TERAPIAGNICA

Hecho por:
Ahmed Abdul
Omar
Mohamed
1Bac B

NDICE

1. Qu es, en que consiste.

2. Objetivos.
3. Historia de la terapia gnica.
4. Aplicaciones.
5. Modalidades de terapia gnica (GERMINAL y SOMTICA).
6. Pasos del proceso.
5. Tipos de terapia gnica.
6. Tcnicas de la terapia gnica.
5. Principales enfermedades tratadas con terapia gnica.
6. Consecuencias y problemas (BIOTICA).
7. Solucin.
7. Vdeo relacionado con el tema (2-3 min).

QU ES?

Tratamiento consistente en la introduccin de un gen funcional el

transgen en el genoma de un organismo para sustituir a uno ya
defectuoso, con el fin de reparar una mutacin gentica que a su
vez causa una enfermedad gentica y/o patologa, etc.

OBJETIVOS

Complementar o sustituir el defecto en la funcin de un gen

defectuoso introduciendo otra copia normal de ste en las
clulas.

Por otra parte a veces, se lo que se intenta es justamente lo

contrario, es decir, inhibir el funcionamiento de aquellos genes
cuya intervencin contribuye al desarrollo de la enfermedad a
causa de una mutacin de estos.

Transferir de manera eficiente los genes clonados a las clulas

que han mutado para que se curen.

 En 1989 los INS de EE.UU. Aprobaban el protocolo clnico

para insertar un gen extrao en las clulas del sistema
inmunitario de pacientes de cncer.
Ms tarde en 1990 se comprob que la terapia gnica
tena posibilidades terapeticas reales.
Grupos de investigacin en 1995 publicaban los
resultados de su experimentacin clnica poniendo de
manifesto la efcacia del mtodo ex vivo de la Terapia
gnica en los nios burbuja.

Se realizo la primera hormona recombinante

insertando el gen de la insulina en una bacteria
E.coli en 1978.

Descubrimiento de las enzimas de restriccin en

1970 por Arber y Hamilton se sentaron las bases
para transferir genes entre diferentes clulas u
organismos, inclusive pertenecientes a diferentes
especies.

189819901995

197
8
197
0

HISTORIA DE LA TERAPIA GNICA

APLICACIONES

Marcado gentico: No pretende la curacin

del paciente sino que se usa para mejorar el
tratamiento de una patologa.

Terapia de enfermedades hereditarias: Se usa

en enfermedades en las que no se puede o no
es efciente la administracin de una protena.

Terapia de enfermedades adquiridas: la enfermedad ms destacada que trata es el cncer.

Se usan distintas estrategias como inyeccin
de genes suicidas en clulas tumorales o la
inyeccin de antgenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.

TERAPIA GNICA GERMINAL

Aquella dirigida a modifcar las clulas

implicaadas en la formacin de vulos y

espermatozoides y trasmisible a la descendencia.

NO HA
Este tipo de tera-SIDO
PRACTICAD
piagnica sera per-A EN
HUMANOS!!
fecta para corregir de
forma defnitiva las !enfer-

medades congnitas, pero esta utpica

situacin no parace haber llegad an.

TERAPIA GNICA SOMTICA

Aquella dirigida a modifcar la dotacin gentica de

clulas no germinales, es decir, las clulas somticas del
organismo. Por esto la modifcacin gentica no puede
transmitirse a la Descendencia.

EL OBJETIVO
ES
TERAPUTICO
O
PREVENTIVO!
!!

PASOS DEL PROCESO

1. Un gen normal se inserta en

el genoma para sustituir a uno defectuoso.

2. Un portador llamado vector se utiliza para

entregar el gen teraputico a las clulas diana del paciente.

3. Las clulas diana se infectan con el vector.

4. Ms tarde, el vector descarga su material

gentico que contiene el gen humano teraputico en
la clula.

5 . La generacin de la protena codificada por el gen

teraputico restaura
la clulas a su estado normal.

IN
HAY
TRES

TIPOS
DE
TERAPIA
GNICA

Ex vivo, Cuando la correccin del

defecto gentico se realiza en el
laboratorio en las clulas
extradas del paciente que
posteriormente son reintegradas
al organismo.
In vivo, cuando se hace llegar en
vectores los genes teraputicos a
las clulas defectuosas a travs
del torrente circulatorio.
In situ, cuando la modificacin
gentica de las clulas del
paciente se realiza introduciendo
el ADN (genes teraputiocos)
directamente en el propio organo
defectuoso del individuo.

ricamente, la terapia gnica u

varias tcnicas

Por insercsin gnica, mediante la cual se introduce en

las clulas una nueva
versin del gen defectuoso sin modifcar ste.

Por modifcacin gnica, en este caso el gen defectuoso

es normalizado por
mutagnesis drigida.

Por ciruga gnica, sustituyendo el gen defectuoso por su

versin normal.

PRINCIPALES ENFERMEDADES
TRATADAS CON TERAPIA GNICA

Fibrosis
qustica

Inmunodefciencia
combinada
severa

Hipercolesterol
emia

Cncer

CONCLUSIONES Y PROBLEMAS

BIOTICA

Sigue siendo una tcnica en desarrollo.

Es muy pero que muy costosa, tanto sus investigaciones, como

realizar sus tcnicas y peor aun es que hay limitaciones
tecnolgicas.

No sirve para curar cualquier enfermedad, (ms que nada esta

indicada para las causadas por mutacin de uno o varios
genes). Por lo tanto no es adecuada para aquellas
enfermedades causadas por la infeccin de un virus o bacteria.

Utilizar la tcnica para la potenciacin

del carcter de un individuo sin motivo de

enfermedad, se cree que debido a esto
podra aparecer un nuevo tipo de discriminacin,
aparte de que ellos fueran mas ricos dotaran de
mejores cualidades tanto fsicas como mentales.
Y tampoco se sabe si al modifcar la genoma humano tanto,
acabar repercutiendo en nuestra descendencia. Y, hay
muchas personas que piensan que no
deberamos jugar a ser Allah, Dios o como quieras llamarlo.

SOLUCIN

Mayor comprension de la fsiopatologa de las

enfermedades seleccionadas y estudio de la biologa de
las clulas madre en los tejidos de los rganos.

GORA EUSKAdI