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EL ADN

GENTICA
MOLECULAR

Encarnacin SIUCE BONIFACIO

FUNCIONES DEL DNA

CARACTERSTICAS GENERALES DEL


DNA
a.Doble hebra
b.Forma helicoidal
c. Antiparalela
d.Complementaria
e.Hebras con sentido 3 a
5 y 5 a 3
f. ADN asociado a
protenas Histonas
g.Surco mayor es de 36
A (lugar ms expuesto
del DNA) y el surco
menor es de 3.4 A
(lugar menos expuesto)
h.10.4 Nucletidos por
vuelta
i. 3.4 A entre dos pares

FUNCIONES DEL DNA


GENETICA

Encierra toda la informacin


gentica que necesitan los
animales, plantas, bacterias y
virus, con excepcin de
algunos virus en las cuales
esta funcin es desempeada
por el ARN.

SINTESIS PROTEICA

Especifica el tipo de
protena que debe
sintetizar cada clula.

Es constituyente primario de
los cromosomas de las clulas
y es el portador del mensaje
gentico.

Regula la produccin de
todas las enzimas
necesarias, fenmenos en
los cuales interviene el
ARN.

Funcin
conservar,
es
transmitir y expresar la
informacin
gentica
que

Expresa la informacin de
la estructura primaria de

FUNCION GENTICA
Todo ser vivo se ha de
reproducir, para ello precisa
sintetizar una copia de su ADN
para
cada
uno
de
sus
descendientes.
Esta replicacin tiene lugar
antes de iniciarse la divisin
celular (mitosis o la meiosis)

FUNCION GENETICA

CICLO
CELULAR
Etapas

por

la

que

REPLICACIN DEL ADN


Separacin de
complementarias

dos

cadenas
y
la

reconstitucin de dos nuevas


cadenas es complementaria de
una de las cadenas
molcula madre.

de

la

Este tipo de reproduccin se


llama semiconservadora, por que
cada molcula hija contiene la
mitad de la molcula procedente
de la madre.
Estos ADNs nuevos quedan
unidos por el centrmero hasta la
mitosis, recibiendo el nombre de
CROMTIDAS HERMANAS

REPLICACION DEL ADN

NIVELES DE ORGANIZACIN DE LA
CROMATINA
Cuando
el
ncleo
celular
esta
en
interfase, el ADN
est distendido
y estirado.

Cuando
la
clula se va
a dividir, el
ADN
se
empaqueta y
junto
con
cierta
protenas,
forma
los

NIVELES DE ORGANIZACIN DE LA CROMATINA

Molcula de
ADN

Collar de
perlas
(Nucleosoma)

Selenoide Bucles
Espirales de
rosetones

Cromosoma

FUNCION: SINTESIS PROTEICA


El ADN dirige la formacin de protenas, por
lo tanto estas son producto de los genes.
Cada gen esta formado por fracciones de
cadenas de ADN.
Por lo tanto los genes controlan las formas y
funciones de las clulas, tejidos y
organismos.
La obtencin de un polipptido a partir del
ADN se produce de forma indirecta a travs
de una molcula intermedia conocida como
ARNm.

LA SNTESIS DE
PROTENAS

RELACIN ENTRE DNA Y


PROTENAS
Un fragmento de ADN que permite codifica para una protena funcional
o ARN se denomina gen.
Un Gen permite la sntesis de protenas y ARN a partir de mensajes
codificados en el DNA.
El RNA participa de manera directa en el complejo proceso de unir los
aa para formar polipptidos.

El DNA se transcribe para formar RNA, que luego


se traduce para formar protenas a partir del

Color del pelo


Tipo de sangre
Color de la piel
Color de los ojos

Los genes controlan caractersticas como:

LA SNTESIS DE
PROTENAS

Un
gen es la unidad fsica y funcional de la herencia, que lleva la

EL CDIGO GENTICO
Est compuesto por palabras de tres letras.
Las cuatro bases se unen en palabras de tres letras
(AGC, CGT y as sucesivamente) y se obtienen 64
grupos o palabras diferentes.
Las 64 combinaciones son suficientes para codificar
los 20 aminocidos diferentes.
Las sucesiones de tres bases se llaman tripletes.
Cada triplete codifica para un solo tipo de aminocido.
La mayora de los aminocidos se codifican por ms

ELCODIGO GENETICO

EL MENSAJE GENETICO
EXPRESINO DE UN
GEN

EL MENSAJE GENETICO
Es la informacin que contiene el ADN, se
refiere bsicamente a las protenas, de las
cuales dependen prcticamente todas las
caractersticas de cada ser vivo.
Cada clula fabrica sus propias protenas en
los ribosomas, utilizando los aminocidos que
se encuentran en el citoplasma.
Las instrucciones para unir estos aminocidos
en un determinado orden se encuentran en el
ADN y es lo que llamamos cdigo gentico.

TRANSCRIPCION (SINTESIS DE ARN)


Corresponde a la sntesis de ARN a partir de ADN.
Para que la transcripcin se inicie, deben existir seales
al interior de la clula que indiquen qu genes deben
expresarse.
A partir del ADN, se sintetiza una molcula de ARN
complementario.
Cuando en la secuencia de ADN aparece una C, las
enzimas agregan una G a la molcula de ARN en
formacin, y viceversa.
Si aparece una T en la molcula de ADN, agrega una A
en la de ARN y cuando en la secuencia de ADN aparece
una A, al ARN se le agrega una U.
De esta manera, si un gen est formado por 800
nucletidos de ADN, el ARN que se sintetice ser una
molcula complementaria de 800 nucletidos. Este tipo de
ARN se denomina ARN mensajero.

