Gentica: As Leis de Mendel

objeto de estudo: a ervilhaPsim sativum:

planta de fcil cultivo
ciclo de vida curto, com muitos descendentes
flores hermafroditas e que fazem
autofecundao
caractersticas contrastantes, sem
intermedirios
Se repetirmos um
Usomuitas
da estatstica:
evento
e
muitas vezes, o
tempo o resultado
esperado fica prximo
ao resultado obtido

 Experimentos de Mendel (1)

 Mendel concluiu que:

As caractersticas hereditrias so determinadas por
fatores herdados dos pais e das mes na mesma
proporo;
Tais fatores se separam na formao dos gametas;
Indivduos de linhagens puras possuem todos seus
gametas iguais, ao passo que hbridos produziro dois
tipos distintos, tambm na mesma proporo.
Primeira Lei de Mendel: Cada carter determinado
por um par de fatores genticos denominados alelos.
Estes, na formao dos gametas, so separados e, desta
forma, pai e me transmitem apenas um para seu
descendente.

 Experimentos de Mendel (2)

 Resumindo:

 Gene recessivo ou no dominante {a}

Gene dominante {A}
Homozigotos: genes iguais (dose dupla, AA ou aa)
Heterozigotos: genes diferentes (hibrido,
misturado, Aa)
AA - (homozigotos dominantes) prevalece
caracterstica da dominncia.
Aa (heterozigoto ou Hbrido), prevalece a
caracterstica do gene dominante.
aa (homozigotos recessivos), prevalece a
caracterstica recessiva.
A diferena que genes dominantes se expressam
em homozigose e heterozigose, e os recessivos s
em heterozigose (dose dupla).

Se pantas puras (homozigotas) amarelas forem cruzadas com

puras (homozigotas( verdes, toda sua descendncia ser 100%
de plantas hibridas (heterozigotas):
F1 = 100% Vv (semente amarela)

Vv

Vv

Vv

Vv

Se plantas hbridas (heterozigotas) amarelas forem cruzadas com

outras amarelas heterozigotas sua descendncia ter a proporo
de 3 amarelas para 1 verde:
75% amarela e 25 % verdes

VV

Vv

Vv

Vv

 Noes de Probabilidades 1. parte: Definio e

como calcular
Probabilidades: o que se espera que acontea em
um evento no qual no temos 100% de certeza do
resultado.
Por exemplo, quando lanamos uma moeda ao ar
existem duas possibilidades: que ela caia com a cara
para cima ou que ela cai com acoroa para cima. A
Probabilidade
(P): Nmero
de eventos
probabilidade
de dar
cara desejados
pode ser determinada pela
__________________
seguinte frmula:

Nmero total de eventos possveis

Portanto:

desejados Cara: 1
__________________
possveis : cara e coroa: 2

ou seja:

1
______

ou 50%

 Noes de Probabilidades 2. Parte: Dois eventos

que se excluem mutuamente ou Regra do OU:
Clculo para determinarmos a probabilidade de dois ou
maiseventos que no juntos: Nesse caso faz-se a
soma das probsabilidades:
Exemplo: Qual a probabilidade de se obter o nmero
4 ao se jogar um dado?

evento desejado = nmero 4

ou nmero 6

nmero total de eventos possveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|:

Probabilidade (P): desejados : 1
__________________
eventos possveis: 6
Portanto :

1
____
6

1
_____
6

1
_____
3

 Noes de Probabilidades 3. Parte Eventos

independentes que ocorrem ao mesmo tempo ou
Regra do E:
Clculo feito para determinarmos a probabilidade de
dois resultados em eventos separados possam
ocorrer simultaneamente .
Nesse caso faz-se a soma das probabilidades:
Exemplo: Qual a probabilidade de se jogar dois
dados e obter um nmero 4 e um nmero 6 ao mesmo
tempo (na mesma jogada)?
(P): desejados
:1
Probabilidade
evento desejado
= nmero
4 E o nmero 6
__________________
nmero total de eventos possveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|:
eventos possveis: 6
Portanto :

