ERRORES

INNATOS DEL
METABOLISMO

GRUPO 9

Lucy Gonzalez
Elizabeth Ronquillo
Bryan Ramos
Gabriel Reinoso
Anthony Parraga
Jean Carlos Rivera

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (

Estn
causados
por
mutaciones del ADN que
originan una modificacin
de la estructura de las
protenas y, por tanto, una
alteracin de su funcin.
Cuando afectan a
protenas
enzimticas
vitales

1908 Sir Archibald Garrod

Pueden
dar
desequilibrios
importantes
organismo

lugar
a
qumicos
en
el

Alcaptonuria

1934

Incluyendo el sistema nervioso, que

pueden dar lugar a un deterioro gradual
del sujeto o provocar crisis repentinas
que concluyan en la muerte del
paciente.

Fenilcetonuria

CARACTERISTICAS
Se

caracterizan

por

su

heterogeneidad y difcil diagnstico.

Heredado
recesiva.

en

forma

autosmica

Grupo
muy
amplio
de
enfermedades (se
conocen ms de
500)

La mayora se
manifiesta en la
edad peditrica,
desde
las
primeras
horas
de vida y hasta
la adolescencia,
con sntomas y
Desnutricisimilares
signos
n
aConvulsion
otras
es
patologas,
no
Retraso
reconocerlas,
mental
conduce
a
secuelas

Prevalencia
global
de
1/3000
recin
nacidos vivos.

Gracias al test de cribado

neonatal se est viendo
que
la
prevalencia
probablemente sea >.

Estos fenotipos clnicos y

bioqumicos son el resultado
de cambios causados por la
deficiencia de una protena
(enzima,
transportador,
receptor)
en
una
va
metablica.

Mortalidad 7.8/ 1000 RN

CONSECUENCIAS METABLICAS
1. Acumulacin del
sustrato

Deficiencia del producto

3 efectos

Es la causa de las manifestaciones de la mayora de los padecimientos de

origen metablico. Por lo general involucra deficiencia de enzimas
responsables de procesos de degradacin.

Alteracin de la biosntesis de elementos necesarios para el metabolismo.

La acumulacin del sustrato no tiene consecuencias importantes, por
ejemplo, hipotiroidismo congnito y albinismo.

Aqu los metabolitos derivados del

Produccin de metabolitos txicossustrato son los que condicionan las
manifestaciones clnicas como en:

alteraciones del ciclo de la

urea,
fenilcetonuria,
acidurias
orgnicas
e
intolerancia a azcares.

Va metablica
1)

Acumulacin del sustrato o sus derivados

2) Deficiencia del producto
(o compuestos derivados)
3) Produccin de metabolitos txicos

Sustrato

Producto
Enzima
mutada

Exceso en fluidos
y/o en tejidos
(toxicidad, dao celular,
tesaurismosis)

Vas metablicas alternativas

(subproductos txicos)

Carencia de productos
subsiguientes normales

Grupo 1
Se caracterizan por presentar una clnica
progresiva y permanente.

No depende de la dieta ni de la existencia

de procesos intercurrentes.

Son las enfermedades por depsito y

afectan principalmente a hgado, bazo, rin,
SNC, msculo esqueltico y miocrdico.

DEFECTO EN LA SNTESIS O EL
CATABOLISMO
DE
MOLCULAS
COMPLEJAS.

Grupo 2
Sintomatologa de tipo intoxicacin aguda
(vmitos, fallo heptico, convulsiones, coma)
y progresiva (retraso psicomotor progresivo,
miocardiopata).

Afectacin heptica, muscular y

neurolgica de debut en el neonato,
lactante o escolar tras un periodo libre de
sntomas.

Aminoacidopatas, las acidurias orgnicas, los

trastornos del ciclo de la urea y la
intolerancia a azcares.

Acmulo de
sustancias txicas

Grupo 3
Entre los que estn las glucogenosis, enfermedades
mitocondriales y defectos en la oxidacin de cidos
grasos.

Defectos de la gluconeognesis, acidemias lcticas

congnitas, trastornos de la oxidacin de los cidos
grasos y las enfermedades de la cadena respiratoria
mitocondrial.

