Introduccin gentica:

Terminologa gentica
bsica. Dominancia,
Recesividad, Gen,
Cromosoma, Genes letales.

Gentica.

La historia de la Gentica comienza con el trabajo

del monje agustino Gregor Mendel. (1822 - 1884)

Leyes de Mendel
Experimentos con guisantes, cruzndolos y viendo las caractersticas heredadas a
la descendencia.

variabilidad de
rasgos o fenotipos

Su investigacin sobre hibridacin en guisantes, publicada en 1866,

describe lo que ms tarde se conocera como las leyes de Mendel.

Gentica.
Rama de la biologa dedicada al estudio de la
naturaleza, organizacin, funcin, expresin,
transmisin y evolucin de la informacin
gentica de los organismos vivos.
Objetivo. Describir el modo en que los caracteres
se transmiten de una generacin a otra (padres a
hijos).

Gentica.
La Gentica Clsica o formal parte del estudio del
fenotipo (lo que observamos) y deduce el genotipo
(gen o genes que determinan un carcter),
podramos decir que estudia las funciones de las
protenas y deduce los genes responsables de su
sntesis.
La Gentica Molecular parte del genotipo (la
secuencia de un gen) y deduce el fenotipo (la
secuencia de aminocidos de una protena que
desempea una actividad determinada).

Genotipo y Fenotipo
El genotipo es el conjunto de genes de un
individuo. El fenotipo es la manifestacin de los
genes cuando se expresan.
Por ejemplo, la secuencia de nucletidos en el
gen que determina el color de los ojos
constituye el genotipo, mientras que el color de
los ojos que apreciamos es el fenotipo.
El fenotipo es la resultante de dos tipos de
interacciones.
a) La interaccin que ocurre entre los genes y el
ambiente.
b) La interaccin entre genes.

Carcter.
Es la expresin fsica del gen, una caracterstica
que se transmite de una generacin a la siguiente.
Por ejemplo: el color de nuestros ojos, piel o pelo,
el color de las semillas de guisante (verde o
amarillo).
La presencia de determinadas enfermedades como
la hemofilia.

Carcter.
Hay dos tipos de caracteres:
Carcter cualitativo: Hace referencia a una
caracterstica
no
medible,
presenta
una
variabilidad limitada. Por ejemplo el sistema de
grupos sanguneos ABO con cuatro posibilidades
(A,B,AB,O); el color de la semilla del guisante
(verde o amarilla);
el daltonismo con dos
posibilidades (padecer la enfermedad o estar sano)
Carcter
medido
elevada.
longitud,

cuantitativo: para ser descrito, debe ser

o contado. presenta una variabilidad
Por ejemplo la talla, la inteligencia, la
el peso, el nmero de huevos

Gen
Segmento de ADN que contiene la informacin
necesaria para la sntesis de una protena.
Desde el punto de vista de la gentica clsica,
son las unidades estructurales y funcionales de la
herencia, transmitidas de padres a hijos a travs
de los gametos.

Gen
La definicin de gen ha ido cambiando con el
tiempo. Al principio se deca que un gen era una
secuencia del ADN que al transcribirse se traduca
en una protena.
Un gen= una protena.
Un gen= una una funcin.
Un gen= una pptido o polipeptido.
Un gen= una unidad de trascripcin.

Gen
Los genes se encuentran
en los cromosomas, en
ubicaciones
especificas
denominadas Locus. En
cada
cromosoma
homlogo los genes que
contienen informacin para
el mismo carcter ocupan
el mismo locus.
Como existen muchos ms
genes que cromosomas
algunos genes diferentes
se
localizan
sobre
el
mismo cromosoma; estos

Gen
Un individuo diploide presenta dos copias de cada gen,
uno en cada cromosoma homlogo; una de las copias
procede del padre y la otra de la madre. A cada copia se
llama alelo, y a las dos copias par allico.
Si los dos alelos de un gen son iguales se dice que es
homocigoto para ese carcter, mientras que si los dos
alelos son diferentes, se dice que es heterocigoto (hibrido)
para el carcter.

Gen
En el caso de un individuo
heterocigoto (Aa) para un
carcter, pueden darse dos
situaciones:
A - Que el individuo muestre el
carcter de uno de los alelos.
En este caso, al carcter del
alelo que se muestra se le
llama dominante, y al que no
se muestra recesivo.
El
alelo
dominante
se
representa con una letra
mayscula, mientras que el
recesivo se representa con la

B Que en el individuo los dos alelos se

manifiesten simultneamente; es decir, los
heterocigotos
presentan
rasgos
de
ambos
progenitores.
En ese caso se habla del fenmeno de
codominancia.

Grupos sanguneos: A,B, O y AB

Gen
En los seres humanos, el tamao de los genes
vara desde unos pocos cientos a millones de
bases de ADN.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una
de cada progenitor.
En las persona, la mayora de los genes son
iguales, pero una pequea porcin de ellos ( 1%
del total) vara un poco de una persona a otra.
Estas pequeas diferencias determinan los rasgos
nicos que definen a cada persona.