1
____
6

1
_____
6

1
_____
36

 Gentipo: aconstituiognica de um
organismo, ou seja, o conjunto de todos os
genes. Pode ser alterado
Fentipo: ainteraodo gentipo com o
ambiente. O fentipo so as caractersticas
visveis de um organismo, por exemplo, uma
pessoa tem o gene para cabelos castanhos, mas
pinta-o de loiro. No pode ser alterado.
O Fentipo dominante pode ser expresso em
homozigose ou heterozigose (AA ou Aa).
O Fentipo recessivo s pode ser expresso em
homozigose (aa)

 Propores fenotpicas e genotpicas: Ex Aa Aa:

Fentipos:
Amarelas: 3/4 (trs em quatro possveis ou 75%)
Verdes: 1/4 (uma em quatro possveis ou 25%).

Gentipos:
Aa = 2/4 ou 1/2 (ou 50%).
AA = 1/4 (ou 25%).
aa = 1/4 (ou 25%).

 Cruzamento teste ou retrocruzamento:

Quando s se trem o fentipo dominante, para
determinar o gentipo , basta cruzar o
indeterminado dominante com um
recessivo. Se nascerem descendentes
diferentes (50% dominante e 50% recessiva), o
indivduo heterozigoto.

 Se nascerem seres somente dominantes 100%,

o indivduo homozigoto dominante.

 Heredogramas, Genealogias: So representaes

grficas da herana das caractersticas genticas em
uma famlia.

 Variaes da 1. Lei de Mendel:

A) Genes Letais: genes que provocam a
morte do indivduo de nascer, ou quando
nascem, logo morrem. Nesse caso a proporo
do cruzamento de dois heterozigotos de 2 :1
Ex. O gene letal K fatal em homozigose em
camundongos

 B) Codominncia ou herana intermediia: No

existem dominantes, os heterozigotos expressam sua
prpria caracterstica (que pode ser a mistura das
homozigotas). Devido a isso termos trs fentipos para
trs gentipos. Ex.: Mirabilis jalapa.

 A proporo na F2= Gentipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.

1/4 plantas com flores vermelhas

1/2 plantas com flores cor-de-rosa
1/4 plantas com flores brancas

 Segunda lei de Mendel:

"lei da segregao independente do
fatores":
Sementes amarelas e lisas: VVRR,
formaro apenas gametas VR
Sementes verdes e rugosas: vvrr,
formaro apenas gametas vr
No cruzamento P= VVRR X vvrr
F1 = 100% VvRr amarelas e lisas

Segundo cruzamento VvRr X

VvRr
VR
Vr
vR
vr

VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr

Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr

vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr

vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr

 Na Gerao F2 encontramos a
seguinte proporo fenotpica:
9:3:3:1, onde:
9/16 = sementes
3/16 = sementes
3/16 = sementes
rugosas
1/16 = sementes

amarelas e lisas
verdes e lisas
amarelas e
verdes e rugosas

Poliibridismo e Alelos
Mltiplos

PROF. EDUARDO

 Chamamos de poliibridismo quando o

cruzamento analisa trs ou mais caractersticas.
Nestes casos, podemos realizar os
cruzamentos separadamente e multiplicar as
probabilidades de cada um:
Para determinar o nmero gametas : 2n

Alelos mltiplos: quando existe mais de um gene

alelo pra um locus.
Ex. A pelagem dos coelhos apresenta 4 alelos que
funcionam no seguinte sistema de dominncia:

>c

ch

>c

Gentipos
c+c+; c+cch; c+ch;
c+ c
cchcch; cchch; cchc
chch; chc

> c
Fentipos

Aguti ou selvagem
Chinchila
Himalaio

> cch > ch

> c

 Sendo n o no. De alelos:

No. De gentipos possveis:

n (n + 1)
--------2
No. De heterozigotos possveis:

n (n - 1)
--------2
No. De homozigotos = n

Imunizao

PROF. EDUARDO

 Funes do sistema imunolgico:

Combater antgenos (qualquer molcula,
clula ou microrganismo estranho ao
corpo)
Primeira barreira aos antgenos: pele e
mucosas.
a) basfilos e mastcitos: produtores de
histamina, vasodilatador que permite a
diapedese (migrao de clulas do
sangue para o local da infeco)

 A histamina responsveis pelos sintomas

da alergia e da inflamao (dor, calor,
vermelhido e inchao).
Neutrfilos e Macrfagos (moncitos) :
fagocitose. Os macrfagos tambm so as
clulas que apresentam antgenos para os
linfcitos tipo T helper (CD4).
Linfcito T helper (CD4): coordenador do
sistema imunolgico. Atacado pelo HIV.
Libera protenas que estimulam os
linfcitos tipo B a produzirem anticorpos.