Afectacin multiorgnica en forma de crisis con hipotona,

miopata, fallo cardaco y heptico generalmente en
relacin con factores desencadenantes como infecciones,
ayuno, intervenciones quirrgicas u otras situaciones
estresantes.

Dficit
energtico

MECANISMOS DE
HERENCIA
Los errores innatos del metabolismo son padecimientos monognicos, la
mayora de stos tienen un patrn de herencia autosmica recesiva.

Herencia ligada al X
Algunos EIM se transmiten de forma recesiva como la mucopolisacaridosis II o sndrome de Hunter, en
este mecanismo es importante interrogar acerca de otros individuos masculinos afectados por rama
materna.
La deficiencia de ornitina transcarbamilasa que es una enzima involucrada en el ciclo de la urea tiene
una herencia dominante ligada al X.
La transmisin en la enfermedad de Fabry, no se comprende del todo, pues aunque se le considera de
manera recesiva, existen mujeres heterocigotas portadoras asintomticas, pero otras tantas afectadas,
con manifestaciones clnicas iguales o ms graves que en los varones enfermos.

Herencia autosmica dominante.

Hipercolesterolemia familiar que es uno de los padecimientos mendelianos ms frecuentes en el
humano con una prevalencia de 1:500 individuos

Clnica

Historia familiar

Reflejar o no la existencia de consanguinidad

Bsqueda de sntomas/signos acompaantes

Habito marfanoide y ectopia lentis

Facies tosca opacidades corneales

Alta ingesta proteica que precede a precoma e hipertransaminacemia

Decaimiento progresivo y aversin a las protenas

Decaimiento tras periodo de ayuno

Anlisis basales

Hemograma

Glucemia

Transaminasas

Acido rico

Ph

Gases, iones, aniones GAP

Hemostasia

Sedimento de orina

Se realiza los estudios de metabolismo basal:

Amonio, aminocido en sangre y orina, carnitina, acido lctico y

pirvico, acetoacetato e hidroxibutirato

Sntomas agudos en el perodo

neonata

El recin nacido tiene un repertorio limitado de respuestas frente

a enfermedades graves y los sntomas inespecficos iniciales
incluyen rechazo de la alimentacin, vmitos explosivos,
progresivo compromiso de conciencia, que comienza con letarga
y somnolencia y termina en coma profundo, convulsiones,
compromiso hemodinmico y muerte. Se puede encontrar
tambin edema cerebral e incluso hemorragia intracraneana.

Sntomas agudos y recurrentes de inicio ms tardo

El inicio agudo se desencadena por una enfermedad infecciosa,

fiebre, constipacin o ingestas excesivas de protenas.

Las enfermedades son las mismas de presentacin neonatal aguda,

debiendo agregar aqu los defectos de oxidacin de cidos grasos

En todo nio que presenta compromiso de conciencia se debe

descartar una enfermedadmetablica.

Enfermedades como los defectos del ciclo de la urea, las acidurias

orgnicas o los defectos de cadena respiratoria puede tener primero
anorexia persistente, vmitos recurrentes o episodios de ataxia,
retardo progresivo del desarrollo o mal incremento ponderal

Sntomas crnicos y progresivos

Los sntomas: anorexia, vmitos y retardo del crecimiento e infecciones

frecuentes. Los defectos de la mucosa intestinal pueden ser
indistinguibles de acidurias orgnicas, defectos del ciclo de la urea,
enfermedades mitocondriales o la intolerancia a la protena lisinrica.

Los sntomas neurolgicos incluyen retardo del desarrollo psicomotor,

convulsiones y alteraciones neurolgicas centrales o perifricas.

Sntomas musculares: hipotona, debilidad muscular o dism de la masa

muscular son frecuentes en las acidurias orgnicas, defectos del ciclo de
la urea y en las enfermedades de la cadena respiratoria.

como cardiomiopata, hepatomegalia, luxacin del cristalino, dismorfias

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO POR INTOXICACIN POR

MOLCULAS PEQUEAS

Aminoacidopatas
Defectos del ciclo de la urea
Acidemias orgnicas
Trastornos en el metabolismo de carbohidratos

Las manifestaciones clnicas se pueden confundir con procesos como la

sepsis o el sndrome de dificultad respiratoria
Biometra hemtica, glucemia, transaminasas, cido rico, pH sanguneo,
gases, iones, clculo de la brecha aninica, hemostasia y sedimento de orina.

