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UPAO

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO


RAYMUNDO ARCELA WILDER ALDAIR
GENETICA E HISTOEMBRIOLOGIA

LEYES DE LA
HERENCIA
MENDELIANA

La herencia biolgica
Un ser humano se parece a
otros seres humanos de la
misma
forma
que
las
ballenas, los robles, las
moscas, etc. Se asemejan
entre s. Los hijos nos
parecemos ms o menos a
nuestros padres. Se dice
que heredamos de ellos
nuestras
caractersticas
biolgicas.
Estas

caractersticas que se
transmiten
de
los
ascendientes
a
los
descendientes
constituyen la herencia

La informacin
gentica

Es la informacin necesaria para


que la clula realice todas sus
funciones. Adems, como la
clula es la unidad funcional
de
los
seres
vivos,
esta
informacin determinar como

va a ser un ser vivo


concreto y como sern sus
descendientes.

GREGOR MENDEL
Fue un monje agustino austriaco que
vivi el siglo pasado. Interesado en la
Gentica, estudi la herencia de
algunos caracteres de los guisantes,
realizando cruzamientos en los jardines
del monasterio de Brnn (lo que hoy es
Brno, Repblica Checa). Con los datos
recogidos en siete aos de
cruzamientos, public en 1866 un
artculo en la revista de la Sociedad de
Historia Natural de Brnn, de escasa
difusin, en los que explic sus
experimentos. Los descubrimientos de
Mendel pasaron desapercibidos hasta
bastante despus de su muerte. En
1900, tres cientficos por separado,
llegaron a la vez a las mismas
conclusiones que Mendel,
redescubrindose entonces sus
trabajos.

Conceptos bsicos en gentica


Gentica: es la ciencia que
estudia la herencia de los
caracteres morfolgicos y
fisiolgicos en los seres vivos,
es decir, la transmisin de la
informacin gentica.

Citogentica: es el estudio de las


estructuras celulares que contienen la
informacin que se hereda (ncleo,
cromosomas) y los procesos
relacionados (mitosis, meiosis).

Gentica molecular: estudio de las


molculas que contienen la informacin
biolgica hereditaria (ADN).

Gentica mendeliana: es el estudio de


la herencia de los caracteres mediante
experimentos de reproduccin con
anlisis de la descendencia.

Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus,


que es ARN) que lleva la informacin para una determinada
protena (un carcter).
Carcter: cada una de las
caractersticas morfolgicas
o fisiolgicas que nos
permite distinguir un
individuo de otro. Por
ejemplo: color de ojos, tipo
de pelo,...

Alelo: es cada uno de las


diferentes formas que puede
presentar un gen. Los alelos
se representan con letras,
maysculas para alelo
dominante (A) y minsculas
para el alelo recesivo (a).

Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).


Haploide: ser que slo posee
una copia de su informacin
gentica, o sea, un solo
juego de cromosomas, y por
tanto, para cada carcter
slo posee un gen.

Diploide: ser que posee dos


juegos de cromosomas, por
tanto, para cada carcter
posee dos informaciones o
alelos; stos pueden ser
iguales o distintos.

Homocigtico o raza pura:


individuo que para un
carcter presenta los dos
alelos iguales, dominantes
(AA) o recesivos (aa)
Genotipo: conjunto de genes
que presenta un organismo
(normalmente referido a un
carcter o caracteres
concretos).
Herencia dominante: se da
cuando un alelo, el dominante,
no deja manifestarse a otro,
el recesivo, presentando el
individuo el fenotipo codificado
por el alelo dominante.

Heterocigtico o hbrido:
individuo que para un
carcter presenta los dos
alelos diferentes (Aa).
Fenotipo: conjunto de
caracteres observables en un
organismo. Depende del genotipo
y de la accin ambiental
[Genotipo + Ambiente =
Fenotipo].
Herencia codominante: se da
cuando los alelos son
equipotentes, es decir, tienen
la misma fuerza a la hora de
manifestarse. O bien se
manifiestan los dos, o el
fenotipo resultante es
intermedio entre el de las dos
razas puras.