 Anticorpos: protenas produzidas pelos

linfcitos tipo B extremamente eficientes
na destruio de antgenos. So
altamente especficos para cada tipo de
antgeno.
Aps a 1. Infeco ( doena) os
linfcitos B adquirem memria
imunolgica para o antgeno que foi
combatido, evitando que esse mesmo
agente provoque a doena uma segunda
vez (imunizao).

Os macrfagos apresentam antgenos

para os linfcitos tipo T helper (CD4).
Linfcito T helper (CD4): coordenador
do sistema imunolgico.
Liberam protenas que estimulam os
linfcitos tipo B a produzirem
anticorpos. (imunidade especfica ou
humoral)

 Tipos de resposta imune:

A) Ativa (anticorpos produzidos pelo prprio
corpo):
1- Natural: quando a pessoa se cura da doena
que pegou.
2- Artificial: quando introduzido na pessoa
antgenos atenuados que induz a produo de
anticorpos sem provocar a doena (vacina)
B) Passiva: quando a pessoa recebe
anticorpos prontos de outro ser vivo (no
imuniza).
1- Natural: leite materno.
2- artificial : soro (plasma de outro ser vivo
contendo anticorpos).

Transfuses de Sangue
(sistemas ABO e Rh)

Grupo A (46,6%)
Grupo 0 (42,3%)
Grupo B (7,7%)
Grupo AB (3,4%)
Em relao ao Rh:
85,5% so Rh+
14,2% so Rh-

Produ
z antiB

No
Produz
anti-B
anti-A

Produz
anti-A

Produz
anti-B
e antiA

Transfuses no
possveis causam
aglutinao

Transfuses
possveis

Tipo sanguneo

Recebe de:

Doa para:

Ae O

A e AB

BeO

B e AB

AB

A, B, AB e O

AB

A, B, AB e O

FATOR Rh

DOA PARA RECEBE DE

Rh -

Negativo
positivo

negativo

positivo

Negativo
positivo

Rh+

Para se determinar o tipo sangneo de uma pessoa basta

colocar trs gotas de seu sangue dela sobre uma lmina
de vidro, adicionando-se, a cada uma, soros anti-A, antiRh e anti-B, conforme o esquema adiante. Aps alguns
segundos, nota-se aglomerao de hemcias apenas no
local onde o anticorpo encontra o antgeno
Transfuses de uma pessoa O- para qualquer outra deve ser
feitas com cautela, pois o sangue tipo O- apresenta anticorpos
para todos os outros tipos .
Em pouca quantidade esses anticorpos se diluem no corpo do
doados, em grandes quantidades pode ocorrer aglutinao

DHRN: Hemcias
Rh+ do filho so
destrudas pelos
anticorpos da me
Rh- .

Doena hemoltica
do recm do recm
nascido: Ocorre
quando O sangue de
um acriana Rh+
entra em contato com
o da me Rh- no
momento do parto.
Antes isso no
ocorre pois a
placenta no permite
o contato sanguneo
entre me e filho.
Portanto s ocorre na
segunda gestao.

Gentica dos Grupos Sanguneos

Sistema ABO
Sistema Rh
Sistema MN

 Sistema ABO: Codominncia com alelos

mltiplos. Nas hemcias humanas h uma protena
de membrana que determina o tipo de sangue, que
produzida em codominncia por trs para um mesmo
locus: genes: IA IA ou IAi (sangue tipo A); IB IB ou IB i
(sangue tipo B); IA IB (sangue tipo AB ) e ii (sangue
tipo O)

