Caractersticas clnicas:

*Estatura baja

*Acortamiento rizomlico de brazos

y piernas cortos con pliegues de
piel redundantes.
*Limitacin de extensin del codo
Configuracin de las manos en
tridente.
*Piernas arqueadas (Genum varum)
*Gibosidad toracolumbar en la
infancia
*Lordosis lumbar exagerada que se
desarrolla al comenzar a caminar.
*Cabeza
grande
con
una
protuberancia frontal.
*Hipoplasia de la mitad de la cara
Los hallazgos radiolgicos en los
nios consisten en estrechamientos
de la distancia interpedicular de la
espina caudal, surco sacroilaco y
asiento de las metfisis femorales
con forma circunfleja.

Acondroplasia
Descripcin:
La acondroplasia es un desorden hereditario
bastante frecuente observndose entre 1/15.000 a
1/40.000 nacidos vivos. Pertenece al grupo de
enfermedades
denominado condrodistrofias o
anomalas en la osificacin de los cartlagos. Aunque
la acondroplasia es hereditaria con carcter
autosmico dominante, la mayor parte de los casos
se deben a mutaciones espontneas del gen que
codifica el receptor para el factor de crecimiento
fibroblstico 3 (FGFR3). Si uno de los padres padece
acondroplasia, el hijo tiene un 50% de probabilidades
de padecer la enfermedad. Si ambos padres la
padecen, las probabilidades aumentan hasta un
75%.

Cambio gentico:
Ms del 99% de los casos de
acondroplasia es originado por dos
mutaciones diferentes en el receptor
del FGG3. En el 98% de los casos la
mutacin
es
una
sustitucin
Gly380Arg producida por un cambio
de C por A en el nucletido 1138. En
el 1% de los casos, la mutacin es un
cambio puntual de G por C en el
nucletido 1138.

Diagnstico:
El diagnstico de la acondroplasia se
consigue mediante una combinacin
de
caractersticas
clnicas
y
radiolgicas. Las pruebas genticas
sobre el gen FGFR3 (en el locus
cromosmico 4p16) detectan el
99% de los casos, pero en la mayor
parte de los casos no son necesarias
para diagnosticar tanto a nios como
a adultos. Sin embargo, son tiles en
el caso de recin nacidos o en casos
atpicos o prenatales.

Sndrome de Marfan
Descripcin:

Cambio gentico y localizacin:

El sndrome de Marfan es una enfermedad causada por
una alteracin gentica en el cromosoma 15. Las
mutaciones que se producen en genes de este cromosoma
provocan alteraciones en protenas que forman parte del
tejido conectivo.
Esta enfermedad est causada por mutaciones en el gen
FBN1 que determina la formacin de fibrilina-1, que es una
protena fundamental del tejido conectivo y suele encontrarse
de manera abundante en los huesos, pulmones, ligamentos
del cristalino del ojo o en la aorta. Esta protena junto con
otras protenas y molculas determinan la formacin de redes
de microfibrillas que forman parte de la matriz extracelular de
los tejidos y proporcionan fuerza y flexibilidad al tejido
conectivo. Estas microfibrillas tambin contienen unas
molculas llamadas factores de crecimiento que han de ser
liberados en el momento adecuado para controlar el
crecimiento y reparacin de tejidos y rganos del cuerpo. Las
mutaciones en este gen provocan que se produzca una
cantidad reducida de fibrilina-1 o que sea defectuosa, lo que
determina que las redes de microfibrillas no se formen
correctamente y no se produzca una liberacin adecuada de
los factores de crecimiento causando los sntomas
caractersticos de este trastorno.

El sndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido

conectivo. El tejido conectivo est formado por las protenas que le
brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguneos y otros
rganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las clulas,
dando forma a los rganos, msculos, vasos sanguneos, etc.
Tambin tiene otras funciones importantes como el desarrollo y
crecimiento, antes y despus del nacimiento, y la amortiguacin
de las articulaciones.

Sntomas:
La expresin del gen es variable, es decir, una misma familia
puede tener diferentes caractersticas y presentar distintos grados
de gravedad. Aun as, la enfermedad afecta principalmente a los
ojos, el esqueleto, el corazn y los vasos sanguneos, aunque
pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparacin
con los dems miembros de la familia) y delgadas, con
extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los
dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araa, la
cara larga y estrecha, protusin o depresin del esternn,
desviaciones de la columna vertebral, etc.
El corazn y los vasos sanguneos. Las alteraciones en estas
estructuras son la principal causa de mortalidad de estas
personas. Una de las ms importantes es la dilatacin de la aorta
por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse
o romperse. Tambin pueden aparecer problemas a nivel de las
vlvulas del corazn: insuficiencia artica o prolapso de valvular
mitral.
Los ojos. Miopa, cataratas, dislocacin (luxacin) del cristalino o
desprendimiento de retina, son los problemas ms comunes que
suelen tener las personas con el sndrome de Marfan.
Otras alteraciones. Neumotrax (pulmn colapsado), hernias
inguinales, estras en hombros y nalgas, etc.