AMINOACIDOPATAS
Aminocidos = un grupo amino (-NH) y un grupo carboxlico (COOH, cido).
Naturaleza hay ms de 300 diferentes aminocidos.
El ser humano slo utiliza 20 que son los que forman parte
estructural de las protenas.
Ms de 70 enfermedades relacionadas con el metabolismo de los
aminocidos.

Enfermedad de jarabe de maple

Aumento de la concentracin en todos los fluidos corporales de los
aminocidos de cadena ramificada (BCAA) y cetocidos de cadena
ramificada (BCKA)
Deficiencia en la actividad del complejo de la a-deshidrogenasa
cetocida (BCKD) en la membrana mitocondrial.
Esta enfermedad se hereda de forma autosmica recesiva

Manifestaciones clnicas
1) Forma clsica o neonatal grave
1 y 2 semana de vida
Olor dulce de la orina parecido a la miel de maple.
Succin dbil, rechazo al alimento, letargia,
hipotona, bradicardia y bradipnea.
Hipotona troncular con hipertona de
extremidades, movimientos de boxeo o pedaleo y
postura en opisttonos

2) Forma intermedia
5 a 6 meses de edad hasta los 6 a 7 aos.
Sntomas neurolgicos son progresivos y se
caracterizan por retraso psicomotor,
convulsiones y ataxia.
Vmitos crnicos, peso y talla baja.

3) Forma intermitente
Crecimiento y desarrollo psicomotor normales
Sntomas se presentan a cualquier edad, desencadenados por
situaciones con estrs catablico (infecciones, cirugas)
Sntomas neurolgicos graves semejantes a los de la forma clsica,
con el caracterstico olor de la orina
Estas crisis pueden ser letales

Diagnostico
El diagnstico de esta enfermedad se basa en la elevacin en
plasma de los BCAA
El diagnstico prenatal se puede realizar midiendo la actividad
enzimtica en clulas de vellosidades corinicas o en cultivo de
amniocitos.

Tratamiento
Manejo de la crisis metablica aguda
Hemodilisis
Manejo de lquidos intravenosos a dosis altas
ayuda a eliminar los cidos orgnicos a travs de
prdidas renales
Restriccin de la ingestin de protenas

TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA

Deficiencia en cualquiera de las enzimas que
transforman el amonio en urea.
Manifestaciones clnicas son debidas a
hiperamonemia.
Concentraciones elevadas de amonio en
sangre pueden ocasionar alteraciones en el
estado de conciencia, coma y en casos
extremos la muerte.

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa OTC

Trastorno ms frecuente del ciclo de la urea
Incidencia estimada es de 1 en 14 000
Afecta ms gravemente a los varones que a las mujeres
Se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X

Manifestaciones clnicas
Trada clsica: hiperamonemia, encefalopata y alcalosis
respiratoria.
Formas leves: vmitos, ataxia, manifestaciones
seudopsicticas con confusin mental, agitacin y
combatividad.
Episodios de descompensacin puede desarrollarse
coma hiperamonmico y producirse la muerte.
Retraso mental de ligero a moderado y calculos biliares.

Diagnstico
Los datos de laboratorio revelan:
Hiperamonemia> 150 mmol/L
Sin cetosis o hiperglucemia
Brecha aninica normal
La excrecin urinaria de cido ortico suele estar muy elevada

Tratamiento
En la fase aguda obliga a usar benzoato de sodio con fines de
disminuir la hiperamonemia.
A largo plazo debe incluir la suplementacin de arginina y la
disminucin de las protenas de la dieta con suplementacin
calrica mediante carbohidratos y lpidos.