Tipo

Gentipo

sanguneo

Aglutinognio Aglutininas
s nas

no plasma

hemcias
A

IA IA ou IAi

Aglutinognio

Anti-B

A
B

IB IB ou IBi

Aglutinognio

Anti-A

B
AB
O

IA IB
ii

Aglutinognio

No produz

Ae B

aglutininas

No produz

Anti-A e Anti-

Aglutinognio

Tipo

Gentipo

sanguneo

Aglutinogn Aglutininas
ios nas

Recebe de:

Doa para:

No

Rh+ e

Rh+

produz

Rh-

Anti-Rh

Rh-

produzidas

hemcias

Rh+

DD ou

Fator Rh

Dd

Rh-

dd

No h

Rh+ e
Rh-

Grupo MN
Interao Gnica

 O fator MN
Fator presente nas hemcias que
no interfere nas transfuses
sanguneas.
No induzem a formao de
anticorpos.
Funcionam em codominncia.

 Grupo M = MM
Grupo N = NN
Grupo MN = MN

EX.: MN x MN

MM

MN

MN

NN

1/4= MM
1/4 = NN
2/4 = MN

 Interao Gnica:
Conceito

Quando um carter condicionado

por dois ou mais pares de genes
segregados independentemente
Herana do tipo de crista das
galinhas:

1)Crista Rosa:
RRee ou Rree.
2) Crista
ervilha: rrEE e
rrEe .
3) Crista Noz:
RREE , RREe,
RrEE ou Rr.Ee

RE

RE
RREE
(noz)

Re
EeRR
(noz)

rE
RrEE
(noz)

re
RrEe
(noz)

Re

RREe Rree RrEe Rree

(noz) (rosa) (noz) (rosa)

rE

RrEE
(noz)

re

RrEe Rree
rrEe
rree
(noz) (rosa) (ervil (simpl

RrEe
(noz)

rrEE
(ervil
ha)

rrEe
(ervil
ha)

9/16 = crista noz

3/16 = crista rosa
3/16 = crista ervilha
1/16 = crista simples

 Genes Complementares (9:7)

Quando um fentipo depende da ao
complementar de dois alelos dominantes
que isoladamente produzem um outro
fentipo.
Ex . Cor da flor da ervilha: A colorao
depende da presena de em conjunto do
gene P e C ao mesmo tempo:
Prpura: CCPP, CCPp, CcPP, cCpP
Branca: CCpp, Ccpp, ccPP, ccPp, ccpp

CP

CP
Cp
cP
cp
CCPP CCPp CcPP CcPp
prpu prpu prpu prpu
ra
ra
ra
ra

Cp

CCPp CCpp CcPp Ccpp

prpu branc prpu branc
ra
a
ra
a

cP

CcPP CcPp
ccPP
ccPp
prpu prpu branc (branc
ra
ra
a
a

9/16 = prpura
7/16 = brnca

 Epistasia :
Quando dois genes independentes
agem sobre um mesmo carter, um
dele pode inibir a ao do outro .
O que inibem so chamados
epistticos e os inibidos so
denominados hipostticos .
O gene episttico pode ser dominante
ou recessivo:

 Epistasia Dominante (13:3)

Gene episttico dominante ao
hiposttico, ou seja, basta um gene para
causar a inibio.
Plumagem em galinhas leghorn Epistico
I
Ex: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii.
Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc
II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.

IC
IICC
branc
a

Ic
IICc
branc
a

iC
IiCC
branc
a

ic
IiCc
Branc
a

Ic

IICc
Branc
a

IIcc
branc
a

IiCc
branc
a

Iicc
branc
a

iC

IiCC
Branc
a

IiCc
Branc
a

iiCC
colori
da

iiCc
colori
da

IC

 13/16 = brancas
3/16 = coloridas

 Epistasia Recessiva (9:3:4)

So necessrios dois genes para
causar a inibio.
Ex.: Em ratos existem trs tipo de
pelagem:

Albino

 Estes fentipos so determinados por dois

locos gnicos, que interagem entre eles.
Quando o gentipo do indivduo forA_(A ou
a), ele apresentar a coraguti.
Quando foraao indivduo ter os
plospretos.
O gene P interfere na expresso do loco A
somente se estiver em homozigose recessiva.
Sempre que o gentipo do indivduo forP_,ele
apresentar o fentipo determinado por A.
Quando o gentipo forpp, o indivduo
seralbino, independente do gentipo para o
locoA.

