Ovognesis y

espermatognesis
Determinacin y
diferenciacin sexual

REPRODUCCION CELULAR
Fecundacin

ESPERMATOGNESIS

OVOGNESIS

Ovognesis

Determinacin y diferenciacin
sexual en los mamferos
Alfred Jost ( 1940 )
Observ: Cuando se le
extirpan las gnadas
indiferenciadas a un feto de
conejo macho,ste se
desarrollaba como una
hembra.
En 1959 se analizaron dos
alteraciones : S. Turner y
Klinefelter, evidenciaron
que existan factores
genticos del cromosoma Y.
Hay un gen especfico en el
cromosoma Y ( SRY, sex
related Y o relacionado al
sexo, que induce al
desarrollo sexual
masculino, durante la
embriognesis)

Determinacin y diferenciacin
sexual en los mamferos

Determinacin y diferenciacin
sexual en los mamferos
Desarrollo masculino de un ratn
XX transgnico para el gen Sry:
El Sry induce el desarrollo
masculino independiente del
resto del cromo Y.
Un ratn transgnico
femenino( XX ), luego del
implante de un fragmento del
DNA de 14 kb, que porta la regin
Sry de un cromosoma Y de ratn
dentro de su blastocisto.
Expresin de Sry durante el
desarrollo embrionario de las
gnadas:
Un ratn Sry slo se expresa
entre los das 10,5 y 12,5 los
acontecimientos sucesivos que
conducen al desarrollo
masculino se dan en este breve
perodo de tiempo.

Diferenciacin sexual
La diferenciacin
sexual( desarrollo de un
sexo determinado) implica
muchos pasos jerrquicos
del desarrollo regulados por
va gentica, en los
mamferos el desarrollo de
las estructuras masculinas
requiere la induccin de los
genes apropiados.
El principio indiferenciado
de la diferenciacin sexual
Las gnadas (1), los
conductos deferentes (2) y
los genitales externos ( 3)
se desarrollan a partir de un
estado indiferenciado.

Diferenciacin sexual
Cuando la testosterona est ausente o es inefectiva, los
conductos de wolff se degeneran. Los conductos de Muller se
desarrollan por influencia del estradiol, una hormona
producida por los ovarios fetales. Los genitales externos (3) se
desarrollan en seres humanos hasta la semana 15 o 16. La
hormona 5 dehidrotestosterona es el inductor de la
masculinidad ( un metabolito de la testosterona en presencia
de la 5 alfa reductasa)

TRANSTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL

El desarrollo sexual normal es el resultado de numerosos
genes. La mutacin o el reordenamiento cromosmico de
cualquiera de estos genes causa la falla parcial o total de
la diferenciacin sexual.
Clasificacin de los trastornos del desarrollo sexual
genticamente determinados por va gentica.
1. Defectos de la determinacin sexual por mutaciones o
aberracin estructural de la regin SRY del cromosoma Y
( Ej. disgenesia gonadal XY, machos XX y otros )
2. Defectos en la biosntesis de los andrgenos ( p. Ej. s.
adrenogenital por dficit de la 21 hidroxilasa9 )
3. Defectos del receptor de andrgenos ( s. del testculo
feminizante )
4. Defectos del factor de inhibicin mulleriano ( s. hernia
uterina)
5. Disgenesia gonadal X0/XY

Regin determinante del fenotipo masculino SRY en el cromosoma

Y.
En condiciones normales las secuencias del DNA especficas del
Y que determinan el fenotipo masculino SRY, permanecen en el
cromosoma Y durante el apareamiento homlogo y la
recombinacin cruzada durante la meiosis. El fenotipo
masculino SRY se localiza en la regin pseudo autosmica
(PAR), la recombinacin cruzada de esta regin par puede
producir la transferencia de la regin SRY al cromosoma X, esto
genera un individuo masculino con cariotipo XX . Si falta la
regin SRY del cromosoma Y se genera un fenotipo femenino
con cromosoma XY

MUTACIONES PUNTUALES EN EL GEN SRY

El gen SRY del ser humano posee un solo exn y codifica para una protena de
204 aminocidos a partir de un trancripto de 1.1 kb.
El testculo fetal produce testosterona que induce a la diferenciacin sexual
masculina. Es captada por los tejidos blanco, los conductos de Wolff y el seno
urogenital ( 1 ) y se convierte en
( DHT) dehidotestosteona por la accin de la enzima 5 alfa reductasa.
Ambas testosterona + DHT se unen a un receptorde andrgenos, formando un
complejo receptor-hormona-activado(TR O DR ) que acta como factor de
transcripcin para genes que regulan el conducto de Wolff y el seno urogenital.