Enfermedad de lesch-nyhan

Enfermedad de lesch-nyhan

Enfermedad de tay-sach

Enfermedad de tay-sach

Galactosemia

Galactosemia

Fructosemia

fenilcetonuria

fenilcetonuria

Enfermedad de
deposito Lisosomal

Gangliosidosis

Enfermedad de Pompe
Descrita al inicio en 1932 por Johannes Pompe. Se
le conoce tambin como glucogenosis II y es la
nica glucogenosis lisosomal.

glucosidasa o maltasa cida

gen se encuentra en el cromosoma
17q25.3
300 mutaciones
diferentes

Manifestaciones Clnicas
Forma infantil clsica
Forma juvenil
Forma tarda

Lisosomas

Hidrolasas acidas

Transportador vesicular
Manosa 6 fosfato

Enfermedad lisosomal

50 padecimientos

ENZIMA

fosfotransferasa

1; 5000 Nv
Progresivas
Multisistemica
Mal pronostico

Herencia autosomica
Ligado al cromosoma X

Enfermedades de almacenamiento lisosomal

Mucopolisacaridosis

Hurler
Hunter
Sanfilippo
Morquio
Marateaux-Lamy
Sly
Esfingolipidosis

Tay-Sachs
Gaucher
Fabry

ENFERMEDADES DEL
ALMACENAMIENTO LISOSOMICO

MUCOPOLISACARIDOSIS

Acumulacin de glucosaminglicanos (GAG)

sndrome de Hurler

Hepatomegalia
Anomalas esquelticas
Retraso en el desarrollo
Alfa-L-Iduronidasa
Dermatan sulfato
Heparan sulfato

CAMBIOS FISICOS MPSI

SINDROME DE
HURLER

MPS I: ACUMULACIN DE GLICOSAMINGLICANOS EN LISOSOMAS

Hgado

Conjuntiva

SINDROME DE HUNTER

Hipertricosis
Hipoacusia progresiva
Deficiencia mental
Conducta agresiva hiperactiva

RX: costillas en esptula

Vertebras con proyecciones anteriores en pico de loro
Huesos largos con ensanchamiento de cavidad medular

SINDROME DE HUNTER

Manifestaciones clnicas entre los 2 y 4 aos.

Facies burda
Macrocefalia
Talla baja
Respiracin ruda
Hepatoesplenomegalia
Hernia inguinal
Piel spera
Rigidez de articulaciones
Mano en garra

SINDROME DE HUNTER
Hay aumento en excrecin de dermatn y heparn
sulfato en orina
Acumulacin de mucopolisacridos en leucocitos
perifricos, clulas de mdula sea

SINDROME DE HUNTER

Sndrome de Sanfilippo (MPS III)

Heparn N-sulfatasa o sulfamidasa (tipo A),
producto del gen SGSH localizado en 17q25.3.
- -N acetilglucosaminidasa (tipo B), gen
responsable es NAGLU con locus en 17q21.
- Acetil CoA- -glucosamnida acetiltransferasa
(tipo C) cuyo gen es HGSNAT localizado en 8p11.1.
- N-acetil-glucosamina-6-sulfatasa (tipo D), el gen
se denomina GNS y se localiza en 12q14.

Sndrome de Morquio (MPS IV)

hay dos variantes de la enfermedad: la
N-acetil-galactosamino-6-sulfato sulfatasa (gen
GALNS) en Morquio tipo IVA
la -galactosidasa (gen GLB1) en
Morquio tipo IVB

KS

Sindrome de Sly

nzima -glucuronidasa

DS, HS y de CS

Esfingolipidosis

Enfermedad de Gaucher
glucoesfingolipidosis
-glucosidasa cida
herencia autosmica recesiva y el gen GBA se
localiza en
el cromosoma 1q22

Enfermedad de fabry

globotriasilceramida
(GL3)

melibiasa

PRINCIPALES TRASTORNOS
DEL METABOLISMO

BRYAN RAMOS PRRAGA

GRUPO # 9

Hipertiroidismo

Concepto:
Hipertiroidismo:trastorno
metablico caracterizado porque
la tiroides produce demasiada
hormona tiroidea.

