Convulsin

y
EPILEPSIA
AGOSTO 2015

CONVULSIONES FEBRILES

Las convulsiones febriles son un

problema frecuente en la infancia, hasta
5% de los nios sufre al menos una
convulsin febril.

Manifestacin convulsiva ms frecuente

en la infancia.

DEFINICIN

Son eventos desencadenados por fiebre, en nios

neurolgicamente sanos (sin anomalas neurolgicas
previas), entre 6 meses y 5 aos, sin evidencias de una
infeccin intracraneal u otra causa definida, y sin historia
previa de crisis afebriles.

GENTICA

Transmisin autosmica dominante, autosmica

recesiva o polignica

AUTOSMICA DOMINANTE

FEB1 ( 8q13q21 )

FEB2 ( 19q )
Asociacin aumentada a:

Sndrome CF plus

Epilepsia Benigna de la infancia

Epilepsia generalizada

TRATAMIENTO PREVENTIVO:
INTERMITENTE ( para CFS )

ANTIPIRTICOS
Ineficaces

en prevencin de recurrencia
Mayor confort.

DIAZEPAM: 0,5 mg/kg/da VO c/8hs. Prevencin de

recurrencia CFS, es decir independiente de FR, seguro,
barato, efectivo)

TRATAMIENTO PREVENTIVO
CONTINUO
FENOBARBITAL
3-5 mg/kg/da Va Oral c/12hs.

Acido Valproico
30-40 mg/kg/da Va Oral c/8hs.

Cunto tiempo? Hasta 18 meses de la ltima convulsin?

Hasta los 3-5 aos?

Reacciones Adversas

FENOBARBITAL:
*Hiperactividad, irritabilidad.
*Trastornos del sueo.
Cutneas.
*Posible reduccin del CI (an despus
de la suspensin). Significativas
diferencias en la performance escolar.
AVP:
*Fallo heptico ( < 1 ao). Pancreatitis.
*Trombocitopenia (inf. Virales).

EPILEPSIA

INTRODUCCIN

Es una de las principales enfermedades

neurolgicas crnicas.
Sigue siendo un tema de gran estigma social.
Genera comorbilidad psicosocial.
Menor productividad laboral.

DEFINICIONES

Crisis epilptica:

Expresin clnica de una descarga neuronal excesiva.

Corresponde a un sntoma y por s sola no define a una enfermedad epilptica.

DEFINICIONES

STATUS EPILPTICO:
Crisis recurrente sin recuperacin de la conciencia.
Crisis que dura ms de treinta minutos.
Puede ser convulsivo(generalizado,parcial) o no
convulsivo(sutil)
STATUS EPILPTICO REFRACTARIO:
crisis dura ms de 60 minutos a pesar del tratamiento con
benzodiacepinas.

DEFINICIONES

Enfermedad epilptica: entidad patolgica

con una etiologa nica y precisa.

Encefalopata epilptica o epilepsia

catastrfica: las propias descargas o anomalas

epileptgenas contribuyen al deterioro progresivo de la funcin

cerebral, por lo que se acompaan de defectos motores y
mentales graves.

DEFINICIONES

SNDROME EPILPTICO:

Conjunto de signos y sntomas que definen a un

proceso epilptico.

Tipo de crisis, causas reconocidas, anomalas en el

EEG, respuesta al tratamiento y pronstico.

DEFINICIONES

Epilepsia refractaria o resistente:

paciente continua con crisis a pesar de un
tratamiento ptimo.

**medicamento ingerido en dosis mx. tolerable y dado en un

periodo de tiempo mnimo de 6-24 meses, considerando en
este periodo la prueba de dos medicamentos de primera lnea
y de una asociacin de dos de ellos.

EPILEPSIA
La

Organizacin Mundial de la Salud (O.M.S) hacia 1973, define a

la Epilepsia como: "una afeccin crnica de etiologa diversa,
caracterizada por crisis recurrentes, debidas a una descarga
excesiva de las neuronas cerebrales (crisis epilpticas),
asociadas a manifestaciones clnicas y paraclnicas".

DEFINICIN DE CRISIS EPILPTICA Y EPILEPSIA

ILAE 2005
Una crisis epilptica es una ocurrencia transitoria de
signos y / o sntomas debido a la actividad neuronal
anormal excesiva o sincrnica en el cerebro.
La epilepsia es un trastorno del cerebro caracterizado
por una predisposicin duradera a generar crisis
epilpticas y por las consecuencias neurobiolgicas,
cognitivas,
psicolgicas
y
sociales
de
esta
enfermedad; la definicin de epilepsia requiere la
ocurrencia de, al menos, una crisis epilptica
Fisher RS, Van Emde Boas W, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, et al. Epileptic seizures and epilepsy:
definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for
Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005; 46: 470-2.

GENERALIDADES
Trastornos

neurolgicos ;

Las ECV 1ra

Los trastornos epilpticos 2da causa
Segn la OMS el 1-2% de la poblacin es epilptica.

Epilepsia:

Son crisis recurrentes del mismo tipo, es decir estereotipadas, en el

discurrir de la vida de un individuo, asociadas a descargas elctricas
anormales en la corteza cerebral. Desde una forma electrofisiolgicas
son entidades electroclnicas, queriendo decir que las descargas
elctricas son las responsables de la fenomenologa clnica que el
medico observa.

EPIDEMIOLOGIA
Incidencia

20-50/100 000 hab

Prevalencia

4-5/1000 hab
Evolucin

1/3 de las epilepsias desaparecen en la pubertad

ETIOLOGA

Causa
conocida o
Epilepsias
sintomtica

Causa
desconocida

Asociacin a
enfermedad
cerebral crnica
o progresiva

*Tumores cerebrales
*Errores congnitos
metabolismo
*Encefalopatas
progresivas

Por agresin al
SNC pasada

Prenatal

Infecciones congenitas ( CMV, TXP)

Teratognicas
Malformaciones en la lnea media
Trastornos de la migracin y diferenciacin celular

Perinatal

Encefalopata hipxico-isqumica ( anoxia cerebral)

HIC
Infecciones del SNC
Trastornos metablicos

Postnatal

Trastornos metablicos ( hipGlu, hipoCa, hipoNa)

TCE . Txicos (plomo, mercurio)
Enfermedades vasculares. Infecciones

Epilepsia idioptica

Origen desconocido ( herencia polignica)

Epilepsia criptognicas

Origen desconocido pero con etiologa

existente.

Etiologa segn la
edad

Neonatos( < de 1 mes)

Hipoxia e isquemia perinatales

HIC y traumatismos
Infecciones agudas del SNC
Trastornos metablicos ( hipoglu, hipoCa, hipoMg)
Abstinencia a drogas

Lactantes y nios

Convulsiones Febriles
Trastornos genticos
Trastornos del desarrollo
Traumatismos

( > 1 mes y < 12 aos)

Adolescentes
( 12-18 aos)
Adultos Jvenes
( 18-35 aos)
Otros adultos
( > 35 aos)

Traumatismos
Trastornos genticos
Infecciones
Traumatismos
Abstinencia de alcohol
Consumo de drogas
Enfermedad cerebrovascular
Tumores cerebrales
Abstinencia alcohlica
Enfermedades degenerativas del SNC

FISIOPATOLOGA
El origen de la descarga neuronal sincrnica se basa en el desequilibrio entre la actividad de
excitacin e inhibicin neuronal, que se da por:
*Mayor excitacin neuronal, que ocurre por la accin de NTexcitadores (glutamato, aspartato)
Y canales inicos ( entrada de Na+ y corrientes de Ca++)
*Menor inhibicin neuronal, que ocurre por dao y alt. de NT inhibidores (GABA) y canales
inicos ( entrada de Cl- y salida de K+)
*Factores extraneuronales, que cambian la excitabilidad neuronal por cambio de
concentraciones inicas extracelulares y modulacin de la captacin de NT por clulas
gliales.
*Conexiones aberrantes que llevan a hiperexcitabilidad, esto ocurre cd se daan neuronas y
luego regeneran sus axones de forma aberrante, es decir conectan con neuronas distintas
de las originales.
Este desequilibrio produce un potencial elctrico anormal, que si ocurre en varias neuronas a la
vez y se propaga en el sist nervioso, generar una crisis epilptica.

