Alteraciones Clinicas Del Metabolismo de Los Carbohidratos

Bioqumica 2
Unidad 3.
Metabolismo de los Carbohidratos
Briseo
Unidad 3. Metabolismo
de los Carbohidratos
B. Alteraciones clnicas del
metabolismo de los carbohidratos.
Briseo
2
Errores
Errores innatos
innatos del
del
metabolismo
metabolismo (EIM):
(EIM):
son
son un
un conjunto
conjunto de
de
enfermedades
enfermedades
causadas
causadas
por
por una
una mutacin
mutacin
gentica
gentica que
que tiene
tiene
como
como efecto
efecto la
la
produccin
produccin de
de alguna
alguna
protena
protena anmala.
anmala.
Los
Los EIM
EIM de
de los
los
carbohidratos
carbohidratos como
como
el
el caso
caso las
las enzimas
enzimas
del
del metabolismo
metabolismo de
de
la
la galactosa
galactosa
Galactosemia.
Galactosemia.
YY los
los que
que se
se
comentarn
comentarn
posteriormente.
posteriormente.
Ruiz
RuizPons.
Pons.2007.
2007.Pg:15.
Pg:15.
Baynes.
Baynes.2011.
2011.Pg:
Pg:356.
356.
Lehninger.
Lehninger.2005.
2005.Pg:
Pg:536.
536.
Briseo
3
Alteraciones clnicas del

metabolismo de los
carbohidratos
> Las enfermedades relacionadas con el
metabolismo de los carbohidratos son:
> Diabetes mellitus
> Intolerancia a la lactosa
> Errores innatos de la galactosa:
Galactosemia (ya revisada en la presentacin
05.a Fructosa y Galactosa: diapos 20 a 23).
> Errores innatos de la fructosa:

Intolerancia a la fructosa y fructosuria
esencial.
> Enfermedades por depsito de glucgeno
(Glucogenosis), que tambin es un EIM
de los carbohidratos.
Bioqumica ilustrada. Harper. 28a Edicin. Edit. Mc Graw Hill. 2010.
Seccin II. Bioenergtica y el metabolismo de carbohidratos y lpidos.
Captulo 14. Carbohidratos importantes desde el punto de vista fisiolgico: 113.
Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. Ruiz Pons. 2a Edicin. Edit. SHS. 2007.
Captulo 1. Aspectos generales. Concepto y epidemiologa: 15.
Pero antes, platicaremos

brevemente de la
Insulina
> La insulina es una hormona secretada

por las clulas de los islotes de
Langerhans, que son regiones
endcrinas especializadas del
pncreas.
Briseo
4
Principios de Bioqumica. Lehninger. 2 edicin. 1991. Ediciones Omega.

Parte 3. Biosntesis y utilizacin de la energa del enlace fosfato.
Captulo 29. Aspectos bioqumicos de la accin hormonal: 819.
51
51 aa
aa

brevemente de la
Insulina
Briseo
5
> La insulina es un pptido formado por

dos cadenas unidas por puentes
disulfuro. Se sintetiza como una
molcula de una nica cadena
(denominada proinsulina) que se
convierte en su forma activa mediante
la hidrlisis de segmentos de
aminocidos.
> Las molculas de insulina de diferentes
especies muestran pequeas
variaciones que revelan cules son los
residuos indispensables para su
funcin biolgica.
Bioqumica. Conceptos esenciales. Feduchi, Blasco, Romero, Yez. 2011. Edit. Panamericana.
Seccin I. Los materiales de la clula.
Captulo 4. Aminocidos y enlace peptdico: 71.

brevemente de la
Insulina
>
>
>
Briseo
6
El promedio de vida de las molculas de

insulina en la sangre es de slo 3 a 4 minutos;
por tanto, la liberacin de insulina por el
pncreas constituye una respuesta muy
sensible a las fluctuaciones de la glucemia.
Como ya hemos visto, reduce la glucemia
debido a el aumento de transporte de la
glucosa sangunea a travs de la membrana
plasmtica de las clulas musculares y
adiposas hasta su espacio intracelular.
La insulina ejerce una accin generalizada
sobre la membrana plasmtica de sus clulas
blanco, provocando cambios que conducen a
favorecer la entrada no slo de glucosa, sino
tambin de aminocidos, lpidos y K+.