Retrocruzamiento o
cruzamiento de prueba:
consiste en un cruzamiento con
el homocigtico recesivo, y se
realiza en casos de herencia
dominante, para averiguar si
un individuo de fenotipo
dominante es hbrido o raza
pura.
Monohbridos: individuos
heterocigticos para un solo
carcter.
Dihbridos: individuos
heterocigticos para dos
caracteres.
Polihbridos: individuos
heterocigticos para varios
caracteres.

Alelos letales: son aquellos


alelos que poseen una
informacin deficiente para
un carcter tan importante
que, sin l, el organismo
muere. Puede que el
individuo no llegue a nacer,
pero en todo caso muere
antes de alcanzar la edad
reproductiva. Los alelos
letales suelen ser recesivos
(si fueran dominantes
desapareceran nada ms
surgir), por lo que slo se
manifiestan en homocigosis.

Las experiencias de
Mendel
Algunos caracteres seleccionados
por Mendel y sus alternativas
Dominantes

Mendel experiment con el guisante


de jardn, por sus caractersticas
bien diferenciadas y su facilidad de
cultivo.
ESTABLECIMIENTO DEL
MTODO
* En primer lugar obtener razas puras.

Recesivos

Liso

Rugoso

Amarillo

Verde

Prpura

Blanco

Alto

Enano

* Cruzar dos razas puras (generacin


parental P) para obtener descendientes
hbridos, la primera generacin filial (F1).
* Cruzar entre s o provocar la
autofecundacin de F1 y obtener la
segunda generacin filial (F2).

Las experiencias de
Mendel
IIRAZAS PURAS
CRUCE DE

AUTOFECUNDACIN DE LOS
HBRIDOS
Autofecundacin
de los hbridos
con semilla
amarilla

Raza pura
Raza pura
carcter semilla
carcter semilla
X
amarilla
verde
100% hbridos con
semilla amarilla

Carcter amarillo
es dominante sobre
carcter verde

25%
semillas
verdes

75%
semillas
amarillas

Herencia del color de la


flor
Generaci
HIBRIDACI
N

Polen
de la
flor
prpur
a

Flor blanca sin


estambres

Generacin
F1

Generacin
F2

(hbrida)

100
%

Autofecundacin

n
parental
(P)

75
%

25
%

Primera ley de Mendel


Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un
carcter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el
carcter dominante.
Parentales

X
AA

aa

F1

Aa

Genotipo
Gametos

La primera ley de
Mendel:.
Ley de la uniformidad
de los hbridos de la
primera generacin
Cuando se cruzan dos
variedades individuos de
raza
pura
ambos
(homocigotos)
para
un
determinado
carcter,
todos los hbridos de la
primera generacin son
iguales entre s
Mendel
conclusin
variedades
guisantes

lleg a esta
al
cruzar
puras
de
amarillas
y

AA

a
a
a

Aa

Segunda ley de Mendel


Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generacin filial (F 1),
reaparecen en la segunda generacin filial (F2) en la proporcin de tres
dominantes por un recesivo (3:1).
Hbridos
resultantes de la F1

X
Aa

Aa
A

AA 25%

Aa 25%

Genotipo

aA 25%

aa 25%

Gametos

La segunda ley de Mendel:.


Ley de la separacin o
disyuncin de los alelos.

Mendel tom plantas


procedentes de las
semillas de la primera
generacin (F1) del
experimento anterior,
amarillas Aa, y las
poliniz entre s.
Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la
proporcin 3:1 (75% amarillas
y 25% verdes). As pues,
aunque
el
alelo
que
determina la coloracin verde
de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda

Aa

Aa

AA

Aa

Aa

a
a

Primera y segunda ley de Mendel


1
1 Ley
Ley

Gametos

F1

A
Fecundacin

AA

Aa
aa

2
2 Ley
Ley

F1

a
Gameto
s

100
%

F2
Fecundacin

AA

25 %

Aa

Aa

Aa
50
%

Aa

a
a

25
%

Tercera ley de Mendel


En los heterocigotos para dos o ms caracteres, cada carcter se transmite a
la siguiente generacin filial independientemente de cualquier otro carcter.
Genotipos
de la F2

