TEMA XI.

GENTICA I

MENDEL

Investigacin sobre hbridos de plantas, Mendel, Gregor, 1866

Historia: Correns, Tschermak y De Vries. 1900
Aportaciones de Mendel:
Material elegido: fcil de manipular, controlar y autofecundable.
Caracteres fcilmente discernibles.
Estudio estadstico. Repite los experimentos las veces necesarias.
Estudia las descendencias tras varias generaciones
Obtencin de razas puras PARA UN CARCTER

Caracteres que estudi en Pisum sativum (guisantes de olor);

2n=14:
Forma de la semilla madura: LISA y rugosa
Color del albumen de la semilla: AMARILLO y verde
Forma de las legumbres maduras: HINCHADAS y con
estrechamiento
Color de las semillas no maduras: VERDE y amarilla
Posicin de las flores: AXIALES y terminales
Longitud del tallo: NORMAL y enana
Carcter dominante y recesivo.

Conceptos

Gen y Alelo (alelo normal o salvaje y alelo mutado). Caracteres

hereditarios.
Serie allica: un carcter definido por ms de dos alelos.
Poligenes: varios pares de alelos intervienen en el mismo carcter.
Pleiotropa: un gen interviene en ms de una caracterstica.
Genotipo: conjunto de genes de un individuo
Fenotipo: expresin observable del genotipo
Fenotipo = Genotipo + Ambiente
Homocigoto (raza pura para un carcter): cuando los dos alelos que
determinan ese carcter son idnticos
Heterocigoto (hbrido para un carcter): cuando los dos alelos que
determinan ese carcter son diferentes
Diheterocigoto: se trata de un individuo que es hbrido para dos
caracteres estudiados
Trihbrido, ...

1 LEY DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los hbridos en la 1 generacin filial.
P: Generacin parental

F1: 1 generacin filial

1: 60 fecundaciones en 15 plantas
2: 58

10

3: 35

10

4: 40

10

5: 23

6: 34

10

7: 37

10

1 LEY DE MENDEL. Explicacin

Cada carcter viene definido por dos alelos: uno paterno y otro
materno. Estudiamos el color de la semilla. Ambos son razas puras
para ese carcter y diferentes
Fenotipo: amarillo

Fenotipo: verde

Genotipo AA

Genotipo vv

Gametos:

Fenotipo: amarillo
Genotipo Av
100% amarillo porque
este domina sobre verde

Experimentos entre hbridos

Experimento:

Hbridos Total Carcter

Total proporcin
parcial

1) Forma de la semilla
madura

253

2) Color del albumen

258

7324 Lisa
Rugosa
8023 Amarillo

3) Color de la cubierta
de la semilla

929

4) Forma de la
legumbre

1181

5) Color de las semillas

no maduras

580

6) Posicin de las flores

858

5474 2,96:1
1850
6022 3,01:1

Verde

2001

Gris

705

Blanca

224

Hinchada

882

2,98: 1

3,15: 1
2,95: 1

Estrechada 299
Verde

428

Amarillo

152

Axiales

651

2,82: 1
3,14: 1

Terminales 207
7) Longitud del tallo

total

1064 Normal

787

2,84: 1

3,00: 1

2 LEY DE MENDEL
Ley de la segregacin independiente de los alelos.
F1: 1 generacin filial

F2: 2 generacin filial

3

3/4

1/4

75%

25%

Aunque pareca que el carcter verde haba desaparecido, reaparece

en la segunda generacin filial.

2 LEY DE MENDEL. Explicacin

Cruzamos dos individuos de la F1, ambos hbridos para el carcter
color de la semilla.
Fenotipo: amarillo
Genotipo Av
Gametos:

Fenotipos:

AA

Av

Av

vv

3 amarillos

1 verdes

3 LEY DE MENDEL
Ley de la independencia de los caracteres.
Consiste en aplicar las dos leyes anteriores estudiando al tiempo dos
caracteres.
Verde y rugoso

Amarillo y liso
Fenotipos:

Amarillo y liso 9/16

(56,25 %)

Amarillo y rugoso 3/16 (18,75%)

Verde y liso 3/16

(18,75%)