Tirotoxicosis:

Es el
clnico y bioqumico en
tejidos se exponen
concentraciones
de
tiroidea.

sndrome
el que los
a altas
hormona

Causas de Hipertiroidismo y tirotoxicosis

Hipertiroidismo primario
Enfermedad de Graves
Bocio multinodular txico
Adenoma txico
Metstasis de cncer de tiroides funcional
Estruma ovrico
Exceso de yodo
Hipertiroidismo secundario
Adenoma hipofisiario secretor de TSH
Sndrome de resistencia a la hormona tiroidea
Tumores secretores de gonadotropina corinica
Tirotoxicosis sin hipertiroidismo
Tiroiditis subaguda
Tiroiditis silenciosa
Amiodarona
Ingestion excesiva de hormona tiroidea

Bocio multinodular txico

Bocio con mltiples ndulos
Ms frecuente despus de los 50 aos
Ms frecuente en mujeres

Adenoma Tiroideo Txico

Tumor tiroideo benigno, nico, encapsulado
Clulas foliculares bien diferenciadas
Predominio en sexo femenino 6:1
Mayores de 40 aos

Enfermedad de Graves
Afecta .5 1% de la
poblacin
Responsable del 50 - 80%
de los casos de
hipertiroidismo
Incidencia de
1:1000/hab/ao
Ms frecuente en mujeres

5:1 10:1

Pico de incidencia entre

3060 aos

Signos de la enfermedad de Graves:

Proptosis y
retraccin
del prpado
Dermatitis

Bocio
Qumosis

Edema

Enfermedad de Graves Basedow:

Exoftalmo de Graves:

Mixedema pretibial:

Evidencias analticas:

En las evidencia analticas se

encuentra un:
aumento considerable de la t3 libre y
en menor cuanta de la t4,
los ttulos de TSH no son detectables o
se encuentran muy bajos.
Tambin se encuentra aumentada la
captacin de yodo 131 por encima del
45% a las 24 horas de administrado.
En mas del 90% de los pacientes con
bocio toxico difuso se encuentran
ttulos elevados de inmunoglobulina
estimulantes del tiroides.

Medidas definitivas, como el I13 y la ciruga:

El tratamiento con yodoradioactivo : Es muy efectivo
para el control de la enfermedad. Habitualmente se
indica en:
Pacientes en los que ha fracasado el tratamiento con
antitiroideos y
Esta contraindicado en:
Nios y embarazadas.
Tratamiento quirrgico:
El tratamiento quirrgico es cada vez menos utilizado y
esta indicado en:
El hipertiroidismo del nio,
En pacientes con grandes bocios,
Cuando se sospecha malignidad y
En los que ha fracasado el tratamiento con antitiroideos.

Hipotiroidismo

Concepto:
El hipotiroidismo es el
cuadro
clnico
que
expresa la disminucin
en la produccin o en la
utilizacin perifrica de
las hormonas tiroideas.

Clasificacin:
1 Hipotiroidismo primario:
Cuando la lesin asienta en la glndula misma
se denomina hipotiroidismo primario, el cual
representa entre el 90 y el 95 % de todos los
casos y tiene entre sus principales causas a
los:
Procesos autoinmunitarios,
El dficit o exceso de yodo en la dieta y
El hipotiroidismo iatrognico:
- tras el empleo de yodo radioactivo
- la tiroidectoma,
- la radioterapia o
- los antitiroideos.

 2 Hipotiroidismo secundario:

Al hipotiroidismo que aparece cuando

una lesin hipofisaria da lugar a una
menor sntesis y liberacin de TSH,
se le denomina hipotiroidismo
secundario, entre las principales
causas del mismo estn:
El panhipopituitarismo por sndrome
de Sheehan,
Las neoplasias,
La ciruga y
La radioterapia en la base del crneo.

 3 Hipotiroidismo terciario:
El hipotiroidismo terciario es
poco frecuente se debe a
la
disminucin
en
la
secrecin
de
hormona
liberadora de tirotropina por
procesos que infiltran el
hipotlamo, como:
El craneofaringioma,
El hamartoma y
La sarcoidosis.

4 Hipotiroidismo perifrico:

Por su parte el hipotiroidismo

perifrico es: una enfermedad
hereditaria, en la que aparece
resistencia de los tejidos
diana a la accin de las
hormonas tiroideas.

