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AUTOSOMICA
DOMINANTE
ACONDROPLASIA
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
CARACTERISTICAS EAD
1- Afectan por igual a ambos sexos.
2- Una sola copia defectuosa del gen de la
enfermedad es suficiente para causar el
desorden.
3- Se puede transmitir el desorden a su
descendencia con una probabilidad terica del
50 por ciento para cada hijo.
ACONDROPLASIA
ACONDROPLASIA
ACONDROPLASIA
GENETICA
Enfermedad monognica
Autosmica dominante
Penetrancia 100%
Mutacin en el brazo corto del cromosoma 4
regin 4p16.3 (1994 Rousseau-Shiang)
ACONDROPLASIA
GENETICA
Gen que codifica para el receptor tipo 3 del
factor de crecimiento fibroblstico.
(nucleosido 1138)
Provoca una disminucin en la proliferacin y
crecimiento de las clulas cartilaginosas
(menor crecimiento longitudinal de los
huesos).
ACONDROPLASIA
GENETICA
80% no tienen padres afectados. La mutacin
se produce en las clulas germinales.
INCIDENCIA
1/25000- 1/40000 recin nacidos vivos.
ACONDROPLASIA
CLINICA
Desproporcin notable entre el tronco y las
extremidades, que son muy cortas.
El crneo es grande, con abombamiento de la
frente y aplanamiento de la parte media de la
cara y de la raz nasal.
Los miembros superiores, adems del
acortamiento del brazo, presentan una
imposibilidad para la extensin completa del
codo, y
ACONDROPLASIA
CLINICA
Mano en tridente, con separacin tpica
entre el tercer y cuarto dedo.
Los miembros inferiores se disponen
habitualmente en rotacin externa.
hiperlaxitud articular.
ACONDROPLASIA
CLINICA
ACONDROPLASIA
COMPLICACIONES
Neurolgicas:
- Muerte sbita (2-5%) secundaria a
apnea central.
- Estrechamiento del foramen magnum
- Hidrocefalia
- Estenosis de canal medular
ACONDROPLASIA
COMPLICACIONES
Respiratorias
- Rinitis serosa
- Ostruccin de vas respiratorias
superiores
- Enfermedad pulmonar restrictiva
Auditivas
- otitis media serosa
- Hipoacusia
ACONDROPLASIA
COMPLICACIONES
Ortopdicas
- cifosis lumbar
- Escoliosis
Otras
- Mal oclusin dentaria con mordida
abierta
- obesidad.
- Los nios acondroplsicos sudan ms de
lo habitual.
ACONDROPLASIA
CONTROLES MEDICOS
Supervisin de salud entre 1 mes y un ao de vida:
a) Valorar el crecimiento en las grficas para acondroplsicos.
b) Practicar exploracin fsica y estudios de laboratorio
adecuados.
c) Valorar el desarrollo motor y discutir la psicomotricidad
global.
d) Vigilar la cifosis traco-lumbar.
e) Vigilar el riesgo de otitis media serosa o seromucosa
persistente entre los 6 y los 12 meses.
f) Estudio del sueo si hay signos de compromiso respiratorio
o signos de retraso del desarrollo psicomotor
ACONDROPLASIA
CONTROLES
Supervisin de salud entre 1 y 5 aos:
a) Valorar peso, talla y permetro craneal en las grficas adecuadas.
b) Vigilar cifosis traco-lumbar y el desarrollo de la lordosis
lumbar.
c) Valorar genu varo, tibias varas.
d) Vigilar las contracturas en flexin de las caderas.
e) Valoracin del lenguaje a los 2, 3, y 4 aos.
f) Si sospecha obstruccin del tracto respiratorio superior deber
practicarse estudio del sueo y evaluacin de la funcin
respiratoria.
ACONDROPLASIA
Controles
Supervisin de salud entre 5 y 13 aos:
a) Revisin anual peditrica (peso, talla, audicin, exploracin
neurolgica, denticin, etc).
b) Valorar desarrollo escolar y conductual.
c) Revisar lenguaje, socializacin y capacidad de
independencia y autonoma.
d) Valoracin ortopdica (correccin actitud postural, evitar
deportes de colisin, indicar actividades como natacin y
bicicleta).
ACONDROPLASIA
CONTROLES
Supervisin de salud entre 13 y 21 aos:
a) Continuar control de peso y talla.
b) Valorar la aparicin de sntomas de compresin
neurolgica.
c) Informar al adolescente acerca de la acondroplasia
(vocabulario, gentica, etc).
d) Controles por el odontlogo.
e) Ayudas para lograr independencia, planes
vocacionales, laborales y de futuro.
ACONDROPLASIA
DIAGNOSTICO
Prenatal: Eecografa a partir del segundo trimestre de gestacin.
Estudios genticos: amniocentesis o puncin de
vellosidades.
Postnatal: Examen fsico:
RX: disminucin de la distancia interpedicular en la
columna lumbar, que define el espacio para la mdula espinal;
pelvis tpica con alas ilacas cuadradas y acetbulo (componente
plvico de la articulacin de la cadera) horizontal, que
determina la estabilidad de esta articulacin. Hmeros y fmures
cortos, caja torcica pequea y aplanada en su dimetro anteroposterior.
Estudios genticos
ACONDROPLASIA
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Hipocondroplasia
Displasia tanatoforica
ACONDROPLASIA
TRATAMIENTO
alargamiento seo: - tratamiento complejo
- de larga duracin.
- se provoca una fractura
mnima en una zona determinada del hueso y mediante la colocacin de
ACONDROPLASIA
TRATAMIENTO
-se alargan tibias y perons, los
fmures y los hmeros.
- se puede llegar a mejorar la talla
en 30-35 cm.
- La edad para iniciar el proceso de
elongacin de las extremidades en los
acondroplsicos es entre los 9 y los 11 aos.
MUCHAS GRACIAS