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TRANSTORNOS

GENTICOS DE LA
AUDICIN

La sordera gentica se divide en dos grandes grupos:


NO SINDROMICA

Es aquella en la que no
existen otros defectos
adems de las
alteraciones audiolgicas.
60% A 65% de los casos
se debe al estado
homocigoto de un gen
autosmico recesivo, 30%
a la presencia de un gen
autosmico dominante y 2
a 5% a un gen ligado al
cromosoma X.

SINDRMICA

Donde puede haber otros


problemas
mdicos adems de la
hipoacusia.
Se subdivide segn el tipo de
relacin con:
Alteraciones de odo
externo.
Trastornos oculares.
Defectos de piel y anexos,
etc.

SORDERA NO SINDRMICA

De los tipos anteriores de sorderas, las mas frecuentes son las


recesivas.; que implican cerca de 30% de la sordera gentica.

La sordera dominante progresiva de tonos altos es la siguiente en


frecuencia (6% a 7%), que se expresa de diferentes formas y el
umbral auditivo en la audiometra muestra una caracterstica curva.

Este padecimiento tambin es heterogneo; se han descrito 17 loci


gnicos.

Estos genes recin descubiertos han dejado como legado el


conocimiento de un grupo de protenas que por lo regular intervienen
en la fisiologa de la audicin, y cuya alteracin estructural o ausencia
determina sordera.

ASESORAMIENTO GENTICO EN
SORDERA DE CAUSA CONOCIDA

Algo imprescindible en el asesoramiento gentico es informar de la


evolucin natural de la enfermedad, as como las complicaciones
secundarias que en algunas sorderas genticas pueden resultar
mortales, como el sndrome cardioauditivo, o bien, el de otra
incapacidad agregada, como desarrollo de retinosis, hasta perder la
visin por completo en edad adulta, como el sndrome de Usher.

Cuando se puede asegurar que la sordera es hereditaria, sin tener la


seguridad de haber identificado el tipo, es posible informar acerca de los
riesgos de recurrencia, pero no sobre historia natural de la enfermedad.

En algunos casos de sordera gentica, el riesgo de recurrencia


depender del modo de trasmisin del diagnostico propuesto.

Deben considerarse especialmente las sorderas debidas a ototoxicidad


por antibiticos.

Como medida preventiva, se debe advertir a los familiares


emparentados por lnea materna evitar la administracin de
ototxicos.

ASESORAMIENTO GENTICO EN
SORDERA DE CAUSA DESCONOCIDA

Habr casos en que la etiologa de la sordera permanecer oculta. Antes del


desarrollo de las nuevas tcnicas de anlisis de genes de sordera, entre 3 y
40% de los casos de esta enfermedad se catalogaban como criptgenos.

Para estos casos solo existen dos posibilidades:


SORDERA
GENTICA

Riesgo de
recurrencia
especfica.

SORDERA
ADQUIRIDA

Tendr un
riesgo de 0%.

Al comparar diferentes estudios, Smith, establecio riesgosde


recurrencia especficos para sordera cuando se carece de diagnostico
etiolgico y considera el fenotipo de pareja:

Padres (ambos oyentes)


con un solo hijo sordo
tienen un riesgo emprico
de 7 a 11%; si existe mas
de uno, el riesgo es de
25%.

Para un progenitor
oyente y otro sordo, sin
hijos sordos, el riesgo
emprico es de 5 a 7%. Si
ya tienen al menos un
hijo sordo el riesgo
emprico ser de 41 a
50%.

Cuando ambos padres


son sordos, sin hijos
sordos, el riesgo
emprico es de 10%; si
existe al menos un hijo
con el problema, el
riesgo se elevade 50 a
62%.

Se recomienda cuidado especial cuando el asesoramiento gentico se


otorgue a padres sordos, principalmente por la dificultad para la
comunicacin.

La ayuda de elementos visuales para representar las probabilidades


durante la entrevista, mejorar la comprensin del riesgo.

Evitar palabra como riesgo y sustituir por oportunidad o


probabilidad, porque para estas personas no es problema tener hijos
sordos; lo que constituye un riesgo para ellos es tener hijos oyentes y
90% de los sordos se casan con sordos.

Deben evitarse los trminos como normal, anormal, sano o


afectado, y preferir mejor oyente o sordo.