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KLINEFELTER
TRABALHO DE BIOLOGIA
PROF. VELOSO
CAUSAS DA SNDROME
A sndrome de Klinefelter resultado de uma falha gentica
aleatria que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasa
com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos
humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de
uma pessoa. Na maioria das vezes, a sndrome de Klinefelter
ocorre por causa de uma cpia extra do cromossomo X em cada
clula (XXY).
No entanto, algumas pessoas com sndrome de Klinefelter tm o
cromossomo X adicional apenas em algumas de suas clulas, e
no em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter
pode ocorrer se h mais de uma cpia extra do cromossomo X
(48, XXXY, por exemplo).
A sndrome de Klinefelter no uma doena hereditria. A falha
gentica que leva doena ocorre durante a formao do ovo,
esperma ou, ainda, aps a fecundao.
geralmente causada por aquilo que chamado de nodisjuno.
SINTOMAS DA SNDROME
Portadores da sndrome de Klinefelter apresentam
sinais distintos e caractersticos para cada fase da
vida. No entanto, muitos podem no manifestar
nenhum tipo de sintoma at a vida adulta. J outros
apresentam efeitos notveis da doena tanto no
crescimento quanto na aparncia, alm de
problemas na fala e dificuldade no aprendizado.
Primeira
infncia
Infncia e
adolescncia
Msculos fracos
Desenvolvimento
motor lento, em
que a criana
demora mais
tempo do que a
mdia para
aprender a sentar,
engatinhar e
andar
Atraso na fala
Personalidade
dcil e silenciosa
Problemas
congnitos, como
testculos que no
tenham descido
para a bolsa
escrotal, por
exemplo
Fase adulta
Infertilidade
Estatura maior que a Testculos e pnis
pequenos
mdia
Pernas mais longas, mais Estatura maior que
a mdia
curto torso e quadris
mais
amplos
em Ossos fracos
comparao com outros Diminuio nos
pelos da face e do
meninos
corpo
Puberdade
ausente,
Ginecomastia
atrasada ou incompleta
Msculos
pouco Diminuio do
desejo sexual
desenvolvidos
Na consulta mdica
Entre as especialidades que podem diagnosticar a
sndrome de Klinefelter esto:
Clnica mdica; Pediatria; Hebiatria; Urologia; Medicina
gentica; Endocrinologia; Fonoaudiologia; Fisioterapia;
Psiquiatria.
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnstico
e otimizar o tempo. Dessa forma, voc j pode chegar
consulta com algumas informaes:
Uma lista com todos os sintomas e h quanto tempo eles
apareceram
Histrico mdico, incluindo outras condies que o
paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele
tome com regularidade
O mdico provavelmente far uma srie de perguntas, tais
como:
Seu filho tem apresentado demora para aprender coisas
bsicas, como sentar, falar e andar?
Quais so os sinais que seu filho tem apresentado?
Tratamento da Sndrome