Captulo 29. Aspectos bioqumicos de la accin hormonal: 830 y 831.

metabolismo de los
carbohidratos
Diabetes mellitus. Introduccin
> La diabetes aflige en todo el mundo a

gran nmero de personas de cualquier
condicin social.
> Es cada vez ms frecuente: el nmero de
personas con diabetes en todo el mundo
aument de 30 millones en 1985 hasta
ms de 170 millones.
> La OMS predice que alcanzar los 300
millones en el ao 2025.
> La estimacin de la Federacin
Internacional de la Diabetes supone que
alcanzar los 380 millones.
Briseo
7
Organizacin Mundial de la Salud. Serie de Informes Tcnicos 727. Diabetes Mellitus.

Organizacin Mundial de la Salud. Ginebra 1985. Introduccin.
Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3era Edicin. Edit. Elsevier Mosby.
Captulo 21. Homeostasis de la glucosa y metabolismo del combustible. Diabetes mellitus: 279.

metabolismo de los
carbohidratos
Briseo
> Esta enfermedad representa un

problema personal y de salud
pblica de grandes proporciones que
sigue agudizndose pese a los
interesantes adelantos de los
ltimos aos en casi todos los
campos de investigacin y en la
atencin de los pacientes (vg: mejor
tratamiento, proteccin contra las
complicaciones, fomento del
autocuidado e incluso prevencin
primaria de algunas formas de
diabetes).

Organizacin Mundial de la Salud. Ginebra 1985. 1. Introduccin.
Cuando
Cuando se
se supera
supera el
el
umbral
umbral renal
renal para
para la
la
glucosa
glucosa se
se produce
produce
glucosuria.
glucosuria.
Cuando
Cuando la
la glucemia
glucemia
aumenta
aumenta hasta
hasta cifras
cifras
relativamente
relativamente altas,
altas, los
los
riones
riones tambin
tambin ejercen
ejercen
un
un efecto
efecto regulador.
regulador.
Los
Los glomrulos
glomrulos filtran
filtran
de
de manera
manera continua
continua la
la
glucosa,
glucosa, pero
pero en
en
circunstancias
circunstancias normales,
normales,
se
se reabsorbe
reabsorbe por
por
completo
completo en
en los
los tbulos
tbulos
renales
renales mediante
mediante
transporte
transporte activo.
activo. La
La
capacidad
capacidad del
del sistema
sistema
tubular
tubular para
para reabsorber
reabsorber
glucosa
glucosa esta
esta limitada
limitada aa
un
un ndice
ndice de
de alrededor
alrededor
de
de 22 mmol/min,
mmol/min, yy en
en la
la
hiperglucemia,
hiperglucemia, el
el
filtrado
filtrado glomerular
glomerular
puede
puede contener
contener ms
ms
glucosa
glucosa que
que la
la que
que es
es
posible
posible reabsorber,
reabsorber, lo
lo
que
que da
da por
por resultado
resultado
glucosuria,
glucosuria, que
que se
se
presenta
presenta cuando
cuando la
la
concentracin
concentracin de
de
glucosa
glucosa en
en sangre
sangre
venosa
venosa excede
excede
alrededor
alrededor de
de 10
10
mmol/L;
mmol/L; esto
esto se
se llama:
llama:
umbral
umbral renal
renal para
para la
la
glucosa.
glucosa.
Harper.
Harper.2010
2010
Captulo
Captulo20.
20.Gluconeognesis
Gluconeognesisyy
control
controlde
dela
laglucosa
glucosaen
ensangre:
sangre:

metabolismo de los
carbohidratos
Diabetes mellitus. Definicin.
> La diabetes mellitus es un grupo de
enfermedades metablicas crnicas

debidas a un desorden en el
metabolismo de los carbohidratos
caracterizadas por hiperglucemia y
glucosuria debidas a:
1. Defectos en la secrecin de insulina

2. La accin de la insulina
3. O ambos.
>. Tambin presenta alteraciones en el
metabolismo de protenas, lpidos, agua y

electrolitos.
Briseo
Clinical Chemistry. Techniques, principles, correlations.