Parentales

Gametos AV 25%
F1

aavv

Genotipo

AV

av

Gametos

F1

AaVv

av 25%

AV 25%

AAVV
6,25%

AAVv
6,25%

AaVV
6,25%

AaVv
6,25%

Av 25%

AAvV
6,25%

AAvv
6,25%

AavV
6,25%

Aavv
6,25%

aV 25%

aAVV
6,25%

aAVv
6,25%

aaVV
6,25%

aaVv
6,25%

av 25%

aAvV
6,25%

aAvv
6,25%

aavV
6,25%

aavv
6,25%

X
AAVV

Av 25% aV 25%

Fenotipos F2

Gametos
F1

AV

Av

aV

av

25%

25%

25%

25%

56,25%

18,75%

18,75%

6,25%

La Tercera Ley de
Mendel:.
Ley de la independencia
de los caracteres no
antagnicos.
Mendel se plante cmo se
heredaran dos caracteres.
Para ello cruz guisantes
amarillos lisos con
guisantes verdes rugosos.
En la primera generacin
obtuvo guisantes amarillos
lisos.

AABB

AB

AaB
b

aab
b

ab

F1

La Tercera Ley
de Mendel:.

AaBb

Ley de la
independencia de
los caracteres no
antagnicos.
Al cruzar los guisantes
amarillos lisos obtenidos
en la F1 dieron la
siguiente segregacin:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos
rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera
demostr que los

AB
ab

Ab

AaBb

aB

AB

AB
ab

Ab

Ab

aB

aB

ab

AB

AA,BB

AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab

AA,Bb

AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB

Aa,BB

Aa,Bb aa,BB

aa,Bb

ab

Aa,Bb

Aa,bb

aa,bb

aa,Bb

Tercera ley de Mendel

F2
F1
hbrida

AB
x
ab

AB
Ab

Meiosis

aB
ab

AB

Ab

aB

ab

GRACIAS

Teora cromosmica de la herencia, genes


ligados

Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del


fenotipo se localizan en los cromososmas.
Cada gen ocupa un lugar especfico o locus (en plural es loci)
dentro de un cromosoma concreto.
Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo
largo de cada cromosoma.
Los genes alelos (o factores antagnicos) se encuentran en el
mismo locus de la pareja de cromosomas homlogos, por lo que
en los organismos diploides cada carcter est regido por una par
de genes alelos.

Genes y alelos
CROMOSOMAS HOMLOGOS
Cromtidas
hermanas

Par de alelos distintos


Aa para un mismo gen

Individuo
heterocigtico para
ese carcter
Alelo dominante H

Par de alelos iguales PP


para un mismo gen

Alelo recesivo h
Individuo
homocigtico para
ese carcter

Cariotipo

Cariotipo haploide del centeno


(desordenado)

Cariotipo ordenado
de una mujer
(diploide)

Cariotipo ordenado
de un hombre
(diploide)

Cariotipo haploide del


centeno (ordenado)

Cariotipo ordenado de un
gameto masculino (haploide)

Cariotipo y diagnstico prenatal


1

Por medio de la amniocentesis


se extraen clulas que se
desprenden del feto. Las
clulas se tien y se montan en
una preparacin.

Se obtiene una
fotografa de la
imagen y se recortan
los cromosomas
fotografiados.

Se observa
la muestra al
microscopio.

4
Se ordenan por
parejas de
homlogos. De este
modo se puede saber
el sexo y detectar
anomalas
cromosmicas.

Mujer

Anlisis de un
cariotipo

F1

Au

is

ci

F1
to
fe
cu
n n da
ci

M
ei
os

da

Gametos

Autofecundaci
n

M
i
os
i
e

Meiosi
s

i
os
i
e
M
s
Fe
n cu
n

Fecundac
in

Meiosi
s

Meiosi
s

Teora cromosmica de la herencia


Gametos

Gametos

F2

F2

Genes ligados
Los genes se localizan en los cromosomas y, por tanto,
los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a
heredarse juntos, y se denominan
por ello
genes
Al realizar
el cruzamiento
ligados.
prueba se obtuvieron los
siguientes resultados.