Drepanocitosis
Descripcin:
La drepanocitosis, tambin conocida como anemia de clulas
falciformes, es una enfermedad gentica hereditaria de la
sangre. Junto con la Talasemia, forma parte de las
hemoglobinopatas, enfermedades que afectan a la
hemoglobina, que es una protena que se encuentra en los
glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno.
En personas sanas, los glbulos rojos presentan una forma
redondeada y son flexibles, por lo que pueden cumplir con su
funcin de transportar oxgeno a travs de los vasos
sanguneos con facilidad, mientras que en personas
afectadas de drepanocitosis, estos glbulos adoptan una
forma de hoz o semilunar y se vuelven ms rgidos, llegando a
obstruir los vasos sanguneos pequeos y a reducir el flujo de
sangre y oxgeno al organismo.

Cambio gentico y localizacin:

Sntomas:

El desarrollo de la Drepanocitosis est asociado a mutaciones en

el gen HBB localizado en el cromosoma 11. Este gen codifica
las instrucciones para la produccin de la hemoglobina beta, por
tanto, la presencia cualquier cambio (mutacin) en dichas
instrucciones dan lugar a la produccin de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa.
La mutacin ms frecuente es una sustitucin de una Adenina por
Timina en la posicin 14 del gen HBB, lo que produce en la
protena un cambio del aminocido cido glutmico (Glu) por
valina (Val) en la posicin 6, dando lugar a un tipo de hemoglobina
conocido como hemoglobina S.

*Anemia.
*Dolor que suele aparecer en el pecho, abdomen y
articulaciones como consecuencia de la obstruccin que
provocan los glbulos rojos en forma de hoz en los vasos
sanguneos.
*Inflamacin de las manos y los pies.
*Ictericia.
*Infecciones producidas por la afectacin del bazo, un rgano
cuya funcin es combatir las infecciones.
*Retraso en el crecimiento.

Descripcin:
El sndrome del maullido de gato (del
francs Cri-du-Chat), es una enfermedad
congnita
infrecuente
con
alteracin
cromosmica provocada por un tipo de
delecin estructural del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato.

Sndrome Cri-du-chat

Sntomas:
*La cara suele ser redondeada, llena y
mofletuda, con el paladar elevado y
escarpado.
* Cabeza pequea (microcefalia).
* Inclinacin de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantacin baja (pueden estar
malformadas).
* Quijada pequea (micrognatia).
* Mala oclusin dental.
* Llanto de tono alto similar al de un gato,
debido al anormal desarrollo de la glotis y
laringe.
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
* Un solo pliegue en la palma de la mano
(pliegue simiesco)
* Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras.
* Retraso mental.
* Miopa y atrofia ptica
* Pies planos.
* Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel
sobre el ngulo interior del ojo)

Cambio gentico y localizacin:

La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el
cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa
transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la porcin
perdida la afeccin ser mayor o menor. La causa de esta rara supresin
cromosmica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos
se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el
desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos
casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del
cromosoma 5 denominada translocacin.

Sndrome de X frgil
Descripcin:
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica que causa
fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo
dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la
forma hereditaria ms comn de retraso mental en hombres
y una de las ms importantes en mujeres.

Cambio clnico y localizacin:

El sndrome X frgil est causado por una mutacin en un
gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que
codifica una protena llamada FMRP. La funcin de esta
protena todava no se conoce bien, aunque parece que
puede jugar un papel importante en las conexiones entre
clulas nerviosas, fundamentales para la transmisin de
impulsos nerviosos.
Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los
varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las
mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1
anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal, por
ello este sndrome es menos frecuente en mujeres y
cuando se da es menos grave. Sin embargo, los varones al
tener un solo cromosoma X, si ste presenta el gen
anormal, el paciente presenta unos sntomas ms severos.
Casi todos los casos de sndrome de X frgil estn
causados por una mutacin en un segmento de ADN en el
gen FMR-1 que se caracteriza por la repeticin de tripletes
CGG. Normalmente este segmento de ADN se repite de 5
a 40 veces en el gen, pero en las personas con este
sndrome se repite ms de 200 veces. Esto provoca que el
gen se desactive y no produzca la protena correspondiente
de forma correcta causando los sntomas propios de esta
enfermedad. En un pequeo porcentaje de casos son otro
tipo de mutaciones las que provocan este sndrome.

