Sndrome de

Saethre-Chitzen.
Dagre Vigo.
Fer vila.

Sinonimia.
Acrocefalosindactilia tipo 3.

Epidemiologa.
1/25.000 y 1/50.000 nacimientos.

Etiologa.
Alteracin gentica autosmica dominante
causada por mutacin o deleciones puntuales,
que afectan o eliminan completamente al gen
TWIST1 (7p21).
Tambin se han comunicado mutaciones en los
genes FGFR3, FGFR2 Y TCF12.

Patogenia.
Este gen codifica un factor de transcripcin
hlice-bucle-hlice bsico (bHLH) responsable de
la determinacin y diferenciacin de la citocinesis.
Las mutaciones de este gen provocan induccin
de fusiones prematuras de las suturas craneales.

Manifestaciones clnicas.
Se presenta al nacer con sinostosis de las suturas
coronales (menos frecuentes sagitales, metpicas
o lamboideas), teniendo como resulta forma
anmala del crneo, asimetra facial, lnea de la
frente baja, ptosis, estrabismo, estenosis del
conducto lacrimal y orejas pequeas con raz del
hlix prominente.
Otras son braquidactilia, dedos de los pies
anchos, sindactilia cutnea parcial de los dedos 2
y 3 de la mano y falange distal duplicada del
primer dedo del pie, prdidas auditivas
conductivas, neurosensoriales o ambas.

 Otras menos frecuentes son baja estatura,

hipertelorismo, fisura del paladar, vula bfida,
hipoplasia maxilar, anomalas vertebrales, apnea
del sueo obstructiva y malformaciones cardacas
congnitas.
La presin intracraneal (PIC) alta asociada a
casos graves sinostosis que puede provocar
cefaleas, prdidas de visin, convulsiones y
muerte si no se trata.

Acrondroplasia.

Epidemiologa.
1/10.000 1/ 100.000 nacidos.

Etiologa.
Alteracin autosmica dominante, el gen se
localiza en la regin telomrica de la banda 16.3
del brazo corto del comosoma 4.

Patogenia.
El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblasto, existe una mutacin
denominada Gly38Arg, que ocurre en el 97% de
los casos, dando como resultado la sustitucin de
arginina por una glicina en la posicin 380 de la
protena que corresponde a la regin
trasnsmembranal del R-3 acoplado a la tirosinakinasa que se ve en la placa de crecimiento.

Manifestaciones clnicas.
Talla pequea o reduccion global de la altura
debido a un acortamiento de las extremidades.
Tronco normal.
Crneo aumentado de tamao con regin frontal
prominente y depresin del puente de la nariz.
Manos anchas y cortas.
Mandbula prominente.
Crneo ancho y cara pequea.
Hipoplasia maxilar con dientes apretados y a
veces dientes superiores e inferiores con
maloclusin.

Tx y pronstico.
Tienen una esperanza de vida normal. No existe
tratamiento especfico, se deben tratar de
acuerdo a los sntomas de aparicin.