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de la Fibrosis Qustica
Introduccin
Cromosoma 7
Protena CFTR
27 exones
1700 mutaciones
Enfermedad gentica
Enfermedad letal (homocigota
recesiva)
Estrechado completamente entre
fenotipo y genotipo
menos frecuentes:
R1162x
N1303K
3120 + 1 G-A
3120
+1 GA
R116
2X
F508
Mutacion
es
G542
X
N130
3K
Mutacin CFTR
Gen de 230 pares
Sntesis de polipeptido
Regulador de la
conductancia de
transmembrana
Alteracin en el proceso
post - transcripcional
Fenilalanina 508
Deteccin del codn que produce la
perdida de un residuo de
Fenilalanina en la posicin 508.
G542X
Exn 11
Localizacin geogrfica.
Similar expresin fenotpica al F508.
3120 + 1 G-A
intrn 16 de CFTR.
Cuadro clnico
Localizacin geogrfica.
R1162X
Mutacin sin sentido que se
encuentra en el exn 19.
N1303K
Exn 22
Localizacin geogrfica.
Fibrosis Qustica
Provoca cambios importantes en los
rganos incluyendo:
Clulas secretoras
Senos nasales y paranasales
Pulmones
Pncreas
Hgado
Sistema reproductor
Inflamacin endobronquial persistente
Fibrosis Qustica
Las lesiones del tracto respiratorio favorecen la
colonizacin persistente por patgenos bacterianos
como:
PSEUDOMONA AERUGIMOSA
STAPHYLOCOCCUS AUREUS
MUCOIDE Y NO MUCOIDE.
HAEMOPHILIS INFLUENZAE
BURKHOLDERIA CEPACIA
Fibrosis Qustica
No existe cura
Tratamiento
Una buena nutricin
Para tratar la abstraccin intestinal
Caso Clnico
Manifestaciones dermatolgicas de
Fibrosis
Qustica en un lactante:
Acrodermatitis Enteroptica Smil
y pelo gris
Paula Yarmuch G., Ximena Chaparro R., Cecilia Fischer S.
Unidad de Dermatologa Infantil, Hospital de Nios Dr.
Exequiel Gonzlez Corts, Santiago, Chile.
Introduccin
La Acrodermatitis Enteroptica (AE).
Primer caso reportado en 2011.
Este paciente es el segundo
casoreportado con esta presentacin
clnica.
Caso Clnico
Antecedentes
Recin nacido a trmino, sexo femenino.
Alimentada con lactancia materna ms
frmula.
A los 2 mesesde edad se observ un
incremento pondoestatural anmalo.
A
los
4
meses
desarroll
un
exantemaeritematoso escamoso en la zona del
paal.
Lospadres observaron que su pelo comenzaba
a aclararse.
Laslesiones cutneas se extendieron luego a
la cara, el tronco ylas extremidades.
Extensas
placas
eritematoescamosas
y
erosiones localizadasen
cara
tronco
y
extremidades
Estudios de laboratorio
Deficiencia de zinc
Albuminemia
Hemoglobinemia
0 kU/L (negativo)
Microscopia de luz
Estudio gentico
(ML)
Tratamiento
Discusin
Gracias