Sntomas:
*Retraso mental de moderado a severo.
*Hiperactividad, particularmente intensa en la primera infancia.
*Problemas de atencin.
*Pobre contacto visual.
*Aleteo de los brazos.
*Escaso contacto visual.
*Habla reiterada.
*Lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal (incoordinacin),
articulacin pobre, perseverancia, falta de sencillez y naturalidad.
*Hiperextensibilidad de las articulaciones.
*Tono muscular escaso.
*Orejas prominentes.
*Cara alargada.
*Macroorquidismo prepuberal (testculos grandes).
*Otros:
-Estrabismo.
-Otitis de repeticin. Hay que vigilarlo y tratarlo, ya que puede acarrear
hipoacusia (baja audicin), lo que dificultara ms su aprendizaje.
-Soplo cardiaco.
-Epilepsia en algunos casos

Fibrosis qustica
Sntomas:

Descripcin:

La fibrosis qustica produce un

espesamiento y aumento de la viscosidad
del moco que se acumula y como
consecuencia se dificulta la respiracin, y se
producen
infecciones
e
irritaciones
pulmonares. Tambin puede impedir el paso
al intestino de las enzimas digestivas
producidas en el pncreas que son
necesarias para una correcta digestin de
los
alimentos,
produciendo
diarrea,
malnutricin y prdida de peso. Debido al
bloqueo de los conductos del sistema
reproductor, la fibrosis qustica tambin
puede ser causa de esterilidad.

La fibrosis qustica (FQ) es una de las enfermedades genticas

mortales ms frecuentes en la raza caucsica. Se caracteriza por una
disfuncin de las glndulas exocrinas, con insuficiencia pancretica y
bronconeumopata crnica.

Cambio gentico y localizacin:

Es una enfermedad de transmisin
autosmica recesiva, se sabe que el gen
defectuoso
est
localizado
en
el
cromosoma 7 humano, conocido como gen
regulador
de
la
conductancia
transmembrana de la fibrosis qustica
(CFTR),y que de las ms de mil mutaciones
de este gen, la mutacin DF508 es la ms
comn, pues se halla en aproximadamente
70% de los alelos CFTR defectuosos.

Sndrome de Turner
Signos y sntomas:
*Cabeza y cuello
Problemas en los ojos (prpados cados, ojo perezoso)
Orejas ubicadas ms abajo de lo normal
Mandbula inferior pequea
Lnea de crecimiento del cabello ms baja de lo usual en la parte de
atrs
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el
cuello con el hombro (llamado pliegue membranoso)
*Torso
Trax ancho
Encorvamiento de la columna (escoliosis)
*Manos, brazos y pies
Brazos en los que el codo se extiende ms de lo comn
Ausencia de la cuarta o quinta articulacin de los dedos
Hinchazn de manos y pies
Uas angostas en pies y manos
Tambin es posible que las muchachas con el sndrome de Turner
tengan un gran nmero de lunares en la piel.
Qu problemas de salud causa el sndrome de Turner?
Las nias y mujeres que tienen el sndrome tambin corren el riesgo
de tener anormalidades congnitas en el corazn y los riones,
presin sangunea alta, infecciones crnicas o repetidas del odo
medio, sordera, diabetes, insuficiencia de la glndula tiroides,
trastornos intestinales y dificultades de aprendizaje de materias no
verbales (como dificultad con las matemticas). Otros posibles
problemas mdicos incluyen obesidad, apiamiento de dientes y
osteoporosis (huesos dbiles).
Dada su condicin fsica y sus problemas de salud e infertilidad,
algunas de las nias y mujeres con el sndrome tienen poca
autoestima y sienten ansiedad o depresin.

Descripcin:
El sndrome de Turner es una enfermedad gentica
caracterizada por presencia de un solo cromosoma
X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo
sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de
alrededor de 1 en cada 2.500 nias .

Cambio gentico:
El sndrome de Turner es una gentica rara que
consiste en la prdida total o parcial de un
cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto
quiere decir que en lugar de dos cromosomas
sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de
sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo
porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las
nias que nacen con este defecto pueden parecer
normales en principio, al no producir alteraciones
llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia
Turner es una nia normal, de estatura baja y con
problemas de desarrollo.

Sndrome de Klinefelter
Descripcin:
El sndrome de Klinefelter es un
grupo de trastornos que afectan la
salud de los varones que nacen con
por lo menos un cromosoma X
adicional.
Signos y sntomas:
El sndrome de Klinefelter afecta a los
hombres y que produce disgenesia de los
tbulos
seminferos
(fallo
testicular
primario) e infertilidad entre otros.
Adems, este sndrome tambin puede
manifestarse con otras anomalas o
malformaciones como por ejemplo, talla
elevada y mayor acumulacin de grasa
subcutnea.
En
ocasiones
tambin
presentan criptorquidia, micropene, escroto
hipoplsico o malformaciones en los
genitales as como esterilidad por
azoospermia y ginecomastia.
Por otra parte tambin pueden presentar
retraso en el rea del lenguaje, de la
lectura y de la comprensin as como
lentitud y apata entre otros.