PASOS DE LA TRANSCRIPCIN
Descondensacin de la cromatina.
Separacin de las hebras de ADN ( ruptura
de los enlaces puentes de hidrgeno),
gracias a la enzima helicasa.
Localizacin de un gen,
transcripcin (protenas),
regin cercana al sitio de
G)

por factores de
unindose a una
inicio: TAC. (A U

La enzima ARN polimerasa inicia la lectura


del ADN y la sntesis del ARN mensajero
complementario, a partir de la lectura de la
secuencia TAC y finaliza al llegar a una

PASOS DE LA TRANSCRIPCIN

ROCESO DE TRANSCRIPCION

mARN

Maduracin del ARNm


mARN

Antes de ser transportado al citoplasma, se eliminan segmentos de ARNm que no participan


en la sntesis de protenas. Estos segmentos se denominan intrones. Los segmentos de
ARNm que participan en la sntesis de protenas se denominan exones, y son unidos entre
s por un conjunto de enzimas presentes tambin el ncleo celular.
Una vez que el ARNm ha madurado,
membrana nuclear y va a los ribosomas.

la molcula completa de ARNm, pasa por la

TRADUCCIN (SINTESIS DEL RNA)

Es la sntesis de una molcula de


protena, de acuerdo con el cdigo
contenido en la molcula de ARNm.
Se llama traduccin porque comprende
el cambio del lenguaje de cidos
nucleicos (sucesin de bases) al
lenguaje de protenas (sucesin de
aminocidos).
En el citoplasma, el ARNm se mueve
hacia los ribosomas. Los aminocidos
que se necesitan estn dispersos por el
citoplasma, los cuales unidos al ARNt a

TRADUCCIN (SINTESIS DEL RNA)


El ARNm se desplaza a travs del ribosoma, en el cual ocurre la
lectura de cada uno de los codones del ARNm.
Cada vez que un codn es ledo, se aade un nuevo aminocido a la
protena que se est sintetizando.
Comienza con la lectura del primer codn en el ARNm: AUG
( secuencia complementaria al sitio de inicio de la transcripcin: TAC ).

Este codn codifica para el aminocido metionina. Por lo tanto, este


aminocido se encuentra en el extremo inicial de todas las protenas.

La traduccin termina cuando en el ribosoma se leen algunos de los


codones de trmino: UAA, UGA o UAG secuencias complementarias
de los tripletes de ADN: ATT, ACT y ATC respectivamente.

PASOS DE LA TRADUCCIN
Los ribosomas traducen el cdigo
gentico del ARNm y ensamblan los
aminocidos
que
forman
las
protenas
1.Activacin de los aa.
2.Iniciacin de la sntesis.
3.Elongacin de la cadena polipptidica.
4.Fin de la sntesis

ETAPAS INVOLUCRADAS EN LA SNTESIS DE


PROTENAS

Sntesis Protica
es
.............
La expresin
de genes propios de cada individuo.

ERRORES EN LA FUNCION DEL


DNA
(MUTACION)
Aunque la replicacin del ADN es muy
precisa, no es perfecta.

Muy rara vez se producen errores, y el ADN


nuevo contiene uno o mas nucletidos en
cualquier zona del ADN.

Si esto se produce en la secuencia de


nucletidos que codifica un polipptido
particular,

ste

aminocido

puede

cambiado

presentar
en

la

un

cadena

polipptidica.

Esta modificacin puede alterar seriamente


las propiedades de la protena resultante.

MUTACIONES

CROMOSMICAS)
Son variaciones en(ANOMALAS
la informacin
gentica producto del azar o
(CAMBIOS HEREDABLES DEL MATERIAL GENETICO)
por la accin de
factores
o qumicos
(agente mutagnicos y
(CAMBIOS
ENfsico
EL MATERIAL
HEREDITARIO)

radiaciones).
Si

afectan

las

clulas

germinales,

se transmiten a la

progenie y pueden producir enfermedades hereditarias.


Causas de las mutaciones
Mutaciones naturales o espontneas:
ocurren en condiciones normales de
crecimiento y del ambiente
Mutaciones
inducidas:
provocadas
artificialmente por algn agente exgeno
generalmente conocido llamado agente
mutgeno.
Agentes fsicos (rayos ultravioleta, los
rayos X, fuentes radioactivas).
Agentes qumicos
Agentes biolgicos

MUTACIONES
CROMOSOMICAS
Son aquellas que afectan la estructura de los cromosomas de un individuo
o afectan el numero de los cromosomas, debido
separacin de los cromosomas durante la meiosis.

errores de reparto o

SNDROME DE DOWN 47
Cabeza anormalmente grande, pequea o deformada
Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro
Mano cortas, anchas, posiblemente con slo un pliegue en la
palma; dedos cortos, posiblemente con una articula

TRISOM
IA

MUTACIONES GNICAS
Se producen cuando se altera la secuencia de nucletidos del ADN que
forma ese GEN.

Las protenas que forman son distintas de las normales y


pueden
haber
perdido
total
o
parcialmente
su
funcionabilidad biolgica.
Son relativamente benignas.

MUTACIONES GNICAS
Se producen cuando se altera la secuencia de nucletidos del ADN que
forma ese GEN.

Las protenas que forman son distintas de las normales y


pueden
haber
perdido
total
o
parcialmente
su
funcionabilidad biolgica.
Son relativamente benignas.

ANEMIA FALCIFORME
Frecuente

en

personas

de ascendencia africana.
Su

causa

es

la

formacin de un tipo de
hemoglobina defectuosa
causado

por

la

sustitucin de un aa por
otro en la posicin #6 de
la

cadena

(estructura)