MANIFESTACIONES

CLINICAS DE LA
PATOLOGIA DE LA
DIFERENCIACION SEXUAL

Equipo #5
Alejandro Morelos Tapia
Jazmn Esmeralda Guadalupe Salinas Miranda

La diferenciacin sexual es el
proceso por el cual el embrin
desarrolla sus rganos genitales.
Este proceso de diferenciacin,
en sentido masculino o femenino
y tiene lugar durante la vida
embrionaria.

De forma cronolgica y general, la diferenciacin

sexual se produce segun esta secuencia especfica

1. Se establece el sexo genetico o cromosmico.

2. Despues el sexo cromosmico controla la diferenciacin de las
gnadas, las cuales determinan el medio hormonal embrionario y
con ello la diferenciacin de los sistemas de conductos internos y la
formacin de los genitales externos.

SEXO CROMOSIMICO

La informacin sobre las caractersticas sexuales del nuevo

individuo esta contenida en los gonosomas o cromosomas
sexuales, (normalmente XX y XY). Los ovocitos presentan
siempre un gonosoma X, pero los espermatozoides pueden
presentar tanto el gonosoma X como el gonosoma Y.

Gracias a la biologa molecular y sus tecnicas de

secuenciacin del ADN, se descubri a comienzos de la
decada de los 90, un gen en el brazo corto del cromosoma Y
que se denomin el SRY. Este gen es el responsable de la
diferenciacin gonadal en sentido masculino. En las mujeres,
al carecer de cromosoma Y, y por tanto de la regin SRY, se
diferencia en sentido femenino.

Alteraciones De La
Diferenciacin Sexual
DAX-1: sus mutaciones producen
hipoplasia suprarrenal precoz con
hipogonadismo hipogonadotrpico. La
sobreexpresin de este gen inhibira el
SRY.3
* SOX 9: Sus mutaciones producen
reversin sexual en el XY y displasia
campomelica. Su sobreexpresin conlleva
a formacin de testculos en el ratn XX.

* SF-1 (steroidogenic factor 1): De expresin

en suprarrenales, cresta genital, hipfisis e
hipotalamo. Las mutaciones producen
insuficiencia suprarrenal y reversin sexual
en los XY.
* WT1: Las mutaciones asocian disgenesias
gonadicas XY a tumor de Wilms y a
alteraciones renales.

SEXO GONADAL

Se determina en la diferenciacin de las

gnadas indiferenciadas bipotenciales en
ovarios o testculos. El sexo gonadal, a su
vez, determina el sexo fenotpico ya que las
hormonas liberadas por los ovarios o
testculos induciran el desarrollo de los
rganos sexuales externos indiferenciados.

Alteraciones de
la
diferenciacin
gonadal

Anorquia (testculo evanescente). Los

individuos afectados muestran genitales
externos masculinos infantiles, derivados
de los conductos de Wolf y ausencia de
derivados mllerianos, no obstante, no se
detectan testculos. La asignacin del
sexo depende de la extensin del
desarrollo de los genitales externos

 Sndrome de insensibilidad a los andrgenos

(Sndrome de feminizacin testicular)
Se presenta cuando una persona que es
geneticamente masculina (XY) es resistente a las
hormonas masculinas (llamadas andrgenos). Como
resultado, la persona tiene algunos o todos los rasgos
fsicos de una mujer, pero los caracteres geneticos de
un hombre.

Las hormonas encargadas de desarrollar

las caractersticas fsicas masculinas
(andrgenos) no son asimiladas por las
celulas. Esto crea un desorden en el
cuerpo y este se desarrolla como si fuera
el de una mujer.

Puede haber:

Vagina, pero no cuello uterino ni utero

Hernia inguinal con un testculo que se

puede sentir durante un examen fsico

Mamas femeninas normales

Testculos en el abdomen u otros lugares

inusuales en el cuerpo

Hermafroditismo
El hermafroditismo es una forma poco frecuente de ambigedad
genital, caracterizado por la presencia de tejido ovarico y testicular
maduro en el mismo individuo.

Se puede dividir en 4 categoras:

1. Intersexualidad 46, XX
2. Intersexualidad 46, XY
3. Intersexualidad gonadal
verdadera
4. Intersexualidad compleja o
indeterminada

Intersexualidad 46, XX: la persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de
una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el
resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso
antes del nacimiento.
Intersexualidad 46, XY: la persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los
genitales externos no se han formado completamente, son ambiguos o claramente
femeninos.
Intersexualidad gonadal verdadera: aqu la persona debe tener tanto tejido ovarico
como testicular. Esto podra ser en la misma gnada (un ovotestculo) o la persona podra
tener un ovario y un testculo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos.
Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminada del desarrollo sexual: 47 XXY,
47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y. Estos
trastornos no ocasionan una condicin donde haya discrepancia entre rganos genitales
externos e internos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas
sexuales, el desarrollo sexual en general y alteracin en los numeros de cromosomas
sexuales.

 Seudohermafroditismo

SEXO FENOTIPICO

Se refiere a la diferenciacin del sistema

de conductos internos y de los genitales
externos de la persona y se inicia hacia la
semana 7 de gestacin. Segun el sexo
cromosmico y gonadal que haya
desarrollado el embrin, el proceso se
produce en uno u otro sentido.

ALTERACIONES DEL SEXO

FENOTIPICO

TESTICULO FEMINIZANTE

Es el nombre que originalmente se dio a

una condicin en la que a nivel
embrionario, en la combinacin genetica
XY, si bien se desarrollan las gnadas
masculinas o testculos, las hormonas
que estos producen los andrgenos,
como la testosterona carecen de
efectos, lo que trae en consecuencia el
nacimiento de nias

Deficiencia de 5 alfa esteroide

reductasa.

El pseudohermafroditismo masculino por deficit en 5alfa-reductasa tipo 2, tambien conocido como

hipospadias pseudovaginales perineoscrotales, los
pacientes 46,XY muestran genitales ambiguos en el
nacimiento, incluyendo hipospadias perineal y un seno
urogenital persistente con un orificio vaginal perineal
ciego.
La enzima esteroide 5-alfa-reductasa 2 cataliza la
conversin de la testosterona (T) a dihidrotestosterona
(DHT), la cual es esencial para una diferenciacin
normal de los genitales masculinos externos y el
desarrollo del seno urogenital.