Universidade Federal de São Paulo

Escola Paulista de Medicina

HOLOPROSENCEFALIA

2008
Definição
Complexo de deformidades hemisféricas.
-Separação dos hemisférios cerebrais comprometida.
-Problemas na formação das estruturas da linha média.
- Alterações nas estruturas da face.
MOTIVO: falha no desenvolvimento da vesícula prosencefálica.
 Biologia do Desenvolvimento do
Prosencéfalo

Prosencéfalo: - Telencéfalo;
- Diencéfalo ;
- Bulbos olfatórios;
- Vesículas ópticas.

Momento da ocorrência de erros: quinta e sexta semanas

do desenvolvimento embrionário.

Freqüência: 1:16.000 nascidos vivos, 1:200 abortos

Tipos
1. Alobar (64%)
Forma mais severa;
Não há divisão entre os hemisférios cerebrais (holosfério);
Cavidade ventricular única (monoventrículo);
Circunvoluções cerebrais aberrantes (paquigiria);
Ausência do corpo caloso e septo pelúcido;
Fusão dos núcleos talâmicos;
Ausência dos bulbos olfatórios.
Anormalidades faciais da linha média
- ciclopias .

- etmocefalias
- cebocefalias.
2. Semi-lobar (24%)
Forma intermediária;
Fissura interhemisférica irregular ou incompleta;
Ponte córticomedular contínua através da linha média;
Bulbos e tratos olfatórios podem estar bem desenvolvidos.
Alta freqüência de agenesias pré-maxilares( fendas palatinas e lábios
leporinos) .

Microcefalia ou hidrocefalia juntamente.

Epilepsias e distúrbio do desenvolvimento neuropsicomotor (que pode

ocasionar retardo mental com tônus normal ou com tetraplegia espástica).
3. Lobar (12%)
Forma bem diferenciada;
Dois hemisférios bem desenvolvidos;
Ausência do corpo caloso e estruturas da linha média;
Atraso no desenvolvimento psicomotor leve ou moderado
.

Disfunção hipotálamo-hipofisária ou problemas visuais.

Presença de incisivo central único.

Etiologia

Fatores genéticos
- Alterações cromossômicas: 13, 7q, 18p, 21q, 3p
-Alterações gênicas: como parte de síndromes (Smith-Lemli-Opitz, Meckel-
Gruber, etc) ou isoladas*

Fatores ambientais (teratógenos)

-Diabetes materna (200x), hipocolesterolemia materna
-Infecções congênitas (CMV, rubéola, toxoplasmose)
-Altas doses de etanol, salicilatos, cortisona, ácido retinóico,
anticonvulcionantes, sulfasalazine.

*Heranças autossômicas dominantes ou recessivas

Ex: Sonic hedgehog (Shh)
Aconselhamento Genético

- Pesquisa de teratógenos, síndromes genéticas e anormalidades

cromossômicas
- Histórico familiar e exame dos pais (hipotelorismo e incisivo central único)

Diagnóstico

A ultra-sonografia e a ressonância magnética fetal tem

contribuído para o diagnóstico pré-natal da holoprosencefalia. Mesmo
com o nascimento de uma criança afetada, na maioria das vezes ela
não sobreviverá por mais do que algumas semanas. Mas alguns
pacientes com holoprosencefalia lobar e semi-lobar podem chegar aos
18 anos.
Bibliografia

http://www.rborl.org.br/conteudo/acervo/print_acervo.asp?id=2453
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-105544/
www.paulomargotto.com.br/documentos/Esquisencefalia.html
www.unifoa.edu.br/genetica/HOLOPROSENCEFALIA.asp

Medicina 76 - Grupo 3

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