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ANEUSOMIAS DE LOS

GONOSOMAS.
Materia: Gentica.
Alumno: Francisco Valencia mosso.

SNDROME DE KLINEFELTER
(47,XXY).
Fenotipo: Pacientes son altos y delgados y tienen las piernas largas en
relacin con el resto del cuerpo. Parecen fsicamente normales hasta la
pubertad, cuando se hacen evidentes signos de hipogonadismo.
Testculos pequeos y los caracteres sexuales secundarios permanecen
infradesarrollados.
Algunos pacientes se observa ginecomastia; por esta razn, el riesgo de
cncer de mama en estos pacientes es 20-50 veces superior al de los
hombres 46,XY.
Su incidencia es al menos de un caso por cada 1.000 recin nacidos de
sexo masculino

ETIOLOGA.
Alrededor de la mitad de los casos de sndrome de Klinefelter se produce
a consecuencia de errores en la meiosis I paterna debidos a fallos de
recombinacin Xp/Yp en la regin seudoautosmica.
Entre los casos de origen materno,la mayora son debidos a errores en la
meiosis I materna y el resto a errores en la meiosis II materna o a errores
poscigticos que producen mosaicismo.

La habilidad y la comprensin verbales estn por debajo de las de los


hombres normales, puntan menos en algunos tests de inteligencia;
adems, tienen un riesgo varias veces mayor de presentar dificultades de
aprendizaje, sobre todo en la lectura, que puede precisar educacin
especial.

Los pacientes con sndrome de Klinefelter suelen ser infrtiles debido a


fallos en el desarrollo de las clulas germinales y casi siempre son
identificados por su infertilidad.
En la edad adulta, la deficiencia persistente de andrgenos puede dar
lugar a una disminucin del tono muscular, una prdida de la libido y una
reduccin de la densidad mineral sea.

TRATAMIENTO.
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

VARIANTES DE SNDROME DE KLINEFELTER


CON CARIOTIPOS DIFERENTES A 47,XXY.
48,XXYY,48,XXXY y 49,XXXXY
Como regla general, los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos)
causan un fenotipo ms anormal, con un grado ms elevado de dismorfia,
menor desarrollo sexual y mayor deterioro mental.

48 XXYY.
Fenotipo similar.
Afectacion intelectual mas grave, prevalencia de sintomas psiquiatricos.
Mas agresivos

SNDROME 47,XYY.
La incidencia 1 por cada 1.000.
Frtiles.
Desarrollo normal de gnadas.
Fenotipo normal.
Esta constitucin cromosmica no se asocia con un determinado fenotipo
anormal y los hombres con este cariotipo no pueden distinguirse de los
hombres normales 46,XY por ningn tipo de rasgo fsico o de
comportamiento.

El origen del error que produce el cariotipo XYY debe ser una no
disyuncin paterna en meiosis II que origina espermatozoides YY.
Las variantes menos comunes XXYY y XXXYY, que comparten
caractersticas de los sndromes XYY y de Klinefelter, probablemente
tambin se originan en el padre como resultado de la no disyuncin
secuencial en las meiosis I y II.

Son altos y tienen un riesgo incrementado de tener problemas


educacionales y de comportamiento en comparacin con los hombres
cromosmicamente normales.

La fertilidad suele ser normal y parece que no tienen un riesgo


incrementado de tener un hijo con anormalidades cromosmicas.
Alrededor de la mitad de los nios 47,XYY precisa una intervencin
educativa especial como resultado de su retraso en el lenguaje y de sus
difi cultades con la lectura. Sus puntuaciones en el CI se sitan alrededor
de 10-15 puntos por debajo de la media.
Se han demostrado problemas de atencin, hiperactividad e impulsividad
en los hombres XYY, pero la agresividad o la psicopatologa no son
caractersticas comunes del sndrome.

TRISOMA X (47,XXX).
Aparece en una de cada 1.000 recin nacidas.
Dficit significativo en los tests de inteligencia.
70% sufre algn problema de aprendizaje.

Las mujeres con trisoma X no tienen un fenotipo anormal.


Presentan los cambios puberales a una edad apropiada.
Son frtiles(aunque con un riesgo algo incrementado de tener
descendencia cromosmicamente anormal).

Comportamiento anmalo(durante la transicin entre la adolescencia y la


edad adulta).
En las clulas 47,XXX, dos de los cromosomas X estn inactivados.
Casi todos los casos son consecuencia de errores en la meiosis materna,
la mayora en meiosis I.

El sndrome de la tetrasoma del cromosoma X (48,XXXX) se asocia a un


retraso ms grave del desarrollo fsico y mental.
El sndrome de la pentasoma del cromosoma X (49,XXXXX), con cuatro
cromosomas X inactivos), suele cursar con un grave retraso del desarrollo
y con mltiples defectos fsicos.

SNDROME DE TURNER.
Suelen identificarse en el momento del nacimiento o antes de la pubertad
por sus caractersticas fenotpicas.
Su incidencia es aproximadamente de una de cada 4.000 recin nacidas,
aunque en algunos estudios se han ofrecido cifras muy superiores.

ANOMALAS TPICAS DEL SNDROME DE TURNER.


Baja estatura.
Disgenesia gonadal (generalmente son gnadas en forma de cinta por un
fallo en el mantenimiento del ovario).
Cara peculiar.
Cuello ancho.
Implantacin posterior baja del cabello,
Trax ancho con pezones muy separados.
Elevada frecuencia de malformaciones renales y cardiovasculares.

PTERIGIUM COLLI

FENOTIPO.

Presencia de bandas o
membranas de tejido
subcutneo, fascia y en algunas
oportunidades fibras
musculares, que se dirigen
desde la mastoides en direccin
del hombro, insertndose en la
zona medio clavicular o
acromion.

En el momento del nacimiento se suele observar edema del dorso de los


pies, un signo diagnstico til.
Durante la vida fetal pueden presentar linfedema con higroma qustico
(visible mediante ecografa), que es la causa del cuello ancho que se
observa posnatalmente.

La inteligencia de estas pacientes se suele considerar normal, aunque


alrededor del 10% muestra un retraso signifi cativo del desarrollo que
obliga a una educacin especial.

TRATAMIENTO.
En todas las nias con sndrome de Turner se debe considerar el
tratamiento con hormona de crecimiento, que les hace ganar entre 6 y 12
cm en su estatura final.

BIBLIOGRAFA.
Thompson y Thomson.. (2012). Gentica en medicina.. San Francisco,
California.: Elseiver.
Dra. Silvana Acosta V.. (Dic. 2014.). PTERIGIUM COLLI Y SU
RECONSTRUCCIN. 25 de septiembre del 2015., de Rev Chil Cir vol.66 no.6
Santiago . Sitio web: http://
www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-4026201400060001
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Nicole R Tartaglia* 1, 2, Susan Howell1, 2, Ashley Sutherland1 , Rebecca
Wilson2 y Lennie Wilson3. (2010.). Una revisin de la Trisoma X (47,XXX)..
28 de septiembre del 2015., de Tartaglia y col. Orphanet Journal of Rare
Diseases Sitio web: https://
www.orpha.net/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf

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