Cambio gentico y localizacin:

Los varones con el sndrome de Klinefelter, tambin llamados varones
XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional
usualmente est presente en todas las clulas del cuerpo. A veces, slo
est presente en algunas clulas, lo que resulta en casos menos severos
del sndrome (denominado sndrome de Klinefelter mosaico). En
ocasiones, se presentan casos ms severos y poco comunes en los que
hay dos o ms cromosomas X adicionales.

Sndrome de Bloom
Descripcin:
Es una enfermedad hereditaria rara,
caracterizada por talla corta, telangiectasia
(pequeos vasos sanguneos faciales dilatados)
facial, fotosensibilidad (sensibilidad creciente a
la luz), y aumento de la susceptibilidad a tumores.

Signos y sntomas:
Se caracteriza por retraso del crecimiento pre- y
postnatal (antes y despus del nacimiento), que
resulta en baja talla final, bajo peso, la piel de la
cara se pone colorada (por dilatacin de los
vasos sanguneos). El reflujo gastrointestinal es
muy frecuente, y es responsable de causar las
infecciones en el tracto respiratorio superior, odo
medio, y el pulmn. Aunque la mayora de los
pacientes tienen una inteligencia normal, pueden
exhibir problemas en el aprendizaje. Las mujeres
son frtiles, pero la menopausia ocurre ms
tempranamente, los hombres, en cambio, son
infrtiles por la falta de produccin de
espermatozoides. Generalmente estos pacientes
desarrollan ms de un tipo de cncer y la
presentacin es a una edad ms temprana en
comparacin con la poblacin general. Otras
caractersticas que tiene estos pacientes: voz con
un tono agudo, cara larga y angosta, mandbula
pequea, nariz grande, y orejas prominentes.

Cambio gentico y localizacin:

El sndrome de Bloom es causado por mutaciones en el gen BLM,
localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 15 (15q26.1).
El gen BLM tiene la informacin para la sntesis de una protena, la
enzima helicasa. La helicasa es una enzima que se une al ADN y
temporalmente separa las 2 cadenas que componen la doble hlice
(conformacin normal del ADN). Este proceso de separacin
temporaria permite la preparacin del ADN para la divisin celular, y
tambin cuando se ha daado el ADN y es necesaria su reparacin.
Como las enzimas helicasas mantienen la estructura e integridad del
ADN, se las conoce como guardianes del genoma.
Cuando hay mutaciones (alteraciones) del gen BLM estas funciones
claves no se cumplen, y el riesgo aumentado que estos pacientes
tienen de desarrollar cncer es debido a la falta de control de la
divisin celular. Las mutaciones tambin causan que las protenas
defectuosas aumenten la muerte celular, y eso resulta en el retardo del
crecimiento que presentan estos pacientes.

Sndrome de Huntington
Descripcin:
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado
por neurodegeneracin progresiva que se manifiesta en disfunciones
motoras, cognoscitivas y psiquitricas. Pueden presentarse problemas
en las siguientes tres categoras: control motor (movimiento), cognicin
(razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al
tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o
cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinacin
(corea). Tambin se presentan problemas de memoria, secuenciacin,
capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolucin de problemas.

Cambio gentico y localizacin:

La causa de esta enfermedad es la mutacin del gen HTT que codifica
una protena llamada huntingtina. Esta mutacin provoca que se
produzca una forma alterada de la protena, lo que conlleva la muerte
de las neuronas en algunas partes del cerebro.
Un defecto gentico en el cromosoma N. 4 provoca la mutacin que
consiste en la repeticin anormal de un segmento de DNA conocido
como trinucletido CAG. Normalmente, el segmento CAG se repite de
10 a 35 veces dentro del gen. En las personas con la enfermedad se
repite de 36 a ms de 120 veces. Las personas con 36 a 40
repeticiones de CAG pueden o no desarrollar los signos y sntomas de
la enfermedad, mientras que las personas con ms de 40 repeticiones
casi siempre la desarrollan.

Sntomas:
Estas personas tambin presentan problemas
de movimiento y cambios mentales y
emocionales.
Otros
sntomas
incluyen
movimientos lentos, torpeza, rigidez, dificultad
para hablar y babeo. En este tipo de pacientes
la enfermedad tiende a progresar ms
rpidamente que la forma adulta, los individuos
afectados suelen vivir 10 a 15 aos a partir del
momento en el que los sntomas aparecen.