Bishop. 6th. Edition. Edit. Wolters Kluwer. 2010.
Part 2 . Clinical correlations and analytic procedures.
Chapter 13 . Carbohydrates: 314.
Textbook of Medical Biochemistry. Chatterjea. 7th Edition. Edit. Jaypee. 2008.
Section 4. Metabolism.
Chapter Metabolism of Carbohydrates: 358.

metabolismo de los
carbohidratos
Briseo
> Cuando no se trata, la diabetes

mellitus se reconoce por el
aumento crnico de la
concentracin de glucosa en
sangre (hiperglucemia).
> Esto va acompaado algunas
veces de sntomas de sed
intensa, miccin profusa, prdida
de peso y estupor, que culmina
en coma y muerte cuando no se
administra un tratamiento
efectivo.
10

Organizacin Mundial de la Salud. Ginebra 1985. 2. Definicin, diagnstico y clasificacin: 2.1

metabolismo de los
carbohidratos
Briseo
> Con ms frecuencia, los sntomas

observados son mucho menos
graves y no despiertan
sospechas; a veces no existen.
> La glucemia elevada y otras
anomalas bioqumicas son el
resultado de la produccin o
accin insuficiente de la insulina,
hormona que controla el
metabolismo de la glucosa, las
grasas y los aminocidos.
11

Organizacin Mundial de la Salud. Ginebra 1985. 2. Definicin, diagnstico y clasificacin: 2.1

metabolismo de los
carbohidratos
Briseo
> La DM tiene un fuerte

componente gentico, pero a
menudo resulta enmascarada por
factores del estilo de vida.
> Como ya se ha comentado, es
importante sealar que algunos
pacientes diabticos no
presentan ningn sntoma clnico.
> En estos individuos el dx se
realiza exclusivamente a partir de
los resultados de laboratorio.
12

Clasificacin y Patognesis de la Diabetes Mellitus

Clasificacin
Patognesis
Tipo 1
Insulinodependiente
Destruccin de las clulas

Deficiencia absoluta de la insulina
Autoanticuerpos
Tipo 2
No
insulinodependiente
Resistencia a la insulina con un defecto

secretor (falla de la clula )
Deficiencia relativa de la insulina
Otros tipos
Asociadas a condiciones secundarias

Defectos genticos de la funcin de las
clulas
Pancreatopata
Endocrinopata
Induccin qumica o por drogas/frmacos
Anormalidades en los receptores de insulina
Otros sndromes genticos
Diabetes gestacional
Cualquier grado de intolerancia a la glucosa

diagnosticada durante el embarazo, debida a
cambios metablicos y hormonales
Briseo
13
Clinical Chemistry. Techniques, principles, correlations. Bishop. 6th Edition. Edit. Wolters Kluwer. 2010.
Part 2 . Clinical correlations and analytic procedures.
Chapter 13 . Carbohydrates: 315.
Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3a Edicin. Edit. Elsevier Mosby.

metabolismo de los
carbohidratos
Diabetes mellitus. Etiopatogenia.
Es
Es errneo
errneo creer
creer
que
que la
la diabetes
diabetes es
es
una
una enfermedad
enfermedad
con
con una
una causa
causa
nica.
nica.
Organizacin
OrganizacinMundial
Mundialde
dela
la
Salud.
Salud.
Serie
Seriede
deInformes
InformesTcnicos
Tcnicos
727.
727.
Diabetes
DiabetesMellitus.
Mellitus.
Organizacin
OrganizacinMundial
Mundialde
dela
la
Salud.
Salud.Ginebra
Ginebra1985.
1985.
1.
1.Introduccin.
Introduccin.
Briseo
> La DM no es una sola entidad

clnica, es un grupo heterogneo
de trastornos con diferentes
causas bsicas.
> Este grupo de afecciones tiene dos
caractersticas en comn:
1. Hiperglucemia en ayuno y despus
de una prueba de sobrecarga de
glucosa.
2. Una amplia gama de daos
(complicaciones) en casi todos los
tejidos del cuerpo.
14
Organizacin Mundial de la Salud. Serie de Informes Tcnicos 727.