Cuadro clnico:
Manifestaciones ginecolgicas:

Hiperpolimenorrea,
Sangrado intermenstrual o
Amenorrea,
Disminucin de la libido e
Infertilidad.

Cuadro
clnico:
Alteraciones del
metabolismo:

Disminucin del
metabolismo energtico
Disminucin del
metabolismo basal
Intolerancia al fro y baja
temperatura basal

Alteraciones sanguneas:

Anemia
Hipercolesterolemia
Disminucin de la
eritropoyetina, vitamina
B12, y en la absorcin de
hierro.

Diagnstico positivo:
Estudios analticos:
En todo paciente con sospecha clnica de hipotiroidismo el
diagnstico positivo se hace mediante la confirmacin con
las evidencias analticas.
T4 libre
TSH
= Hipotiroidismo primario.
T4 libre
TSH normal o
= Hipotiroidismo secundario.
Si al estimular con hormona liberadora de tirotropina se
obtiene respuesta de TSH, el paciente presenta
hipotiroidismo terciario.
Niveles altos de t4 y TSH el hipotiroidismo es perifrico .

Diabetes
Mellitus

DEFINICION
La
diabetes
mellitus
o
diabetes sacarina es un
grupo
de
trastornos
metablicos que afecta a
diferentes rganos y tejidos, se
caracteriza por un aumento de
los niveles de glucosa en la
sangre (hiperglicemia).

 Es causada por varios trastornos, incluyendo la baja

produccin de la hormona insulina, secretada por las
clulas del pncreas, o por su inadecuado uso por
parte del cuerpo, lo que repercutir en el metabolismo
de los carbohidratos, lpidos y protenas.
Varios procesos patolgicos estn involucrados en el
desarrollo de la diabetes, se le confieren un carcter
autoinmune, hereditario y resistencia del cuerpo a la
accin de la insulina.

CLASIFICACION
Actualmente existen dos clasificaciones principales. La
primera, correspondiente a la OMS, en la que slo
reconoce tres tipos de diabetes (tipo 1, tipo 2 y
gestacional) y la segunda, propuesta por la Asociacin
Americana de Diabetes (ADA) en 1997.
Segn el Comit de expertos de la ADA, los diferentes
tipos de DM se clasifican en cuatro grupos (tipo 1, tipo
2, gestacional y otros tipos de diabetes).

DIABETES MELLITUS TIPO 1

AUTOINMUNE
Este tipo de diabetes corresponde a la llamada
antiguamente Diabetes Insulino dependiente o
Diabetes de comienzo juvenil.
Se presenta mayormente en individuos
jvenes, aunque puede aparecer en cualquier
etapa de la vida, y se caracteriza por la nula
produccin de insulina debida a la destruccin
de las clulas de los Islotes de Langerhans
del pncreas mediadas por las clulas T.

DIABETES MELLITUS TIPO 2

anteriormente llamada diabetes del adulto o
diabetes relacionada con la obesidad.
Se caracteriza por un complejo mecanismo
fisiopatolgico, cuyo rasgo principal es el
dficit relativo de produccin de insulina y
una deficiente utilizacin perifrica por los
tejidos de glucosa (resistencia a la insulina),
esto quiere decir que los receptores de las
clulas que se encargan de facilitar la
entrada de la glucosa a la propia clula estn
daados.

SIGNOS Y SINTOMAS
Signos y sntomas mas frecuentes:

Poliuria, polidipsia y polifagia.

Prdida de peso a pesar de la polifagia.
Fatiga o cansancio.
Cambios en la agudeza visual

DIABETES GESTACIONAL
debuta entre las semanas 24 y 28
del embarazo.
En
ocasiones
puede
persistir
despus del parto y se asocia a
incremento de trastornos en la
madre
(hipertensin
o
presin
arterial
elevada,
infecciones
vaginales y en vas urinarias, parto
prematuro y cesrea) y daos graves
al beb (muerte fetal o macrosoma,
esto se debe a que estimula su
pncreas y segrega abundante
insulina
que
contribuye
a
incrementar su desarrollo).