 Aguti: AAPP, AaPP, AAPp,

AaPp

Preto: aaPp, aaPP

Albino: AApp, Aapp, aapp

 9/16 = aguti
3/16 = preto
4/16 = albino

Herana Quantitativa
ou polignica

 Herana polignica ou multifatorial ou

Quantitativa.
Conceito: Dois ou mais pares de genes atuam
sobre o mesmo carter, somando seus efeitos e
causando diversos fentipos diferentes.
No existe dominncia, porm existem genes que
contribuem mais intensamente para promover a
caractersticas (gene aditivo), representados por
letra maiscula e outro que contribuem menos ou
no contribui, marcados por letra minscula.
Recebem muita influncia do ambiente, o que
dificulta sua quantificao.

 Exemplo, cor da pele humana:

Curva de gauss
Determina que os valor
extremos aprecem sempre
em menor proporo

Contribuio do gene aditivo (quanto

que quantitativamente um gene aditivo
contribui para aumentar a expresso do
fentipo):
diferena dos extremos
Valor do aditivo = __________________
nmero total de genes

 Clculo do nmero de fentipos e de gentipos

possveis:
Nmero de Proporo Nmero de Nmero de
pares de
de um dos gentipos fentipos
genes
extremos
(F1)

1/4n

3n

2n+1

1/16 ou
1/42
1/64 ou
1/43
1/256 ou
1/44

27

81

3
4

Linkage, crossing-over e
mapas cromossmicos

 Ligao Fatorial (Linkage)

Quando dois ou mais genes esto localizados
no mesmo cromossomo diz-se que esto
ligados.
Os genes ligados (ligao fatorial) no sofrem a
segregao independente, ficando juntos
durante a formao dos gametas.

 Sem recombinao (crosing-over)

 Na formao do gametas pode ocorrer

crossing-over (recombinao gnica), fato
esse que altera as propores esperadas de
gametas e portanto de descendentes:

 Representao do gentipo:

 Mapas Cromossmicos: representao grfica das

distncias entre genes e de suas posies relativas
em um cromossomo.
Essa distncia calculada a partir da porcentagem de
permutaes (porcentagens de genes recombinantes
produzidos em cruzamentos) ou taxa de crossingover entre eles.
A unidade de medida utilizada o morgandeo.
Fazendo o mapa: quanto maior for a taxa de
recombinao gnica, maior ser a distncia
entre os genes e vice-versa.
Vale lembrar que, quanto maior a distncia entre
os genes, maior a possibilidade de haver
crossing-over.

 Ex:
Porcentagem de recombinao entre genes A e
B: 19%
Porcentagem de recombinao entre A e C: 2%
Porcentagem de recombinao entre B e C:
17%
A distncia entre A e B ser de 19 morgandeos;
A e C, de 2 morgandeos e B e C, de 17
morgandeos:

 Determinao da freqncia ou taxa de

permutao:

Frequencia de permutao:

No. de recombinantes X 100

__________________
nmero total de genes

GENTICA
Determinao do Sexo

 Determinao do Sexo: os seres diplides

apresentam dois tipos de cromossomos:
A) Cromossomos autossmicos, que esto
em pares de homlogos e no determinam o
sexo. Na espcie humana so 22 pares
B) Cromossomos sexuais,
heterocromossomos, ou alossomos, que
podem ou no estar em pares, e possuem
genes que determinam o sexo, alm de
tambm terem genes no ligados a
determinao do sexo.
Na espcie humana h um par, (XX ou XY)

 Sistema XY : Mamferos, dpteros

(moscas, borboletas) e algumas
espcies de peixes e plantas.
Nesse sistema o par de cromossomos XX
determina o sexo feminino que
denominado homogamtico.
O par de cromossomos XY determina o
sexo masculino que denominado
heterogamtico.

 Sistema XO: Variante do sistema XY, ocorre

em hempteros (percevejos) e Ortpteros
(gafanhotos).
Nesse caso a presena de um nico X (ausncia
do Y) caracteriza o sexo masculino.

 Sistema ZW: Ocorre na maioria dos peixes e

aves e nos lepidpteros (borboletas) .
Nesse sistema o par de cromossomos ZZ
determina o sexo masculino que o
homogamtico e os cromossomos ZW
determina o sexo feminino que o
heterogamtico.

 Sistema Z0: Ocorre em galinhas e rpteis.

Nesse caso a presena de um nico Z (ausncia
do W) caracteriza o sexo feminino.

 Sistema por haplodiploidismo:

(himenpteros, abelhas, formigas e vespas). A
gmea diplide e o macho haplide, devido
a partenognese (vulo no fecundado).

 Os cromossomos XY apresentam regies com os

mesmos genes (regio homloga) e regies com
genes diferentes (regio no-homloga) e que
portanto no apresentam recombinao.
Podem apresentar genes no ligados formao do
sexo, como os ligados ao cromossomo X que causam
a hemofilia e o daltonismo. Regio presente s
no X (no homloga)

Regio presente
no X e no Y
(homloga)

Regio presente s
no Y (no homloga)

Herana ligada ao cromossomo X (ligada ao

sexo): hemofilia (falta dos fatores hepticos VIII e
IX de coagulao do sangue).
Sexo masculino

Sexo feminino

Xh Y

Xh Xh

Homem hemoflico

Mulher hemoflica

XH Y

XH Xh

Homem normal

Mulher normal portadora

No h outra possibilidade

XH XH
Mulher normal

Herana ligada ao cromossomo X: daltonismo tipo 1: no distingue o prpura do vermelho, tipo

2: troca o vermelhos por verde, tipo 3: no
diferencia o verde do vermelho.
Sexo masculino

Sexo feminino

Xh Y

Xh Xh

Homem daltnico

Mulher daltnica

XH Y

XH Xh

Homem normal

Mulher normal portadora

No h outra possibilidade

XH XH
Mulher normal

 Em regies no homlogas do cromossomo Y, h

genes holndricos (obrigatoriamente transmitidos de
pai para filho).
Ex.: onde est o gene SRY (sexual region determination
of cromossome Y) que induz a formao do sexo
masculino.

 Formao do sexo masculino: dependncia da

produo de testosterona, desencadeada pelo gene
SRY..

 Embora alguns genes paream estar ligado

aos cromossomo sexuais, isso no ocorre como
por (esto em cromossomos autossmico)
a hipertricose auricular, em que os genes
esto nos dois cromossomos, mas que s se
manifesta no sexo masculino (restrita ao
sexo).

 A calvcie, um tipo de herana influenciada

pelo sexo.
Para determinao do gentipo, consideramos
que no homem a calvcie se comporta de
maneira dominante e na mulher de maneira
Sexo masculino
Sexo feminino
recessiva
CC

CC

Homem calvo

Mulher calva

Cc

Cc

Homem calvo

Mulher normal

cc

cc

Homem normal

Mulher normal

 Determinao do sexo feminino pela

visualizao Cromatina Sexual ou
corpsculo de Barr (Cromossomo X
atrofiado). Segundo a hiptese de Lyon isso
compensa a duplicidade do cromossomo X
ausente nos homens.

Gentica de Populaes
ou
Gentica Evolutiva

 Freqncias gnicas e genotpicas

A determinao da freqncia gnica e da freqncia
genotpica de uma populao pode ser exemplificada
em uma populao com as seguintes caractersticas:
Gentipo e N de indivduos:
Gentipo

N de indivduos
AA

3600

Aa

6000

aa

2400

 A freqncia gnica dos A ou a, nessa populao,

pode ser calculada do seguinte modo:

Freqncia de A =

n. total desse gene

-------------------------------------------n. total de genes para

aquele locus
3600 indivduos AA -> n de genes A = 7200
6000 indivduos Aa -> n de genes A = 6000
Total de genes A = 13200
O nmero total de genes para esse locus 24000 (so
12000 indivduos, com 2 genes por locus).
f(A) = n total de genes A =
13200

------------- =
0,55
24000
f(A) = 55% ou f(A) = 0,55

 Para calcular a freqncia de a, pode-se proceder do

mesmo modo ou, ento, utilizar a frmula que
estabelece a relao entre genes alelos:
f(A) + f(a) = 1
f(a) = 1 - 0,55
f(a) = 0,45
f(a) = 45%
A freqncia genotpica dos genes AA, Aa ou aa,
nessa populao, pode ser calculada do seguinte modo:
Freqncia
n. De indivduos com determinado
gentipo
genotpica =
------------------------------------------------------n. total de indivduos dessa
populao