Organizacin Mundial de la Salud. Ginebra 1985. Diabetes Mellitus. 5. Causas y Mecanismos.

metabolismo de los
carbohidratos
Briseo
> La diabetes da lugar a cambios en

las paredes de las arterias pequeas
(microangiopata) y grandes
(macroangiopata), inducidos por
una combinacin de:
A. Estrs oxidativo
B. Un exceso de formacin de
productos de glucosilacin
avanzada (glucooxidacin)
C. Incremento del flujo del sustrato a
travs de la va del poliol.
15

A.
A. Estrs
Estrs
oxidativo
oxidativo
B.
B. Un
Un exceso
exceso de
de
formacin
formacin de
de
productos
productos de
de
glucosilacin
glucosilacin
avanzada
avanzada
(glucooxida
(glucooxida
cin)
cin)
C.
C. Incremento
Incremento
del
del flujo
flujo del
del
sustrato
sustrato aa
travs
travs de
de la
la
va
va del
del
poliol.
poliol.
Briseo
16

metabolismo de los
carbohidratos
A. Estrs oxidativo:
>. Las enzimas que necesitan O2 para las reacciones
redox no consumen todo el O2, una fraccin
residual se convierte en especies reactivas del
oxgeno (ROS) vg: radical hidroxilo.
>. El estrs oxidativo (OxS) es un estado en el que
la velocidad de generacin de ROS excede
nuestra capacidad para protegernos de ellas, lo
que determina un incremento en el dao
oxidativo a las biomolculas.
>. Uno de los riesgos del uso del O2 como sustrato
para el metabolismo energtico es que podemos
(y de hecho lo hacemos) arder.
>. Por eso disponemos de una gama de defensas
antioxidantes que nos protegen frente a las ROS.
>. Vg: El glutatin reducido.
Captulo 37. Oxgeno y vida: 499 y 500.
Seccin III. El metabolismo celular. Captulo 12. Metabolismo de los hidratos de carbono: 230.
A.
A. Estrs
Estrs
oxidativo
oxidativo
B.
B. Un
Un exceso
exceso de
de
formacin
formacin de
de
productos
productos de
de
glucosilacin
glucosilacin
avanzada
avanzada
(glucooxida
(glucooxida
cin)
cin)
C.
C. Incremento
Incremento
del
del flujo
flujo del
del
sustrato
sustrato aa
travs
travs de
de la
la
va
va del
del
poliol.
poliol.
Briseo

metabolismo de los
carbohidratos
B. Glucosilacin avanzada (glucooxidacin):

>. La glucosa interacciona con protenas
(glucosilacin de las protenas conocida como
reajuste de Amadori) como con la Hb,
albmina, colgeno y apolipoprotena B .
>. La glucosilacin afecta la funcin de las
protenas, Vg: afecta su unin con los
receptores de membrana, en el caso del
colgeno, disminuye su elasticidad.
>. La posterior oxidacin, reordenamiento,
deshidratacin y fragmentacin de los
productos de Amadori, da lugar a la formacin
de una familia de compuestos conocidos como
productos finales de glucosilacin avanzada
(glucooxidacin AGE).
17

A.
A. Estrs
Estrs
oxidativo
oxidativo
B.
B. Un
Un exceso
exceso de
de
formacin
formacin de
de
productos
productos de
de
glucosilacin
glucosilacin
avanzada
avanzada
(glucooxida
(glucooxida
cin)
cin)
C.
C. Incremento
Incremento
del
del flujo
flujo del
del
sustrato
sustrato aa
travs
travs de
de la
la
va
va del
del
poliol.
poliol.
Briseo

metabolismo de los
carbohidratos
C.
Incremento del flujo del sustrato a travs de

la va del poliol.
>. La hiperglucemia altera el estado redox al
incrementar el cociente NADH/NAD + y
disminuir NADPH/NADP+.
>. Esto incrementa el flujo del sustrato (glucosa)
a la va del poliol, (que se lleva a cabo en
citosol de diferentes clulas como en las del
epitelio corneal, cristalino, epitelio tubular de
nefronas, axones neuronales, eritrocitos, etc.)
en donde la enzima aldolasa reductasa reduce
la glucosa a sorbitol.
>. Durante la hiperglucemia, la concentracin de
la glucosa en los tejidos independientes de
insulina (glbulos rojos, neuronas y cristalino)
aumenta y esto activa la va.
18


metabolismo de los
carbohidratos
C.
Briseo
19
Incremento del flujo del sustrato a travs de

la va del poliol.
>. En presencia de hiperglucemia, y al aumentar
la glucosa intracelular, se activa la enzima
aldolasa reductasa con la produccin creciente
de sorbitol, lo que conlleva la consiguiente
disminucin de nicotinamida adenina
dinucletido fosfato (NADPH), inicindose su
propio proceso metablico interfiriendo con la
va glucoltica normal.
>. El sorbitol (al igual que la glucosa), es
osmticamente activo.
>. El sorbitol no difunde fcilmente a travs de
las membranas celulares y produce un
aumento de la presin osmtica intracelular,
con el potencial dao tisular por edema
celular.