Sexo y
En los organismos vivos la forma de determinacin
gentica

del sexo no es universal y presenta importantes

variaciones.
En el caso de los mamferos la determinacin del
sexo esta codificada en cromosomas especiales
denominados sexuales
(heterocromosomas),
mientras que el resto se denominan autosomas.
las hembras presentan dos cromosomas sexuales
iguales (XX) (homogamtico), mientras que los
machos
presentan
dos
diferentes
(XY)
(heterogamtico).
Las hembras formarn vulos X y los machos
espermatozoides
X
y
espermatozoides
Y.
Dependiendo
del
cromosoma
sexual
del

Existen diferentes patrones de herencia segn

las posibles localizaciones de un gen :
1. Herencia autosmica: basada en la variacin
de genes localizados en cromosomas regulares
o autosomas.
2. Herencia ligada al sexo: basada en la
variacin de genes simples en los cromosomas
sexuales.
3. Herencia citoplsmica: basada en la
variacin de genes localizados en cromosomas
de orgnulos celulares como las mitocondrias
(herencia materna).

Herencia ligada al
Lasexo
herencia
ligada
al
sexo

presenta

una

particularidad.
Una mujer puede ser homocigtica (AA o aa) o
heterocigtica (Aa) para un gen localizado en el
cromosoma X, siguiendo una herencia similar a los
genes autosmicos.

Herencia ligada al
sexo
Mientras que los varones, al ser XY, solo tendrn
un alelo para un gen localizado en el cromosoma
X, ya que carecen de segmento homologo. Son
hemicigticos para ese gen.
As, si el gen esta ligado al cromosoma Y solo se
manifestar en los machos. Herencia holndrica.

Enfermedades
cromosoma X:

ligadas

al

- Hemofilia A. Alteracin en el proceso de

coagulacin sangunea. Es un carcter recesivo.
(Significado para el macho?)
- Daltonismo. Dificultad para distinguir determinados
colores, carcter recesivo.

Enfermedades
cromosoma Y:

ligadas

al

- Hipertricsis auricular. Desarrollo anormal de

pilosidad en las orejas.
- lctiosis. Desarrollo de una piel gruesa y con

Enfermedades
autosmicas:

genticas

Fibrosis
qustica.
Enfermedad
recesiva
caracterizada por la obstruccin grave de vas
respiratorias.
- Albinismo. Falta de pigmentacin. Es un carcter
recesivo.
El factor Rh de la sangre se debe a un gen
autosmico con dominancia completa. Rh positivo
es dominante sobre, Rh negativo.

nfermedades genticas autosmicas:

GENES LETALES
Genes cuya presencia en el genotipo de un
individuo, produce la muerte de ste antes de
alcanzar la madurez sexual.
Cuando, en lugar de la muerte del individuo slo
producen la disminucin del poder adaptativo,
de sobrevivir o de reproducirse, se denominan
genes deletreos.

GENOMA
El conjunto de genes contenidos en los
cromosomas de un individuo o el total de la de
la informacin gentica que posee un
organismo o una especie.

Estructura del Genoma

Los organismos vivos poseen una alta variabilidad
gentica, lo cual explica la gran variedad de
formas de vida existentes.
Cada especie posee una dotacin propia de
informacin gentica distinta a la de otras
especies. variabilidad interespecfica
Los individuos que pertenecen a una misma
especie presentan genes y una carga gentica
similar.
Cada individuo posee alelos distintos de cada gen,
variabilidad intraespecifica.

GENOMA
Virus: ADN o ARN lineal o circular

Procariotas: 1 molcula de ADN circular

Eucariotas: Varias molculas de ADN lineal

Evolucin Histrica del Genoma

1951 Primera protena secuenciada: insulina
1978 Publicacin en la revista Science del primer
genoma secuenciado, el del virus de simio 40 (SV40)
con 5.226 nucletidos.
1985 Kary Mullis inventa la Reaccin en cadena de la
polimerasa (PCR).
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un
organismo (Haemophilus influenzae).
1996 Primera secuenciacin de un genoma eucariota
(Saccharomyces cerevisiae).

Evolucin Histrica del Genoma

1998- Primera secuenciacin del genoma de un
eucariota multicelular (Caenorhabditis elegans)
2000Publicacin
del
genoma
completo
deDrosophila melanogaster, alrededor de 13.600
genes.
2001- Primer borrador del genoma humano por
parte del Proyecto Genoma Humano y Celera
Genomics.
2003- El Proyecto Genoma Humano publica la
primera secuenciacin completa del genoma
humano con un 99.99% de fidelidad.

GENOMA
Dotacin completa de ADN de un organismo
Gran complejidad
Las molculas de ADN que constituyen los
cromosomas
En humanos:
El genoma tiene entre 50.000 y 100.000 genes
distribuidos entre los 23 pares de cromosomas (46
cromosomas) de la clula.
Cada cromosoma puede contener ms de 250
millones de pares de bases de ADN y se estima que
la totalidad del genoma tiene aproximadamente
3.000 millones de pares de bases.

GENMICA
El rea de la Biologa Molecular y la Gentica
que se encarga de estudiar y comprender el
contenido, la organizacin, la funcin y la
evolucin de la informacin gentica que
comprende el genoma de un individuo.

GENMICA
La Genmica incluye diversas reas:
Genmica Estructural
Genmica Funcional
Genmica Comparativa

GENMICA
La Genmica Estructural, se encarga de la
recopilacin y ordenamiento de los datos
derivados de la secuencia de un genoma, para
identificar genes y su localizacin. Construccin
de mapas genticos.
La Genmica Funcional, estudia la funcin
biolgica de los genes (Genoma), su regulacin
y sus productos.
La Genmica Comparativa, estudia y compara
secuencias de genes y protenas de diferentes
genomas
para
elucidar
las
relaciones
funcionales y evolutivas.