ANOMALAS

CONGNITAS Y
DIAGNSTICO
PRENATAL .

INTRODUCCIN

Las anomalas congnitas constituyen un tema de

importancia en obstetricia, tanto por su pronstico vital,
ya que en conjunto con la restriccin del crecimiento
intrauterino dan cuenta del 50 a 60 % de la mortalidad
fetal; como por el desarrollo que ha tenido su diagnstico
prenatal.
A continuacin se describen las malformaciones
congnitas ms importantes divididas por sistemas; la
mayora son diagnosticables a travs del ultrasonido; sin
embargo, hay un grupo de ellas que no son posibles de
diagnosticar, otras que se desarrollan tardamente en el
embarazo (despus de las 24 semanas); y, finalmente,
existen casos en que el examen ultrasonogrfico puede
sugerir una anormalidad inexistente.

DEFINICIN

Se entiende como anomala congnita

cualquier trastorno del desarrollo
morfolgico, estructural o funcional de
un rgano o sistema presente al nacer.
Puede ser familiar o espordica, externa
o interna, y nica o mltiple. Segn su
origen se subdividen en malformaciones,
deformaciones, disrupciones y displasias.

Algunas definiciones
bsicas se describen a
continuacin:

MALFORMACIN: es una anomala de la forma o estructura de un rgano

o parte de ste, resultado de un desarrollo intrnsecamente anormal, ya
sea desde la concepcin o desde muy temprano en la embriognesis (ej.:
labio leporino).
DISRUPCIN: es el defecto morfolgico de un rgano o de una regin del
organismo cuyo desarrollo era originalmente normal, secundario a una
interferencia externa (ej.: sndrome de banda amnitica).
DEFORMACIN: es una alteracin de la forma, posicin o estructura de
una parte del organismo, secundaria a la accin de fuerzas mecnicas
anormales que actan sobre una parte desarrollada previamente en
forma normal (ej.: pie equino varo).
DISPLASIA: es la organizacin celular anormal, que modifica la morfologa
original o la estructura de un tejido u rgano (ej.: displasia esqueltica).
SNDROME: es un patrn reconocido de mltiples anomalas que afectan
a mltiples reas del desarrollo, y presumiblemente tienen una
etiopatogenia comn.

Incidencia

Las anomalas congnitas tienen una incidencia de

alrededor del 5% en forma global, siendo las
anomalas congnitas mayores entre un 1,8 y 3%,
presentndose en uno de cada 30 recin nacidos
vivos y en 0,1 a 1 de cada 10 mortinatos.
Las anomalas congnitas mayores representan por s
solas el 25% de la mortalidad perinatal, siendo la
primera causa de mortalidad infantil .
En orden de frecuencia, el primer lugar lo comparten,
con un 21% del total, las malformaciones cardacas y
genitourinarias, siguiendo en frecuencia con un 16%
las del sistema nervioso central y luego las musculo
esquelticas, faciales y gastrointestinales con un 5 a
7% cada una.

DIAGNSTICO PRENATAL
La base del diagnstico prenatal de las
anomalas congnitas lo constituye la
ecografa obsttrica, en especial la
efectuada entre las 18 y 24 semanas de
edad gestacional. En este examen se
sugiere hacer una revisin ordenada y
sistemtica como se describe a
continuacin

CRNEO: examinar su integridad y forma, adems de la

medicin del dimetro biparietal y del permetro craneano.
CEREBRO: examen de los ventrculos cerebrales, plexos
coroideos, mesencfalo, fosa posterior (cerebelo y cisterna
magna), y medicin de los cuernos anterior y posterior de los
ventrculos laterales.
CARA: examen del perfil, rbitas oculares y labio superior.
CUELLO: medicin del pliegue nucal.
COLUMNA VERTEBRAL: examen transversal y longitudinal.
CORAZN: examen de su frecuencia y ritmo, visin de las
cuatro cmaras cardacas y de los tractos de salida de los
grandes vasos.
TRAX: examen de la forma torcica, pulmones y diafragma.
ABDOMEN: examen del estmago, hgado, riones, vejiga,
pared abdominal y ombligo, adems de medir la circunferencia
abdominal.
EXTREMIDADES: examen del fmur, tibia y peron, hmero,
radio y cbito, manos y pies (incluyendo forma y ecogenicidad
de los huesos largos y movimiento articular).

 Sin

embargo, adems de la ecografa obsttrica se

han desarrollado mtodos ms precoces de deteccin
de anomalas y aneuploidas, en especial en pases
donde se ha legalizado el aborto. Por no ser sta la
realidad de Amrica Latina, slo mencionaremos los
de uso ms extendido:
Marcadores bioqumicos: de mayor uso en el segundo
trimestre, entre las 15 y 19 semanas, el ms usado es
el llamado triple test, constituido por la -feto
protena, estriol y -HCG.
Translucencia nucal: marcador ecogrfico del primer
trimestre, entre las 11 y 14 semanas, relacionndose
un valor mayor a 3,5 mms. con un mal pronstico
perinatal, especialmente con riesgo de aneuploidas.