CRESTEREA, DEZVOLTAREA,

DIFERENTIEREA, STATURA

Dr. Ana-Maria Vintila

CRESTEREA = procesul normal de augumentare in
dimensiuni, proces derulat de la nastere pana in adolescenta
- crestere liniara: masurarea lungimii (pentru copii sub 2 ani) / inaltimii
(pentru copii peste 2 ani)
- greutatea (“body mass”)

DEZVOLTAREA = procesul normal al cresterii si diferentierii

(modificarea progresiva a functiei si/sau a morfologiei)
- cresterea organelor/sistemelor: sistemul limfatic se dezvolta rapid in
copilarie, cu maxim de dezvoltare inainte de pubertate si declin ulterior; sistemul
nervos central se dezvolta aproape exclusiv in primii ani de viata (creierul atinge
la 3 ani 80% din dimensiunea adulta); sistemul reproducator are o scurta
perioada de dezvoltare imediat dupa nastere si perioada de dezvoltare principala
catre sfarsitul copilariei si pubertate
- dezvoltarea functionala a organelor: independenta de dimensiune,
uzual inceputa in perioada de crestere timpurie, cu mari modificari la nivel renal,
imunitar si al functiilor sistemului nervos central
FACTORI IMPLICATI IN CRESTERE SI
DEZVOLTARE

Factori genetici
Factori nutritionali
Factori de mediu
- fizici
- psihologici
 CRES TER EA SI DE ZVOL TAREA
PATO LOG IC A
CRESTEREA ANORMALA = mai mult de 2 deviatii
standard +/- valorile medii pentru inaltime sau >20% valorile
maxime/minime pentru inaltime
Valori medii pentru ROMANIA: -- 175-180 cm barbati
-- 165-175 cm femei

↑ INALTIMII peste 200 cm (barbati) si 190 cm (femei)

= hiperstaturalitate
↓ INALTIMII sub 160 cm (barbati) si 150 cm (femei)
= nanism
 CA UZE NA NISM
NANISM INTRINSEC
Genetic
- Familial
- Anomalii cromozomiale
- Displazii scheletale
Deficit de dezvoltare intrauterina
- Anomalii placentare
- Boli materne

INTARZIEREA CONSTITUTIONALA A CRESTERII SI DEZVOLTARII

BOLI SISTEMICE
- Context psihosocial
- Context nutritional
- Gastrointestinale
- Cardiace
- Respiratorii
- Renale
- Endocrine
- Alte conditii cronice
- Abuz matern de droguri sau medicamente
dupa “The Merck Manual”, ed.17, pag. 2379
 CAUZ E GE NE TIC E DE NA NISM

Anomalii cromozomiale
Sindromul Turner (45X)
Trisomia 21 (Sindromul Langdon – Down, mongolism)
Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Displazii scheletale
Achondroplazia
Osteogeneza imperfecta
Osteopetroza (“oasele de marmura”)
 Sindromul Turner

Absenta completa/partiala a unuia din cromozomii

sexuali, determinand fenotip feminin
Aspect:
- nanism
- implantare joasa a pilozitatii capului
- ptoza palpebrala
- piept larg cu distanta intermamelonara mare
(hipertelorism)
- nevi pigmentari
- hipoplazie unghiala
Disgenezie gonadala
Deficit mental rar
 Trisomia 21
(Sin dromul L angdon – Down ,
mongolism )
Cromozom 21 suplimentar
Aspect:
- nanism
- microcefalie
- occiput plat
- unghiul extern al ochilor ridicat
- epicantus in unchiul intern al ochilor
- radacina nazala plata si larga
- limba lata si protruziva (macroglosie)
- urechi mici si rotunde, jos implantate
- pliu palmar unic (pliu simian)

Retard mental
Unele femei sunt fertile, dar cu avorturi spontane de feti cu
trisomia 21
Toti barbatii sunt infertili
 Trisomia 18 (Sindromul Edwards)