P
b+b+ vg+vg+

X
b b vg vg

b+b vg+vg

b b vg vg

F1
b+b vg+vg

En la F2 no se obtuvo
el resultado esperado
de una segregacin
fenotpica 9:3:3:1.

b+b vg+vg

b+b vgvg

b b vg+vg

b b vg vg

41,5%

8,5%

8,5%

41,5%

Genes ligados
Parental

Gametos

Gametos F1

F1

A
V
A

A
V

Heterocigticos 50%
para ambos
genes
A
V
a

a
v
100%

50%
a
v

100%

25
A %A

50%
a
v
50%

25
%
A a
V

25
%
a A
v

25
%
a a
v

Determinacin cromosmica del sexo


Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que
determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas
sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de
autosomas.
Sistema XX / XY

Sistema ZZ / ZW

Sistema XX / XO

HEMBRA

MACHO

MACHO

HEMBRA

HEMBRA

MACHO

HEMBRA

MACHO

MACHO

HEMBRA

HEMBRA

MACHO

Determinacin cromosmica del sexo en la especie


humana

50%

50%

100%
Progenitores

Gametos

50%
mujeres

50%
hombres
Descendientes

LA HERENCIA
HERENCIA DEL
DEL SEXO
SEXO
LA
Como ya
sabemos el sexo
en la especie
humana est
determinado por
los cromosomas
sexuales X e Y.
Las mujeres son
homogamticas
(XX) y los
hombres
heterogamticos
(XY). Si en el
momento de la
concepcin se
unen un vulo X
con un
espermatozoide
X, el zigoto dar
una mujer. Si se
unen un vulo X

Mujer

XX

Hombre

XY

XX

XY

(i+

LA MEIOSIS
Las clulas reproductoras se
producen mediante un proceso
llamado meiosis que reduce a la
mitad
el
nmero
de
cromosomas. En este proceso
slo
va
a
cada
clula
reproductora
uno
de
los
cromosomas de cada par de
homlogos.
Esta es la razn por la que los
gametos son haploides en lugar
de diploides.
La meiosis

Determinacin del sexo en abejas


En abejas y avispas la herencia del
sexo depende de la dotacin
cromosmica, haploide o diploide.
Clulas
somticas

Gametos

MEIOSIS

PARTENOGNESIS

Macho

Hembra

MITOSIS

Macho

FECUNDACI
N

Hembra

HERENCIA LIGADA AL SEXO


Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios,
ni secundarios, slo aparecen en uno de los dos sexos, o si
aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms
frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres
ligados al sexo.
El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue
una zona que llevan los mismos genes llamada segmento
homlogo y otra zona con genes diferentes, segmento
diferencial.

Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que


se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y
son heredados nicamente por lo hijos varones.

Herencia ligada al cromosoma X.


El
daltonismo y la hemofilia, son
enfermedades provocadas por un gen recesivo
situado en el segmento diferencial del cromosoma
X. Debido a su ubicacin, para que una mujer
parezca la enfermedad debe ser homocigtica
recesiva, mientras que en los hombres basta con
que el gen se encuentre en el nico cromosoma X
que
tiene.
El daltonismo
es un defecto visual que hace que
la persona afectada tenga dificultades para
distinguir con claridad el color rojo del color verde.
La hemofilia es una enfermedad que provoca
problemas en la coagulacin de la sangre.

Herencia ligada al sexo. Daltonismo I


Imagen que
observa
dentro del
crculo una
persona de
visin
normal.

Test del
daltonismo
Una persona
daltnica ver
el nmero 70.

Herencia del daltonismo en la especie


humana
Visin normal

Portadora

X
X Xd

X X

Xd X

Daltnico

Portadora

X
X Xd

X Y

X Y

Xd Y

Visin
Visin
Portadora
Daltnico
normal
normal

X Xd

Xd Xd

Xd Y

X Y

Xd Y

Visin
PortadoraDaltnica
Daltnico
normal

Enfermedades hereditarias ligadas a


autosomas
ALELOS DOMINANTES
ALELOS RECESIVOS
Se manifiesta la enfermedad
tanto en homocigticos como
en heterocigticos.
a Mano con 5 dedos
A Mano con polidactilia
X

aa
a

La enfermedad solo se manifiesta en estado


homocigtico.
A Glbulo rojo normal
a Glbulo rojo falciforme
Aa

Aa

aa

Aa

aa
a

Aa
Aa

aa

Esto sucede por ejemplo en la


polidactilia, sindactilia y
braquidactilia.

Aa

aa

aa

Esto sucede por ejemplo en la anemia


falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis
qustica.

Nios
albinos