Sndrome de Patau

Roussana Rodrguez Lebrn

SONO 406
Prof. Andres Gonzlez

INTRODUCION
A continuacin les estar hablando sobre el sndrome
de Patau con los diferentes tipos que existen, las causas,
imgenes, tratamientos, pronostico y un video que
presentara mas imgenes.

Sndrome de Patau
Es un sndrome causado por una anomala
cromosmica, en el que algunas o todas las clulas
del cuerpo contienen material gentico extra del
cromosoma 13.
La prevalencia de este sndrome es baja, un caso
por cada doce mil recin nacidos vivos, y se
presenta ms en nias que en nios.

Diferentes tipos del sndrome de Patau

Trisomia 13 clsica = El ovulo o el espermatozoide recibe una
copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formacin.

Trisomia 13 por translocacion = En este caso un pedazo extra o

una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro
cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma
en las clulas (Trisomia).

Trisomia 13 en mosaico = se obtiene dos grupos distintos de

clulas: clulas con los 46 cromosomas tpico y clulas con una

Causas

Las personas afectadas tiene 2 copias del cromosoma 13,

adems de materia adicional del cromosoma 13 unidos a otros
cromosomas. Con una translocacion, las personas tiene
unaTrisomia parcial del cromosoma 13 y a menudo los signos
fsicos del sndrome difiere del sndrome de Patau tpico.

Un error de la divisin de clulas llamado No "disyuncin

puede dar lugar a clulas reproductoras con un nmero anormal de
cromosomas. Por ejemplo , una clula de huevo o esperma puede
obtener una copia extra del cromosoma. Si una de estas clulas
reproductivas atpicas contribuye a la composicin gentica de un
nio, el nio tendr un cromosoma 13 extra en cada una de las

El riesgo que representan

Puede ser que uno de los padres es portador de una
translocacin y las posibilidades de una pareja tener otro hijo
afectado por Trisomia 13 es inferior al 1% (menor que la del
sndrome de Down).

Sntomas del sndrome de Patau

Malformaciones del sistema nervioso
Dilatacin de los ventrculo celbrales.
Holoprosencefalia.
Retraso mental severo .
Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

Microcefalia.

Microftalmia
Coloboma.
Micrognatia.
Paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellos auriculares (orejas) de baja implantacin.

Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele
Extrofia vesical
Agenesia renal
Ausencia de testculos en el escroto o testculos no
descendidos.

Malformaciones cardiacas

Dextrocardia.
Comunicaciones patolgicas entre las distintas
cavidades del corazn, ventrculos y aurculas
Vlvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

Polidactilia.
Pie valgo
Manos en forma de puo
Pliegue nico en la palma de las manos.
Hipotona.

 https://www.youtube.com/watch?v=xnTX-_ilZ
J4
video

Tratamiento

Los nios con este sndrome deben someterse a la

actividad fsica regular, a pesar de que se puede producir el

desarrollo muscular ms lentamente.

La ciruga puede ser necesaria para reparar defectos

cardacos o labio leporino y paladar hendido. La terapia del
habla fsica ocupacional ayudar a las personas con sndrome

El pronstico

Ms de 80% de los nios con sndrome

de Patau muere en el primer ao de vida.

Los nios con la variacin de mosaico

son generalmente afectados en menor
medida.

Conclusion
Fue un trabajo algo impactante para mi ya que es
un caso muy triste debido a las causa que este
representa y la poblacin que afecta la cual es a los
bebes, pero aun as me fue de mucho inters por que
aprend mucho sobre el tema y se me hiso fcil
conseguir la informacin.

Referencias
https://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-pa
tau/sintomas-del-sindrome-de-patau-7307
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-p
atau/sindrome-de-patau-7306
http://es.slideshare.net/lennyyesenia/sindrome-de-patau?
next_slideshow=1