metabolismo de los
carbohidratos
C. Incremento del flujo del sustrato

a travs de la va del poliol.
>.Lo que da lugar a la formacin de
cataratas diabticas; en
neuronas, reduce la actividad de
la Na/K-ATPasa de la membrana
y afecta la funcin nerviosa (la
acumulacin de sorbitol,
reduccin del flujo sanguneo e
hipoxia): neuropata diabtica.
Briseo
20


metabolismo de los
carbohidratos
> La microangiopata que afecta a los
>
>
Briseo
21
riones (nefropata diabtica) da lugar a

insuficiencia renal, la microangiopata
que aparece en la retina (retinopata
diabtica) puede causar ceguera y la que
ocurre en el sistema nervioso
(neuropata diabtica) da lugar a la
afeccin del sistema nervioso autnomo.
Los pacientes diabticos presentan
adems, opacidades del cristalino
(cataratas).
La diabetes es la principal causa de
ceguera en el mundo occidental y una de
las principales causas de insuficiencia
renal.


metabolismo de los
carbohidratos
> La macroangiopata diabtica se asocia
>
>
con un riesgo 2-3 veces superior de un

infarto al miocardio que en personas no
diabticas de edad similar.
La macroangiopata que afecta a las
arterias perifricas causa enfermedad
vascular perifrica diabtica y
ulceraciones en los pies: la diabetes es
una causa importante de amputaciones
de extremidades.
La complicacin ms prevalente de la
diabetes es la enfermedad
cardiovascular.
Briseo
22


metabolismo de los
carbohidratos
DM1
> La susceptibilidad a la DM1 es hereditaria.

> Suele aparecer antes de los 35 aos de edad, con
>
>
>
>
>
Briseo
23
una incidencia mxima a los 12 aos de edad.

Causada por la destruccin autoinmune de las
clulas del pncreas.
Tambin se ha observado la existencia de
autoanticuerpos para la insulina.
Los pacientes con DM1 tienen tendencia a
desarrollar cetoacidosis y precisan tratamiento
con insulina.
La causa que la precipita todava no se conoce
bien; podra ser una infeccin viral, toxinas
ambientales o alimentos.
Adems de la infiltracin inflamatoria de los
islotes, algunos pacientes presentan en el plasma
anticuerpos contra diversas protenas de la clula
que pueden aparecer aos antes del
diagnstico de DM.

Captulo 21. Homeostasis de la glucosa y metabolismo del combustible. Diabetes mellitus: 279 y 280.
Resistencia
Resistencia aa la
la
insulina
insulina es
es cuando
cuando la
la
insulina
insulina induce
induce una
una
respuesta
respuesta menor
menor aa la
la
esperada
esperada debido
debido aa su
su
incapacidad
incapacidad para
para
ejercer
ejercer un
un efecto
efecto
normal
normal en
en una
una clula.
clula.
Los
Los individuos
individuos
ligeramente
ligeramente
resistentes
resistentes aa la
la
insulina
insulina tienen
tienen una
una
glucemia
glucemia normal,
normal, pero
pero
tienen
tienen
hiperinsulinemia.
hiperinsulinemia.
Esto
Esto indica
indica que
que se
se
requiere
requiere ms
ms insulina
insulina
para
para causar
causar un
un efecto
efecto
normal.
normal.
Cuando
Cuando la
la resistencia
resistencia
se
se vuelve
vuelve ms
ms
importante,
importante, aumenta
aumenta
la
la glucemia.
glucemia.
Baynes.
Baynes.2011.
2011.Captulo
Captulo21.
21.
Homeostasis
Homeostasisde
dela
laglucosa
glucosayy
metabolismo
metabolismodel
delcombustible.
combustible.
Insulina:
Insulina:269.
269.
Briseo
24

metabolismo de los
carbohidratos
DM2
> Normalmente se desarrolla en pacientes

>
>
>
>
obesos mayores de 40 aos.