Resumen

GABA
ASPRTICO Y GLUTMICO
Alt de la conduccin transmembrana de los iones Na+ y Ca ++

Fisiopatologa
po
Hi
lce
ca

e
uc
gl
po
Hi mia

m
ia

om
ag

Excesiva
despolarizaci
n neuronal

ne
se
m
ia

Alteraciones
neuronales :
falla
permeabilida
d de Na

Hi
p

Hip
ox
ia

Isquemia

Disturbio en
la produccion
de energia=
falla Na/K
ATPasa

Concepto de Clasificacin de
Enfermedades.
Una clasificacin de enfermedades puede definirse
como un sistema de categoras a las que se asignan
entidades morbosas de conformidad con criterios
establecidos.
La clasificacin puede girar en torno a muchos ejes
posibles, y la eleccin de uno en particular estar
determinada por el uso que se har de las estadsticas
recopiladas.
Una clasificacin estadstica de enfermedades debe
abarcar toda la gama de estados morbosos dentro de un
nmero manuable de categoras.
O.M.S.: CIE-10. Dcima Revisin de la Clasificacin Internacional de las Enfermedades.
Descripciones Clnicas y pautas para el diagnstico. Organizacin Mundial de la Salud, Ginebra,

LIGA INTERNACIONAL CONTRA

LA EPILEPSIA (ILAE)

La ILAE se origina en Budapest en 1909, con la participacin de los

Estados Unidos de Amrica, Argelia y ocho pases europeos. En ese
mismo ao aparece su rgano oficial, la revista EPILEPSIA en cuyo
comit editorial se encontraba John Hughlings Jackson.

1.
Promover
estudios
epidemiolgicos
para
establecer el impacto de la enfermedad en los
diferentes pases.
2. Mejorar las condiciones de vida de los pacientes e
insistir en la prevencin de la enfermedad.
3. Recolectar informacin cientfica, medidas de
tratamiento y aspectos legales y divulgarlos a travs
de la revista EPILEPSIA.
4. Promover el
nacionales
que
mencionadas.

establecimiento de organismos
ejecuten
las
medidas
antes

Primera Clasificacin
Gastaut 1969
La primera clasificacin de
la ILAE en 1969 tuvo un
enfoque
bsicamente
clnico.
Proporcion
un
sistema
estndar
que
fue
eventualmente aceptado en
todo el mundo; en ella se
estableca una dicotoma
entre
las
epilepsias
generalizadas
y
parciales.

Henri Gastaut (1915- 1995)

Gastaut H. A proposed international classification of epileptic seizures. Epilepsia 1964; 5: 297-306.

Gastaut H. Proposal for an international classification of the epilepsies. Epilepsia 1970; 11: 114-9.

CLASIFICACIN DE KIOTO 1981

La clasificacin de Kioto, en 1981, se

orient hacia las crisis, definidas como
crisis focales (parciales/ locales) sin
afectacin de conciencia (simples) y con
afectacin de conciencia (complejas);
crisis
focales
con
generalizacin
secundaria; y se incluy una nueva
categora de crisis no clasificadas.

Se basaba en la clnica de cada tipo de

crisis relacionadas con las caractersticas
electroencefalogrfica y el sustrato
anatmico.

Bandera de Kioto - Japn

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for
revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 1981; 22: 489-

Clasificacin clsica de
las crisis epilpticas 1981

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for
revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 1981; 22: 489-

Esquema de la clasificacin de
las epilepsias de la Liga
Internacional contra la
Epilepsia de 1989.

