Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
GONOSOMAS.
Materia: Gentica.
Alumno: Francisco Valencia mosso.
SNDROME DE KLINEFELTER
(47,XXY).
Fenotipo: Pacientes son altos y delgados y tienen las piernas largas en
relacin con el resto del cuerpo. Parecen fsicamente normales hasta la
pubertad, cuando se hacen evidentes signos de hipogonadismo.
Testculos pequeos y los caracteres sexuales secundarios permanecen
infradesarrollados.
Algunos pacientes se observa ginecomastia; por esta razn, el riesgo de
cncer de mama en estos pacientes es 20-50 veces superior al de los
hombres 46,XY.
Su incidencia es al menos de un caso por cada 1.000 recin nacidos de
sexo masculino
ETIOLOGA.
Alrededor de la mitad de los casos de sndrome de Klinefelter se produce
a consecuencia de errores en la meiosis I paterna debidos a fallos de
recombinacin Xp/Yp en la regin seudoautosmica.
Entre los casos de origen materno,la mayora son debidos a errores en la
meiosis I materna y el resto a errores en la meiosis II materna o a errores
poscigticos que producen mosaicismo.
TRATAMIENTO.
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
48 XXYY.
Fenotipo similar.
Afectacion intelectual mas grave, prevalencia de sintomas psiquiatricos.
Mas agresivos
SNDROME 47,XYY.
La incidencia 1 por cada 1.000.
Frtiles.
Desarrollo normal de gnadas.
Fenotipo normal.
Esta constitucin cromosmica no se asocia con un determinado fenotipo
anormal y los hombres con este cariotipo no pueden distinguirse de los
hombres normales 46,XY por ningn tipo de rasgo fsico o de
comportamiento.
El origen del error que produce el cariotipo XYY debe ser una no
disyuncin paterna en meiosis II que origina espermatozoides YY.
Las variantes menos comunes XXYY y XXXYY, que comparten
caractersticas de los sndromes XYY y de Klinefelter, probablemente
tambin se originan en el padre como resultado de la no disyuncin
secuencial en las meiosis I y II.
TRISOMA X (47,XXX).
Aparece en una de cada 1.000 recin nacidas.
Dficit significativo en los tests de inteligencia.
70% sufre algn problema de aprendizaje.
SNDROME DE TURNER.
Suelen identificarse en el momento del nacimiento o antes de la pubertad
por sus caractersticas fenotpicas.
Su incidencia es aproximadamente de una de cada 4.000 recin nacidas,
aunque en algunos estudios se han ofrecido cifras muy superiores.
PTERIGIUM COLLI
FENOTIPO.
Presencia de bandas o
membranas de tejido
subcutneo, fascia y en algunas
oportunidades fibras
musculares, que se dirigen
desde la mastoides en direccin
del hombro, insertndose en la
zona medio clavicular o
acromion.
TRATAMIENTO.
En todas las nias con sndrome de Turner se debe considerar el
tratamiento con hormona de crecimiento, que les hace ganar entre 6 y 12
cm en su estatura final.
BIBLIOGRAFA.
Thompson y Thomson.. (2012). Gentica en medicina.. San Francisco,
California.: Elseiver.
Dra. Silvana Acosta V.. (Dic. 2014.). PTERIGIUM COLLI Y SU
RECONSTRUCCIN. 25 de septiembre del 2015., de Rev Chil Cir vol.66 no.6
Santiago . Sitio web: http://
www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-4026201400060001
5
Nicole R Tartaglia* 1, 2, Susan Howell1, 2, Ashley Sutherland1 , Rebecca
Wilson2 y Lennie Wilson3. (2010.). Una revisin de la Trisoma X (47,XXX)..
28 de septiembre del 2015., de Tartaglia y col. Orphanet Journal of Rare
Diseases Sitio web: https://
www.orpha.net/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf