DISTROFIA

MUSCULAR
DE
DUCHENNE

INCIDNCIA

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) a forma mais

comum e mais severa de distrofia muscular.
Tem incidncia de 1 em 3.500 nascimento masculino.
rarssimo em mulheres.

EM HOMENS:

CARACTERSTICAS
CLNICAS

uma condio gentica letal.

Perodo neonatal:
hipotonia ou falta de desenvolvimento.
Entre as idades de 3 e 5 anos:
Nveis da enzima creatina quinase (CK) srica aumentada;
Apresentam dficit de equilbrio;
Demora em deambular;
Dificuldade para subir escadas;
Quedas frequentes;

EM HOMENS:

CARACTERSTICAS
CLNICAS

Entre 5 e 8 anos de idade, a maioria dos pacientes usa a

manobra de Gowers , tem pseudo-hipertrofia das panturrilhas

Fig. 1 - Manobra de Gowers.

Fonte das Ilustraes: THOMPSON & THOMPSON. Gentica Mdica.

Fig. 2 - Pseudo-hipertrofia
das panturrilhas.

CARACTERSTICAS
CLNICAS
EM HOMENS:
Entre 5 e 8 cinco anos:
Hiperlordose;
Marcha anserina;
Correr impossvel;

Fig. 3. - Marcha Anserina ou andar

de pato

Fig. 2 - Ilustrao original do

trabalho de Duchenne, mostrando
aumento de volume das panturrilhas
e hiperlordose.

Fonte das Ilustraes: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

CARACTERSTICAS
CLNICAS
EM HOMENS:
Quando acomete o SNC apresentam:
Discreta atrofia cerebral;
Retardo mental
Dficit intelectual com QI abaixo de 75.
Comprometimento da musculatura lisa
degenerao msculo esqueltica , causando:

paralelamente

Vmito;
Diarreia;
Dilatao gstrica;
Distenso do clon;
Sugerindo uma hipomobilidade gastrointestinal, o que pode
levar a bito.

CARACTERSTICAS
CLNICAS
EM HOMENS:
Em torno dos 11 anos de idade:
Todos os msculos esquelticos acabam por se degenerar;
Andar se torna impossvel;
Confinamento a uma cadeira de rodas;
Deformidade ortopdicas;
Complicaes cardacas e respiratrias

Fig. 5. - Paciente com DMD

com complicaes respiratrias.
Fonte da Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

EM HOMENS:

CARACTERSTICAS
CLNICAS

Por volta dos 16 anos

As musculaturas cardaca e respiratria ficam deterioradas,
Morte normalmente resulta de falncia respiratria ou
cardaca.
A mdia de idade da morte de 18 anos.

Fig. 6 - Paciente com DMD em estgio final, confinado

cadeira de rodas mostrando grave perda muscular.
Fonte da Ilustrao: BORGES-OSRIO & ROBINSON. Gentica
Humana.

CARACTERSTICAS
CLNICAS
EM MULHERES:
Ocorre em casos de:
Sndrome de Turner (tm apenas um cromossomo X)
translocao X; autossomo
Independentemente
de
desenvolverem
sintomas
clnicos de fraqueza nos msculos esquelticos, a maioria
das mulheres portadoras apresentam:
Podendo apresentar nveis da enzima CK srica aumentados,
Desenvolvem anomalias cardacas, tais como
cardiomiopatia,
dilatao do ventrculo esquerdo, ou
mudanas eletrocardiogrficas.
Essa condio se
cromossomo X .

pela

inativao

no

aleatria

do

HERANA

Herana recessiva Ligada ao cromossomo X.

Pan-tnica
2/3 dos casos: hereditrios;
1/3 dos casos: mutaes novas e espontneas.

Fig. 6 Quadro de Punnet, mostrando que cada portadora tem a 50%

chance de ter um filho com DMD e 50% de chance de ter uma filha
portadora.
Fonte da Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

GENTICA

A DMD causada pelas mutaes ou

delees do gene da distrofina.
Esse o maior gene conhecido da espcie
humana,
equivale
a
1%
de
todo
cromossomo X.
Situado no brao curto do cromossomo X,
na regio denominada Xp21.

Fig. 7 Localizao do gene DMD.

Fonte Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

ATUAO DA DOENA

O gene DMD sintetiza a distrofina, que se expressa

predominantemente nos msculos lisos, esquelticos e
cardacos, bem como alguns neurnios cerebrais.

Fig. 7 Distrofina, que forma um complexo com outras protenas na

membrana de clulas musculares, e responsvel pela manuteno da
estabilidade da fibra muscular.
Fonte Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

ATUAO DA DOENA

No indivduo com a DMD a distrofina est ausente ou

encontra-se defeituosa.
Na deficincia total ou parcial dessa protena, haver uma
degenerao progressiva e irreversvel da musculatura
esqueltica, levando a uma fraqueza muscular generalizada.
A medida que as clulas musculares morrem, a enzima CK
escapa para dentro da corrente sangunea.

DIGNSTICO

Na histria familiar;
Anlise DNA;
Dosagem e verificao dos nveis de
creatinoquinase;

enzima

Bipsia muscular para testar a imunorreatividade da

distrofina;

TRATAMENTO

No h cura;

Tratamento paliativo:
Fisioterapias;
Acompanhamento nutricional;
Acompanhamento psicolgico;
Terapia com glicocorticides (diminui a progresso
da DMD por muitos anos).

REFERNCIA
BIBLIOGRFICA

- THOMPSON & THOMPSON. Gentica Mdica. Editora Guanabara, Koogan, 6 ed., 2002.
- BORGES-OSRIO & ROBINSON. Gentica Humana. Editora Artmed, 2 ed., 2001.
- LEWIS. Gentica Humana. Editora Guanabara, Koogan. 2004.
- http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2
- http://www.ucg.br/ucg/institutos/nepss/monografia/monografia _11pdf