Relacionadas con una localizacin (focales, parciales)

Idiopticas (p. ej., epilepsia infantil benigna con puntas centrotemporales)

Sintomticas (p. ej., epilepsias del lbulo temporal, epilepsias del lbulo frontal)
Criptognicas
Generalizadas

Idiopticas, segn la edad de comienzo (p. ej., convulsiones familiares neonatales benignas, epilepsia con ausencias infantil, epilepsia con ausencias juvenil, epilepsia mioclnica juvenil)

Criptognicas o sintomticas, por orden de edad (p. ej., sndrome de West, sndrome de Lennox-Gastaut)

Sintomticas
De etiologa no especfica
Sndromes especficos

De localizacin indeterminada

Con crisis tanto generalizadas como focales

Sin caractersticas generalizadas o focales inequvocas

Sndromes especiales

Crisis relacionadas con la situacin (p. ej., convulsiones febriles, crisis o estados epilpticos aislados).
Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised
classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Escudo de Budapest - Hungra

En 2009, en Budapest, se hizo una

revisin del listado de sndromes
divididos en dos grupos: los que son de
origen gentico (polignico), dentro
de los cuales se plantean como un
subgrupo las canalopatas, y aqullos
con pobre componente gentico; y se
estableci
la
diferencia
entre
sndromes epilpticos y las epilepsias

Congreso Internacional de Epilepsia de la ILAE. Budapest, 2009. URL:

http//www.ilae.org/visitors/centre/ctf/ctfoverview.cfm.

Nueva clasificacin de las crisis epilpticas

de Berg et al 2010

Anne T Berg

Berg A, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, Van Emde Boas W, et al. Revised terminology and
concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classifications and
Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-85.

Sndromes electroclnicos y otras

epilepsias (Clasificacin de las
epilepsias de la Liga
Internacional
contra la Epilepsia de 2010)

Berg A, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, Van Emde Boas W, et al. Revised terminology and
concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classifications and
Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-85.

Cambios establecidos en la ltima

clasificacin de ILAE 2010
Se modifican los conceptos de crisis generalizadas y focales.
Desaparece el concepto de crisis inclasificables.
Se suprime la subdivisin de crisis focales simples y complejas.
Se reorganizan los subtipos de crisis de ausencia.
Se introduce el concepto de crisis de espasmos epilpticos.
Se elimina el concepto de crisis neonatales como entidad
especfica.
No se hace referencia a las crisis reflejas y al estado epilptico.
Anlisis crtico de la nueva clasificacin de las epilepsias y crisis epilpticas de la Liga
Internacional contra la Epilepsia. Carlos Casas-Fernndez. Rev Neurol 2012; 54 (Supl 3): S7-S18

Esquema de una clasificacin etiolgica de

la epilepsia de Shorvon 2011

Shorvon SD. The etiologic classification of epilepsy. Epilepsia 2011; 52:

1052-7.

Esquema de una clasificacin etiolgica de la

epilepsia de Shorvon 2011

Shorvon SD. The etiologic classification of epilepsy. Epilepsia 2011; 52:

1052-7.

Sndrome de West

Sndrome de West

Historia

Descrito por W. West en 1841, basado en

su propio hijo
Hipsarritmia: fue definida por Gibbs and
Gibbs, en 1952.
Sorel et al reportaron cese de espasmos
con el uso de ACTH en 1958
1989, ILAE define Sd West como sndrome
epilptico generalizado edad-relacionado

R. Hrachovy et al. .Infantile Spasm . Handbook of clinical neurology vol. III. Pediatric Neurology. Part I

Sndrome de West

Introduccin
Sndrome epilptico edad dependiente, especifico de
infancia , frecuentemente de mal pronostico.(1)
Sndrome epilptico catastrfico y severo del lactante
y preescolar . Es una Epilepsia generalizada
sintomtica o criptognica.(2).
No responde a FAE habituales.
Principal factor pronstico sera la etiologia SW

1.- A. Gkampeta et al.Infantile Spasm( West Syndrome) in children with Inborn Errors of
Metabolism: a Review of the Literature. J. Child Neurol 2012.
2.-Perla David et al. Neurologia Peditrica. Editorial Andres Bello 2012.