Verde y rugoso 1/16

(6,25%)

Proporciones:
amarillo-verde 3:1
Liso-rugoso 3:1

3 LEY DE MENDEL. Explicacin

Tomamos plantas que sean razas puras para dos caracteres, por
ejemplo de color de semilla amarillo y de textura lisa y otro grupo de
color verde y textura rugosa.
Fenotipo: amarilla y lisa

Fenotipo: verde y rugosa

Genotipo AALL
Gametos

Genotipo aall
AL

al

Fenotipo: amarilla y lisa

Genotipo AaLl
Cruzamos plantas obtenidas en el proceso anterior
AaLl
Gametos: AL Al

aL

AaLl
al

AL Al

aL

al

AL
AL

Al

aL

AALl

AaLL

AaLl

AALl

AAll

AaLl

Aall

AaLL

AaLl

aaLL

aaLl

AaLl

Aall

aaLl

AALL
Amarilla y lisa

Al
aL
al

al

aall

9 amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes lisas y 3 verdes

rugosas

Retrocruzamiento o cruzamiento prueba

Los fenotipos para un carcter determinado pueden ser A o a.
Podemos saber los genotipos?
El individuo con fenotipo a tiene como genotipo aa.
AA
El individuo con fenotipo A tiene como genotipos posibles: y
Cmo lo adivinamos?
A-

aa

A-

aa

Aa

A
A
a
100%
50%
50%
Vemos que la frecuencia de aparicin de los fenotipos coincide con la
frecuencia con que se presentan los distintos alelos. Por tanto el
cruzamiento prueba consiste en adivinar el genotipo mediante la
descendencia entre el genotipo problema y el homocigoto recesivo.
Fenotipos

Excepciones a las leyes de Mendel

Herencia intermedia: Blanco X Rojo produce descendientes rosas
Codominancia: Individuos con sangre de tipo A con otros de
tipo B pueden producir individuos de tipo AB
Alelismo mltiple: En humanos, en relacin al tipo de sangre,
aparecen individuos A, B, AB y O porque hay
tres alelos: A, B y O. Cada individuo no
puede portar ms de dos alelos, iguales o
diferentes.
Caracteres polignicos: Caracteres continuos. Estatura en
humanos
Interaccin gnica:
Color de ciertas aves de corral.
Epistasia
No Epistasia

Forma de la cresta en algunas gallinas

Teora cromosmica de la herencia.

Morgan 1915. Drosophila melanogaster
Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. Se demostr
la existencia de cromosomas sexuales y que ciertos caracteres se
heredaban ligados al sexo.

Herencia de caracteres ligados

Definicin: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma.
Gametos sin sobrecruzamiento
A
a
A
a
B
b
AB y ab
B
b
Gametos con sobrecruzamiento
A

AB, ab, Ab, y aB

Las frecuencias son distintas a las mendelianas.

Ligamiento

Alelismo mltiple

Carcter determinado por ms de dos alelos en una poblacin. Como

slo puede haber un mximo de dos alelos por individuo en el mismo
locus, encontraremos ms de tres fenotipos posibles.
Ej. Tipo de sangre ABO
GENOTIPOS O ALELOS PRESENTES

FENOTIPOS O GRUPOS SANGUNEOS

IA IA, IA i

IB IB, IB i

ii

AB

IA IB

GRUPO A: individuos con el gen IA que generan en la superficie del glbulo rojo el aglutingeno A.
GRUPO B: individuos con el gen IB que generan en la superficie del glbulo rojo el aglutingeno B.
GRUPO AB: individuos con los genes IA IB que generan en la superficie del glbulo rojo los
aglutingenos A y B.
GRUPO O: tienen los genes ii y no presentan aglutingenos.

Caracteres polignicos
Intervienen varios genes sobre el mismo carcter y estn situados en
distintos locus.
Los productos gnicos tienen un efecto aditivo sobre el fenotipo.
Se trata de caracteres continuos: pigmentacin, altura, etc.
Imaginemos el carcter color de la piel sobre el que influyen dos
pares de caracteres: P1 y P2.

