RETINOBLASTOM

A
MILAGROS VARGAS MAMANI

PRINCIPIOS
Gen

supresor de tumor.
Hiptesis de dos acontecimientos.
Mutacin somtica.
Predisposicin a tumores.
Regulacin del ciclo celular.
Expresividad variable.

CARACTERSTICAS
FENOTIPICAS PRINCIPALES
Edad

de inicio: infancia.
Leucocoria.
Estrabismo.
Deterioro visual.
Conjuntivitis.

PATOGENESIS
La

protena del retinoblastoma es

un supresor de tumores

Se encarga de:

Regulacin

de la progresin de las
clulas que proliferan durante el ciclo
celular

Correcta

diferenciacin de
las clulas del ciclo celular

PATOGNESIS
LAS MUTACIONES DEL RB1 EN LA REGIN CODIFICANTE

Desestabilizan

la protena Rb o
comprometen su asociacin con
enzimas necesaria para la
desacetilacin de histonas.

LAS MUTACIONES DEL RB1 EN EL PROMOTOR

Reducen

la expresin de
la protena Rb normal.

PATOGNESIS
Las

mutaciones en RB1 incluyen las anomalias

citogenticas del cromosoma 13q14, las sustituciones
de una sola base y pequeas inserciones o deleciones.

Casi

las mitad de las mutaciones ocurre : CpG

PATOGNESIS
Autosmico

dominante con penetrancia

completa (penetranticia reducida en algunas
familias)

FENOTIPO E HISTORIA
NATURAL

FENOTIPO E HISTORIA
NATURAL
Retinoblastoma

bilateral
Se

unilateral
Se

30% de los pacientes

presenta en el primer ao de vida

Mutaciones

Retinoblastoma

El

en RB1 de la lnea germinal

El

70% de los pacientes

suele presentar entre los 24 y 30 meses.

FENOTIPO E HISTORIA
NATURAL
El

retinoblastoma es siempre fatal si no se trata

La enfermedad se diagnostica antes de los 5
aos de edad entre el 80 al 95% de los pacientes
Con la terapia apropiada se encuentran libres de
la enfermedad a los 5 aos del diagnstico.

CONTROL Y
TRATAMIENTO

 El

tratamiento se adecua al tamao del tumor y a

la implicacin de los tejidos adyacentes.
Las opciones teraputicas para el retinoblastoma
intraocular incluyen
la enucleacin
varias modalidades de radioterapia
la crioterapia
la coagulacin con lser
la quimioterapia.

 Cuando

la enfermedad es unilateral en el
momento del diagnstico,el paciente
necesita exmenes frecuentes para detectar
nuevos retinoblastomas en el ojo no
afectado, porque el 30% de los casos en
apariencia espordicos estn causados por
la herencia de una nueva mutacin
germinal.
Esos exmenes frecuentes suelen
mantenerse hasta al menos la edad de 7
aos

 Los

pacientes deberan someterse a

pruebas moleculares para identificar las
mutaciones en el gen RB1.
Lo ideal es que se examine primero una
muestra del tumor y despus se analice
otro tejido, como la sangre, para
determinar si una de esas mutaciones es
germinal. Si ninguna es germinal, el
paciente no necesita un seguimiento tan
frecuente.