Sndrome de West

Epidemiologa
Corresponde al 3% de las epilepsias del nio. Su
incidencia es de 0,41 por 1000 recin nacidos
vivos.(1)
Incidencia estimada en pases occidentales 0.240.42%.(2)
Prevalencia de espasmos infantiles rango de
0.14-0.52 por 1000 nios.(2)
Algunos estudios muestran leve preponderancia
en hombres.
1,.Perla David et al. Neurologia Peditrica. Editorial Andres Bello 2012.
2.- A. Gkampeta et al.Infantile Spasm( West Syndrome) in children with Inborn Errors of Metabolism: a Review of
the Literature. J. Child Neurol 2012.

Sndrome de West

Sndrome de West
ESPASMOS
Espasmos epilpticos corresponden a contraccin de
msculos axiales , ms o menos mantenida, ocasionando
flexin del tronco y la abduccin y elevacin de ambos
EESS en una posicin de saludo.
Movimiento inicial tiende a ser relativamente rpido con
una contraccin mioclnica.
Permanece en actitud de saludo por seg antes de cada
relajacin.
Tienden a ocurrir en salvas , durante el adormecimiento, o
al despertar.
Espasmos en Flexin y Extensin( es dependiente del eje
corporal y de laE.cabeza
cuando
ocurre laPaulo.
crisis
.
Yacubian et al.
Las crisis epilpticas.Sao
Casa Leitura
mdica 2010.

Sndrome de West
ESPASMOS

Sndrome de West

ESPASMOS

Sndrome de West

Hipsarritmia
Monte escarpado.
Patrn EEG intercrtico.
Espigas y poliespigas muy alas y ondas lentas ,
asincrnicas , asimtricas, y multifocales.
Sin trazado de base.
20-30% se puede configurar un patrn de
hipsarritmia modificada o unilateral ( sugiere
organicidad en el hemisferio respectivo.
El trazado crtico muestra ondas de de alto voltaje
, con actividad rpida de lenta amplitud y difusa
atenuacin de la actividad electrica

Sndrome de West

Hipsarritmia

Sndrome de West

Sndrome de West

Sintomtico
Etiologa conocida o sospechada.
Pueden identificarse 1 o ms factores.
El uso de neuroimgenes y PET aumentan
la proporcin de causas identificadas
Los espasmos e hipsarritmia resultan de
un dao inespecfico en un punto crtico
del desarrollo SNC

Sndrome de West
Sintomtico

Anormalidades
congnitas
cerebrales.
Trastornos
Neurocutneos
Trastornos
cromosmicos
Infecciones
Intrauterinas

EHI

HIC

Hipoglicemia

Hiperbilirrubin
emia

Meningitis/Encef
alitis

HIC

Traumatismo
encefalocranean
o.

Tumores
cerebrales .

Sndrome de West

Criptognico

Sin RDSM al inicio de espasmos

Sin otro tipo de crisis
Examen neurolgico normal
Neuroimgenes normales
Recurrencia de hipsarritmia entre espasmos consecutivos.

Ausencia de patrones EEG focales interictales o ictales

Vara entre 4 42% segn las series
Diferentes definiciones
Edad precoz de diagnstico, con RDSM difcil de evaluar
Uso de neuroimgenes, que aumentan precisin diagnstica

Sndrome de West

Etiopatogenia
Aun no claramente precisada, a pesar
de ser descrito hace 150 aos
Disfuncin de neuronas serotoninrgicas jugara en rol
en algunos nios con IS
Menor sueo REM con disminucin de 5-HIAA en nios con
West
En respondedores a ACTH muestran marcado incremento en
5-HIAA en contraste con no respondedores