OTROS TIPOS DE DIABETES

MELLITUS
Tipo 3A: defecto gentico en las clulas beta.
Tipo 3B: resistencia a la insulina determinada
genticamente.
Tipo 3C: enfermedades del pncreas.
Tipo 3D: causada por defectos hormonales.
Tipo 3E: causada por compuestos qumicos o
frmacos

OBESIDAD

QU ES LA OBESIDAD?
La obesidad es
enfermedades.

un

factor

de

riesgo

para

diversas

La obesidad es una enfermedad que se caracteriza por la

acumulacin anormal o excesiva de grasa en el organismo y
que perjudica la salud.

PATOLOGAS ASOCIADAS A LA
OBESIDAD
1. Genticas: se sabe que la obesidad es
frecuentemente diagnosticada dentro de las
familias.
2. Ambientales: el estilo de vida (dieta y ejercicio)
influye considerablemente en la expresin de la
obesidad.

3. Sndrome de Cushing: es una alteracin

de la glndula suprarrenal que consiste en
el aumento en la produccin de cortisol, lo
que lleva a la obesidad.
4. Hipotiroidismo: la disminucin de la
hormona tiroidea puede llevar a la obesidad.
Esta patologa debe descartarse frente a un
cuadro de obesidad.

5. Insulinoma: existe muy raramente la

presencia de un tumor de insulina, el cual
puede llevar a la obesidad.

6.
Alteraciones
Hipotalmicas:
ciertos
tumores, inflamacin o traumas a nivel del
SNC, pueden producir alteraciones en los
centros reguladores de la saciedad.

7. Sndrome de Ovario Poliqustico: es las causas ms

comunes de la obesidad en la mujer joven. Se asocia a
irregularidades
menstruales,
acn,
hirsutismo
y resistencia insulnica.

8. Hipogonadismo: en el hombre, la disminucin de la hormona

testosterona, aumenta el tejido adiposos y lleva a la obesidad.

Dislipemia

Es una alteracin del metabolismo de las grasas.

Algunas de ellas tienen un origen gentico e
implican una produccin muy elevada de
triglicridos y colesterol LDL (colesterol malo) y
una produccin baja de colesterol HDL (colesterol
bueno).

Puede estar producida por causas secundarias

como
el
sedentarismo,
diabetes,
hipotiroidismo,
enfermedades
renales,
ingesta excesiva de grasas saturadas,
alimentos ricos en colesterol o el consumo de
drogas como el alcohol o ciertos medicamentos.

Clasificacin
Una primera forma de clasificarlas podra ser en:

Primarias, es decir, no asociada a otras enfermedades.

Generalmente de origen gentico y transmisin familiar
(hereditarias), es la forma menos frecuente.

Secundarias,
patolgicas:

es

decir

Diabetes
Hipotiroidismo
obesidad patolgica
sndrome metablico

vinculadas

otras

entidades

Hipolipidemia

La hipolipidemia es una alteracin del metabolismo

de las grasas consistente en la presencia de bajos
niveles de grasas en la sangre en forma de
lipoprotenas.

Causas de la hipolipidemia
Causas secundarias: En raras ocasiones tienen que ver con causas
genticas, sino corno resultado de otras causas secundarias en las que
se incluyen:

Una mala absorcin de los lpidos

El hipertiroidismo
Infecciones crnicas o estados inflamatorios
Desnutricin.
Cncer
Abuso del alcohol

Causas primarias: Entre las formas ms comunes de hipolipidemia

gentica tenemos:

La abetalipoproteinemia o Sndrome de BassenKornzweig: los enfermos no pueden absorber

correctamente las grasas en el intestino porque presentan
una mutacin en el gen protena de transferencia de
triglicrido microsmico (MTP).

La enfermedad de Tangier: Una deficiencia de

alfalipoprotena que ocasiona unos niveles de colesterol
HDL demasiado bajos. Este falta de "colesterol bueno" no
puede contrarrestar el "colesterol malo" o LDL el cual se
acumula en demasa en numerosos tejidos corporales,
como la mucosa intestinal.