UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRESFILIAL NORTE

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

CURSO EMBRIOLOGIA HUMANA Y
GENETICA BASICA

GENETICA DEL DESARROLLO

Dr. Pedro Mercado Martnez

EL CANCER
FACTORES PREDISPONENTES

Virus de Epstein-Barr (linfomas)

Virus de la hepatitis (hgado)
Virus del papiloma (cncer al tero)
H. pylori (estmago, duodeno)
Radiacin ionizante (leucemias)
Txicos ambientales (pulmn)
Comida chatarra (colon)
Frmacos contra el cncer (cnceres secundarios)

Radicales libres

Dr. PEDRO
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MARTINEZ
DE
Dr. Pedro
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ANALISIS
BIOLOGICOS
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EL CANCER

Dr. PEDRO
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ANALISIS
BIOLOGICOS
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Los genes y el cncer

Estos genes estn agrupados en 2 familias
1.- PROTOONCOGENES

Factores promotores del crecimiento

Receptores en la superficie celular
Transductores de seales desde el exterior al interior
Factores protectores de la muerte celular
Controlan la expresin de otros genes

Las mutaciones de los protooncogenes originan los

oncogenes y se pueden originar por la activacin de un
simple alelo que es dominante sobre su variante sana.
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PEDRO
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PEDRO
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Factor de transcripcin
Diferenciacin celular

Dr. Pedro Mercado Martnez

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5

Dr.Dr.
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GENETICA
MICROBIANA

ACTIVACION DE LOS ONCOGENES

ACELERACION CRECIMIENTO CELULAR

TRATAMIENTO

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BIOLOGICOS
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Mutacin puntual del oncogn ras

Retroalimentacin
negativa

Est implicada en la transmisin de seales de proliferacin

celular desde la membrana al ncleo y su versin mutada no
responde a los mecanismos de regulacin.
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ANALISIS
BIOLOGICOS
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2.- GENES SUPRESORES DE TUMORES

(antagnicos a los protooncogenes)

La segunda familia est integrada por los genes

supresores de tumores que son reguladores
negativos de crecimiento y cuando se encuentran
inactivos a causa de mutaciones, las clulas adquieren
propiedades proliferativas anormales, caractersticas de
las clulas tumorales.
A diferencia de los oncogenes, los supresores causan
tumores que se forman por la prdida de ambos alelos
en un locus (homocigota recesiva).

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GENETICA
MICROBIANA

p53

El gen p53 es considerado como "el guardin del

genoma".
La protena se activa cuando la clula se dispone a
dividirse.
Si el material gentico resulta daado y si la lesin
no es grave, la p53 detiene la divisin celular y
activa los genes reparadores del ADN.
Si la p53 estima que el dao es irreparable entonces
ordena que la clula entre en apoptosis.

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GENETICA
MICROBIANA

10

p53

Si p53 sufre mutacin, no permite que la clula pase a la

apoptosis, tampoco se ocupa de reparar los daos en el
ADN y da lugar al inicio del proceso tumoral.
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11

RB (retinoblastoma)
Ejerce su efecto durante la primera parte de la fase G
del ciclo celular, donde es unida al factor de la
transcripcin E2F.
Este complejo tiene 2 funciones:
1. Como muchos genes son esenciales para la fase S y
dependen del factor E2F, el RB, mediante el secuestro
de E2F, garantiza que la fase S no pueda ser iniciada.
2. El complejo E2F-RB reprime la transcripcin de otros
genes.
La

prdida de este gen priva a las clulas de un punto de

control mittico importante y permite la proliferacin
incontrolada.

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12

GEN RB

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13

NF1: Neurofibromina

inhibition of RAS
and activation
of adenylyl
cyclase (AC).

Su protena citoplasmtica atrapa a la protena Ras

antes de que esta pueda emitir sus directivas
promotoras del crecimiento.
Las clulas carentes de NF1, han perdido un
contrabalance importante para Ras.
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14

El cncer es un
proceso evolucionario

En el cncer operan mecanismos evolutivos como:

mutacin, gradualismo al azar, adaptacin,
fijacin
de
las
mutaciones,
variabilidad,
resistencia a los frmacos, parasitismo.
El tratamiento tiende a matar clulas del cncer, pero
no acaba con las ms resistentes que, siguiendo las
leyes de la seleccin natural, volvern a expandirse.
Cuando reaparece, el cncer ser ms resistente al
tratamiento.

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15

CANCER Y SELECCIN NATURAL

NO BASTA CON UN SOLO EVENTO MUTACIONAL, SE

REQUIERE DE SU ACUMULACION GRADUAL Y AL AZAR
HASTA LA APARICION DEL CARCINOMA Y METASTASIS.

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16

CANCER E INVASION

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17

EVASION REPUESTA INMUNE

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BIOLOGICOS
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18

Parasitismo y angiognesis

Proceso que consiste en la formacin de vasos

sanguneos nuevos a partir de los vasos preexistentes.
Es un paso necesario para la transicin de un grupo
pequeo de clulas a un tumor de gran tamao.
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19

Genes supresores para protenas en el citopla

APC Est involucrado en cnceres de colon y estmago.

DPC4 Codifica para una molcula en una ruta de
sealizacin que inhibe la divisin celular. Involucrado en
cncer pancretico.
NF-1 Codifica para una protena que inhibe una protena
(Ras) estimulatoria. Involucrado en neurofibroma y
pheochromocytoma (cnceres de el sistema nervioso
perifrico) y leucemia mieloide.
NF-2 Involucrado en meningioma y ependimoma
(cnceres de cerebro) y schwannoma (afecta la vaina
que envuelve los nervios perifricos).

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20

Genes para protenas en el ncleo

MTS1 Codifica para la protena p16, un componente del

reloj del ciclo celular. Involucrada en un amplio rango de
cnceres.
RB Codifica para la protena pRB, uno de los principales
controles del ciclo celular. Involucrado en el
retinoblastoma y cnceres de hueso, vejiga, clulas
pequeas de pulmn y cncer de mama.
p53 Codifica para la protena p53, la cual puede detener
la divisin celular e inducir a las clulas anormales a
matarse ellas mismas. Involucrado en una gran cantidad
de cnceres.
WT1 Involucrado en el tumor de Wilm del rin.
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21

GENES DEL DESARROLLO

Sonic hedgehog: Shh

Las protenas de la familia Shh son factores

paracrinos con actividades morfognicas.
En el embrin inducen la diferenciacin celular, y
generan barreras entre tejidos.
Para que una protena Shh sea funcional debe estar
acoplada a una molcula de colesterol.
Esta unin tiene como resultado adicional, una mayor
capacidad de difusin entre tejidos.

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22

Sonic hedgehog: SHH

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MICROBIANA

23

Funcion
es
1.- Neurulacin
Shh es esencial para la formacin del tubo neural en
humanos.
El tubo neural debe polarizarse para dar origen a dos
tipos de neuronas:
Las motrices en la parte ventral cuyo patrn est
determinado por la secrecin de la protena Shh en
el notocordio.
Las sensoriales, situadas en la parte dorsal, cuyo
patrn
est determinado por la secrecin en
el ectodermo de protenas de la familia TGF- (Factor
de crecimiento transformante).

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24

TGF-

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25

2.- Crecimiento cerebral

Alteraciones en el gen Shh, pueden afectar el

crecimiento del cerebro en humanos y otros
vertebrados causando microcefalia.
Estos genes han sido seleccionados positivamente
durante la evolucin de los humanos, dando como
resultados mayor crecimiento del cerebro en
comparacin a otros mamferos.
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Dr.Dr.
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27

3.- Apoptosis

La
apoptosis
est
mediado
por proteasas llamadas caspasas.
stas digieren la clula desde el interior, cortando
protenas celulares y fragmentando el ADN.
En el tubo neural, la protena receptora Patched, activa
las caspasas.
La unin de Shh suprime Patched y por lo tanto las
caspasas no se activan, inhibiendo as el proceso de
apoptosis.

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28

Desarrollo del intestino

Cuando el tubo intestinal empieza a formarse en los

extremos anterior y posterior, induce la especializacin
regional del mesodermo esplcnico, donde Shh est
involucrado.
En las etapas ms tempranas del desarrollo la expresin
de Shh est limitada al intestino posterior y a la faringe.
A medida que el tubo intestinal se extiende hacia el
centro del embrin, el rea de expresin de Shh se
extiende de igual manera.

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29

Dr.Dr.
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30

Desarrollo de ojos

La formacin de dos ojos bilaterales a partir de el ojo

central primordial, depende de la expresin de Shh.
ste tiene una accin antagnica al gen Pax6.
De ser inhibido Shh, el ojo central no se separa
resultando en la condicin conocida como ciclopa: un
nico ojo ubicado generalmente bajo la nariz.
Por el contrario una sobreexpresin de Shh suprime
demasiado a Pax6, impidiendo la formacin de los ojos.
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31

Genes Pax
Los genes Pax o PAX son una familia de factores de
transcripcin de tejidos que son muy importantes en el
desarrollo animal temprano para la especificacin de
tejidos.
Grupos de genes Pax

Grupo 1 (Pax 1 y 9)
Grupo 2 (Pax 2, 5 y 8)
Grupo 3 (Pax 3 y 7)
Grupo 4 (Pax 4 y Pax-6): el Pax-6, su expresin en
cascada es responsable del patrn de desarrollo
del ojo.

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32

potencial de replicacin
ilimitado

ganancia de
potencial
invasivo /
metasttico

autosuficiencia en
las
seales de
crecimiento

Dr.Dr.
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33

Genes Hox

Subconjunto de la familia de genes homeobox y

son los ms implicados en el desarrollo embrionario.
Los factores de transcripcin expresados se encargan
de la regulacin de la morfognesis y diferenciacin
celular durante el desarrollo embrionario temprano.
En cada clula el complejo Hox acta como un sello o
marca de registro permanente de la posicin
anteroposterior que ocupa la clula en el embrin.

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MICROBIANA

34

 Otra caracterstica es su patrn de expresin secuencial

que es extremadamente regular.
La secuencia en la que estn ordenados los genes en el el
cromosoma, corresponde al orden en el que se expresan a
lo largo del eje anteroposterior del cuerpo.
Esto sugiere que los genes se activan en serie por algn
proceso que es gradual (en duracin o intensidad).
Una alteracin de los genes Hox en su expresin produce
mutaciones hometicas (transforman partes del cuerpo en
estructuras tpicas de otras posiciones).

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MICROBIANA

35

Posicin de los genes Hox

Posicin de los genes Hox a lo largo del cromosoma y la

correspondiente zona del cuerpo de Drosophila
melanogaster en donde se expresan.
Dr.Dr.
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36

Expresin de los genes HOX a lo largo del eje

anteroposterior en ratones.

Dr.Dr.
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MICROBIANA

37

Familia de genes SOX

Genes SOX codifican una familia de factores de

transcripcin que se unen al surco menor del ADN , y
pertenecen a una superfamilia de genes caracterizados
por una homloga secuencia llamada la caja HMG
(por grupo de alta movilidad).
Esta caja HMG es un dominio de unin a ADN que est
altamente conservado a lo largo de eucariotas.

Dr.Dr.
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Grado
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MICROBIANA

38

 Genes Sox contiene la caja HMG del gen involucrado

en la determinacin del sexo llamado SRY (que inhiben
la formacin de ovarios y promueve la formacin de
testculos), que reside en el cromosoma Y.
Hay 20 genes SOX presentes en los seres humanos y
ratones, y 8 presente en Drosophila.
Casi todos los genes Sox muestran al menos 50% de
similitud de aminocidos con la caja HMG en Sry.

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GENETICA
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39

Grupos

SoxA: SRY
SoxB1: SOX1 , Sox2 , SOX3
SoxB2: SOX14, Sox21
SoxC: SOX4 , SOX11 , SOX12
SoxD: SOX5 , SOX6 , SOX13
SoxE: SOX8 , SOX9 , SOX10
SoxF: SOX7 , SOX17 , SOX18
SoxG: SOX15
SoxH: SOX30

Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
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Molecular
PEDRO
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MARTINEZ Biologa
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Dr. PEDRO
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FISIOLOGIA Y
Dr. Pedro Mercado
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UNS. Post
Grado
GENETICA
MICROBIANA

40

Displasia

El trmino displasia hace referencia a una

anormalidad en el aspecto de las clulas debido a
alteraciones en su proceso de maduracin.
Se caracteriza por una modificacin irreversible
del ADN que causa la alteracin de la morfologa y/o de
la funcin celular.
Si se produce un incremento en el nmero de clulas
se convierte en una hiperplasia.
La displasia tambin puede acabar provocando
una neoplasia.

Dr.Dr.
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Dr. PEDRO
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UNS. Post
Grado
GENETICA
MICROBIANA

41

 Por lo tanto la displasia es un cambio preneoplsico o

precanceroso.
Este crecimiento anormal se restringe a la capa
epitelial, no invadiendo el tejido ms profundo.
Dr.Dr.
PEDRO
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FISIOLOGIA Y
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UNS. Post
Grado
GENETICA
MICROBIANA

42

Displasia cervical

La forma ms conocida de displasia es la displasia

cervical, bastante comn en las lesiones precursoras
del cncer de cuello de utero.
Es un tipo de displasia que tiene como causa etiolgica
el papillomavirus humano que afecta al crvix uterino
de las mujeres.
En este tipo de displasia se observa una diferenciacin
muy clara del tejido cervical daado respecto al tejido
sano. (prueba de Papanicolaou)

Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Molecular
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Biologa
FISIOLOGIA
Y
Dr. PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA Y
Dr. Pedro Mercado
Martnez
USMP-Filial
Norte-Embriologa
UNS. Post
Grado
GENETICA
MICROBIANA

43

Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Molecular
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Biologa
FISIOLOGIA
Y
Dr. PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA Y
Dr. Pedro Mercado
Martnez
USMP-Filial
Norte-Embriologa
UNS. Post
Grado
GENETICA
MICROBIANA

44

-Estudio infeccioso
-Estudio
bioqumico en el
embarazo
-Clulas fetales en
la circulacin
Dr. materna
PEDRO MERCADO MARTINEZ
Dr.
Pedro
Mercado Martnez
BIOLOGICOS

Humana y Gentica Bsica

Antecedentes
Familiares
LABORATORIO DE ANALISIS

USMP-Filial Norte-Embriologa

45

Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ

Dr.
Pedro Mercado Martnez
BIOLOGICOS
Humana y Gentica Bsica

LABORATORIO DE ANALISIS

USMP-Filial Norte-Embriologa

46

DIAGNOSTICO PRENATAL

TCNICAS
DIAGNSTICAS
PRENATALES NO
1. Estudio infeccioso
INVASIVAS
2. Estudio
bioqumico
en el embarazo
3. Clulas fetales en la
circulacin materna
Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

LABORATORIO
DE ANALISIS
USMP-Filial
Norte-Embriologa

47

1.

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

Estudio infeccioso

LABORATORIO
DE ANALISIS
USMP-Filial
Norte-Embriologa

48

2.

Estudio bioqumico en el embaraz

Ejemplo: Sndrome de Down

Dr. Pedro
PEDRO(SD)
MERCADO Martnez
MARTINEZ
LABORATORIO
DE ANALISIS
Dr.
Mercado
USMP-Filial
Norte-Embriologa
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

49

3.Clulas fetales en la circulacin

materna

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

LABORATORIO
DE ANALISIS
USMP-Filial
Norte-Embriologa

50

TCNICAS
DIAGNSTICAS
PRENATALES INVASIVAS

1.- Amniocentesis

2.- Biopsia corial o

Muestra de Vellosidades
Corinicas (MVC)
3.- Funiculocentesis o
Cordocentesis

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

LABORATORIO
DE ANALISIS
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Norte-Embriologa

51

1.
Amniocentesis

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
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BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

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DE ANALISIS
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52

TECNICA DE LA
AMNIOCENTESIS

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

LABORATORIO
DE ANALISIS
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Norte-Embriologa

53

2. Biopsia corial o Muestra de

Vellosidades Corinicas (MVC)

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

LABORATORIO
DE ANALISIS
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Norte-Embriologa

54

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

LABORATORIO
DE ANALISIS
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Norte-Embriologa

55

3. Funiculocentesis o
Cordocentesis

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

LABORATORIO
DE ANALISIS
USMP-Filial
Norte-Embriologa

56

PUNCIN
UMBILICAL

Dr. Pedro
PEDRO Mercado
MERCADO Martnez
MARTINEZ
Dr.
BIOLOGICOS
Humana
y Gentica Bsica

LABORATORIO
DE ANALISIS
USMP-Filial
Norte-Embriologa

57

LIBRO TEXTO:
PIERCE BENJAMIN A. Gentica un enfoque conceptual.
3ra. Edicin. Editorial Mdica Panamericana. 2010
Hortwell LH, Kastan MB. Cell cycle control and cancer.
Science 1994;266:1821.
Kastan MB. Molecular biology of cancer: the cell cycle.
En : de Vita VT. Cancer: principles and practice of
oncology. 5 ed. Philadelphia: Lippincot , 1997;121.
Marx J. How cells cycle toward cancer. Science
1994;263:319.

Dr. Pedro Mercado Martnez

USMP-Filial Norte-Embriologa