Sndrome de West

Etiopatogenia
Interaccin anmala entre corteza y tronco encaflico
Marcada reduccin de sueo REM reportada en nios con espasmos
Mltiples lesiones cerebrales y disfunciones corticales se asocian a hipsarritmia
Eje cerebro adrenal puede estar comprometido incrementando secrecin de
CRH, causando espasmos
Incrementos sntesis o actividad de CRH predispondran al desarrollo de
espasmos
Incremento CRH resultara de injuria perinatal o como respuesta exagerada a
estresores, resultando en hiperfuncionalidad de vas neuronales relacionadas
con CRH
Se han descrito beneficios de ACTH mediante down regulation de CRH en
cerebros animales
Tambin descrito disminucin ACTH en nios con espasmos

Sndrome de West

Neuroimagenes
RNM puede informar alteraciones relacionadas
con pronstico
Nios con RNM normal tienen mejor pronstico,
comparados con aquellos con lesiones
Mayora hipsarritmias simtricas tienen
alteraciones difusas, no lateralizadas

Sndrome de West

Neuroimagenes

Sndrome de West

Diagnstico Diferencial
Clicos
Moro exagerado
Los retrasos o confusiones
RGE
en el diagnstico y
Sobresaltos excesivos
tratamiento ensombrecen
el pronstico.
Mioclono benigno del lactante.
Mioclono benigno del sueo
Convulsiones tnicas reflejas de la infancia
Encefalopata neonatal precoz o sd. Ohtahara
Encefalopatia mioclnica neonatal o sd. Aicardi.

Sndrome de West
Estudio de espasmos infantiles

A.Lux et al. A proposal for case definitions and outcome measures in studies of infantile spasm and west syndrome : consensus statement the
west delphi Goup .Epilepsia, 45(11):14161428, 2004

Sndrome de West
Estudio de espasmos infantiles

A.Lux et al. A proposal for case definitions and outcome measures in studies of infantile spasm and west
syndrome : consensus statement the west delphi Goup .Epilepsia, 45(11):14161428, 2004

Sndrome de West

Estudio

Historia y examen fsico

Luz de Wood
EEG
RNM (anormalidad ms comn encontrada es
atrofia cerebral)
Evaluacin metablica (screening de aa
urinarios y sricos, amonemia, cidos orgnicos,
lactato, piruvato y funcin heptica)
Estudio LCR
ELP, Ca, P, Glicemia, OC (por posterior uso de
ACTH)

Sndrome de West

Terapia

Sndrome de West

Mecanismo de accin ACTH

No claramente establecido

Efecto anticonvulsivante de ACTH puede ser

cerebral directo, suprimiendo liberacin de CRH
-CRH provoca convulsiones en cerebros

inmaduros

ACTH ha demostrado su eficacia en cuanto al

control de espasmos y resolucin de espasmos en
el corto plazo

Sndrome de West

Frmacos antiepilpticos
FAE convencionales no efectivos
Se han utilizado: nitrazepam, clonazepam, diazepam
Sin estudios clnicos concluyentes
cido valproico: estudios con resultados inconsistentes
Podra beneficiar a 40 70% de los no respondedores a
ACTH
Esta mejora podra reflejar la historia natural de IS
No existen estudios controlados al respecto

Sndrome de West

Vigabatrina
Inhibidor irreversible de GABA transaminasa, aumentando
concentracin GABA en SNC
Primera opcin en pacientes con Esclerosis Tuberosa
Toxicidad retinal.
Todos los estudios con deficiencias metodolgicas,
principalmente n pequeos y no placebo. Han definido como
outcome disminucin espasmos por sobre cese con video EEG

Sndrome de West

Pronstico

Devastador en la mayora de los nios .

Pronstico est directamente
relacionado con la etiologa y la
precocidad de instalacin de
tratamiento
Examen neurolgico alterado,
probablemente por dao previo al West,
es de peor pronstico
Pueden evolucionar a otros sndromes
como Lennox-Gastaut

Muchas gracias