P1P2

p1P2

P1p2

p1p2

P1P2

P1P1 P2P2

P1p1 P2P2

P1P1 P2p2

P1p1 P2p2

p1P2

P1p1 P2P2

p1p1 P2P2

P1p1 P2p2

p1p1 P2p2

P1p2

P1P1 P2p2

P1p1 P2p2

P1p1 p2p2

P1p1 p2p2

Interaccin gnica
La mayora de los fenotipos son resultado de la interaccin de varios
genes distintos.
Dos genes que actan sobre el mismo carcter de modo que uno
modifica la expresin del otro. En estos casos hablamos de epistasia e
hipostasia.
Epistasia: un gen impide la expresin de otro. El gen que acta se
denomina episttico y el gen suprimido hiposttico.
Ej. Produccin de color.
Interaccin no episttica: no hay jerarqua, sino que cuando actan
ambos se presenta un fenotipo distinto.
Ej. Cresta de las gallinas.

Gentica del sexo

Normalmente, el sexo viene determinado genticamente dando lugar
dos individuos: macho
y hembra
Excepciones:
Gusano Bonellia
Cocodrilos: huevos incubados a + 27 C machos, a menos hembras.
Animales hermafroditas
Gallinas: si se extirpa el ovario izquierdo, nico funcional, se
desarrolla el derecho como testculo y se transforma en macho.

Determinacin Gentica del sexo

Por un par de alelos: en homocigosis es hembra y en heterocigosis

macho. Se da en muchos insectos y en plantas dioicas.
Dotacin cromosmica: en estado diploide hembras y los haploides
machos. En abejas: los haploides son los znganos, las diploides las
obreras (estriles) y la que se alimenta con jalea real la reina (frtil).
Cromosomas sexuales o heterocromosomas. Autosomas y
heterocromosomas (XY, sexo heterogamtico o XX, sexo
homogamtico). En mamferos XX hembras y XY machos.
En aves, muchos reptiles y mariposas ZZ machos y ZW hembras.
Equilibrio gentico: Drosophila
N de X
machos
Dotacin de autosomas
2/2= 1 hembras
Diferenciacin fenotpica del sexo: en los humanos, un gen del
cromosoma Y es responsable de la masculinidad (dirige la
formacin de testculos. Las hormonas completan el desarrollo.

Herencia del sexo

En especies determinadas por heterocromosomas vemos cmo se
heredan stos. Por ej. en humanos:
XX
Gametos

XY

100%
Frecuencia
Descendientes

50% 50%
1/2

1/2 XX

Y
1/2
1/2 XY

Resultado: 50% varones y 50% mujeres

Herencia ligada al sexo

Se habla de aquellos caracteres que se encuentran en la zona
diferencial (no homloga) del:
Zona recombinante
pseudoautosmica
SRY

cromosoma Y: slo lo presentan los

descendientes del sexo con el
cromosoma Y (sexo heterogamtico)
cromosoma X y la frecuencia es
distinta en los machos y en las
hembras:

SOX3

Zona recombinante
pseudoautosmica

hembras: XAXA,

XAXa

machos:

X AY

y
X aY

El individuo para ese carcter se dice que es hemicigtico

XaXa

Daltonismo

Daltonismo: percepcin anormal de los colores

D: visin normal; domina sobre d: daltnico
XDXD
XDY
XDXd
XDY

XdXd

gametos

Xd

XD

XDXD
XDXD
gametos

XD Y

X DY
X dY

XD

Xd Y

XDXd

XDY

XD

Xd XD

XDXD XDXd XDY XdY

XDXd
XD Xd

X dY
Xd

XDXd XdXd XDY XdY

XDXd
XdXd

XDY
XD Y
XdY
XdY

Xd

Xd Y

XdXd

XdY

Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h)

Cromosomas X e Y

Herencia influida por el sexo

Caracteres autosmicos que se manifiestan dominantes en un sexo y
recesivos en el otro. Se piensa que la expresin est modificada por
las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos
CC normal

CC normal
Mujeres

Cc normal
cc calva

Hombres

Cc calvo
cc calvo

Vemos que el carcter C en mujeres domina sobre el carcter c,

mientras que en hombres c domina sobre C.
Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo
ndice es ms largo que el anular mientras que en varones es al
contrario.

