Gentica

GENETICA
Estudia la
variabilidad y la
trasmisin de las
caractersticas
hereditarias de
una generacin a
otra.

IMPORTANCIA DE LA
GENETICA

MEJORAMIENTO DE PLANTAS
Y ANIMALES (RAZAS PARA
OBTENCION DE ALIMENTOS)
ej. alimentos transgnicos

OBTENCION DE NUEVAS
VACUNAS
EJ. Escherichia coli,
Saccharomyces cerevisae

VACUNAS DE ADN
RECOMBINANTES
PLASMIDO:
Son
Molculas de
ADN
EXTRACROM
OSOMICO
presentes
en bacterias
y eucariotas
como las
levaduras.

PRUEBA DE ADN
Un test de paternidad
compara el patrn de ADN de
un nio con el del presunto
padre
Los resultados de los test de
paternidad pueden ser slo
dos:
Exclusin:El presunto padre
no es el padre biolgico.
Inclusin:El presunto padre
es considerado el padre
biolgico.

Anlisis de ADN
analiza al menos 16
indicadores estos
indicadores reflejan
coincidencias
biolgicas. Todo esto
se puede realizar

HISTORIA DE LA
GENETICA
Nace con los experimentos de
Gregor Mendel,
entre los aos 1854 y 1868.
HERENCIA: es el conjunto de
caracteres fenotpico y del genoma que
transmite un individuo a la descendencia.
VARIABILIDAD: se refiere a la variacin
en el material gentico de una poblacin
o especie

A qu se debi el xito de
su investigacin?

Eleccin adecuada del material

de estudio y por su mtodo
experimental.
El organismo de estudio
elegido por Mendel fue la arveja
comn
Pisum sativum, fcil de
obtener,
obtener en una amplia
gama de formas y colores
que a su vez eran fcilmente

identificables y

CONCEPTOS BASICOS DE
GENETICA
GAMETOS

FECUNDACION

2
n

La Gentica estudia
los mecanismos de la
herencia

La clula 2n
tiene 46
cromosomas

CROMOSOMAS HOMOLOGOS
Alelo
:
son
formas
alternativas de un mismo
gen

cromosoma materno

ALELO
Expresa ojos
Marrones

ALELO

Expresa ojos
Azules
GEN responsable
del carcter de
color de ojos

Locus : lugar donde se

ubican los genes en el

cromosoma paterno

CROMOSOMAS HOMOLOGOS
Alelo : son formas alternativas de
un mismo gen

cromosoma materno

ALELO

ALELO
A

a
Expresa ojos
Azules

Expresa ojos
Marrones

B
Locus : lugar donde se
ubican los genes en el
cromosoma

Loci : conjunto de locus

GEN responsable del

carcter del color
de ojos

cromosoma paterno

Gen responsable del

color del cabello

GENOTIPO
Referidos a los alelos
Conjunto de genes de un individuo o
constitucin gentica de un
organismo con respecto a un Locus o
conjuntos de Locis GENETICOS en
consideracin.

GENOTIPO PUEDE SER

HOMOCIGOT DOMINANTE
E
AA
alelos
RECESIVO
iguales
aa
conocidos
como Lnea
pura
HETEROCIGO
TE
alelos
diferentes
Hbridos

Monohibrido
Aa
Dihibrido
AaBb

CONCEPTOS BSICOS
Gen: deriva de la palabra griega

que
significa
raza,
generacin
Son segmentos especficos de
ADN (cromosoma) responsable de
un determinado carcter; son las
unidades funcionales
de la
herencia.

Carcter:Caracterstica
observable y transmitida por los
genes, ejemplo: color de las
flores.

GEN

CROMOSOMA

Revisemos

Gen

conceptos bsicos
bsicos
Conjunto de bases nitrogenadas
que
codifica para una caracterstica.
Gen

 Genotipo: conjunto de genes que

contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides,
la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo : Es la manifestacin externa
del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo.
fenotipo = genotipo + ambiente.

