a John Langdon
Haydon Down en 1866.
Este sndrome es la causa ms frecuente
de discapacidad psquica congnita y
afecta aproximadamente uno de cada
800 bebs.

CUADRO CLNICO

Retraso mental en diversos grados

* Baja estatura
* Disminucin del tono muscular
* Braquiocefalia (regin occipital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopata congnita

* Mayor riesgo de desarrollar patologas como

hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia,
problemas de audicin, etc.

EPIDEMIOLOGIA
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada
700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre.
La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos
vivos
En madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por
cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos.

DIAGNSTICO

La triple prueba
consiste

en pruebas de AFP (Alfa-fetoprotena), estriol y hCG

(Gonadotropina corinica humana) para la deteccin de niveles anormales
que indiquen el padecimiento del sndrome.

Ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, etc.),

Amniocentesis
Biopsia de vellosidades corinicas.

TRATAMIENTO

son los programas de Atencin Temprana, orientados a la

estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis
primeros aos de vida.
Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de
superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

SNDROME DE EDWARDS
trisoma 18.
caracteriza por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18.
descrita por John H. Edwards en la
Universidad de Wisconsin, 1960.
alta tasa de mortalidad en los recin
nacidos, (90% de los casos) se le ha
considerado como una enfermedad de tipo
letal

EPIDEMIOLOGIA
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos
de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos.
el origen de la trisoma 18 es la no disyuncin de los cromosomas
durante la meiosis o mitosis postcigotica.

CUADRO CLNICO

DIAGNSTICO

Se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante

tcnicas ultrasonogrficas, ante la presencia de cualquier
malformacin que presuma una aberracin cromosmica.
Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o
biopsias de tejido placentario.

TRATAMIENTO
diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma
adecuada
preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte
perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas
en los escasos sobrevivientes.

SNDROME DE TURNER
caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y).
Este trastorno inhibe el desarrollo
sexual y causa infertilidad.
Dr. Henry Turner, 1959.

CUADRO CLINICO

TRATAMIENTO
La hormona del crecimiento incrementar su estatura.
La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia
cuando la nia tiene 12 o 13 aos de edad y ayuda a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas
sexuales.

Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo

pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante.

SNDROME DE CRI-DU-CHAT
El sndrome del maullido de gato
provocada por un tipo de delecin
estructural del brazo corto del
cromosoma 5
caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato.
Descrito por Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia estimada
de aproximadamente de 1 en
20.000 nacimientos y predomina
en las nias

CUADRO CLNICO

La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar

elevado y escarpado.

Cabeza pequea (microcefalia).

Inclinacin de los ojos hacia abajo

Ojos separados (hipertelorismo).

Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas).

Quijada pequea (micrognatia).

Mala oclusin dental.

Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal

desarrollo de la glotis y laringe.

Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Retraso mental.

Miopa y atrofia ptica

Pies planos.

Metacarpianos y metatarsianos pequeos.

Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ngulo

interior del ojo)

TRATAMIENTO
no hay un tratamiento especfico
Se debe abordar el retardo mental y se
recomienda la asesora para los padres.

BIBLIOGRAFIA