Su patogenia se debe a la combinacin
de resistencia a la insulina y deficiencias
en la secrecin de la misma.
Tiene un componente hereditario.
La cetoacidosis es poco frecuente en
DM2.
Pueden presentar complicaciones
microvasculares como en la DM1, pero el
principal problema son las
complicaciones macrovasculares, que en
ocasiones dan lugar a cardiopata
coronaria, enfermedad vascular
perifrica y accidente cerebrovascular.

Comparacin de la diabetes tipo 1 y tipo 2

Tipo 1
Tipo 2
Inicio
Generalmente antes de los 20

aos
Generalmente despus de los 40 aos
Sntesis de insulina
Ausente: destruccin
inmunolgica de las clulas
Conservada: combinacin de
resistencia a la insulina y afeccin de
la funcin de las clulas
Concentracin
plasmtica de
insulina
Baja o ausente
Baja, normal o elevada
Susceptibilidad
gentica
Si
Si
Anticuerpos frente a
las clulas de los
islotes en el momento
del diagnstico
Si
No
Obesidad
Infrecuente
Frecuente
Cetoacidosis
Si
Infrecuente, puede ser precipitada

por estrs metablico intenso
Tratamiento
Insulina
Frmacos hipoglucemiantes e insulina
25
Comentarios pertinentes:
Cetoacidosis
Briseo
26
La falta de insulina ocasiona incremento

de la liplisis en el tejido adiposo, y los
cidos grasos libres resultantes son
sustratos para la cetognesis en el
hgado.
La cetognesis es la formacin de cuerpos
cetnicos (que son cidos), cuya
acumulacin lleva a cetosis.
La cetosis puede ser lo bastante grave
como para dar por resultado acidosis
(cetoacidosis).
El coma resulta tanto por la acidosis
como por el aumento considerable de la
osmolalidad del liquido extracelular (en
particular como resultado de la
hiperglucemia).
Bioqumica ilustrada. Harper. 28a Edicin. Edit. Mc Graw Hill. 2010.
Seccin II. Bioenergtica y el metabolismo de carbohidratos y lpidos.

Captulo 16. Perspectiva general del metabolismo y el suministro de combustibles metablicos: 141.
Intolerancia a la lactosa
> Aunque no es frecuente, esta intolerancia
puede ser hereditaria al producirse un dficit

de lactasa:
Enzima
Origen
Sustrato
Productos
Lactasa
Mucosa
intestinal
Lactosa
Galactosa y glucosa
> La intolerancia a la lactosa es consecuencia de
Briseo
27
dejar de consumir leche en la edad adulta, y

por lo tanto, dejar de producir lactasa.
> Se presenta en poblaciones asiticas y
africanas.
> Los caucsicos mantienen una buena
tolerancia a la leche siendo adultos como
consecuencia de los hbitos culturales.
> El tratamiento es eliminar la leche de la dieta.
Seccin III. El metabolismo celular.
Captulo 12. Metabolismo de los hidratos de carbono: 217.
Errores innatos de
metabolismo de los
carbohidratos: fructosa
Intolerancia a la fructosa y fructosuria
> Intolerancia a la fructosa: se
>
produce por la deficiencia de

aldolasa B (o fructosa-1-fosfato
aldolasa) y a la consiguiente
acumulacin de fructosa-1-P en el
hgado, lo que ocasiona alteraciones
hepticas. Puede provocar vmito,
hepatomegalia e ictericia.
Fructosuria esencial: debida al
dficit de fructoquinasa, constituye
un error metablico benigno.
Briseo
28
Captulo 12. Metabolismo de los hidratos de carbono: 223.
Errores innatos de
metabolismo de los
carbohidratos.
Glucgeno: Enfermedades por
depsito de glucgeno (glucogenosis)
> Se han observado varios
>
Briseo
29
desrdenes hereditarios del

metabolismo del glucgeno
que consisten en una
acumulacin de grandes
cantidades de glucgeno,
particularmente en hgado.
Estos pacientes tienen
enzimas genticamente
defectuosas (EIM).
Captulo 23. Biosntesis de los glcidos: 658.
La
La glucosa-6glucosa-6fosfatasa
fosfatasa es
es
una
una enzima
enzima
que
que cataliza
cataliza la
la
hidrlisis
hidrlisis de
de la
la
glucosa-6glucosa-6fosfato
fosfato dando
dando
como
como
resultado
resultado
glucosa
glucosa yy un
un
grupo
grupo fosfato.
fosfato.
La
La enzima
enzima
ramificadora
ramificadora
crea
crea los
los
puntos
puntos de
de
ramificacin
ramificacin
del
del glucgeno.
glucgeno.
Feduchi.
Feduchi.2011.
2011.
pgina:
pgina:232
232
Briseo
30
Errores innatos de
metabolismo de los
carbohidratos.
Enfermedad de Gierke. La actividad

de la glucosa-6-fosfatasa aparece
disminuida con la consecuente
acumulacin de glucgeno en hgado
y rin hipoglucemia. El glucgeno
almacenado en hgado lleva a
hepatomegalia.
En la enfermedad de Andersen, la
actividad de la enzima ramificadora
est defectuosa, por lo que el
glucgeno tiene cadenas
anormalmente largas y no
ramificadas.
La
La enzima
enzima
glucgeno
glucgeno
fosforilasa
fosforilasa
elimina
elimina las
las
molculas
molculas de
de
glucosa
glucosa de
de los
los
extremos
extremos del
del
glucgeno,
glucgeno, de
de
tal
tal forma
forma que
que
va
va recortando
recortando
las
las cadenas
cadenas
lineales
lineales del
del
glucgeno.
glucgeno.
Errores innatos de
metabolismo de los
carbohidratos.
Feduchi.
Feduchi.2011.
2011.
pgina:
pgina:232.
232.
La
La enzima
enzima
desramificante
desramificante
elimina
elimina los
los
puntos
puntos de
de
ramificacin
ramificacin
del
del glucgeno.
glucgeno.
Feduchi.
Feduchi.2011.
2011.
pgina:
pgina:233
233
En la enfermedad de McArdle hay un

defecto muscular de la glucgeno
fosforilasa, lo que conduce a un
excesivo depsito de glucgeno en
los msculos. Los pacientes no
pueden llevar a cabo actividades
fsicas muy intensas, pues presentan
debilidad muscular.
En la enfermedad de Cori se observa
una deficiencia de la enzima
desramificante.
Briseo
31

Bibliografa
Bioqumica Ilustrada.
Harper.
28 Edicin. 2010. Editorial. Mc. Graw Hill.
Seccin II. Bioenergtica y el metabolismo
de carbohidratos y lpidos.
Captulo 14. Carbohidratos importantes
desde el punto de vista fisiolgico: 113.
Captulo 16. Perspectiva general del
metabolismo y el suministro de
combustibles metablicos: 141.
Captulo 20. Gluconeognesis y control de
la glucosa en sangre: 172.
Briseo
32
Bibliografa
Tratamiento nutricional de los errores
innatos del metabolismo.
Ruiz Pons. 2 Edicin.2007. Editorial. SHS.
Captulo 1. Aspectos generales. Concepto y
epidemiologa: 15.
Briseo
33
Bioqumica Mdica.
Baynes. 3 Edicin. 2011. Editorial Elsevier
Mosby.
Captulo 21. Homeostasis de la glucosa y
metabolismo del combustible. Diabetes
mellitus: 269, 279, 280, 281 y 283.
Captulo 26. Hidratos de carbono
complejos: glucoprotenas: 356.
Captulo 37. Oxgeno y vida: 499 y 500.
Bibliografa
Principios de Bioqumica.
Lehninger.
4 Edicin. 2005. Ediciones Omega.
Parte 2. Bioenergtica y metabolismo.
Captulo 14. Gluclisis, glucogenlisis y la
ruta de las pentosas fosfato: 536.
Briseo
34
Bioqumica. Las bases moleculares de la

estructura y funcin celular
Lehninger.
2 Edicin. 1991. Ediciones Omega.
Parte 3. Biosntesis y utilizacin de la
energa del enlace fosfato.
Captulo 23. Biosntesis de los glcidos:
658.
Captulo 29. Aspectos bioqumicos de la
accin hormonal: 819, 830 y 831.
Bibliografa
Bioqumica. Conceptos esenciales.
Feduchi, Blasco, Romero, Yez.
2011. Editorial Panamericana.
Seccin I. Los materiales de la clula.
Captulo 4. Aminocidos y enlace peptdico:
71.
Captulo 12. Metabolismo de los hidratos de
carbono: 217, 223 y 230.
Briseo
35
Organizacin Mundial de la Salud.