Mutaciones

Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo.

Tipos de mutaciones:
Origen:

Espontneas o naturales
Inducidas o artificiales

Clulas afectadas: Somticas

Germinales
Viabilidad del mutante:

Letales
Patolgicas
Teratolgicas
Inocuas

Tipo de mutacin segn el nivel

gentico al que actan. 1
Gnicas (ya vistas). Como ejemplos tenemos la anemia falciforme y
las metabolopatas.

Mutaciones cromosmicas
Genmicas o cariotpicas: son alteraciones numricas
Euploida: La dotacin cromosmica normal se ve modificada en
series completas. Triploida, tetraploida,..., poliploida. Tambin
puede ser monoploida. Slo se encuentran viables en plantas.
Aneuploida: afecta a una pareja de homlogos. Se llama monosoma
si slo hay un cromosoma de la pareja y trisoma si aparecen tres.
Sndrome de Edwards: trisoma en el par 18. Retraso mental,
lesiones cardacas, etc.
Sndrome de Patau: trisoma del 13 al 15. Retraso mental, anomalas
cardacas, etc.
Tambin hay, aunque ms raras en los cromosomas 20 y 22.
Sndrome de Down: deficiencia mental, cardiopatas congnitas y
rasgos morfolgicos caractersticos (mongoloide)

Sndrome de Down, formas de originarse

Aneuploida. Cariotipo sndrome de Down

Alteraciones heterocromosmicas:
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
Turner: mujeres estriles con rasgos
sexuales infantiles
Klinefelter: varones estriles con
caracteres femeninos y trastornos
mentales.

Sndrome duplo Y: varones con dotacin XYY; retraso mental y

comportamiento muy agresivo.
Otros ms raros: mujeres (XXX) varones (XXYY y XXXY), etc.

Alteraciones
estructurales
Delecin: Sndrome del maullido de
gato. Brazo corto del cromosoma 5

Transposones o elementos genticos transponibles

Agentes mutgenos
Agentes fsicos:
radiaciones no ionizantes: ultravioleta: T=T y cambios de
bases normales por anormales.
radiaciones ionizantes liberadas por istopos radiactivos:
rayos X, y radiaciones y ; rompen las bases y los enlaces
entre nucletidos
Agentes qumicos: desconocemos los efectos de muchos de ellos.
cido nitroso, gas mostaza, drogas, alcaloides, pesticidas,
anilinas, etc.

Mutaciones, seleccin natural y evolucin.

Agentes de la evolucin
Mutaciones: la mayora son perjudiciales, pero son fundamentales
en la evolucin.
micromutaciones: a nivel molecular. Pequeos cambios
macromutaciones: grandes cambios. Sobre genes reguladores
(genes hox; dirigen el desarrollo de los animales) que
modifican la expresin de genes estructurales
Seleccin natural: presin que ejerce el ambiente. Permite la supervivencia del
ms apto.
Recombinacin gentica: en profase I, permite combinaciones distintas de genes.
Migraciones: desaparicin o incorporacin de poblaciones que modifican el
nmero de genes de la poblacin.
Deriva gentica: en poblaciones pequeas, al separarse grupos pueden
desaparecer genes
Panmixia: todos los individuos tienen las mismas posibilidades de reproduccin

Gentica de poblaciones
Poblacin: conjunto de individuos de una especie que ocupan un
rea determinada y son susceptibles de reproducirse
Cada par de alelos A y a se presentan en una determinada
proporcin y aparecen en tres genotipos posibles: AA, Aa y aa.
Frecuencia genotpica: proporcin de individuos de cada genotipo.
La suma de frecuencias es igual a 1: f(AA)+f(Aa)+f(aa)=1
Frecuencia gnica: proporcin de un determinado alelo
f(A) = p y f(a) = q; p+q = 1
Ley de Hardy-Weinberg (1908): las frecuencias gnicas y genotpicas
se mantienen constantes de generacin en generacin, es decir se
mantiene el equilibrio gentico siempre que la poblacin sea
suficientemente grande y no intervengan los agentes de la evolucin.
No se cumple.