SNDROME DE DIGEORGE

(Defecto de maduracin de linfocitos T)

Esta deficiencia selectiva de los

linfocitos T se debe a una
malformacin congnita

Da lugar a un defecto del desarrollo del timo

De las glndulas paratiroides

Estructuras derivadas de la 3 y 4
bolsas farngeas durante la
vida fetal.

 Se manifiesta por:
Hipoplasia o
agenesia del
timo

Ausencia
de las
glndulas
paratiroides

Malformacion
es de los
vasos
grandes

Malformacion
es faciales.

Depresin profunda del numero de clulas

T
La enfermedad es consecuencia de una
delecion en el cromosoma 22q11.2
mutaciones que codifica T box-1 (TBX-1).
Los genes en la familia T-box juegan
un papel importante en la formacin
de tejidos y rganos durante el
desarrollo embrionario.

 Los pacientes son susceptibles a infecciones

micobacterianas, vricas y fngicas.
Se puede corregir mediante el trasplante tmico fetal
o mediante un trasplante de mdula sea aunque No
es habitualmente necesario ya que la funcin de los
linfocitos T mejora con la edad, es normal a los 5
aos.
Tambin es posible que a medida que estos pacientes
se hacen mayores se desarrolle tejido tmico .

DEFECTOS DE LA
ACTIVACIN Y
FUNCIN DE LOS
LINFOCITOS

DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA

El mas frecuente de la inmunodeficiencia
primaria que afecta a aproximadamente 1 de
cada 700 personas de raza blanca.
tiene un patrn de herencia autosomico
Casi todas las personas con deficiencia de IgA
parecen sanas, algunas sufren de mayor
incidencia de infecciones respiratorias de
gravedad variable y diarreas ocasionales ,otras
padecen enfermedades pulmonares graves que
dan lugar a bronquiectasias.

 La patogenia de la deficiencia de IgA

consiste en un bloqueo de la
diferenciacin de los linfocitos B
hacia celulas plasmticas secretoras
de anticuerpos IgA

DEFICIENCIAS
SELECTIVAS DE
SUBCLASES
concentraciones sricasDE
de IgG
IgG total

las
normales.

son

Las subclases (IgG2, IgG3) son subnormales.

La deficiencia de IgG3 es la mas comn en adultos
y la de IgG2 en nios.

Algunos sujetos con estas deficiencias tienen

infecciones bacterianas recurrentes, no tienen
ningn problema clnico.

Las deficiencias selectivas de subclases de IgG

SINDROME DE HIPER-IgM
LIGADO AL CROMOSOMA X
Existe un Cambio defectuoso de los linfocitos B a los
isotopos de Ig G e IgA; el resultado es una ausencia
de estos anticuerpos y un aumento compensador de
Ig M en la sangre.

El defecto se debe a la mutaciones en el gen que

codifica la molcula efectora de los
linfocitos T
ligando de CD40
Los pacientes presentan defectos de la inmunidad
humoral con Mayor predisposicin a infecciones por
Neumocistis

INMUNODEFICIENCIA VARIABLE
COMUN

es un grupo heterogneo de trastornos definidos por

reduccin de la concentracin srica de Ig.

El diagnostico se da por exclusin cuando se han

descartado otras inmunodeficiencias primarias.

asocia a una elevada incidencia de tumores malignos.

En estos pacientes hay linfocitos B maduros, pero no

hay clulas plasmticas en los tejidos linfticos lo que
Indica un bloqueo de la diferenciacin de los linfocitos
B en clulas productoras de anticuerpos.

SNDROME DEL LINFOCITO

DESNUDO

Grupo heterogneo de enfermedades

recesivas autosmicas.
Cantidad escasa o nula de HLA-DP, HLADQ o
HLA-DR.

IFNIFN

Molculas del
CPH de la
clase II

Expresan concentraciones normales o solo

ligeramente reducidas de molculas del CPH
de la clase I y de 2-microglobulina.

Sndrome del linfocito desnudo

Este caso se debe a mutaciones de los genes que

codifican protenas que regulan transcripcin del
CPH de la clase II.

duccin en la expresin delIncapacidad

CPH II
de las CPA de activar LT C

Defectos de la seleccin
positiva de los linfocitos T
en el timo.

LT CD4+ maduros Activacin

defectuosa de los
linfocitos en la
periferia

DEFECTOS DE LA EXPRESIN DEL CPH DE LA

CLASE I

Deficiencias recesivas autosmicas.

Caracterizadas por:

Disminucin del nmero y de la funcin de los

linfocitos T CD8+
Se debe a:
Mutaciones del gen que codifica la subunidad TAP-1 o TAP-2
del complejo del TAP

Citosol

Expresan pocas molculas del

CPH de la clase I en la superficie
celular.
Tienen principalmente
infecciones bacterianas del
aparato respiratorio y no
infecciones vricas.

INMUNODEFICIENCIAS
ASOCIDOS A OTRAS
ENFERMEDADES
HEREDITARIAS

SNDROME DE WISKOT
ALDRICH
Es un desorden ligado al cromosoma X

Caracterizado por eczema,

trombocitopenia congnita, y disminucin
en el tamao de las plaquetas, e
inmunodeficiencias
Es causado por mutaciones en el gen
WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein)
que se localiza en el citoplasma de todas
las clulas sanguneas.
Los lactantes varones afectados suelen
sufrir hemorragias, la mayora no
sobrevive la infancia.
Fallecen a causa de hemorragias,

ATAXIA TELANGIECTASIA
Trastorno recesivo
autosmico
El defecto de la
inmunidad humoral
es la deficiencia
de IgA e Ig G2
La enfermedad es
causada por una
mutacin en el gen
ATM que se
encuentra en el
cromosoma 11q22-23

Marcha anormal
(ataxia)
Malformaciones
vasculares
(telangiectasias)

Defectos neurolgicos

Aumento de la
incidencia de tumores
Inmunodeficiencia