Serie de Informes Tcnicos 727. Diabetes
Mellitus. Ginebra 1985.
1. Introduccin, 2. Definicin, diagnstico y
clasificacin. 5. Causas y Mecanismos.
Bibliografa
Clinical Chemistry. Techniques, principles,
correlations.
Bishop. 6th Edition. 2010. Editorial Wolters
Kluwer.
Part 2. Clinical correlations and analytic
procedures.
Chapter 13 . Carbohydrates: 314, 315.
Textbook of Medical Biochemistry.
Chatterjea. 7th Edition. 2008. Editorial
Jaypee.
Section 4. Metabolism.
Chapter Metabolism of Carbohydrates: 358.
Briseo
36
Sandro Botticelli
La primavera (detalle)
37

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Bioqumica 2

Alteraciones clnicas del

> Errores innatos de la fructosa:

Pero antes, platicaremos

> La insulina es una hormona secretada

Principios de Bioqumica. Lehninger. 2 edicin. 1991. Ediciones Omega.

Pero antes, platicaremos

> La insulina es un pptido formado por

Pero antes, platicaremos

El promedio de vida de las molculas de

Principios de Bioqumica. Lehninger. 2 edicin. 1991. Ediciones Omega.

Alteraciones clnicas del

> La diabetes aflige en todo el mundo a

Organizacin Mundial de la Salud. Serie de Informes Tcnicos 727. Diabetes Mellitus.

Alteraciones clnicas del

> Esta enfermedad representa un

Organizacin Mundial de la Salud. Serie de Informes Tcnicos 727. Diabetes Mellitus.

Alteraciones clnicas del

> La diabetes mellitus es un grupo de

enfermedades metablicas crnicas

1. Defectos en la secrecin de insulina

metabolismo de protenas, lpidos, agua y

Clinical Chemistry. Techniques, principles, correlations.

Alteraciones clnicas del

> Cuando no se trata, la diabetes

Organizacin Mundial de la Salud. Serie de Informes Tcnicos 727. Diabetes Mellitus.

Alteraciones clnicas del

> Con ms frecuencia, los sntomas

Organizacin Mundial de la Salud. Serie de Informes Tcnicos 727. Diabetes Mellitus.

Alteraciones clnicas del

> La DM tiene un fuerte

Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3era Edicin. Edit. Elsevier Mosby.

Clasificacin y Patognesis de la Diabetes Mellitus

Destruccin de las clulas

Resistencia a la insulina con un defecto

Asociadas a condiciones secundarias

Cualquier grado de intolerancia a la glucosa

Alteraciones clnicas del

> La DM no es una sola entidad

Organizacin Mundial de la Salud. Serie de Informes Tcnicos 727.

Alteraciones clnicas del

> La diabetes da lugar a cambios en

Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3era Edicin. Edit. Elsevier Mosby.

Alteraciones clnicas del

Alteraciones clnicas del

B. Glucosilacin avanzada (glucooxidacin):

Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3era Edicin. Edit. Elsevier Mosby.

Alteraciones clnicas del

Incremento del flujo del sustrato a travs de

Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3era Edicin. Edit. Elsevier Mosby.

Alteraciones clnicas del

Incremento del flujo del sustrato a travs de

Alteraciones clnicas del

C. Incremento del flujo del sustrato

Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3era Edicin. Edit. Elsevier Mosby.

Alteraciones clnicas del

> La microangiopata que afecta a los

riones (nefropata diabtica) da lugar a

Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3era Edicin. Edit. Elsevier Mosby.

Alteraciones clnicas del

> La macroangiopata diabtica se asocia

con un riesgo 2-3 veces superior de un

Bioqumica Mdica. Baynes. 2011. 3era Edicin. Edit. Elsevier Mosby.