Revisemos

conceptos bsicos
bsicos

Alelos

Posibilidades de expresin de
un gen, que puede ser
dominante al enmascarar a
otro, o ser recesivo.

Locus
Ubicacin definida de
un alelo, dentro de
un cromosoma.

Revisemos

conceptos bsicos
bsicos

Cromosoma
s
Material gentico condensado, formando
unidades de herencia.

Cromosomas
homlogos

Par de cromosomas
que
presentan
el
mismo
tipo
de
informacin,
pero
cuyo
origen
es
diferente, es decir son
entregados
por

Revisemos

conceptos bsicos
bsicos

Genotipo
Conjunto de genes que identifican a una
especie.

Fenotipo
Expresin
de
los
genes asociado a un
medio
favorable,
desfavorable o neutro.

Revisemos

conceptos bsicos
bsicos

Homocigo
to
Organismo que presenta

los dos alelos

iguales para una caracterstica determinada.

Heterocigot
o
Organismo
que
presenta los alelos
distintos
para
una
caracterstica
determinada

PRIMERA LEY DE MENDEL

1. Ley de Mendel:
Principio de la
uniformidad de los
heterocigotos de la
primera generacin
filial

 Realiz
cruzamientos entre
plantas que
mostraran
caractersticas
diferentes: planta
de linea pura de
semillas amarillas
con una de
semillas verdes.

Esperaba obtener :
Plantas hijas que presentaran caracteres
mezclados.
Es decir con semillas ni tan verdes ni tan
amarillas.
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recurs
os/php/mendel/primeras_leyes.php

Resultados
Obtuvo como
resultado que
todos los casos
presentan semillas
amarillas.

Qu haba pasado?
El color amarillo era un
carcter dominante y el
verde un carcter recesivo.

Conclusin
La primera ley
conocida como ley
de la uniformidad:
al cruzar dos lneas
puras todos los
descendientes son
hbridos e iguales
entre s para el
carcter estudiado

Segunda ley de MendeL

Ley de la
segregacin de
los caracteres
en la segunda
generacin filial
Realizo
cruzamientos
entre plantas de la
primera
generacin filial
F1 con una
determinada
caracterstica

El resultado
Obteniendo guisantes con
El carcter
caractersticas de piel
desaparecido en
amarilla y otros (menos)
la primera
generacin volva con caractersticas de piel
verde, comprob que la
a aparecer en la
proporcin era de 3/4 de
tercera
color amarilla y 1/4 de
generacin filial.
color verde (3:1).
Aa + Aa = AA, Aa, Aa,
aa.

Conclusin
La segunda ley o
ley de La
segregacin cada
carcter de los
individuos es
gobernado por un
par de factores
hereditarios.

Los miembros de
este par se
separan o
segregan durante
la formacin de los
gametos
masculinos y
femeninos.

HERENCIA DE
DOS
CARACTERES

TERCERA LEY DE MENDEL

Ley de la independencia
de los caracteres
hereditarios
Hace referencia al caso de
que se contemplen dos
caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes
anteriores con
independencia de la
presencia del otro carcter.


Mendel cruz plantas de
guisantes de semilla amarilla y lisa
con plantas de semilla verde y
rugosa.
Las semillas obtenidas en este
cruzamiento eran todas amarillas y
lisas
Cumplindose as la primera ley
para cada uno de los caracteres
considerados
Y revelndonos tambin que los
alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan
el color amarillo y la forma lisa.

 Las plantas obtenidas

son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1
se cruzan entre s,
teniendo en cuenta los
gametos que formarn
cada una de las plantas
y que pueden verse en
la figura 2.

