DISTROFIAS

MUSCULARES
Dr. Rodolfo Ruiz Torres
Hospital Medica Sur
Hospital Dr. German Daz Lombardo

DISTROFIAS MUSCULARES
Grupo de alteraciones
hereditarias no inflamatorias
con degeneracin y debilidad
progresiva del
musculoesqueletico sin causa
aparente en sistema nervioso
central o perifrico

CLASIFICACION
Ligadas al
sexo
DUCHENNE

Autosomicas
Recesivas
CINTURAS

BECKER

FACIOESCAPULO
HUMERAL

DM
Autosomicas
Dominantes
FACIOESCAPULO
HUMERAL

DISTAL

INFANTIL

EMERY
DREYFUS

OCULAR
OCULO
FARINGEA

DISTROFINOPATIAS
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Mutacin Cromosoma Xp21.2 distrofina
Distrofia Muscular de DUCHENNE
distrofina ausente
Distrofia Muscular de BECKER
distrofina deficiente

DISTROFINOPATIAS
DM DE DUCHENNE

1 entre cada 3500 nios nacidos

Historia familiar 65%, nueva mutacin 1/3
Inicio tardo de la marcha ( 3 aos )
Debilidad simtrica de msculos plvicos
en especial glteo mayor
Pseudohipertrofia msculos de
pantorrilla y del hombro

Pseudohipertrofia Pantorrilla

DISTROFINOPATIAS
DM DE DUCHENNE

Signo de Gowers
Deficiencia mental ( IQ 15-20% < )
Degeneracin de miocardio
Abdomen globoso
Hiperlordosis lumbar
Escoliosis y Cifoescoliosis
Silla de ruedas a los 12 o 13 aos

S. de Gowers

DISTROFINOPATIAS
DM DE DUCHENNE
Progresin rpida y sostenida
Rara la sobrevida despus de los 20 aos
de edad
Causas de muerte
- Insuficiencia cardiaca sbita
- Insuficiencia pulmonar

DISTROFINOPATIAS
DM DE BECKER

1 entre cada 1845 nios nacidos

Se manifiesta despus de los 7 aos
Progresin lenta
Deambulacion hasta la adolescencia o
edad adulta
Pseudohipertrofia msculos de pantorrilla
Compromiso cardiaco-retrazo mental
poco frecuente

Becker

FACIOESCAPULOHUMERAL
AUTOSOMICA DOMINANTE
Delacin 4q35
Debilidad proximal a distal
Dificultas para silbar, cerrar los ojos
Escpalas aladas
Debilidad de manos, piernas y axial

DM FACIOESCAPULOHUMERAL
Landousy y Dejerine

1 entre cada 20.000 nios nacidos

Afecta adultos mas que nios
Afeccin msculos de cara , hombro y
trceps
Perdida de capacidad auditiva
Buena esperanza de vida

Facioescapulohumeral

Facioescapulohumeral Infantil

SARCOGLINOPATIAS
CINTURAS
AUTOSOMICAS RECESIVAS
Mutacin Genes Sarcoglicogenos
LGMD 2C-F
Afecta ambos sexos
Debilidad muscular de moderada a
severa
Semejante a la DMD y DMB
Debilidad distal en casos severos

DM DE CINTURAS ( LGMD )
AUTOSOMICAS DOMINANTE
LGMD 1A : regin 5q 22-34
LGMD 1B : Calveolin 3
LGMD 2A : Calpain 3, generalmente a
silla de ruedas tempranamente
LGMD 2B : Disferina , inicia en la
adolescencia o adulto joven

DM EMERY DREYFUSS
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Mutacin gen codificador de la Emerina
Comn fibrosis en codos, tendn de
Aquiles y msculos posteriores de
cuello
Comn anormalidades cardiacas

DM CONGENITAS
AUTOSOMICA RECESIVAS
DEFICIENCIA DE MEROSINA
Inicia en tero , contracturas de pies y
manos, debilidad difusa, progresin es
variable, neuropatas perifricas a veces
TIPO FUKUYAMA
Mutacin Gen codificador Fukutina
Inicio infancia, retardo mental, dficit Ocular,
debilidad difusa, convulsiones, muerte a los
20 aos usualmente

DISTROFIA MIOTONIA
AUTOSOMICA DOMINANTE
MDPK
1 entre cada 8000 nios nacidos
Se manifiesta en adolescencia
usualmente
Debilidad muscular distal inicial despus
proximal
Debilidad msculos garganta
Diabetes mellitus
demencia

DM PROTOCOLO DIAGNOSTICO
Laboratorio
- Enzimas ( CPK , Aldolasa )

- Anlisis gen codificador Distrofina

Estudio de Electromiografia
Biopsia Muscular
- estudio histolgico convencional
- tincin Inmunohistoquimica

Electrocardiograma

DM LABORATORIO ENZIMAS
DM de Duchenne
En estadios iniciales CPK serica aumenta
200 a 300 veces, disminuye a medida que
la enfermedad progresa

DM de Becker
Elevacin CPK, menor que en Duchenne

DM Facioescapulohumeral
Niveles sericos de CPK normales

DM LABORATORIO
GEN CODIFICADOR DISTROFINA
Examen de DNA obtenido de
clulas de sangre perifrica.
Es una de las pruebas diagnosticas
primera eleccin que demuestra las
mutaciones genticas en el 92% de
los casos

DM ELECTROMIOGRAFIA
Potenciales de accin de unidad
motora polifsicos, baja amplitud
y corta duracin
Datos encontrados de la misma
manera en otras miopatias

DM BIOPSIA MUSCULAR
DM Duchenne
Degeneracin grasa con perdida de fibras,
variacin del tamao de la fibra, desarrollo
de tejido conectivo y despus tejido graso
Estudio de los niveles de Distrofina por
- electroforesis
- Anticuerpos antimonoclonales
- ELISA

DM ELECTROCARDIOGRAMA
DM Duchenne
PR alargado, repolarizacion retrazada
Descenso del segmento st
Aplanamiento y negativizacion onda T
DM Becker
La mitas de los casos sin alteraciones
El resto con datos parecidos a DMD, sin
tanta afeccin cardiaca

DISTROFIAS MUSCULARES
Diagnostico de Portadoras y Diagnostico
Prenatal
Niveles de CPK sericos elevados
- Anlisis de DNA: deteccin de fragmentos
con una doble translocacion.Cromosoma
X, brazo corto, fraccin 21
- Tcnica de electroforesis: frag.anormales
- Anticuerpos contra fibras musculares
- Ampliacin regin RNAm que codifica
la distrofina

DM

TRATAMIENTO

MANEJO MULTIDICIPLINARIO
I Ortopedista
II Medico Fisiatra
III Cardilogo
IV Neumlogo
V Genetista
VI Psiclogo

DM TRATAMIENTO
Corticoides
Transplante de Mioblastos
Terapia Gnica

DISTROFIAS MUSCULARES

CONSEJO GENETICO
DM de Duchenne y Becker
1.Portadoras
a. Hijos 50% afectados y 50% sanos
b. Hijas 50% portadoras y 50% sanas
2.Hijos de Varn afectado
a. Hijos todos sanos
b. Hijas 50% portadoras y 50% sanas
DM Facioescapulohumeral
50% posibilidades de tener un hijo afectado

GRACIAS