Cromozom 18 suplimentar
Aspect:
- nanism
- microcefalie
- occiput proeminent
- micrognatism
- urechi jos implantate, malformate
- stern scurt
- pumn strans, cu pozitionare defectuoasa a index peste
degetele 3 si 4

Retard mental sever

Supravietuire rara
Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Cromozom 13 suplimentar
Aspect:
- nanism
- cheiloschizis
- palatoschizis
- microftalmie/ciclopie
- colobom (fisura la nivelul irisului)
- urechi malformate si jos implantate
- polidactlie

Retard mental sever

Supravietuire rara
 Acondroplazia

Defect al receptorului pentru FGF (Fibroblast

Growth Factor)

Aspect:
- nanism disarmonic (membre scurte)
- frunte proeminenta
- nas in sa
- lordoza lombara
- membre inferioare “in paranteza” ( )
 Osteogenesis imperfecta

Defect genetic la nivelul procolagenului tip I

Aspect:
- nanism disarmonic (membre scurte)
- deformari ale membrelor ca urmare
a multiplelor fracturi in os patologic

Prognostic rezervat
Osteopetroza (“oase de marmura”)

Mutatie la nivelul genei pentru anhidraza carbonica II ce

determina cresterea densitatii osoase si anomalii skeletice
Forma maligna: deces in prima decada de viata
Forma “benigna”:
- nanism
- retard mental
- paralizie faciala
- surditate
- cecitate
- anemie, neutropenie, risc crescut de sangerare si infectii
- risc crescut de osteomielita
 CAUZ E E ND OCR INE DE NA NI SM
Hipotiroidie
Sindrom Cushing
Pseudohipoparatiroidism
Rahitism
Deficienta de IGF (insulin-like growth factor)
Disfunctie hipotalamica
- idiopatica
- postinfectioasa
- postiradiere
- histiocitoza, tumori
- context psihosocial
Disfunctie hipofizara
Lipsa de raspuns la actiunea GH (growth hormone)
Primara
- sindrom Laron
- defect al receptorului membranar pentru GH sau defect postreceptor
- defecte in sinteza de IGF sau la nivelul receptorului pentru IGF
Secundara
- Anticorpi anti-GH sau anti-receptor pentru GH
- Malnutritie
- Altele: insuficienta renala cronica, insuficienta hepatica, exces de
glucocorticoizi, boala inflamatorie cronica

*
dupa “The Merck Manual”, 17th ed, pag 2379
 NANISMUL HIPOFIZAR

Crestere lenta datorita hipofunctiei hipofizei anterioare,

determinand nanism cu pastrarea proportiilor normale

“nanism armonic”

Inaltime sub percentila a III a

Viteza de crestere:
< 6 cm/an pana la varsta de 4 ani
< 5 cm/an de la varsta de 4 ani la 8 ani
< 4 cm/an pana la pubertate
Maturarea scheletica este cu > 2 ani in urma varstei cronologice
Dezvoltarea corespunzatoare pubertatii este intarziata
 NANISMUL DIN HIPOTIROIDIE

Nanism cu proportii anormale indus de hipofunctia glandei

tiroide de la nastere sau din primii ani de viata

“nanism disarmonic”

Retard mental
Maturare scheletica intarziata
Macroglosie
Fontanele mari
Tegumente reci, uscate
Intoleranta la frig
 NANISMUL DIN SINDROMUL
CUSHING

Indus de hipersecretia de cortizol de catre glandele suprarenale,

prezenta de la nastere sau din primii ani de viata

Asociat cu:
- obezitate truncala
- facies in “luna plina”
- “ceafa de bizon” (depozite adipoase supraclavicular si
cervical posterior)
- vergeturi rosii la nivelul abdomenului
- slabiciune musculara
 HIPERSTATURALITATE

CAUZE GENETICE
- sindrom Klinefelter (47, XXY)
- sindrom 47, XYY
- sindrom Marfan

CAUZE ENDOCRINE
- gigantism
- disgenezie gonadala la barbat
 SINDROMUL KLINEFELTER
(47, XXY)

Fenotip: barbat

Aspect:
- hiperstaturalitate
- membre superioare si inferioare lungi,
disproportionate fata de trunchi
- testicule mici, ferme
- ginecomastie

Multi dintre subiecti au deficite de exprimare verbala,

procesare a informatiilor auzite, citire
 SINDROMUL 47, XYY

Fenotip: barbat

Aspect:
- hiperstaturalitate
- acnee la pubertate

Deficite comportamentale minore, hiperactivitate,

deficite de atentie si invatare
Comportament antisocial
 SINDROMUL MARFAN

Boala a tesutului conjunctiv manifestata prin anomalii oculare,

scheletice si cardiovasculare
Aspect:
- hiperstaturalitate
- membre superioare si inferioare lungi si subtiri
- arahnodactilie (degete lungi, subtiri)
- deformari ale sternului (“pectus carinatum / excavatum”)
- laxitate ligamentara, incurbare a membrelor inferioare la
nivelul genunchilor (“genu recurvatum”)
- bolta palatina ogivala
- subluxatie de cristalin
- dilatare progresiva sau disectie acuta de aorta
ascendenta, insuficienta aortica
 GIGANTISM

Hiperstaturalitate indusa de secretia excesiva de GH in copilarie

(hipersecretia de GH la adult induce “acromegalie”, cu statura
normala)

Crestere exagerata ce continua chiar dupa varsta de 20 – 25

ani

Protruzia mandibulei (prognatism)

Macroglosie Prezente si in
Nas mare, plat acromegalie
Degete lungi, groase
Neuropatii periferice
 PERTURBARI ALE GREUTATII
CORPORALE
GREUTATE IDEALA = 50 + 0.75(I-150) + (v-20) / 4 I = inaltimea (cm)
femei: x 0.9 v = varsta (ani)

Alterarea greutatii corporale se apreciaza prin:

DEVIATIA FATA DE GREUTATEA IDEALA (> 20% crestere = OBEZITATE)

INDICE DE MASA CORPORALA (IMC)

IMC = GREUTATE (kg) / INALTIME2 (m2 )

Valori normale : 20 ≤ IMC < 25 (19 - 24 la femei)

IMC ↓ <20 → subponderalitate … emaciere (- 20-30% din greutatea ideala),
casexie (- >30% din greutatea ideala, absenta
bulei lui Bichat)

IMC ↑
25 ≤ IMC < 30 → supraponderalitate
30 ≤ IMC <35 → obezitate clasa I
35 ≤ IMC < 40 → obezitate clasa a II a
IMC ≥ 40 → obezitate clasa a III a
 PERTURBARI ALE GREUTATII
CORPORALE (2)

CIRCUMFERINTA ABDOMINALA – utila in diagnosticul sindromului

metabolic ( grup de factori de risc cardiovascular majori: HTA, DZ,
obezitate, dislipidemie)

> 80 cm la femei
> 94 cm la barbati

Tipuri de obezitate:

GINOIDA: predomina pe coapse

ANDROIDA: predomina pe abdomen
raport talie/sold > 0.9 la femei
> 1 la barbati
 OBEZITATE - CAUZE

• Factori de mediu:

accesibilitatea alimentelor
factori familiali, sociali si culturali

6. Factori individuali :

- genetici: 2 parinti obezi inainte de 30 de ani sau 1

parinte, 2 bunici si un frate/o sora obezi → copilul va
dezvolta obezitate sub varsta de 2 ani
- endocrine: hipotiroidie, insulinom, sindrom Cushing
- boli psihice: perturbari ale centrului satietatii
- medicamente: antidepresive, neuroleptice, izoniazida
- lipsa activitatii fizice, metabolism bazal redus
 SUBPONDERALITATE - CAUZE

• Aport alimentar insuficient

• Maldigestie – malabsorbtie
• Cauze metabolice si endocrine
- sindrom Sheehan (necroza hipofizara
postpartum)
- sindrom Simmons (distructie hipofizara ex.
craniofaringiom)
- hipertiroidie
- diabet zaharat
4. Boli psihice: anorexia nervoasa
5. Boli consumptive: neoplasme, tuberculoza.