Los gametos -son unas

clulas sexuales ;son ms
comnmente conocidos
como vulos y
espermatozoides

 Mendel queria comprobar como

se comportaban estos dos
caracteres cuando se encontraban
juntos
Autofecundo las plantas
hibridas amarillas i lizas .
Tuvo como resultado todas las
posibles combinaciones de
fenotipos: de 16 descendientes
- 9 tenan semillas amarillas y lisas
-3 verdes y lizas
-3 amarillas rugosas
-1 verde y rugosa

Esto llevo a Mendel a

formular su tercera ley LEY
DE
LA
SEGREGACION
INDEPENDIENTE:
cuando se forman los
gametos, los dos alelos
de un gen se separan
independientemente de
cmo lo hacen los
alelos del otro gen
http://ficus.pntic.mec.
es/rmag0063/recursos/ph

GENES INDEPENDIENTES O
GENES LIGADOS
LIGADOS:

INDEPENDIENTES
:

Genes que se
encuentran juntos en un
mismo cromosoma.

Los genes que se

encuentran en distintos
cromosomas se heredan
independientemente

El pelo rubio con los

ojos azules usualmente
tienden a estar ligados,
as de la misma manera
los ojos negros con el
cabello negro

Por lgica sabemos que

el numero de genes del
ser vivo es mayor que los
cromosomas y tienden
haber unos 2 000 genes
por cromosoma

Los genes ligados son

producto de la herencia
gentica,
distribuyndose en la
descendencia

Gran variedad de genes.

Fenotipos
mezcla de caracteres.
Este tipo de alelos se llama dominancia incompleta, porque
ninguno de los alelos domina sobre el otro completamente y,
entonces, en los individuos heterocigticos ambos alelos se
expresan simultneamente, dando como resultado .
Un
fenotipo
intermedio.

Se ha descubierto que ciertos caracteres son

determinados por genes que presentan mas de dos
alelos.
Estos casos se conocen como alelos mltiples.
Un individuo solo puede tener dos alelos para cada
carcter
uno en cada cromosoma del par de
homlogos .
Alelos mltiples
todos los alelos para un carcter
determinado, que se encuentran distribuidos entre todos
los individuos pertenecientes a una misma especie.
Ejemplo
grupos sanguneos humanos.

Genotipo

Fenotipo

Alelos

Grupo Sanguneo

AA

AO

BB

BO

AB

AB

OO

En la especie humana existen seis

genotipos y cuatro posibles fenotipos
carcter de un grupo sanguneo.

posibles
para el

Thomas Morgan, observo

que la mosca de la fruta
posee cuatro pares de
cromosomas.
Tres de estos son iguales en
machos y hembras reciben
el nombre de
autosomas.
El cuarto par es diferente en
machos y hembras
par
de cromosomas sexuales,
porque se observo que de
su presencia o ausencia
depende el sexo de la
mosca, similar en la especie
humana.

En las hembras
los dos cromosomas sexuales son idnticos
y se denominan XX.

En los machos
los dos cromosomas sexuales son distintos
entre si. Uno de ellos es idntico al de las hembras y por eso
se denomina X, mientras que el otro tiene forma de gancho y
se denomina Y.

En
1910,
Morgan
realizo
experimentos con el fin de
encontrar personas regulares
de herencia en la mosca de la
fruta. El investigador observo
que todas las moscas tenan
ojos
rojos,
aunque
ocasionalmente
aparecan
cuyos ojos eran de color blanco
y que, adems, eran machos.
Al cruzar estos machos de ojos
blancos (carcter recesivo) con
una hembra de ojos rojos
(carcter dominante), obtuvo
una generacin de 100% de
ojos rojos (50%hembras y 50%
machos).

Morgan formulo la siguiente hiptesis: el color de los ojos de

la mosca de la fruta es transmitido por un gen ubicado en el
cromosoma X, y este alelo es recesivo dado que todas las
moscas de la generacin f1 poseen ojos rojos.
Por lo tanto una hembra heterocigtica debe tener los ojos
rojos en la generacin f2; en cambio, un macho que recibe el
cromosoma X con el alelo para los ojos blancos debe tener
los ojos de este color, dado que no hay otro alelo presente en
su genotipo - recuerda que los machos tienen un solo
cromosoma X . A este tipo particular de herencia se le
denomina
herencia ligada al sexo.