 As freqncias dos gentipo AA, Aa e aa nessa

populao so, respectivamente:
Freqncia
genotpica de AA =

3600
------------------ = 0,30
12000

Freqncia
genotpica de Aa =

6000
------------------ = 0,50
12000

Freqncia
genotpica de aa =

2400
------------------ = 0,20
12000

Gentica de Populaes
A gentica de populaes visa reconhecer a
dinmica evolutiva das populaes ao longo do
tempo.
Em funo disso podemos pressupor se uma
populao esta se modificando ou se est esttica
(em equilbrio) ao longo do tempo.
A Lei de Hardy-Weinberg , que permite analisar
essa propriedade das populaes diz o seguinte:
Em uma populao em equilbrio gentico as
frequncias gnicas e genotpicas
permanecem constantes ao longo das
geraes

Condies para que uma populao

esteja em equilbrio de Hardy-Weinberg:
1) Seja uma populao infinitamente
grande.
2) Ocorra pan-mixia: todos os indivduos
possam cruzar entre si, aleatriamente.
3) No esteja ocorrendo migraes.
4) No esteja ocorrendo presses
seletivas (seleo natural)

Teorema de de Hardy-Weinberg:
Pressupondo a presena de dois alelos
(A ou a) para um nico lcus gnico:
A frequncia do alelo A em uma
populao mais a soma do seu alelo a
ser sempre 1: A + a = 1.
Onde, se p =A e q = a, temos A
Frequencia de um alelo:

p+q=1

Pressupondo a presena de dois alelos (A ou

a):
A frequncia do gentipo:
F (AA) probabilidade do espermatozide A
fecundar o vulo A = p x p ou p 2
F (Aa) probabilidade do espermatozide A
fecundar o vulo a = p x q
F (Aa) probabilidade do espermatozide a
fecundar o vulo A = q x p
F (aa) probabilidade do espermatozide a
fecundar o vulo a = q x q ou q 2

Essa relao pode ser representada do seguinte

modo:

Hardy e Weimberg compreenderam que esse

resultado nada mais era do que o
desenvolvimento do binmio (A+B) elevado
Segunda potncia, aprendido em lgebra
elementar: (a+b) = A + 2ab = b
Chamando de p a freqncia de um gene e de q
a freqncia de seu alelo e sabendo-se que p+Q
=1, obtem-se a frmula de Hardy-Weimberg:

 EX. Para exemplificar numericamente este teorema,

vamos supor uma populao com as seguintes
freqncias gnicas:
p= freqncia do gene B = 0,9
q= freqncia do gene b = 0,1
Pode-se estimar a freqncia genotpica dos
descendentes utilizando a frmula de Hardy- Weimberg:

Se a populao estiver em equilbrio, a freqncia ser

sempre mantida constante ao longo das geraes.

 Para alelos mltipos (vrias classes

genotpicas):
Classes frequnc
(p + q + r.... + n)2
ia
AA
Ex para 3 alelos (A, a1 ea1a1
a2)

p2
q2

a2a2

r2

Aa1

2pq

Aa2

2pr

a1a2

2qr

 Para genes
Frequncia :
ligados ao sexo:

Frequncia de A = p
Frequncia de a = q
Frequncia de XA Y = p
Frequncia de A Xa Y = q
Frequncia de XAXA = p2
Frequncia de XaXa = q2
Frequncia de XAXa = 2pq

 Fatores que podem alterar o equilbrio gnico de

uma populao
A) Mutao e seleo natural:

Melanismo industrial: alterao das frequencias

gnicas nas mariposas Biston betularia devido a
poluio na Inglaterra no incio da revoluo industrial.

B) Migrao: Chegada de
novos indivduos, com
novos
genes

C) Deriva
gnica:
frequencia gnica
alterada por
desastres
naturais
D) Princpio do
fundador: tipo
extremo de
deriva, na qual
uma pequena
poro do
indivduos migra,
dando origem a
uma populao
diferente da
original.