LAS MUTACIONES

Cambios en el ADN, de una

clula ,las mutaciones de forma
natural aparecen
ocacionalmente pero pueden
aumentar por los agentes
mutagenticos(drogas,radia
ciones ultravioletas)
Lo mas comn es que la
mayora de las roturas que
sufre nuestro ADN sea reparado
por nuestras clulas
Pero a medida que se envejece,
la frecuencia de aparicin de
mutacin aumenta(desarrollo
de ciertos tipos de cncer a
edad avanzada)

TIPOS DE MUTACIONES:

PERJUDICIALES:Suelen
producir la muerte del
individuo
BENEFICIOSA:Mejora la
capacidad de
sobrevivencia del individuo
en un medio.

CLACIFICACIN:
NUMERICAS:Afectan el numero de cromosomas que
aumentan o disminuyen,lo cual deben permanecer
constante
Cuando esto no ocurre,el individuo sugre alteraciones que
reciben el nombre de sndrome
ESTRUCTURALES:Afectan a porciones de un cromosoma,son
llamados genticas cuando afectan a un solo gen

SE HEREDAN LAS
MUTACIONES?

SOMTiCA: Sucede en
una clula cualquiera del
cuerpo y no se transmite a
los descendientes.
GAMTICA: Sucede en los
gametos, todas las clulas
del nuevo ser llevarn la
mutacin.

ENFERMEDADES
HEREDITARIAS:

Se sabe desde hace

tiempo que muchas
enfermedades son
hereditarias
En ocasiones lo que se
hereda es la predisposicion
a padecerla y se debe a
interaccion de genes y
numerosos factores
ambientales.

1.Mutaciones

Son cambios en la
informacin gentica
producto de
alteraciones en el ADN,
genes, cromosomas,
cariotipos.
Fuente primaria de
variabilidad gentica
Se puede clasificar en
varias categoras:
genmicas,
cromosmicas y
gnicas

2.Clasificacin
Genmicas: alteran aumentando o
disminuyendo el nmero de cromosomas
tpico de la especie
Gnicas: Provocan cambios en la secuencia
de nucletidos de un gen determinado.
Cromosmica: afectan ala disposicin de los
genes del cromosoma.

2.1.Mutaciones
Genmicas
Aneuploida: Afecta al
nmero de alguno de los
cromosomas.

Euploida: Afecta al
nmero normal de
dotaciones
cromosmicas.

Mutaciones Genmicas.
Tipos.

SNDROME DE
DOWN

2.1.1.

El sndrome de Down es
un trastorno gentico
causado por la presencia de
una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los
dos habituales
,caracterizado por la
presencia de un grado
variable de retraso mental y
unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un
aspecto reconocible.

2.1.2. SNDROME
EDWADRS.
La enfermedad se ha descrito
hasta el momento con mayor
frecuencia en mujeres de
edad avanzada por sobre los
35 aos, aunque puede
presentarse en embarazos de
mujeres jovenes.
Es causado por lapresencia
de un cromosoma nmero 18
adicional que lleva a que se
presenten mltiples
anomalas,muchas de las
cuales hacen que sea difcil
que el nio sobreviva ms
all de unos cuantos meses.

2.1.4.SNDROME KLINEFELTER
Elsndrome de Klinefelter es
una anomala cromosmica
que afecta solamente a los
hombres y ocasiona,
principalmente,hipogonadis
mo. Se basa en una
alteracin gentica que se
desarrolla por la separacin
incorrecta de los
cromosomas homlogos
durante las meiosis que dan
lugar a los gametos de uno
de los progenitores, aunque
tambin puede darse en las
primeras divisiones del
cigoto.

2.1.7.SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner o sndrome
de Ullrich Turner o Monosoma X es
una enfermedad gentica caracterizada
por presencia de un solo cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). A las
mujeres con sndrome de Turner les
falta parte o todo un cromosoma X. La
falta de cromosoma Y determina el
sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a
las mujeres que padecen el sndrome
de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida.